Наследственные болезни человека

МБОУ «Гимназия № 4»  г. Чебоксары

 

 

 

 

 

Реферат.

Тема : «Наследственные  болезни человека.»

Выполнил:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2013

 

Введение.

О царствах, которые  мы видим и не видим.

Сказочное понятие «царство»  прижилось в науке. Есть царство  растений, животных и невидимое царство вирусов. Первые два царства относительно мирно сосуществуют друг с другом, а третье невидимое агрессивное и коварное. Его представители не любят жить в мире ни друг с другом, ни с окружающими. Вирусы живут пока сражаются и погибают от бездействия. Они очень прихотливы к пище, живут «взаймы» за счёт клеток животных, растений и даже бактерий. Вирусы приносят в основном вред и очень редко пользу, если можно так выразится, пользу через вред.

Царство вирусов открыто  относительно недавно: 100лет – это детский возраст по сравнению с математикой, 100лет – много по сравнению с генной инженерией. У науки нет возраста: наука, подобно людям, имеет юность, наука никогда не бывает старой.

В 1892 году, русский ученый Д. И. Ивановский описал необычные свойства возбудителей болезни табака – (табачной мозаики), который проходил через бактериальные фильтры.

Через несколько лет  Ф. Леффлер и П. Фрош обнаружили, что  возбудитель ящура (болезни домашнего  скота) также проходят, через бактериальные  фильтры. А в 1917 году Ф.д’Эррель открыл бактериофаг – вирус, поражающий бактерии. Так были открыты вирусы растений, животных и микроорганизмов.

Эти три события положили начало новой науке - вирусологии, изучающей  неклеточные формы жизни.

Вирусы хотя очень  малы, их невозможно увидеть, являются объектом изучения наук:

Для медика вирусы – наиболее частые возбудители инфекционных болезней: гриппа, кори, оспы, тропических лихорадок.

Для патолога вирусы –  этиологические агенты (причина) рака и лейкозов, наиболее частых и опасных  патологических процессов.

Для ветеринарного работника  вирусы – виновники эпизоотий (массовых заболеваний) ящура, птичьей чумы, инфекционной анемии и других болезней, поражающих сельскохозяйственных животных.

Для агронома вирусы –  возбудители пятнистой полосатости пшеницы, табачной мозаики, желтой карликовости картофеля и других болезней сельскохозяйственных растений.

Для цветовода вирусы – факторы, вызывающие появление  изумительных расцветок тюльпанов.

Для медицинского микробиолога вирусы – агенты, вызывающие появление токсических (ядовитых) разновидностей дифтерийных или других бактерий, или факторы, способствующие развитию бактерий, устойчивых к антибиотикам.

Для промышленного микробиолога вирусы – вредители бактерий, продуцентов, антибиотиков и ферментов.

Для паразитолога вирусы – наиболее чистые и наиболее опасные паразиты всего живого мира: от бактерий до цветкового растения, от инфузории до человека.

Для генетика вирусы –  переносчики генетической информации.

Для дарвиниста вирусы –  важные факторы эволюции органического мира.

Для эколога вирусы –  факторы, участвующие в формировании сопряженных систем органического  мира.

Для биолога вирусы –  наиболее простые формы жизни, обладающие всеми основными её проявлениями.

Для философа вирусы –  ярчайшая иллюстрация диалектики природы, пробный камень для шлифовки таких понятий, как живое и неживое, часть и целое, форма и функция.

Три главных обстоятельства обусловили развитие современной вирусологии, сделав её своеобразной точкой (или  почкой) роста медико-биологических наук.

Вирусы возбудители  важнейших болезней человека, сельскохозяйственных животных и растений, и значение их всё время возрастает по мере снижения заболеваемости бактериальными, протозойными и грибковыми болезнями.

Ныне признаётся, что  вирусы являются возбудителями рака, лейкозов и других злокачественных опухолей. Поэтому решение проблем онкологии теперь зависит от познания природы возбудителей рака и механизмов канцерогенных (опухолеродных) превращений нормальных клеток.

Вирусы – это простейшие формы жизни, обладающими основными её проявлениями, своего рода абстракция жизни, и поэтому служат наиболее благодарным объектом биологии вообще и молекулярной биологии в особенности.

Вирусы вездесущи, их можно найти повсюду, где есть жизнь. Можно даже сказать, что вирусы своеобразные «индикаторы жизни». Они наши постоянные спутники и со дня рождения сопровождают нас всегда и везде. Вред, который они причиняют, очень велик. Достаточно сказать, что «на совести» больше половины всех заболеваний человека, а если вспомнить, что эти мельчайшие из мелких поражают ещё животных, растения и даже своих ближайших родственников по микромиру – бактерий, то станет ясно, сто борьба с вирусами – одна из первоочередных задач. Но чтобы успешно бороться с коварными невидимками, необходимо детально изучить их свойства.

Ι. Гипотезы происхождения  вирусов.

Были выдвинуты три  основные гипотезы.

Согласно первой из них, вирусы являются потомками бактерий или других одноклеточных организмов, претерпевших дегенеративную эволюцию. Согласно второй, вирусы являются потомками древних, доклеточных, форм жизни, перешедших к паразитическому способу существования. Согласно третьей, вирусы являются дериватами клеточных генетических структур, ставших относительно автономными, но сохранившим зависимость от клеток.

Возможность дегенеративной эволюции была неоднократно установлена  и доказана, и, пожалуй, наиболее ярким  примером ее может служить происхождение  некоторых клеточных органелл эукариотов от симбиотических бактерий. В настоящее  время, на основании изучения гомологии нуклеиновых кислот, можно считать установленным, что хлоропласты простейших и растений происходят от предков нынешних сине-зеленых бактерий, а митохондрии – от предков пурпурных бактерий. 0бсуждается так же возможность происхождения центриолей от прокариотических симбионтов. Поэтому такая возможность не исключена и для происхождения вирусов, особенно таких крупных, сложных и автономных, каким является вирус оспы.

Все же мир вирусов  слишком разнообразен, чтобы признать возможность столь глубокой дегенеративной эволюции для большинства его представителей, от вирусов оспы, герпеса и иридовирусов до аденосателлитов, от реовирусов до сателлитов вируса некроза табака или РНК-содержащего дельта-вируса — сателлита вируса гепатита В, не говоря уж о таких автономных генетических структурах, как плазмиды или вироиды. Разнообразие генетического материала у вирусов является одним из аргументов в пользу происхождения вирусов от доклеточных форм. Действительно, генетический материал вирусов «исчерпывает» все его возможные формы: одно- и двунитевые РНК и ДНК, их линейные, циркулярные и фрагментарные виды. Природа как бы испробовала на вирусах все возможные варианты генетического материала, прежде чем окончательно остановила свой выбор на канонических его формах —двунитевой ДНК как хранителе генетической информации и однонитевой РНК как ее передатчике. И все же разнообразие генетического материала у вирусов скорее свидетельствует о полифилетическом происхождении вирусов, нежели о сохранении предковых доклеточных форм, геном которых эволюционировал по маловероятному пути от РНК к ДНК, от однонитевых форм к двунитевым и т. п.

Третья гипотеза 20—30 лет казалась маловероятной и  даже получила ироническое название гипотезы взбесившихся генов. Однако накопленные  факты дают все новые и новые аргументы в пользу этой гипотезы. Ряд этих фактов будет обсужден в специальной части книги. Здесь же отметим, что именно эта гипотеза легко объясняет не только вполне очевидное полифилетическое происхождение вирусов, но и общность столь разнообразных структур, какими являются полноценные и дефектные вирусы, сателлиты и плазмиды . Из этой концепции также вытекает, что образование вирусов не явилось единовременным событием, а происходило многократно и продолжает происходить в настоящее время. Уже в далёкие времена, когда начали формироваться клеточные формы, наряду и вместе с ними сохранились и развивались неклеточные формы, представленные вирусами — автономными, но клеточно-зависимыми генетическими структурами. Ныне существующие вирусы являются продуктами эволюции, как древнейших их предков, так и недавно возникших автономных генетических структур. Вероятно, хвостатые фаги служат примером первых, в то время как R-плазмиды — примером вторых.

ΙΙ. История  открытия вирусов.

Первое знакомство.

В 80-е годы CIC века на юге России табачные плантации подверглись грозному нашествию. Отмирали верхушки растений, на листьях появлялись светлые пятна, год от года число пораженных полей увеличивалось, а причина заболеваний неизвестна.

Профессора Петербургского университета, всемирно известные А. Н. Бекетов и А. С. Фелинцин послали небольшую экспедицию в Бесарабию и на Украину в надежде разобраться в причинах болезни. В экспедицию входили Д. И. Ивановский и В. В. Половцев.

 

Д.И. Ивановский русский  ученый в 1892 году открыл вирус табачной мозаики.

На поиски возбудителей болезни Ивановский потратил несколько  лет. Он собирал факты, делал наблюдения, расспрашивал крестьян о симптомах  болезни. И экспериментировал. Он собрал листья с нескольких больных растений. Через 15 дней на этих листьях появились белёсые пятна. Значит, болезнь действительно заразна, и может передаваться от растения к растению. Ивановский последовательно устранял возможных переносчиков болезни – корневую систему растений, семена, цветки, пыльцу… Опыты показали, что дело не в них: болезнетворное начало поражает растения иным путём.

Тогда молодой учёный ставит простой опыт. Он собирает больные  листья, измельчает их и закапывает на участках со здоровыми растениями. Через некоторое время растения заболевают. Итак, первая удача – путь от больного растения к здоровому найден. Возбудитель передаётся листьями, попавшими в почву, перезимовывает и весной поражает посевы.

Но о самом возбудителе  он так ничего и не узнал. Его опыты  показали лишь одно, – нечто заразное содержится в соке. В эти годы ещё несколько учёных в мире бились над опознанием этого «нечто». А. Майер в Голландии предложил, что заразное начало – бактерии.

Однако Ивановский доказал, что Майер ошибся, посчитав носителями болезни бактерии.

Профильтровав заразный сок через тонкопористые фарфоровые фильтры, он осадил на них бактерии. Теперь бактерии удалены… но заразность сока сохранилась.

Проходит шесть лет  и Ивановский обнаруживает, что столкнулся с непонятным агентом, вызывающим болезнь: он не размножается на искусственных средах, проникает сквозь самые тонкие поры, погибал при нагревании. Фильтруемый яд! Таким был вывод ученого.

Но яд это – вещество, а возбудитель болезни табака был существом. Он отлично размножался  в листьях растений.

Так Ивановский открыл новое царство живых организмов, самых мелких из всех живых и потому невидимых в световом микроскопе. Проходящих сквозь тончайшие фильтры, сохраняющихся в соке годами и при этом не теряющих вирулентности. В 1889 году датский ботаник Мартин Виллем Бейринк, которого Майер заинтересовал болезнью табака, назвал вновь открытое существо вирусом, добавив, что вирус представляет собой «жидкое, живое, заразное начало».

Составные части  вируса

В 1932 году молодому американскому  биохимику Вендиллу Стенли тогдашний директор Рокфеллеровского института в Нью-Йорке Симон Флекенер предложил заняться вирусами. Стенли начал с того, что собрал тонну листьев табака, пораженных вирусом табачной мозаики, и решил получить сок из всей этой горы. Он отжал бутыль сока и начал исследовать сок доступными ему химическими методами. Разные фракции сока он подвергал воздействию всевозможных реактивов, надеясь получить чистый вирусный белок (Стенли был убеждён, что вирус это белок). Ему долгое время не удавалось избавиться от белков растительных клеток. Однажды, перепробовав разные методы подкисления и высаливания, Стенли получил почти чистую фракцию белка, отличавшегося по своему составу от белков растительных клеток. Учёный понял, что перед ним то, чего он так упорно добивался. Стенли выделил необыкновенный белок, растворил его в воде и поставил раствор в холодильник. Наутро в колбе вместо прозрачной жидкости лежали красивые шелковистые игольчатые кристаллы. Из тонны листьев Стенли добыл столовую ложку таких кристаллов. Затем Стенли отсыпал немного кристалликов, растворил их в воде, смочил этой водой марлю и ею натёр листья здоровых растений. Сок растений подвергся целому комплексу химических воздействий. После такой «массированной обработки» вирусы, скорее всего, должны были погибнуть.

Натёртые листья заболели, а через пару недель характерная  мозаика белых пятен покрыла  все растения, затем повторил эту  операцию опять, а после четвёртого или пятого «переливания» вируса отжал сок из листьев, подверг  его той же химической обработки и снова получил точно такие же кристаллы. Странные свойства вируса пополнились ещё одним – способностью кристаллизироваться.

Эффект кристаллизации был настолько ошеломляющим, что  Стенли надолго отказался от мысли, что вирус - это существо. Так как  все ферменты (катализаторы реакции в живых организмах) – белки, и количество многих ферментов также увеличивается по мере развития организма, и они могут кристаллизироваться, Стенли заключил, что вирусы – чистые белки, скорее ферменты.

Вскоре учёные убедились, что кристаллизировать можно не только вирус табачной мозаики, но и ряд других вирусов.

Вендел Стенли в 1946 году был удостоен Нобелевской премии.

Спустя пять лет английские биохимики Ф. Боуден и Н. Пири нашли  ошибку в определении Стенли. 94% содержимого вируса табачной мозаики состоял из белка, а 6% представляло собой нуклеиновую кислоту. Вирус был на самом деле не белком, а нуклеопротеином – соединением белка и нуклеиновой кислоты.