Адам генетикасы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Ақтау  қалалық «мейірбике» медициналық  колледжі.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

 

    Тақырыбы: Адам  генетикасы

 

 

 

 

                                                

 

 

 

 

 

Орындаған: Оразғұлова.Ж. 205 гр

Тексерген: Қожақова.Г.А.

 

 

 

 

 

 

 

 

                                            Ақтау-2008ж

 

 

                              

                             Жоспар:

 

1 Адам  генетикасы.

2 Адам  генетикасының  тарихы.

3 Адам  генетикасын  зерттеу  әдістері.

 

 

  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1Адам генетикасы. Адам  генетикасы-адам  баласының тірі  кезінде және  даму шағының  барлық  ұйымдасу: молекулалық, клеткалық организмдік және популяциялық  деңгейлерінде байқалатын  тұқым  қуалаушылық пен  өзгерушілік  құбылыстарын  зерттейді.

  Қазіргі  адам  генетикасы, универсалды  маңызы  бар  классикалық  генетика  заңдарынан туындайды. Классикалық  генетика  тәрізді  оның  пайда  болуымен  даму  барысы  ас  бұршақ,үй  шыбыны,тышқандар  және  басқада  тәжірибеде қолданылатын  обьектілер популяцияларындағы  мутациялық  өзгерушіліктің  тұқым  қуалауын  зерттеумен  байланысты. Адам  генетикасындағы негізгі  жетістіктер, адамда  байқалатын  мутациялық  өзгерістер және  тұқым  қуалаушылықтың негізімен  түрлерін  зерттеуден  басталады.

  Соңғы  жылдарда  өзгерушіліктің  кенеттен  пайда  болатын  түрі  өте  жиі  кездеседі-адам  өмірінде, шамамен, адамдардың  70%-ға жуығында  қандайда  болмасын  тұқым  қуалайтын  ауру  байқалады. Көп  адамдарда  тұқым  қуалайтын  өзгерістердің  нәтижесінде  өмір  жасы  азайса, басқа  біреулердің  қызмет  ету  мүмкіншілігі  нашарлайды, немесе жоғарлайды. Осындай  генетикалық  өзгерістердің  малекулалық  негізін  анықтау, олардың  тұқым  қуалау  заңдылықтарын  зерттеумен  қатар әр  түрлі  адам  популяцияларында  таралуын  анықтау  және  қоршаған  ортадағы  мутагенді факторлардың  маңызын  зерттеу, адам  генетикасының  негізгі  бағыты  болып  саналады. Көрсетілген  фундаментальды  білімдерге  сүйене  отырып  медициналық  генетика, Мендельдің  заңдары мен  заңдылықтарына  байланысты хромосомдық  және  мультифакторлық  тұқым  қуалайтын  ауруларды анықтау  әдістерін  оларды  емдеу  және  алдын  алу  жолдарын  қарастырады.

  Адам  генетикасының  қазіргі  даму  кезеңі  генетикалық  материалдың  молекулалық  құрлысымен  мутагенездің  механизмі  туралы  прогрестік  жетістіктерімен  толықтырылуда. Оған « Адам  геномы», « Геном  человека» атты  халықаралық  жоспардың  жаңалықтары  адам  генетикасының  прогрестік  дамуына  тікелей  мысал  бола  алады.Көптеген  мемлекеттерде  тұқым  қуалайтын ауруларды зерттеудің  арқасында  1998 жылы олардың  саны  9000-ға  дейін жеткен(1966ж.  1500-ге  жуық  тұқым  қуалайтын  аурулар  зерттелген) жеткен. Олардың  3900-ден  артығының  хромосомасында  мутантты геннің  бар  екендігі  анықталған  және  олар  молекулалық  анализден  өткізілген. Бұл  жетістіктер, тұқым  қуалайтын ауруларды  анықтаумен  олардың  алдын  алуды  және  гендік  терапияны  өткізуді  жаңа  негізге  бағыттады. 

    Қоршаған  ортаның  жылдан-жылға  ластануының  арта  түсуі, соның  ішінде  көптеген  үлкен  аймақтардың, мысалы Чернобыл  апатына  байланысты  радиоактивті  заттармен  зақымдануы, полигон-ядролық  жанар  майлардың  ауада  жарылуы, болашақ  ұрпақтың  тұқым  қуалаушылығына  тигізер  әсерін  анықтаудың  жаңа  әдістерін  ұсынудың  маңызы  өте  зор. 

   Бұл  оқулықта  адам  генетикасының  барлық  негізгі  бөлімдері  толық  жазылды  деп  айтудан  қашықпыз. Кітапта  талданған  әрбір  бөлімге  арналып  жазылған  зерттеушілердің  монографиялық  еңбектері  бар, олардың  көпшілікке  белгілі  және  көп  тарағандары  ұсынылып  отырған  әдебиет  тізбегінде  көрсетілген.

   Оқулық, университеттер  педагогикалық  институттар мен  медициналық  оқу  орындарының  студенттеріне, дәрігерлерге, генетиктерге  және  биология  мамандарына  арналған.Кітап  тұқым  қуалайтын  өзгерушілікті  білгісі  келетін  қарапайым  оқырмандарға да  түсінікті  тілде  жазылған.

 

2 Адам  генетикасының  тарихы. Адам  генетикасының  жетістіктерімен  оның  тарихы, жалпы  генетиканың  барлық  бөлімдерінің  дамуымен  тығыз  байланысты. Г. Мендель  ашқан  жаңалықтарға  дейін, көптеген  оқымыстылар, адамда  тұқым  қуалайтын  көптеген  қолайсыз  жағдайларды  және  олардың  тұқым  қуалау типтерін  жазған  болатын. Адамда тұқым  қуалайтын  қолайсыз  жағдайлар  туралы  ең  алғашқы  деректер, біздің  дәуірімізден 4 ғасыр бұрын  жазылған  Талмудта  көрсетілген. Мысалы, ана  жағынан  қарағанда, немесе  ағасымен  бірге  туған  ағаларында  байқалатын  қанның  тез  арада  ұйымауы, олардың  өмірі  үшін  қауіптілігі  жазылған. 18 ғасырда Француз  ғалымы П.Мопертюи  бірінші  болып  доминантты (көпсаусақтылық  немесе  қосбармақтылық) және  рецессивті (негірлердің  ақ  түстілігі) белгілерін  жазған. 

   19  ғасырдың  басында  бір  уақытта  бірнеше  ғалымдар, тегінде  гемофилия  ауруы  бар  адамның  шежіресін  құрастыру  арқылы,ол аурудың  тұқым  қуалайтындығын  анықтаған. 

   1814 ж. Лондон  дәрігері Д. Адамстың «Клиникалық  бақылауға  байланысты, аурулардың  тұқым  қуалауы  мүмкін» деген  трактаты  жарыққа  шыққан. Кейін  ол «Адам  нәсілінің  тұқым  қуалаушылық қасиеті  туралы  философиялық  трактат» деп  басылып  шыққан. Бұл  еңбек  генетикалық  кеңес  беру  үшін  қолданылатын  ең  алғашқы  анықтама  болып  саналған. Ол  кітапта Адамс  медициналық  генетиканың  көптеген  негізгі  принциптерін  құрастырған: «Туыстас некелесуден жанұяда рецессивті  аурулар  жиі  кездеседі», «Тұқым  қуалайтын (доминантты) аурулар туған  бойға  бірден  байқалмайды, бірақ  өмірінің  кез-келген  уақытында байқалуы  мүмкін», «Туғаннан  байқалатын  аурулардың  барлығы  бірдей  тұқым  қуалайтын  ауруларға  жатпайды; олардың  бірқатары, іште  даму  кезінде  зақымданумен  байланысты, мысалы мерез-сифилис  ауруы», деп  жазылған. 

   19 ғасырдың  орталығында  Россияда  тұқым  қуалайтын  аурулармен  және  адам  тұқым  қуалаушылық  проблемаларымен В.М. Флоринский  айналысқан. 1966 жылы  оның «Усовершенствование  и возрождение  человеческого  рода» деген  кітабы  шықты. Бұл  кітапта  бірқатар  қарама-қарсылықтармен қателері  болғанымен  медициналық  генетиканың  біраз  сұрақтары дұрыс  жазылған. Соның  ішінде: тұқым  қуалайтын  белгілердің  дұрыс  қалыптасуы  үшін  қоршаған  орта  факторларының  маңызы, туыстас  некенің  зияны, көптеген  патологиялық  жағдайлардың  тұқым  қуалаушылықпен байланыстылығы ( мылқаулық, ақтүсті болу, жырық  ерін, жүйке  түтікшесінің  дұрыс  дамымауы) көрсетілген. Дегенмен В.М. Флоринскийдің  бұл  еңбегі сол  кездегі  өз  әріптестерінің  түсінбеушілігі мен  білім  деңгейлерінің  төмендігінен дұрыс  толық  бағасын  ала - алмады.

   19  ғасырдың соңғы  шерегінде  адам  генетикасының  дамуына К.А.Тимирязев  деп  аталып  кеткен  ағылшын  биологы  Ф. Гальтон үлкен  үлес  қосты. Ол ойшыл  зерттеуші ерекше  оқымысты ғалым  болатын. Ол бірінші  болып  адам  генетикасын өз  алдына  дербес пән  ретінде, тұқым  қуалайтын  белгілерді зерттеу  үшін  пайдалануды  ұсынды. Бірқатар  жанұяның  тұқым  қуалаушылығын зерттей  отырып, Гальтон адам  баласының  психикалық  ерекшелігі  қоршаған  орта әсерінен  басқа тұқым  қуалайтын  факторларға да байланысты деген  тұжырым  жасады. Сонымен  қатар ол  белгілердің дамуы  үшін  қоршаған  орта факторларымен  тұқым қуалаушылықтың  нәтижесін  сараптап  зерттеуге  енгіздік әдісті  қолданды  және  ұсынды. Ол бірқатар  статистикалық  әдістерді зерттеп  ашты. Мысалы, корреляция коэфициентін  анықтау  әдісі  өте  бағалы  болды. Бұл  жұмыстар  адам  генетикасының  әріқарай  дамуының  негізін  қалады. Алғаш болып  Евгениканы  ұсынғанда Гальтон  болатын. Евгеника-адам ұрпағының  тұқым  қуалаушылық  тазалығы  және  оны  жақсарту  туралы  ғылым. Бірақта  оны, іс  жүзінде  қолайсыз  гендерден  құтылып  қана  қоймай, адам  популяциясына  жақсы  жағдайлар  туғызу  арқылы   тек қана  ақылды және  дана  адамдарды  көбейтіп, «жақсы» гендер  санын  көбейтуді  ұсынғандығы.

  Ағылшын  дәрігері  А.Геррордтың  (1857-1936ж) адам  генетикасының  проблемаларын  зерттеудегі  еңбектері  ерекше  көңіл  бөлерліктей. Оның «Роспространенностың  алкаптонури: изучение  химических особенности» деген  еңбегі жаңа  идеалар  көрсетті.

  Гэрродтың, Адамстың  және  басқада  зерттеуші-дәрігерлердің еңбектері өздерінің  көзі  тірілерінде бағаланбаған. Биологтар  дәрігерлердің  жұмыстарына  аз  көңіл  бөлген.   Тұқым  қуалаушылықты  олар  негізінен  өсімдіктер де  зерттеген. Өкінішке  орай  тәжірибені өсімдіктерге  жасаған. Г. Мендельмен  басқада  оқымыстыларға  адам  генетикасы  туралы деректер  белгісіз  болып  қала  берген.

  1865ж чех  зерттеушісі Г. Мендельдің « Опыты  над ростительними гибридами»  деген атақты жұмысы  жарыққа  шықты. Оның  ашқан  заңдары 35 жыл елеусіз  қала  берді. 1900 жыл  ғана  Германияда  К.Корренс, Австрияда  Э. Чермак  және  Голландияда Г.Де  Фриз  бір  біріне  тәуелсіз Г. Мендель  ашқан  заңдарды  қайта  ашты. Осы  уақытқа  дейін  сол  Г. Мендель ашқан тұқым  қуалаушылықтың  заңдылықтары, қазіргі  генетиканың,  адам  генетикасын  қоса, даму  жолдарын анықтайды.

   Ас  бұршақта  белгілердің  тұқым  қуалауын  зерттей  отырып  Г. Мендель үш  заңды  ашты:

   1 Бірінші  ұрпақтағы гибридтердің біркелкілік  заңы:

   2 Моногибридтік  будандастырудағы  екінші  ұрпақта  фенотипі  бойынша 3 :1 қатынасындай  ажырау  заңы;

   3 Белгілердің бір  біріне тәуелсіз  тұқым  қуалау  заңы.

 Чех  ғалымының жеткен  жетістіктері  оның  мүлдем  жаңа  методикалық  әдістерді  қолдануымен  байланысты  болды. Ол: бір біріне  қарама-қарсы  жұп  белгілерді  зерттеу  үшін  жаңа гибридиологиялық  әдісті  ұсынды;

  -зерттеп  отырған  белгілерді сандық  есепке  алудың  арқасында, тұқым  қуалаушылықтың  статистикалық  заңдылығын  ашты;

  -осы заңдылықтарды талдай  отырып, ұрықтық  клеткалардың  белгілер  жиынтығын  тасымалдайды деген  тұжырымын, будандастыру  арқылы  анықтауға  болатындығын  көрсетті.

   Г. Мендельдің  тәжірибелерімен  одан шыққан  қортындылар қазіргі  генетиканың негізі-ген  теориясын  құрастыруға  тікелей  себебін  тигізді.1900жылы- Мендель  заңдарының  туған  жылы болып  есептеледі, себебі  осы  жылы  Мендель  заңдары  екінші  рет  ашылып, дәлелденіп  жарыққа  шыққан  болатын. 

   Генетика  деген  жаңа  ғылымның  атын  1906 ж ағылшын  ғалымы В.Бетсон  атаған  болатын (лат geneo- тудыратын, туынды, порождаю) ал 1909 жылы Дат  генетигі В. Иогансен ген, генотип және фенотип  деген  негізгі  генетикалық  терминдерді  ұсынды. 

  1903 жылы американ антропологы Фараби  бірнеше  ұрпақтың  генеалогиялық  шежіресін  зерттеу  арқылы, бірінші  болып, адамның саусақтарының  қысқалығы  (брахидактилия- короткопалость) аутосомды  доминанттық  типпен  тұқым қуалайтындығын  анықтаған. Бұл  жұмыстың  нәтижесі  Мендель  заңдарының  адам  үшін  де  дұрыстығын  дәлелдейді. 

      1900 ж. К. Ландштейнер АВО  жүйесі  бойынша  қан  топтарын  жазды. 

     1924 ж. Ф.Бернштейн  АВО  жүйесіндегі  қан  топтарын  бір  бөлікте  орналасқан  көп  аллелдер  тобының  қадағалайтындығын  ашты. 25-30  жылдан  кейін  резус-фактор табылды   және  жаңа  туғандардың  гемолитикалық  сарғаюы  ана организмімен  нәрестенің  арасындағы  иммунологиялық  қайшылықтың  нәтижесі  екендігі  анықталды.  Бұл  жаңалықтарда  адам  организмінде  байқалатын  белгілердің  тұқым  қуалауын  зерттеуде  Мендель  заңдарын  қолдануға  болатындығын  көрсетті.

   1908 ж. Г. Харди  мен В. Вайнберг  бір  біріне  тәуелсіз  Мендель заңдары, популяцияда (лат. Populus –население, народ, халық) генетикалық  тұрақтылық  болған  жағдайда  популяцияларда  ұрпақтан  ұрпаққа  берілетін  гендер  жиілігінің  таралуын  анықтау  мүмкіншілігін тудырады  деген  тұжырымға  келген. Бұл заң  адамның  тұқым  қуалаушылығын  зерттеу  барысында  анықталған  болатын  және  популяциялық  негізіне  жатады. 

  1919 ж. Ю.А. Фелипченко  Петроград  университетінде генетика кафедрасын  ашты. Осы  жылы Н.И. Вавилов  тұқым  қуалайтын  өзгерістегі гомологиялық  қатар  деп  аталатын, өте  маңызды  генетикалық  заңын  құрастырды. Осы  кезеңде  Москвада Н. К. Кольцов өзінің  генетикалық  мектебін  құрастырды.

  20 ғасырдың  жиырмасыншы  жылдары совет  генетикасы  жедел  дами  бастады. Популяциялық  генетика  құрастырылды. Бұл  бөлімнің  дамуына С.С. Четвериков, Р. Фишер, Н.П.Дубинин, Д.Д. Ромашев, Дж. Е. Холдейн  және  басқалар  үлкен  үлестерін  қосты. 

  Бірқатар  мемлекеттерде, соның  ішінде  бұрынғы Кеңес  үкіметінде  медициналық  генетика  дами  түсті. 1932 жылдан  37-жылға  дейін С.Г. Левит  басқарған  Москваның М.Горкий  атындағы медико-биологиялық  институты (кейін  Медико-генетический  институт) жұмыс  істеді. Институтта егіздік  зерттеу  орталығы  ашылды. Бұл  орталықта-диабет, ас  қазанның  жара  ауруы, аллергия, қан  қысымының  көтерілуі  және  басқа да  тұқым  қуалайтын  ауруларға  бейімділік  аурулар  зерттеледі.

   20 ғасырдың  30-жылынан  60-жылына  дейінгі  аралықта  Т.Д.Лысенконың  жалған  ұғымына  байланысты  адам  генетикасына  деген  көзқарас  төмендеп, оны  зерттеу  тоқтатылды.

  1964 жылы В.П.Эфроимсонның «Медициналық  генетика» деген  кітабы  шықты. 1969 жылы Н.П.Бочковтың  басқаруымен  медициналық  генетика  институты  ашылды; ол  медициналық  генетиканың  көптеген  бағытында  жан-жақты  зерттеулер  жүргізді. Генетиканың, цитологияның, цитогенетиканың, биохимияның  жетістіктерінің  бірігуі  клиникалық генетиканың қалыптасуына бірден-бір  себебін  тигізді.

  1944 жылы  тұқым  қуалаушылық тікелей  дезоксирибонуклейн  қышқылымен  (ДНҚ) байланыстылығы  ашық  айқындалды. Бұл жаңалық, тұқым  қуалаушылықты  молекулалық  деңгейде  зерттеуге  тікелей  әсер  етті. 1953 жылы Д.Уотсон  мен Ф.Крик ДНҚ – ның  макромолекулалық  құрылысының моделін құрастыруының арқасында, адамның  молекулалық  биохимиялық  және  иммунологиялық  генетикасы  терең  түрде  зерттеле  бастады.