Мутации как причина генных болезней

Не менее важно для  медицинской генетики изучение биохимических  сдвигов в организме, возникающих  в связи с теми или иными  изменениями хромосомного набора. Это  поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или  иной процесс обмена веществ. Перед  цитогенетикой стоит еще более  увлекательная обширная задача, ибо  она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах.

Дальнейшее изучение взаимосвязи  между наследственными заболеваниями  и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно  плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается  фактическим материалом, а клиническая  медицина – знанием тончайших  механизмов возникновения различных  болезней человека – от тяжелых  внутриутробных уродств до злокачественных  опухолей, преждевременно прерывающих  жизнь взрослого организма.

Источники

http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_2.html

http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=936

http://afonin-59-bio.narod.ru/2_heredity/2_heredity_lec/her_lec_05.htm