Синдром Дауна

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая  полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей  с синдромом Дауна различен при  разных формах. Тем не менее, для  понимания развития детей эти  различия не так важны. Хотя профессионалы  склонны считать, что дети с мозаичной  формой синдрома Дауна отстают в  своём развитии меньше детей с  другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных  исследований на эту тему пока нет. 

§5.Диагностика

Беременная женщина  может пройти обследование на выявление  нарушений плода. Многие стандартные  дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

 Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок. 

§6.Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие  внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика  возможна на основании анализа крови  на кариотип. На основании исключительно  внешних признаков постановка диагноза невозможна. 

§7.Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка  «синдромом Дауна» были прекращены. Также  было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда». Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребенка:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

Другие медики и специалисты по этике озабочены  высоким уровнем абортов, связанных  с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение "евгеникой через аборты". Питер Сингер утверждает, что

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько  ужасны для самих больных, чтобы  сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома - с намерением родить потом другого, здорового ребенка, - значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребенка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребенок не родится. 

§8.Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с  ребёнком. Дети с синдромом Дауна  обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление  ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет  медленнее развиваться и несколько  позже своих ровесников проходить  общие для всех детей этапы  развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей  с синдромом Дауна могут научиться  ходить, говорить, читать, писать, и  вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы  фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна  увеличилась — на сегодняшний  день нормальная продолжительность  жизни более 50 лет. Многие люди с  данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.

Однако люди с синдромом Дауна намного  чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей  с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз. 

§8.1Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в  разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет  обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении присутствующие у детей с синдромом Дауна могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве  случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова  и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям  рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно  отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые  только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы  ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных  навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они  присутствуют, то при помощи раннего  вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом  Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено  пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей» в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных  и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в  том, что основные занятия для  отстающих детей проводятся в  отдельных классах, чтобы не отвлекать  остальных учеников, а различные  мероприятия, такие как: прогулки, занятия  искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно. 

§9.Прогноз

Высокие риски  заболеваемости обуславливают то, что  средняя продолжительность жизни  людей с синдромом Дауна несколько  короче продолжительности жизни  людей со стандартным набором  хромосом. Одно исследование, проведённое  в США в 2002 году, показало, что  средняя продолжительность жизни  больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно  возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также  изменились со временем, хронические  нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции. 
 
 
 
 

Вывод

Как сообщается в энциклопедиях, болезнь Дауна, или, правильнее, синдром Дауна –  одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах.

Синдром Дауна  является самой распространенной генетической аномалией — в среднем наблюдается  один случай на 700 родов, причём у мальчиков  и у девочек расстройство встречается  с одинаковой частотой. Появление  синдрома Дауна никак не связано  с особенностями стиля жизни  родителей.

Синдром, как  и другие генетические синдромы назван по имени впервые описавшего его доктора - Джона Лэнгдона Дауна.