Адам генетикасы

  Фундаментальды  ғылым-цитогенетиканың  тарихи  даму жолдары  жалпы  денсаулықты  жақсартуға  бағытталған айқын  мысал бола алады.1956 жылы Х.Тио мен  А.Леван адам  клеткаларында 46 хромосома бар  екендігін анықтады, ал  бұдан  үш  жыл  кейін адамның  хромосомалық  аурулары  ашылды. 1959 жылы Дж. Лежен  Дауна  синдромның  цитогенетикалық  тұрғысын  анықтады. Осы  мерзімде  бірнеше ғалымдар  хромосомдық  деңгейде  Клайнфельтер  синдромымен  Тернер синдромын  ажыратты  және Y хромосоманың  адам  жынысын  анықтаудағы ролін  көрсетті.

   1960 ж. Р.Мурхед  өз  әріптестерімен бірге, адам  хромосомаларының метафазалық  түрін  алу үшін, қан  лимфоциттерін  өсіру  әдісін  ұсынды, ол  тұқым  қуалайтын  ауруларға  тән, мутацияға  душар  болған  хромосомаларды  табуға  себебін  тигізді. Адам  цитогенетикасының  дамуына  себепші  болған  тағы  бір  жаңалық, хромосомаларды  жіктеп  бояу  әдісі. Соның  арқасында  адам  хромосомаларын  бір-бірінен  ажырату  мүмкін болды, ал  ол цитогенетика  әдісінің  мүмкіндігін  өте  жоғары  көтерді. 

   Қазіргі  адам  генетикасының  тағы  бір  даму  кезеңі, адам  хромосомаларындағы  гендердің орналасуын  карталандыру. Цитогенетиканың, соматикалық  клеткалардың  генетикасы, генетикалық  маркерлер  санының  көбеюі, тіркесімді  топтарды  зерттеуге  себебін  тигізді. Адамда  23 тіркесімді  топтар  бар. Айтылған  деректер  түгелдей  тұқым  қуалайтын  ауруларды  анықтауда  және  медико-генетикалық  кеңес  беруге  кең  түрде  тікелей  қолданылады. 

  Қазіргі  генетиканың  химиямен, физикамен, биохимиямен, физиологиямен, экалогиямен, фармакологиямен  және  басқа да  ғылымдармен  тығыз  байланыстылығы  генетиканың: цитогенетика, радиациялық  генетика, фармакогенетика, экалогиялық  генетика  тәрізді  жаңа  бөлімдерінің  пайда  болуына  себебін  тигізді. 

   20 ғасырдың  екінші  жартысында  молекулалық  генетикамен  гендік  инжерияның  жедел  дамуының  арқасында, гендерді  ферменттік  және  қолдан  синтездеу  әдістері іске  асырыла  бастады. 1969 жылы  Индия  ғалымы Г. Карано бірінші  болып генді  қолдан  синтездеп  шығарды. Гендік  инженерияның  арқасында  инсулиннің, интерферонның, соматотропинның  және  басқа да жасанды  гендері  алынды. Бұл  жетістіктердің  барлығы, адамның тұқым  қуалайтын  ауруларын  анықтауда, алдын  алуда  және  емдеуде  кең  жол  ашты.

   20  ғасырдың  соңғы  жылдары  «Адам  геномы-Геном человека» деп  аталатын, көлемі  мен  маңызы  жағынан  медицинада  теңдесі жоқ  халықаралық  жоспарды  зерттеп іске  асыра  бастады. Оның басты  міндеті-адам  геномын  зерттеу, хромосома  картасын  құрастырумен  оның  ДНҚ-  сын бөлшектеу  және  үш миллиард  жұп нуклеотидтерден  тұратын  геномдағы  нуклеотидтердің  толық  тізбегін  анықтау. Осы  жоспарға  сүйене  отырып, тұқым  қуалайтын  ауруларды  анықтаумен  емдеу  әдістері  зерттелуде. Қазіргі  кезде  100 ден  астам  тұқым  қуалайтын  белгілер  ДНҚ-сына  қарап  анықталуда. Жақын  болашақта, адамда  жиі  кездесетін  ауруларды  гендік  терапия  арқылы  емдеу  өте мүмкін, себебі  олардың  патогенезі  қазірдің  өзінде  әбден  белгілі.

3 Адам  генетикасын  зерттеу  әдістері. Тірі  организмдерге  тән  тұқым  құлаушылықтың  негізгі  заңдылықтары, адамда да  сондай  және  универсалды. Бірақта  генетикалық  зерттеуде  адамның  жақсы  жағыда  бар, сонымен  қатар  ыңғайсыз  жақтарыда  жеткілікті. 

   Адамға  жасанды  некелесуді  жоспарлауға  болмайды.1923  жылдың  өзінде Н.К. Кольцов «біз  адамға  тәжірибе  жасай  алмаймыз, біз  сіздерден  туған  балалардың  қандай  болатындығын  зерттеу  үшін, Мағрипаға; Жолдыбайға күйеуге  шық  деп  бұйрық  бере  алмаймыз» деген  болатын. Адамда  хромосомалар  санының  көптігі  генетикалық  анализды  мейлінше  қиындата  түседі. Бірақта  ДНҚ мен  жаңаша  жұмыс  істеу  әдістерін  қолдану, соматикалық  клеткаларды  гибридизациялау  әдісі  және  басқа  да әдістер  бұл  қиындықты  жеңуге  себептерін  тигізді.

   Жанұяда  балалар  санының  аздығы  ұрпақтарда  белгілердің  ажырау  мүмкіншілігін  зерттеуді  қиындатады  және  бір  қиындық, адамда  ұрпақ  алмасу  ұзаққа  созылады. Адамда  ұрпақ  орта  есеппен  30 жылда  алмасса, зерттеушілер  бір, екі  ұрпақтан  артық  зерттей  алмайды.

   Адамға  өте  үлкен  генотиптік  және  фенотиптік  көптүрлілік  тән. Көптеген  белгілер  мен  аурулардың  байқалуы  қоршаған  орта  жағдайларын  өте  кең  мағынада  түсініп  қарастырған  жөн. Мысалы  қоректік, климаттық  және  басқада  биотикалықпен  абиотикалық  жағдайлардан  басқа  адамға  әлеуметтік  жағдай  тікелей  әсер  етеді. Және  бір  ескертетін  жағдай  адамды  генетикалық  обьект  ретінде  дәрігерлердің  көптеген  мамандары, зерттеу  барысында  әртүрлі  тұқым  қуалайтын  ауытқуларды  анықтауға  себептерін  тигізеді. 

   Қазіргі  кезде  адам  генетикасын  зерттеуге  қызығушылықпен  ерекше  көңіл  бөлу  күн  санап  өсіп  келеді. Айталық « Геном человека» атты  әлемдік  халықаралық  жоспар, адам  геномын  молекулярлық  деңгейде  зерттеуді  өзінің  негізгі  мақсаты  ретінде  қарастырып  отыр. Оны  шешу  үшін  генетика  мен  медицинаның  барлық  жаңа  және  қазіргі  әдістерін  қолдану  қажет.

   Адам  генетикасы  осы  күндері  қандай  әдістерді  пайдаланып  отыр? Олар  көп: генеалогиялық, егіздік, цитогенетикалық, популяциялық-статистикалық, биохимиялық, соматикалық  клеткалардың  генетикалық  әдісі  және  молекулярлық-генетикалық  әдіс. Әрқайсысын  жеке-жеке  қарастырамыз. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

            Пайдаланған  әдебиеттер:

 

А.А Төребеков  «Адам  генетикасы»  Ақтөбе-2007ж.