Мутации и их решение в генетике

МОСКОВСКИЙ  РЕГИОНАЛЬНЫЙ

СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ  ИНСТИТУТ

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тема: МУТАЦИИ И ИХ РЕШЕНИЕ В ГЕНЕТИКЕ.

 

Реферат по дисциплине «Концепции современного естествознания»

 

 

 

 

 

 

 

        Выполнила:

Студентка I курса

Преподаватель  кандидат

Биолог. наук Колушева Г.В.

 

 

 

 

 

 

 

 

                                         ВИДНОЕ 2012Г

План:   Введение: фундаментальные открытия в генетике; Основные этапы развития генетики; Генотипическая (Наследственная) изменчивость и её виды; Классификация мутаций; Генные мутации; Хромосомные мутации; Геномные мутации; Спонтанные мутации; Индуцированные мутации; Заключение; Список используемой литературы; Приложение.

1. Введение

    Генетика — наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. 

    Генетика представляет собой  одну из основных, наиболее увлекательных  и вместе с тем сложных дисциплин  современного естествознания. Место  генетики среди биологических  наук и особый интерес к  ней определяются тем, что она  изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость. В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится, связана с генетикой.

    Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек. 

    Второе – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека. Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом.

2. Основные этапы развития генетики

    Давайте рассмотрим подробнее  историю развития генетики. В  своем развитии генетика прошла  ряд этапов. Истоки генетики, как  и всякой науки, следует искать  в практике. Генетика возникла  в связи с разведением домашних  животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал  применять скрещивание животных  и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей.

    Первый этап ознаменовался открытием  Г. Менделем в 1865году, дискретности (делимости) наследственных факторов  и разработкой гибридологического  метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов  и учета признаков у их потомства.  Дискретность наследственности  состоит в том, что отдельные  свойства и признаки организма  развиваются под контролем наследственных  факторов (генов), которые при слиянии  гамет и образовании зиготы  не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет  наследуются независимо друг  от друга. Значение открытий  Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь  переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии.

    В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул  мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль  в дальнейшем развитии генетики. 
Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяция». Популяция - группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории. Так же предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».     

    Второй этап характеризуется  переходом к изучению явлений  наследственности на клеточном  уровне. Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделеевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками в 1910—1911 установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом. Морган  установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

    Третий этап в развитии генетики  отражает достижения молекулярной  биологии и связан с использованием  методов и принципов точных  наук — физики, химии, математики, биофизики и др. Объектами генетических  исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были  изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген - один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

    В 1953 г. Ф. Крик (рис. 1) и Дж. Уотсон (рис. 2), опираясь на результаты  опытов генетиков и биохимиков  и на данные рентгеноструктурного  анализа, создали структурную  модель ДНК в форме двойной  спирали (Рис. 3). Предложенная ими  модель ДНК хорошо согласуется  с биологической функцией этого  соединения: способностью к самоудвоению  генетического материала и устойчивому  сохранению его в поколениях  — от клетки к клетке. Эти  свойства молекул ДНК объяснили  и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной  структуры гена, ошибки самоудвоения  генетического материала ДНК,  однажды возникнув, в дальнейшем  точно и устойчиво воспроизводятся  в дочерних нитях ДНК. В дальнейшем  эти положения были экспериментально  подтверждены.

    В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике - генная инженерия - система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы.

    Таким образом, третий, современный  этап развития генетики открыл  огромные перспективы направленного  вмешательства в явления наследственности  и селекции растительных и  животных организмов, выявил важную  роль генетики в медицине, в  частности, в изучении различного  рода мутаций. Постулаты теории, которой справедливы и сегодня:  Мутации возникают внезапно, устойчивы,  могут быть прямыми и обратными,  могут возникать повторно.

3. Генотипическая (Наследственная) изменчивость  и её виды

    Изменчивость – это универсальное  свойство живых организмов приобретать  новые признаки под действием  среды (как внешней, так и  внутренней). Науке известно несколько  видов изменчивости:

    Фенотипическая изменчивость. Изменение организмов под действием факторов среды и эти изменения не наследуются. Эта изменчивость не затрагивает гены организма, наследственный материал не изменяется.

    Генотипическая (Наследственная) изменчивость. Изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции. Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.

• Комбинативная изменчивость. Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.

Механизмы комбинативной  изменчивости:  
1) независимое расхождение хромосом в анафазу І мейоза; 
2) Кроссинговер - перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом;  
3) Случайное слияние гамет;  
4) Случайный подбор родительских пар.

• Мутационная изменчивость. Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Мутации - это внезапные скачкообразные, стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг (Рис. 4). На основных ее положениях строиться современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов.

    Различают «новые» мутации  (возникающие de novo) и «старые» мутации. Старые мутации – это мутации, появившиеся в популяции задолго до начала их изучения; обычно о старых мутациях едет речь в генетике популяций и в эволюционной теории. Новые мутации – это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (♀ АА × ♂ АА → Аа); обычно именно о таких мутациях идет речь в генетике мутагенеза.

    В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует  несколько систем классификации  мутаций.

4. Классификация мутаций

Классификация мутаций:

- По способу возникновения. Различают  спонтанные и индуцированные  мутации Спонтанные происходят  в природе крайне редко с  частотой 1-100 на миллион экземпляров  данного гена. В настоящие время,  очевидно, что спонтанный мутационный  процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным  давлением среды. 
Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами – факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов: физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.); химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.); биологические (бактерии и вирусы).                                                                                                                                              – По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.                      – По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта. 
- По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Цитоплазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.    – По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.   

5. Генные мутации

Генные  мутации.

    Внезапные спонтанные изменения  фенотипа, которые нельзя связать  с обычными генетическими явлениями  или микроскопическими данными  о наличии хромосомных аберраций,  можно объяснить только изменениями  в структуре отдельных генов.  Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация – результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто – и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.