Наследственность

Введение.

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории  человечества.

 Ёще в древности  люди старались разгадать явление  наследственности, бессознательно  применяя генетические методы  в разведении растений и животных. В отношении человека также  имелись жизненные наблюдения, относящиеся  к наследованию самых разнообразных  признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста,  телосложения и прочих признаков,  наследование уродств, наблюдаемых  у предков и потомков одной  семьи. Такая наследственная болезнь,  как гемофилия, известна с давних  времён. Именно поэтому в древних  законах некоторых народов запрещались  браки с родственниками больных  эпилепсией и гемофилией.

 Многие ученые выдвигали  свои гипотезы о возникновении  наследственных патологии. Однако  их предположения не были основаны  на строгих научных наблюдениях.  В XX веке с развитием науки  “генетики“ было выяснено и  научно подтверждено, что такие  патологии имеют наследственную  природу. Изучением наследственных  болезней занимается наука, получившая  название “медицинская генетика“. 

 “Генетика“ в современном  понимании – это наука о  наследственности и её изменчивости.Законы, лежащие в основе современной  генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё в начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлений.

Основная цель: изучить наследственность, понять её причины и методы профилактики.

Задачи: раскрыть понятия «Генетика» и «Медицинская генетика», изучить методы генетики; понять, что означает термин «Наследственное заболевание», изучить причины и методы предупреждения наследственного заболевания.

 

1. Генетика человека.

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек  – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства  организмов рядом особенностей:

– для изучения наследования человека неприменим гибридологический  анализ (метод скрещиваний); поэтому  для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы;

– для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются  у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и  иные способности;

– благодаря общественной поддержке возможно выживание и  существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе  такие организмы оказываются  нежизнеспособными).

Существуют специальные  разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие  генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма  на воздействие неблагоприятных  факторов необходимо учитывать как  индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

2. Методы генетики.

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами  семьи. Анализируя родословные, изучают  какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся  в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного  или ненаследственного характера  признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с  полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод  составляет основу для заключений при  медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных  применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким  образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим  древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры –  сибсами, кузены – двоюродными сибсами  и т.д. Потомки, у которых имеется  общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых  имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье  имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака  отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной  имеет свой шифр, состоящий из римской  цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума  при нумерации поколений последовательно  слева направо. При родословной  должна быть легенда, т. е. пояснение  к принятым обозначениям.

При близкородственных браках высока вероятность к обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака.

Близнецовый метод

Близнецы – это два  и более ребенка, зачатые и  рожденные одной матерью почти  одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем  млекопитающим, у которых в норме  рождается один ребенок (детеныш). Различают  однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления  зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении  развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при  оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям  и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как  однополыми, так и разнополыми.

Для исследований на близнецах  очень важно установить достоверность  зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной  трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты  всегда отторгаются, тогда как у  монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно  функционируют трансплантированные  почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых  и разнояйцевых близнецов, воспитанных  в одной и той же среде, можно  сделать заключение о роли генов  в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов  могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены  через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет  делать обоснованные заключения о наследуемости  признаков: роли наследственности, среды  и случайных факторов в определении  тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад  генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы  или процентах.

Для вычисления наследуемости  признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у  близнецов разного типа.

Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцевых  близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

Кроме морфологических признаков, а также тембра голоса, походки, мимики, жестикуляции и т. д. изучают антигенную структуру клеток крови, белки сыворотки, способность ощущать вкус некоторых  веществ.

Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских  способностей. Считается, что социально  значимые признаки примерно на 80 % обусловлены  генотипом.

Цитогенетические (кариотипические, кариотипические) методы

Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при  изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен. Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой.

Изменение кариотипа, как  правило, связано с развитием  генетических заболеваний.

Благодаря культивированию клеток человека можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов. Для кариотипирования обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных  клеток. Например, по наличию или  отсутствию полового хроматина (телец  Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые  генетические заболевания, связанные  с изменением числа X-хромосом.

Биохимические методы

Все многообразие биохимических  методов делится на две группы.

а). Методы, основанные на выявлении  определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов  или по изменению какого-либо биохимического признака.

б).  Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с  помощью гель-электрофореза в  сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических  методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у  гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в  крови.

Популяционные методы

Главными чертами человеческих популяций являются: общность территории, на которой живет данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только географические, но и религиозные и социальные барьеры.

В популяциях человека наблюдается  высокий уровень полиморфизма по многим генам: то есть один и тот  же ген представлен разными аллелями, что приводит к существованию  нескольких генотипов и соответствующих  фенотипов. Таким образом, все члены  популяции отличаются друг от друга  в генетическом отношении: практически  в популяции невозможно найти  даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов)

В популяциях человека действуют  различные формы естественного  отбора. Отбор действует как во внутриутробном состоянии, так и  в последующие периоды онтогенеза. Наиболее выражен стабилизирующий  отбор, направленный против неблагоприятных  мутаций (например, хромосомных перестроек). Классический пример отбора в пользу гетерозигот – распространение  серповидноклеточной анемии.

 Популяционные методы  позволяют оценить частоты одних  и тех же аллелей в разных  популяциях. Кроме того, популяционные  методы позволяют изучать мутационный  процесс у человека. По характеру  радиочувствительности человеческая  популяция генетически неоднородна.  У некоторых людей с генетически  обусловленными дефектами репарации  ДНК радиочувствительность хромосом повышена в 5-10 раз по сравнению с большинством членов популяцией.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Медицинская генетика

Медицинская генетика изучает  роль наследственности в патологии  человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с  наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует  медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.