Генетические последствия загрязнения окружающей среды Казахстана

АО " Медицинский университет Астана"

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

 

 

 

СРС

Генетические последствия загрязнения окружающей среды Казахстана

 

 

 

 

 

 

Выполнила: Сагандыкова Б.

104 группа Стоматология

Проверила: Мироедова Э.П.

 

Астана 2014

План

1. Введение

2.Загрязнение окружающей  среды

3. Национальные экологические проблемы

4. Последствия радиационного загрязнения окружающей среды

5. Мутации – источник генетической изменчивости

6. Основные принципы лечения генных болезней

7.Заключение

8.Список использованной  литературы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Все процессы в биосфере взаимосвязаны. Человечество - лишь незначительная часть биосферы, а человек является лишь одним из видов органической жизни - Homo sapiens (человек разумный). Разум выделил человека из животного мира и дал ему огромное могущество На всех стадиях развития человек влиял на  окружающую его природу

использовал ее богатства приспосабливал ее под себя, видоизменял. И если на ранних этапах воздействие носило незначительный и очаговый характер, то с развитием науки и техники оно возросло до ужасающих пределов.

Можно выделить несколько направлений антропогенного воздействия, которые ухудшают экологическую ситуацию на планете.

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов.  
Генетика– наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.

Патологический процесс - комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды. 
Причиной патологии у человека, т.е. состоянием здоровья и нездоровья является взаимодействие наследственных и средовых факторов. Наиболее масштабным и опасным является химическое загрязнение природной среды (изменение ее естественно – химических веществ, а также проникновение в при

родную среду, в ее отдельные сферы, химических веществ, отсутствовавших ранее).

Прогрессирует и накопление углекислого  газа в атмосфере. Вызывает тревогу у экологов   и продолжающееся загрязнение Мирового  океана нефтью и нефтепродуктами, достигшее уже 1/5 его общей поверхности. Не вызывает сомнений и значение химического  загрязнения почвы пестицидами и ее повышенная кислотность, ведущая к распаду экосистемы.

Но в природе все процессы взаимосвязаны, и в конечном счете, варварское отношение человека к природе является губительным для него самого. Из-за ухудшения экологической обстановки повышается уровень заболеваемости, ухудшается самочувствие и качество жизни человека, уменьшается продолжительность жизни, увеличивается смертность.

В последнее время резко возросло число сердечно-сосудистых заболеваний, хронических болезней органов дыхания, опухолевых новообразований.

Цель реферата: рассмотреть основные виды антропогенных загрязнений окружающей среды, их влияние на экологическую обстановку и последствия данных воздействий на здоровье человека.

 

Загрязнение окружающей среды

Загрязнение — это принесение в окружающую среду или возникновение в ней новых, обычно не характерных физических, химических, информационных или биологических агентов или превышение их естественного среднемноголетнего уровня в различных средах, приводящее к негативным воздействиям.

 

Загрязнение воздуха. Больше всего воздух отравляют автомобильные выхлопы, выбросы в атмосферу из труб фабрик и электростанций, пожары. В частности, при сжигании нефти, газа и угля в атмосферу попадает так много углекислого газа, что Земля скоро быстро начнет нагреваться из-за парникового эффекта. Загрязнение атмосферы оказывает неблагоприятное воздействие и на самочувствие людей.  из-за загрязненного воздуха с 1970 г. количество заболеваний сердца здесь увеличилось на 40%, раковых заболеваний — на 33%, а число погибших от инфаркта возросло на 60%.

3агрязнение литосферы (почвенного покрова) происходит в результате образования миллионов гектаров нарушенных земель, возникающих, в процессе строительства и горных разработок. Огромные площади поверхности Земли загрязнены отходами жизнедеятельности человека. Многие из отходов токсичны, опасны для жизни животных и человека.

Загрязнение гидросферы

происходит прежде всего в результанте сброса в реки, озера и моря промышленных, сельскохозяйственных и бытовых сточных вод. Грязные сточные воды и удобрения попадают в озера и водохранилища и вызывают стремительный рост тины — водорослей, которые душат речную фауну и флору.

Ядерные отходы

Наиболее опасными для всего живого на планете являются отходы от ядерного производства. Ядерные отходы могут вызывать рак, изменения ДНК и смерть.

Национальные экологические проблемы

Зонами экологического бедствия в республики по прежнему являются Аральский и Семипалатинский регионы, где произошли разрушение естественных экологических систем, деградация флоры и фауны и вследствие неблагополучной экологической обстановки нанесен существенный вред здоровью населения. В 1949 году на полигоне впервые было испытано ядерное оружие. Мутации, которые вызвала радиация от ядерных испытаний на семипалатинском полигоне, передаются по наследству. Полигон закрыт, но последствия остались. Повышенная альфа-активность (плутоний 239) установлена почти в 70 % отобранных проб почвы.  
Уровень генетических мутаций у жителей в районе Семипалатинска в полтора-два раза выше, чем у людей в других районах Казахстана. В течение последних 15 лет изучались показатели основных психических болезней на территории, прилегающей к полигону. Установлена тенденция к росту заболеваемости олигофренией, а также невротическими расстройствами. 
В Семипалатинском регионе злокачественные образования занимают 2-е место среди причин выхода на инвалидность, причем женщины составили 58%, а мужчины 41%. 
В настоящее время в районах, прилегающих к бывшему Семипалатинскому полигону (85 населенных пунктов с численностью населения 71,9 тыс. человек), отмечается высокий уровень онкологической заболеваемости и смертности населения, болезней системы кровообращения, пороков развития среди новорожденных и эффектов преждевременного старения. Лидирующее место среди всех групп населения занимают болезни органов дыхания. Затем идут болезни мочеполовой системы, которые проявляются в основном у взрослого населения, болезни кожи и подкожной клетчатки, болезни костно-мышечной системы (в основном у подросткового и детского возраста). 
В зоне экологического бедствия Приаралья (178 населенных пунктов с населением 186,3 тыс. человек) наблюдается высокий уровень желудочно-кишечных заболеваний и анемии, особенно среди женщин и детей, детской смертности и врожденной патологии.

 Последствия радиационного загрязнения окружающей среды

Радиационное загрязнение - наиболее опасный вид физического загрязнения окружающей среды, связанный с воздействием на человека и другие виды организмов радиационного излучения. Этот вид загрязнения среды в нашей стране и в других государствах СНГ находится на втором месте после химического загрязнения.

К радиационному загрязнению относятся:

) собственно радиационное  загрязнение, под которым понимается  физическое загрязнение среды, связанное  с действием альфа- и бета-частиц  и гамма-излучений, возникающих в  результате распада радиоактивных  веществ,

) загрязнение окружающей  среды радиоактивными веществами, т.е. по существу химическое загрязнение  среды, связанное с превышением  естественного уровня содержания (природного фона) радиоактивных  веществ в окружающей среде.

В 21 веке человечество реально столкнулось с широким распространением нового фактора вредного воздействия, являющегося результатом его деятельности - радионуклидами.Они обладают всеми неблагоприятными свойствами известных вредных веществ: не имеют вкуса и запаха, воздействуют на расстоянии и, попадая в него, накапливаются там, переходят по пищевой цепи, сохраняются, как правило, достаточно долго; их воздействие на человека мало изучено, а существующие методы лечения, вызываемых ими болезней человека, часто не дают положительных результатов. С радиационным загрязнением связывают также возникновение СПИДа. Радиоактивные вещества, попадая в воду, воздух, почву, включаются в биосферный круговорот. Они представляют опасность как источники внешнего и особенно внутреннего облучения. Наиболее интенсивно в биологический круговорот включаются тритий, С-14, Р-32, S-35, K-40, Fe-55, Sr-90, Cs-137, радиоизотопы иода, радионуклиды семейства урана и тория. Накапливаясь в растениях, они по пищевым цепям поступают в ткани и органы животных и человека, вызывая внутреннее облучение, особенно опасное для растущих организмов. Многие радионуклиды обладают свойством избирательного накопления в различных органах и тканях в силу совпадения или близости их химических свойств свойствам элементов, которые естественным образом входят в живые организмы. Так, Sr-90, сходный по химическим свойствам с кальцием, переходит из растений в организм сельскохозяйственных животных, затем с мясной или молочной пищей поступает в организм человека и накапливается в костной ткани и костном мозге, вызывая опухоли костей и лейкозы. Близкий к калию Cs-137 накапливается в печени и половых железах, вызывая наследственные изменения в потомстве. В водных экосистемах преимущественную роль играет процесс биоаккумуляции. Например, установлено, что в тканях рыб реки Колумбия концентрация ради-оактивного фосфора в 5000 раз выше, чем в самой реке, морской фитопланктон аккумулирует радионуклиды с коэффициентом накопления 104. Последнее говорит о том, что необходимо вводить некоторый коэффициент безопасности по отношению к нормативам загрязнения, установленным на основе представления о пассивном разбавлении сбросов.  В вопросе экологических последствий радиационного загрязнения биосферы ключевым моментом является Чернобыльская катастрофа. Случилось то, что случилось: радионуклидным загрязнением (пусть и неравномерным – пятнистым) охвачена территория  радиусом более 2000 км, на которой проживают десятки миллионов человек. Практически навсегда потеряны огромные площади сельскохозяйственных угодий, обширная сеть водных источников. С 1986 г. резко возросло число детей с врождёнными пороками развития, возросла патология пищеварительной, мочевыделительной и эндокринной систем, заболеваемость только раком щитовидной железы у детей в Гомельской области Белоруссии с 1986 по 1992 гг. возросла в 48 раз, по прогнозам Всемирной организации здравоохранения каждый 4-й житель только Белоруссии на уровне 2000 г. будет иметь злокачественную опухоль. Эта катастрофа, в сущности, - крупномасштабная модель Глобального экологического кризиса, после которой образ всепланетной экологической бифуркации приобрёл, к сожалению, вполне реалистические черты. Цивилизация действительно ввела себя в состояние смертельного эксперимента над самой собой, развитие которого практически уже невозможно остановить, и теперь ей остаётся, вновь и вновь перебирая оценки, гипотезы, концепции, как лепестки пресловутой ромашки, шептать и шептать – с нарастающим привкусом горечи во рту: будет, не будет, будет, не будет, будет, не будет... Но на самом деле от радиационного загрязнения страдают, сами того не зная, гораздо большее число людей. Даже самые малые дозы облучения вызывают необратимые генетические изменения, которые затем передаются из поколения в поколение. По оценкам американского радиобиолога Р. Бертелл, от атомной индустрии к началу XXI века генетически пострадало не менее 223 млн человек. Радиация тем и страшна, что ставит под угрозу жизнь и здоровье сотен миллионов людей будущих поколений, вызывая синдром Дауна, эпилепсию, дефекты умственного и физического развития.«Вторичное загрязнение» - еще один путь распространения «ядерной заразы. К сожалению, за все время существования ядерной отрасли всеобъемлющих исследований влияния «мирного» атома на природу и человека не проводилось ни разу. Однако даже те неполные данные, которыми мы располагаем, позволяют утверждать: «мирный» атом - это мина замедленного действия.Радиоактивное загрязнение окружающей среды является наиболее важным экологическим последствием радиационных аварий с выбросами радионуклидов, основным фактором, оказывающим влияние на состояние здоровья и условия жизнедеятельности людей на территориях, подвергшихся радиоактивному загрязнению. Основными специфическими явлениями и факторами, обусловливающими экологические последствия при радиационных авариях и катастрофах, служат радиоактивные излучения из зоны аварии, а также из формирующегося при аварии и распространяющегося в приземном слое облака (облаков) загрязненного радионуклидами воздуха; радиоактивное загрязнение компонентов окружающей среды.Атомные электростанции представляют серьезную потенциальную радиационную опасность. Радиоактивное загрязнение окружающей среды при авариях на АЭС - это основной фактор, оказывающий влияние на состояние здоровья и условия жизнедеятельности людей на территориях, подвергшихся загрязнению.

 

Мутации – источник генетической изменчивости

 

Мутации – источник генетической изменчивости. 
Частота возникновения мутаций. Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникаютошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).  
Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену. 
Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.  
Вредные, полезные и нейтральные мутации.Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими. Например, аминокислота аланин кодируются триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Если в результате мутации ГЦУ превращается в ГЦЦ, то белок, синтезированный по измененной программе, остается тем же самым. Если мутация изменяет смысл кодона (несинонимическая мутация) и одна аминокислота заменяется другой, это может привести к изменению свойств белка.  
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходепредшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии.Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.  
Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот. Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.  
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки. 
Мутации случайны и не направлены.Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других – нейтральных и вредных - мутаций в генах, которые неимеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.  
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций. Это утверждение следует из всего того, что мы знаем о принципах кодирования, реализации и передачи генетической информации. ДНК – это не чертеж, а рецепт создания организма. Генотип определяет не сам фенотип, а последовательности биохимических и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения генотипа влекут за собой изменения фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в ответ на воздействия внешней среды – его изменения не могут привести к изменению генов, которые этот организм передаст следующему поколению. О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней говорят факты социальной дизадаптации (инвалидности) больных, а также экономические затраты на их содержание. В течение многих лет такие больные не могут себя обслуживать. В домах-интернатах для детей-инвалидов средние расходы на одного ребёнка в месяц равны среднемесячной зарплате по стране. В среднем такие дети в интернатах живут до 10 лет. Из 1 млн новорождённых примерно 5000 рождаются «кандидатами» намноголетнюю тяжёлую инвалидность с детства. 
Наряду с медицинской и социальной значимостью профилактики наследственных болезней не менее важным являются психологические аспекты в семье при наличии больного ребёнка. Тяжесть и прогредиентность течения болезни создают, как показывают наблюдения, атмосферу психологической напряжённости даже в очень дружных семьях. Супруги или родственники выясняют (или подозревают), кто «виноват» в рождении больного ребёнка. Неоднозначно решается вопрос разными членами семьи о передаче ребёнка в интернат (отказе от ребёнка), особенно если он жил с родителями. Постоянный уход за больным ребёнком требует больших материальных, моральных и физических затрат, так или иначе вызывающих конфликты. К переживаниям за больного ребёнка присоединяется страх за возможную болезнь у других детей. 
Хотя наследственные болезни относятся к редким болезням с обывательской точки зрения, в конкретной семье вся жизнь концентрируется на одном больном ребёнке. 
Наконец, необходимость профилактики наследственных болезней диктуется и популяционными закономерностями их распространения. Такие болезни передаются из поколения в поколение. При улучшении медицинской помощи такие больные будут не только дольше жить, что автоматически повышает число больных с наследственной патологией в популяции, но и передавать мутации от поколения к поколению. Например, за последние 100 лет в Англии повысилась частота мутантного гена, обусловливающего врождённый стеноз привратника. Операция по рассечению мышцы привратника превратила эту аномалию из абсолютно смертельной болезни в рубец на брюшной стенке. Носители данного мутантного гена (после операции они уже не являются в строгом смысле больными) оставляют потомство, часть которого также имеет мутантный ген, а в популяции дополнительно возникают новые случаи заболевания в результате мутационного процесса. 
В связи с планируемым размером семьи (как правило, 1—3 ребёнка) разница в числе детей у здоровых и наследственно отягощенных супругов во многомнивелируется (репродуктивная компенсация). Естественный отбор перестает регулировать численность потомства. В наследственно отягощенных семьях бывает больше беременностей (понятно, что часть из них заканчивается гибелью потомства на любой стадии внутриутробного развития), но число живых детей такое же, как и в неотягощённых семьях. Часть таких детей являются гетерозиготами. Таким образом искусственно поддерживается повышенный уровень репродукции мутантных аллелей. 
Влияние среды на наследственную патологию человека существенная, потому что в наше время нет практически экологически чистых продуктов, тем самым среда влияет на наследственность. Следовательно, роль наследственности и среды в наследственной патологии человека огромна.

 
 
Основные принципы лечения генных болезней

Наследственные болезни — человеческие заболевания, которые обусловлены хромосомными и генными мутациями. Иногда, термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. 
Однако далеко не все наследственные заболевания относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). 
Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами). 
ГЕНОТЕРАПИЯ - раздел медицинской генетики, разрабатывающий подходы к лечению наследственных болезней путем полной или частичной замены дефектного гена либо путем введения активного аналога поврежденного гена в клетки организма. 
Выделяют три основных подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: 
* Симптоматическое 
* Патогенетическое 
* Этиологическое 
 
Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечениюболезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться.  
Симптоматическое 
Симптоматическое лечение применяется практически при всех наследственных заболеваний. Даже тогда когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение – единственно возможное.

Патогенетическое лечение 
Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена веществ. К одной и той же болезни можно использовать разные пути коррекции. Суть любых подходов сводится к возмещению или выведению чего-либо. Если ген не работает тонеобходимо возместить его продукт, если ген производит не то, что нужно, и ген производит токсические продукты, необходимо удаление таких продуктов и возмещение основной функции, если ген производит много продукта, то избыток удаляют.