Контрольная работа по "Биологии"

Вопрос 17.Механизмы возникновения генных мутаций. 
По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций: 
Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.  
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.  
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.  
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.  
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.  
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона. 
 
Механизмы генных мутаций. 
По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации.  
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода).  
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде.  
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции.  
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.  
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена

Примеры: арахнодактилия,полидактилия,фенилкетонурия,альбенизм,гемофлия.

Вопрос 19 Генные болезни человека. 
Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями.Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%. 
Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм.рецессивные гомозиготы (аа). Мутантный ген, который отвечает за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, картирован (12q22-q24) 
Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная его форма - глазо-кожный тирозиназонегативный альбинизм - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 
Гемофилия А - тяжелое заболевание, обусловленное дефектом фактора VIII свертывания крови. Встречается с частотой 1:2500 новорожденных мальчиков. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы (Xq28), структура его установлена. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (коленные, локтевые, голеностопные), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, наличие крови в моче. 
Гемофилия В обусловлена снижением активности фактора IX свертывания крови. 
Встречается в 10 раз реже, чем гемофилия А. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Ген картирован - Xq27.

20.Вопрос. Особенности  человека как объект для генетических  исследований.  1) Недопустимость  проведения экспериментальных скрещиваний. 2) большой срок жизни. 3) медленная смена поколений. 4) малое число детей в семье. 5)больше число хромосом и групп сцепления.6) Генетический и фенотипический полиморфизм.

21.Вопрос. Характеристика  методов изучения генетики человека:1) Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет    определить   тип   наследования   (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. 2).   Цитогенетический метод – в кариотипе человека 46 хромосом. Суть метода: - изучение кариотипа при помощи микроскопической техники.  Этапы метода: 1.  Получение и культивирование клеток  на  искусственной  питательной среде (лимфоциты, фибробласты). 2. Добавление в среду ФГА для стимуляции деления. 3. Остановка деления клетки в метафазе колхицином. 4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl (клетка разрывается и хромосомы доступны окрашиванию). 5. Окрашивание хромосом специфическими красителями. 6. Составление идиограммы и ее анализ. Метод применяется для диагностики  геномных,  хромосомных  мутаций, для  установления генетического пола организма. 3) Биохимические методы – основаны на определении концентрации первичного  белкового  продукта  гена, фермента  или  патологических  метаболитов  в моче, крови, или внутри клетки. Используются для диагностики  наследственных  болезней  обмена веществ,  развивающихся  в  результате генных мутаций. 4) Биохимические методы – основаны на определении концентрации первичного  белкового  продукта  гена, фермента  или  патологических  метаболитов  в моче, крови, или внутри клетки. Используются для диагностики  наследственных  болезней  обмена веществ,  развивающихся в результате генных мутаций. 5) Близнецовый метод (Ф. Гальтон 1876 г.) - изучение генетических закономерностей на близнецах.Суть метода: установление роли наследственности и среды в формировании отдельных признаков у человека, исходя из сходства и различия монозиготных и дизиготных близнецов. Монозиготные  близнецы  развиваются  из  одной  оплодотворенной яйцеклетки (полиэмбриония), дизиготные – из двух.

22). Доминантный:. 1)проявление признака во всех поколей.2) У больных родит. Могу быть здоровые дети. 3)Если родит. Здоровы, у них не могут быть больные дети.   Рецесивный: 1). Признак прояв. Не во всех поколений. 2). У здоровых родит. Могут быть больные дети. 3)часто болеют сибсы( братья и сестры). 4) Родит. Больного часто являются родственниками.        Х-сцепл.рецесив. 1)чаще болеют мальчики.(т.к у них одна Х-хромосома) 2)Если  больна жен. У нее болен.отец и все ее сыновья. 3)Больной муж получ. Мутантный аллень от матери и передают его только дочерям.             Х-сцепл. Домин. 1) чаще болеют жен.2). больной отец передает признак всем дочерям. 3) мать передает признак половине детей. У- сцепл. Голондрич. Наслед. 1) болеют только муж признак передается по муж линии и проявл во всех поколений.

23). Клинико-генетический  метод. Существ.метод-изучить передачу  признаков среди родств. Пробанд  в нескл. Поколений.  Ход работы 1)обеспечить мак. Кол-во генов  семьи. 2).полученные данные выражают  в стандартной форме. 3). Составляют  родослов. А) установ. Тип наслед. Харк. Заболев. Б) установить тип наследов в данной семьи.                                                                     

24). Методы  пренатальной  диагностики  (диагностика  наследственных дефектов плода на ранних стадиях беременности). Непрямые  методы  (объект  исследования – женщина):  медикогенетическое,  серологическое  обследование  и  определение  эмбрионспецифичных белко показаны всем беременным женщинам. Белки продуцируются клетками плода и плаценты и поступают в кровь матери. Исследование проводится на 13-15 неделях беременности.  Прямые методы (объект исследования – плод): 1. Прямые неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам, так как считаются безопасным для матери и плода. Ультрасонография (УЗИ) - использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Метод применяется на 12-15 неделях  беременности,  позволяет  выявить  многоплодную  беременность, грубые пороки развития нервной и опорно-двигательной системы.  2.  Прямые  инвазивные  методы  используются  по  показаниям,  так как возможны осложнения (0,5-6 % случаев – выкидыш)