Контрольная работа по "Биологии"

Вопрос 1.Понятие о кариотпе и дморгамме человека :Д и П классификации хромосом. 
Идиограмма-(от греческого idios — особый, своеобразный и gramma — рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отдельными хромосомами и их частями. На идиограмме изображаются морфологические признаки хромосом, собенности их первичной структуры, спирализации, районы гетерохроматина и др.

 

Кариотип-(от карио... и греч. typos — образец, форма), совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида. Постоянство К. каждого вида поддерживается закономерностями митоза и мейоза. Изменение К. может происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций. Обычно описание хромосомного набора проводится на стадии метафазы или поздней профазы . 
Денверская классификация: 
Группа А — 1-3 крупные метацентрические. 
Группа Б— 4-5 крупные субметацентрические. 
Группа С — 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические. 
Группа D — 13-15 средние акроцентрические. 
Группа Е — 16-18 относительно малые мета-субметацентрические. 
Группа F — 19-20 малые метацентрические. 
Группа G— 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические. 
Парижская классификация: 
В основе паржиской классификации хромосом человека (1971) лажат методы специальной дифференциальной окраски,при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов . Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов , имеют и одинаковое чередование полос . Короткое плечо хромосом обозначаемся р, а длинное q. 

 

Вопрос 2. Работы Т.Моргана. Хромосомная теория. 
При анализирующих скрещиваниях в первом анализирующем скрещивании Морган определил акие признаки были доминантными какие рецессивными .  
1)♂Самец ААВВ 
♀ Самка аавв F1: AaВв единобразие 
Во втором ан. скрещивании : 
2) ♀аавв 
♂АаВв. F1: aавв ,АаВв 
Все потомки были с родительским сочетанием генов(1:1) 
Вывод: самец мушки дрозофиллы образует только 2 сорта гамет,=> признаки наследственно сцеплены . Полное сцепление.  
3) ♀ АаВв 
♂ аавв F1: Аавв, ааВв, АаВв, аавв(1:1:1:1) 
В гибридном поколения получилось 4 фенотипических класса. В процессе гаметогенеза в профазе мейоза у самки происходит кроссинговер . 4 типа гамет. Хромосомы можно рассматривать как группы сцепления. 
Хромосомная теория:

· Гены локализованы в хромосомах. Хромосомы-в ядре. 
Исключение: существуют внеядерные ДНК. Они находятся в митохондриях и хлоропластах (цитоплазматическое наследование). При таком наследовании ген. материал передается только от матери. 
· Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.  
· Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.  
· Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.  
· Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. 
· Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).  
· Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).  
· Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом. Кариотип-совокупность количественных и качественных признаков хромосомного набора соматической клетки

 

Вопрос 3. Принципы картирования хромосом. 
Картирование хромосом- определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Используют три основные группы методов картирования генов: 
Генетическое картирование - это картирование, основанное на методах классической генетики - определении групп сцепления, частоты рекомбинации и построении генетических карт, где единицей измерения служат проценты рекомбинации, или сантиморганы (сМ).  
Цитогенетическое картирование- Цитогенетическое картирование — картирование с применением методов цитогенетики, заключающееся в использовании цитологических препаратов для локализации каких-либо нуклеотидных последовательностей ДНК и определения их взаимного расположения в геноме. 
Физическое картирование - картирование генов на хромосомах с использованием различных физических методов (электронная микроскопия ДНК, секвенирование нуклеотидных последовательностей, построение рестрикционных карт).

 

Вопрс№4 Генетические и средовые механизмы определение  пола.

Генетические механизмы наблюдаются в тех случаях когда отдельные гены сильно влияют на развитие пола. Например Развитие муж пола У_ген.

Имеется ген SRY, который обеспечивает формирование семенников. Для того что гормоны могли действовать на клетку необходимо наличие специфического рецептора.

1)Тестикулярная  феминизация  (синдром Мориса) развитие  организма чел-ка по женскому  типу при генотипе XY. Связано с мутацией гена Х отвечает за синтез белка рецептора, делающего клетку организма чувств. К тестостерону.  2) Роль окруж. Среды в развитие пола. 1) Червь рода Бонеллиа. 2) Рыбки рода Лаброндес.

 

Вопрос №5. Ступени  формирования пола в онтогенезе.

Вопрос 6.Сцепленное с полом наследование. 
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом. 
Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся. 
Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц. 
Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом 
1.Гемофилия A 
2.Гемофилия В 
3.Дальтонизм 
4.Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) 
5.Синдром Леша-Найхана 
6.X-связанный ихтиоз

 

Вопрос 7.Наследование признаков,зависимых от пола. 
Признаки, зависящие от пола. Гены этих признаков содержатся в ауто сомах и могут проявляться у представителей обоих полов, но тип наследования (рецессивный или доминантный) зависит от пола. Например, признаком, зависящим от пола у человека является облысение.Экспрессия генов зависимых от пола признаков определяется гормональным статусом, и в результате гетерозиготы разных полов имеют различные фенотипы. Аналогично наследуются признаки рогатости и комолости у овец . Проявление признаков , зависящих от пола контролируется соответствующим балансом мужских и женских половых гормонов.

 

Вопрос 8. Фенотипическая изменчивость и ее виды

Фенотипическая ( ненаследственная) изменение фенотипическую особи под влиянием среды без изменения генотипа . 
Фенотипическая изменчивость бывает :  
1. Модификационная -изменение фенотипа особи в пределах нормы реакции под влиянием факторов среды без изменения генотипа . Н- р выработка меланина под воздействием солнечных лучей. 
2. Онтогенетическая - изменение фенотипа особи в процессе онтогенеза под влиянием факторов среды без изменения генотипа . Для каждого возраста характерны свои нормы реакции . Н-р: у разного возраста людей все биологические процессы проходят с разной скоростью.  
3. Случайная - изменение фенотипа особи выходящая за норму реакции под влиянием экстремальных факторов среды без изменения генотипа . Н-р расщелина губы и неба у ребенка ,мать которого во время беременности болела краснухой.  
Норма реакции - генотипические пределы модификационной изменчивость признаков

 

9.Вопрос. Механизмы  комбинативной  изменчивости. Ее  биологическое значение.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая  возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение  хромосом во время мейоза;

случайная встреча  половых гамет, а вследствие этого  и сочетания хромосом во время  оплодотворения;

рекомбинация  генов вследствие кроссинговера. 
 
Вопрос 10. сравнительная характеристика мутаций и модификаций 
Модификация:  
Изменение фенотипа в пределах нормы реакции под влиянием вешней среды без изменения генотипа .  
Групповой характер ( в сходных условиях генетически родственные организмы изменяют фенотип в одном направлении) 
Пред сказуемым характер( зная фактор можно предсказать какая возникнет модификация )  
Адаптивный характер ( возникают как приспособления к фактору окружающей среды) 
Кратковременный характер( при устранении фактора исчезает модификация)  
Ненаследственный характер  
Статистический характер( модификации признаков распредеояются от мин. к макс., больше всего признаков со средним значением )  
Значение: способствует выживанию организмов и оставления ими потомства.  
Мутация:  
Внезапные качественные или колличественные изменения НИ ведущие к изменению фенотипа. 
Индивидуальный характер( мутации возникают у генетически родственных организмов различного характера) 
Внезапный характер( мутации возникают ненаправленно могут быть нейтральными положительными или отрицательными , что  
Длительный необратимый характер( даже при исчезновении фактора вызвавшего мутацию продолжает действовать)  
Наследственный характер 
Нестатический характер ( мутации индивидуальны , поэтому не группируется вокруг средних значений )  
Значение : элементарный эволюционный материал. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
Вопрос 11.Классификация мутаций 
Классификация мутаций (мю) 
1.По происхождению : 
А) спонтанные - мутации возникающие без видимых воздействий со стороны окр. среды . Возникают на естественном фоне радиации и носят эволюционный характер . Спонтанный мутагенез происходит с частотой 1* 10 в -4 на гамету за поколение . 
Б) индуцированные - вызваны действием мутагенов в концентрациях превышающих допустимые.  
2. По характеру действия на организм  
А) положительные - повышающие жизнеспособность 
Б) нейтральные - не влияют 
В) отрицательные - снижающие жизнеспособность : летальные( полиплоидия, моносомия по аутосомам) и полулетальные (гибель до полового созревания или с бесплодием : синдром дауна , шерешевского - тернера ) 
3. По типу клеток  
1 .соматические - мутации соматической клетки которые передаются потомкам данной клетки (опухоль)  
2. Генеративные- мутации половых клеток, передаются при половом размножении  
4. По фенотипу 
А)Аморфные - связаны с исчезновением признакам ( альбинизм, алопеция) 
Б)Гипоморфные- ведут к уменьшению чего-либо 
В)Гиперморфные - увеличение признака  
Г)Неоморфные - появление нового признака 
Д)Антиморфные - возникновение одного признака взамен существующего) 
5. По генотипу: 
А) генные: сдвиг рамки считывания , транзиция , трансверсия, пиримидиновые димеры, инверсия нуклеотидов. 
Б) хромосомные: делеция , дупликация , инверсия, транслокация 
В) геномные : полиплоидия, гаплоидия , анеуплоидия.

 

12.Вопрос Мутагены. Мутагены – факторы, вызывающие мутации: экзомутагены – факторы внешней среды, эндомутагены – метаболиты организма человека. Мутагенные  факторы  подразделяют  на  физические,  химические  и биологические. Физические  мутагены – различные  виды  излучений,  температура, влажность и другие. Они вызывают: 

- нарушения структуры генов и хромосом;

- разрывы нитей  веретена деления; 

Химические мутагены:

- природные органические  и неорганические соединения (алкалоиды, 

нитриты, нитраты); 

- продукты промышленной  переработки угля и нефти; 

- синтетические  вещества, не встречавшиеся ранее в природе (бытовая

химия,  химические  соединения  для  сельского  хозяйства,  пищевые 

консерванты);

-  различные   лекарства.

Биологические  мутагены – это  продукты  метаболизма  различных 

паразитических  агентов:

- паразиты невирусной природы (риккетсии, микоплазмы, бактерии);

- вирусы краснухи, гриппа, кори, оспы;

 

13) Канцерогенез – процесс образования и развития опухолей. Изменения

происходят  на  молекулярно-генетическом  уровне.  В  их  основе  лежат 

механизмы,  которые  контролируют  рост,  размножение  и  дифференцировку  клеток.

 ТЕРАТОГЕНЕЗ -возникновение уродств (уродов) в результате как ненаследств, изменений (разл. нарушения зародышевого развития, вызванные повреждающим действием внещ. факторов — тератогенов), так и наследств, (генетич.) изменений — мутаций. Изучение Т. важно для медицины, систематики, селекции, биологии развития.

 

14)антимутационные механизмы :Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты)

Наличие повторяющихся генов (запасные гены)  Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК)

Иммунная  система (следит на уровне организма)

 

15). Генные  мутации  называются  точковые,  или  трансгенации.  Они

связаны  с  изменениями  структуры  генов  и  вызывают  развитие  болезней

обмена веществ (их частота 2-4%).

Изменения структурных  генов.

1.  Сдвиг   рамки  считывания  происходит  в  случае  выпадения  или 

вставки одной  или нескольких пар нуклеотидов  в молекулу ДНК.

2.  Транзиция – мутация,  при которой происходит  замена  пуринового           

основания на пуриновое  или пиримидинового на пиримидиновое (А↔ Г или 

Ц↔ Т). Такая  замена приводит к изменению  кодонов.

3. Трансверсия  – замена пуринового основания  на пиримидиновое или   

пиримидинового  на пуриновое (А↔Ц; Г↔Т) – приводит к изменению кодонов.

Изменение  смысла  кодонов  приводит  к  мисценс-мутациям.  Если

образуются  бессмысленные  кодоны (УАА,  УАГ,  УГА),  они  вызывают

нонсенс-мутации.  Эти  кодоны  не  определяют  аминокислоты,  а  являются

терминаторами – они определяют конец считывания информации.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Вопрос 16.Механизмы возникновения хромасомных мутаций  
Хромосомные мутации характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.  
Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.  
Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.  
Делеция — утрата одного из участков хромосомы Н-р: сндром кошачьего крика. 46хх5р- 
Инверсия — поворот хромосомы на 180°.  
Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.Н-р:трисомия по 21 хромосоме- болезнь Дауна. 
Межхромосомные аберрации(Траслокаци) — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом,н-р хронический мелолейкоз), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую н-р:болезнь Дауна), робертсоновские ( образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).  
Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры.