Наследственность

Медицинская генетика, составляя  важнейшую часть теоретической  медицины, рассматривает в связи  с патологией следующие вопросы: какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида; каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней; каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней; какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных); влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни; как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

Как теоретическая и клиническая  дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая  генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая  генетика.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном  выявлении носителей наследственных заболеваний среди родителей, выявлении  больных детей и выработке  рекомендаций по их лечению. Большую  роль в профилактике генетически  обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

4. Наследственные заболевания.

Наследственные заболеания - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.

 Однако далеко не  все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет).

 Наследственные и врожденные  болезни являются причиной госпитализации  детей почти в 30% случаев и  даже больше (с учетом болезней  неизвестной природы, которые  в значительной степени могут  быть вызваны генетическими факторами).

 В качестве синонима  термина «наследственные болезни»  не следует также рассматривать  термин «семейные болезни», т.к.  семейные заболевания могут быть  обусловлены не только наследственными  факторами, но и условиями жизни,  национальными либо профессиональными  традициями семьи.

 В зависимости от  соотношения роли наследственных  и экзогенных факторов в этиологии  и патогенезе различных заболеваний  все болезни человека условно  можно разделить на три группы.

 Первая группа —  собственно наследственные болезни,  т.е. болезни, при которых проявление  патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением, например болезнь Дауна, Фенилкетонурия, гемофилия и др.

 К болезням второй  группы относят так называемые  мультифакториальные болезни, в  основе которых лежит взаимодействие  генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся  гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и  двенадцатиперстной кишки, сахарный  диабет, аллергические заболевания,  многие пороки развития, определенные  формы ожирения.

 Генетические факторы,  представленные определенной полигенной  системой, обусловливают генетическую  предрасположенность, которая может  быть реализована при воздействии  неблагоприятных или вредных  факторов окружающей среды (физического  или умственного переутомления,  нарушения режима и сбалансированности  питания и т.п.). Для одних из  них влияние окружающей среды  имеет большее, для других —  меньшее значение.

 К мультифакториальным  болезням относят также состояния,  при которых роль генетического  фактора может играть один  единственный мутантный ген, но  проявляется это состояние также  только при определенных условиях.

Болезни третьей группы связаны  исключительно с воздействием неблагоприятных  или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении  практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического  процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций  пораженных органов. Наследственные болезни  обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.

 Клиническая классификация  наследственных болезней построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют наследственные болезни нервной, эндокринной, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к. большинство наследственных болезней характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Предупреждение наследственных заболеваний.

Благодаря прогрессу медицинской  генетики и расширению представлений  о характере наследования различных  заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость  мутантных генов стали намного  яснее пути лечения и профилактики наследственных заболеаний. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращения которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; заместитительная терапия дефицитным ферментом или нормальным конечным продуктом извращённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придаётся фактору своевременности терапии, которую следует начинать до развития у больных выраженных нарушений. Некоторые биохимические дефекты могут с возрастом частично компенсироваться. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Важнейшей задачей медицинской  генетики остаётся профилактика наследственных заболеваний.

Успехи в развитии генетики челоека  сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического. вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетические консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т.к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение.

Благодаря прогрессу медицинской  генетики и расширению представлений  о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость  мутантных генов, стали намного  яснее пути лечения, а самое главное  – профилактика наследственных заболеваний.

 Основные принципы  лечения: исключение или ограничение  продуктов, превращение которых  в организме в отсутствии необходимого  фермента приводят к патологическому  состоянию; терапия замещения  дефицитным в организме ферментом  или нормальным конечным продуктом  искажённой реакции; индукция  дефицитных ферментов. Большое  значение предаётся фактору своевременности  терапии. Терапию следует начинать  до развития у больного выраженных  нарушений в тех случаях, когда  больной рождается ещё фенотипически  нормальным. Некоторые биохимические  дефекты могут частично компенсироваться  с возрастом или в результате  вмешательства. В перспективе  большие надежды возлагаются  на генную инженерию, под которой  подразумевается направленное вмешательство  в структуру и функционирование  генетического аппарата – удаление  или исправление мутантных генов,  замена их нормальными.

 Но самой важнейшей  задачей медицинской генетики  остается профилактика наследственных  заболеваний, своевременное предупреждение  появления на свет больных  детей. Профилактики наследственных  заболеваний осуществляется в  основном через медико-генетические  консультации и областные диагностические  центры.

 

 

 

 

 

 

 

Список  используемой литературы.

1. Н.П.Соколов. Наследственные болезни человека. – М.:  Изд-во «Медицина», 2008 г. 567 с.
2. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. Медицинская генетика. – М.:  Изд-во «Медицина», 2008 г. 486 с.
3. В.П. Кузнецов, А.Л. Мурзин, В.С. Зарницин. Биология. Энциклопедия. – М.: Изд-во «Росмэн-пресс», 2004 г. 560 с.