Контрольная работа по "Цитологии и генетике"

43) Существуют структурные и функциональные гены.

Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает  непосредственного участия в  синтезе белка. ДНК - матрица для  синтеза молекул и-РНК.

Функциональные  гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах  коллинеарно последовательности аминокислот  в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

Геном эукариот составляют уникальные и повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Содержание уникальных последовательностей в геноме, определенное на основании кинетики реассоциации фрагментированной ДНК, варьирует у разных организмов, и их доля составляет 15-98% от всей ДНК. Несмотря на то, что во фракцию уникальных последовательностей попадают многие структурные гены, большая часть уникальных последовательностей является некодирующей и обычно не заключает в себе генетической информации в общепринятом значении этого термина: не кодирует функционально значимые полипептидные цепи или РНК. Примером таких уникальных последовательностей являются интроны, общий размер которых, как правило, на порядок и более превышает суммарный размер экзонов содержащих их генов.

Гены «домашнего хозяйства» (housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.

Гены  роскоши, обеспечивающие осуществление  специализированных функций некоторыми типами клеток (например, гены иммуноглобулинов <immunoglobulins>);

44) Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры вядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического илимейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости^[1].

В зависимости от расположения центромеры различают три типа строения хромосом:

• акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах;
• субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;
• метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине^[10].

Эту классификацию хромосом на основе соотношения длин плеч предложил  в 1912 году российский ботаник и цитологС. Г. Навашин. Помимо вышеуказанных трёх типов С. Г. Навашин выделял ещё и телоцентрические хромосомы, то есть хромосомы только с одним плечом. Однако по современным представлениям истинно телоцентрических хромосом не бывает. Второе плечо, пусть даже очень короткое и невидимое в обычный микроскоп, всегда присутствует^[11].

Дополнительным морфологическим  признаком некоторых хромосом является так называемая вторичная перетяжка, которая внешне отличается от первичной отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. Во вторичных перетяжках находятся, как правило,ядрышковые организаторы, содержащие многократные повторы генов, кодирующих рибосомальные РНК. Небольшие хромосомные сегменты, отделяемые от основного тела хромосомы вторичными перетяжками, называются спутниками. Хромосомы, обладающие спутником, принято называть SAT-хромосомами (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico) — без ДНК).

Изучение химической организации хромосом эукариотических  клеток показало, что они состоят  в основном из ДНК и белков, которые  образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.

45) Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы)

Идиограмма - (от греч . idios - свой, своеобразный и ...грамма), схематическое изображение гаплоидного  набора хромосом организма, которые  располагают в ряд в соответствии с их размерами. Генофонд — понятие  из популяционной генетики, описывающее  совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция  располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к  окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как  между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Если  число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить п, то общая  формула кариотипа будет выглядеть  как 2п, где значение п различно у  разных видов. Являясь видовой характеристикой  организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной  паре хромосом (гетерохромосомы, или  половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов (XX или ХО). Чаще различия касаются строения половых  хромосом, обозначаемых разными буквами  —X и Y (XX или XY). 
 
Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

46) Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Ген - участок молекулы ДНК, которая определяет наследственные признаки организмов. Ген - единица наследственности, является единицей измерения биологического явления.

Генотип - совокупность всех наследственных признаков - генов организма, полученных от родителей. Реализация признаков в организме проходит по схеме: ген → белок → признак.

Геном – это совокупность генов, характерных для 
 гаплоидного набора хромосом одного вида организма; 
совокупность генов и генетических элементов, определяющих 
 все признаки организма.

Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков  
и свойств организма.

Фенотипический признак- все "составные части" тела человека, его признаки закодированы в генотипе.

Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. 

47) Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена

Гибридизация — процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.

Гибри́д (от лат. hibrida, hybrida — помесь) — организм (клетка), полученный вследствие скрещивания генетически различающихся форм. Понятие гибрид особенно распространено в ботанике, но применяется и в зоологии.

Аллельные гены - это гены, ответственные за развитие 
 одного признака.

Гомологичные хромосомы (гомологи) - это парные хромосомы, аутосомы, по одной от каждого родителя в диплоидных клетках. Перед обычным митотическим делением каждый из пары гомологов  удваивается, и две образовавшиеся копии остаются соединенными вместе в центромерной области. Эти копии  называются сестринскими хроматидами. 

Гомозигота - это зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена.

Гомозиготные организмы - это организмы, содержащие два 
 одинаковых аллельных гена.

Гомогаметный пол - равногаметнй пол, у которого половые хромосомы одинаковы.

Гетерозигота - это зигота, имеющая разные аллели данного гена. 
Гетерозиготные организмы - это организмы, содержащие 
 различные аллельные гены.

Гетерогаметный  пол - разногаметнй пол, у которого половые хромосомы различны. 

Доминантный признак- это признак, проявляющийся у  
гибридов; подавляющий другой признак. 
Рецессивный признак- это подавляемый у гибридов признак.

моногенное - есть только 2 варианта аллеля (условно "А" - доминантный вариант  и "а" - рецессивный), такое может  быть например в гене кодирующем (условно) развитие молочных желез (условно "А" - железы будут развиваться, "а" - не будут)  
полигенное - есть множество вариантов аллелей, например как с группой крови, где кроме "А"-"а" существует и "В"-"ь" (причем это не "АаВь", а именно "аь" - !группа, "Аь" - 2 группа, "АВ" - 4 группа, "аВ" - 3 группа). 

48) Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме.

Моногибридное наследование представляет собой пример наследования единственного признака (гена), различные  формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений,гомозиготных по соответствующим признакам — одного с жёлтыми семенами(доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных. При моногибридном скрещивании сравнивают только один характерный признак.

Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Полигибридное скрещивание — это скрещивание  особей, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков  и, соответственно, по нескольким парам  аллельных генов.

В отличие от своих  предшественников, Мендель не учитывал весь разнообразный комплекс признаков  у родителей и их потомков, а  выделял и анализировал наследование по отдельным альтернативным признакам.

Был проведен обычный  количественный учет наследования каждого  альтернативного признака в ряду последовательных поколений.

Было прослежено не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого  гибрида в отдельности при  самоопылении. 
 
После вторичного открытия основных законов наследования гибридологический метод нашел широкое применение в биологической науке и практике.

Мендель проанализировал  закономерность наследования как в  тех случаях, когда родительские организмы отличались по одной альтернативной паре, так и в случаях, когда  они различались по нескольким парам  признаков.

Первый закон Менделя 
Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. При моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

Сущность правила (принципа) "чистоты гамет" 
1) это гипотеза, выдвинутая Г.Менделем (1865) 
2) Правило гласит, что находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов (в современной формулировке - генов) не смешиваются и не сливаются при образовании зиготы. 
3) При гаметогенезе в организме гибрида в гаметы поступает по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом, и, следовательно, по ОДНОМУ гену из КАЖДОЙ ПАРЫ генов 
4) правило (принцип) "чистоты гамет" служит доказательством дискретного характера наследственности.

Признаки, наследование к-рых  подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть менделирующи-ми (по имени Г. Менделя).  
 
У человека менделирующими признаками являются, напр., альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.

49) Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами