Автор работы: Пользователь скрыл имя, 29 Января 2013 в 14:10, лекция
Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичные аминоацидопатии) — это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов, а основным клиническим проявлением - является метаболическая энцефалопатия. Заболевания этой группы моногенного происхождения и имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.