Наследственные болезни человека

Оспа – одно из древнейших заболеваний. Описание оспы нашли в  египетском папирусе Аменофиса Ι, составленном за 4000 лет до нашей эры. Оспенные поражения сохранились на коже мумии, захороненной в Египте за 3000 лет  до нашей эры. Упоминание оспы, которую китайцы назвали «ядом из материнской груди», содержится в древнейшем китайском источнике – трактате «Чеу-Чеуфа» (1120 год до нашей эры). Первое классическое описание оспы дал арабский врач Разес.

Оспа в прошлом была самым распространённым и самым опасным заболеванием. Её опустошительная сила не уступала силе чумы.

Первое упоминание об оспе в России относится к ΧV веку. В 1610 году инфекция была занесена в Сибирь, где вымерла треть местного населения. Люди бежали в леса тундры и горы выставляли идолов, выжигали на лице шрамы наподобие оспин, что бы обмануть этого злого духа, - всё было напрасно, ничто не могло остановить безжалостного убийцу.

Однако, попытки защититься от оспы столь же древни, как и  сама оспа. В основе их лежало наблюдение: люди, однажды переболевшие оспой, больше не болели.

Первая вакцинация против оспы в России была проведена в  торжественной обстановке профессором  Московского университета Ефремом  Мухиным в 1801 году. Ребёнку из воспитательного  дома в Москве была привита оспа по дженнеровскому способу и в честь этого присвоена фамилия Вакцинов.

10 апреля 1919 года В.  И. Ленин подписал декрет об  обязательном оспопрививании, что  положило начало массовым прививкам. 

Полиомиелит - вирусное заболевание, при котором поражается серое вещество центральной нервной системы. Возбудитель полиомиелита - мелкий вирус, не имеющий внешней оболочки и содержащий РНК. Вирус полиомиелита поражает конечности, то есть изменяет формы костей. Характерные изменения костей были найдены при раскопках в Гренландии на скелетах, относящихся к 500-600 годам до нашей эры. Заболеваемость полиомиелитом отличается рядом характерных особенностей. Полиомиелит распространяется по типу кишечных заболеваний. При высоком уровне санитарии дети не заражаются в раннем возрасте, но инфицируются позже. Полиомиелит, как бы взрослеет, а у взрослых заболевание протекает значительно тяжелее. Эффективным методом борьбы с данным заболеванием является живая полиомиелитная вакцина. Применение поливакцины позволило эффективно гасить вспышки эпидемии инфекции, резко снизилась заболеваемость. Однако, вакцинация живой вакциной – это не ликвидация вируса – убийцы, а только замена его искусственно лабораторным штаммом, безопасным для человека.

Бешенство - инфекционное заболевание, передающееся человеку от больного животного при укусе или контакте со слюной больного животного, чаще всего собаки. Один из основных признаков развивающегося бешенства - водобоязнь, когда у больного затруднено глотание жидкости, развиваются судороги при попытке пить воду. Вирус бешенства содержит РНК, уложенную в нуклеокапсид спиральной симметрии, покрыт оболочкой и при размножении в клетках мозга образует специфические включения, по мнению некоторых исследователей, - “кладбища вирусов“, носящие название телец Бабеша-Негри. Заболевание неизлечимо.

Вирусный гепатит - инфекционное заболевание, протекающее с поражением печени, желтушным окрашивании кожи, интоксикацией. Заболевание известно со времен Гиппократа более 2-х тысяч  лет назад. В странах СНГ ежегодно от вирусного гепатита гибнет 6 тыс. человек. Болезнь иначе называется – болезнь Боткина. Вирус гепатита обладает высокой устойчивостью. Он может годами сохраняться в высушенном материале при комнатной температуре, выдерживать кипячение в течение 30 минут и кратковременную обработку обычными дезинфицирующими средствами. Вирус длительное время сохраняется в воде и выделениях больного. Размножается он только в организме человека – это облигатный (обязательный) паразит человека. Эпидемический гепатит известен в двух формах: собственно инфекционный гепатит, передающийся от человека к человеку, как кишечная инфекция, и сывороточный гепатит, передающийся людям при проведении переливании крови, уколов и т. д. В 1888 году Боткин пришел к заключению, что «катаральная желтуха», так тогда называли вирусный гепатит, является самостоятельным инфекционным заболеванием. Сывороточный гепатит часто бывает у диабетиков, наркоманов и других людей, делающих себе инъекции, а также татуировки.

Опухолеродные вирусы - За годы, прошедшие с тех пор, как впервые был установлен факт возникновения вирусных сарком у кур, многочисленными исследователями у разных видов позвоночных были обнаружены онкогенные вирусы, принадлежащие к двум группам: ДНК - содержащие и ретровирусы. Среди онкогенных ДНК-вирусов есть паковавирусы, адековирусы и герпесвирусы. Из РНК-содержащих вирусов опухоли вызывают только ретровирусы.

Диапазон опухолей, вызываемых онкогенными вирусами, необычайно широк. Хотя вирус полиомы вызывает главным  образом опухоли слюнных желез, уже само его название показывает, что он способен вызывать и многие другие опухоли. Ретровирусы вызывают главным образом лейкозы и саркомы, которые нередко бывают причиной опухолей молочной железы и ряда других органов. Хотя рак - это заболевание целого организма, анологичное по сути явление, называемое трансформацией, наблюдается и в культурах клеток. Такие системы используются в качестве моделей для изучения онкогенных вирусов. Способность трансформировать клетки in vitro лежит в основе методов количественного определения многих онкогенных вирусов. Эти же системы используются и для сравнительного изучения физиологии нормальных и опухолевых клеток.

Вирусы и злокачественные  опухоли человека - Одним из аргументов против роли вирусов в возникновении  большинства злокачественных опухолей у человека считается тот факт, что в подавляющем большинстве случаев злокачественные опухоли не заразны, тогда как при вирусной этиологии можно ожидать передачи от человека к человеку. Если, однако, допустим, что в возникновении опухолей играет роль активация наследуемых вирусов экзогенными факторами, то следует ожидать, что будут выявлены факты наследственного предрасположения к злокачественным опухолям. Такое предрасположение к развитию некоторых опухолей действительно обнаружено, но этому можно найти различные объяснения. Несмотря на 10 лет интенсивной работы, направляемой специальными правительственными программами, связь между злокачественными опухолями у человека и вирусами все еще остается проблематичной. Представляется в высшей степени странным, что онкогенные вирусы, которые играют столь очевидную роль в возникновении опухолей у самых разных животных, должны почему-то “обходить” человека.

СПИД - Синдром приобретенного иммунного дефицита - это новое  инфекционное заболевание, которое специалисты признают как первую в известной истории человечества действительно глобальную эпидемию. Ни чума, ни черная оспа, ни холера не являются прецедентами, так как СПИД решительно не похож ни на одну из этих и других известных болезней человека. Чума уносила десятки тысяч жизней в регионах, где разражалась эпидемия, но никогда не охватывала всю планету разом. Кроме того, некоторые люди, переболев, выживали, приобретая иммунитет и брали на себя труд по уходу за больными и восстановлению пострадавшего хозяйства. СПИД не является редким заболеванием, от которого могут случайно пострадать немногие люди. Ведущие специалисты определяют в настоящее время СПИД как “глобальный кризис здоровья”, как первую действительно все земную и беспрецедентную эпидемию инфекционного заболевания, которое до сих пор по прошествии первой декады эпидемии не контролируется медициной и от него умирает каждый заразившейся человек.

СПИД к 1991 году был  зарегистрирован во всех странах  мира, кроме Албании. В самой развитой стране мира - Соединенных Штатах уже в то время один их каждых 100-200 человек инфицирован, каждые 13 секунд заражался еще один житель США и к концу 1991 года СПИД в этой стране вышел на третье место по смертности, обогнав раковые заболевания. Пока что СПИД вынуждает признать себя болезнью со смертельным исходом в 100% случаев.

Первые заболевшие СПИДом люди выявлены в 1981 году. В течении  прошедшей первой декады распространение  вирус-возбудителя шло преимущественно  среди определенных групп населения, которые называли группами риска. Это наркоманы, проститутки, гомосексуалисты, больные врожденной гемофилии (так как жизнь последних зависит от систематического введения препаратов и донорской крови).

Однако к концу первой декады эпидемии в ВОЗ накопился  материал, свидетельствующий о том, что вирус СПИД вышел за пределы названных групп риска. Он вышел в основную популяцию населения.

С 1992 года началась вторая декада пандемии. Ожидают, что она  будет существенно тяжелее, чем  первая. В Африке, например, в ближайшие 7-10 лет 25% сельскохозяйственных ферм останутся без рабочей силы по причине вымирания от одного только СПИДа.

СПИД - одно из важнейших  и трагических проблем, возникших  перед человечеством в конце 20 века. Возбудитель СПИДа - вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) - относится к ретровирусам. Своим названием ретровирусы обязаны необычному ферменту - обратной транскриптазе (ретровертазе), которая закодирована в их геноме и позволяет синтезировать ДНК на РНК-матрице . Таким образом, ВИЧ способен продуцировать в клетках-хазяевах, таких как “хелперные” Т-4 - лимфоциты человека, ДНК-копии своего генома. Вирусная ДНК включается в геном лимфоцитов, где ее нахождение создает условия для развития хронической инфекции. До сих пор неизвестны даже теоретические подходы к решению такой задачи, как очистка генетического аппарата клеток человека от чужеродной (в частности, вирусной) информации. Без решения этой проблемы не будет полной победы над СПИДом.

Хотя уже ясно, что  причиной синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) и связанный с ним заболеваний является вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), происхождение этого вируса остается загадкой. Есть убедительные серологические данные в пользу того, что на западном и восточном побережьях Соединенных Штатов инфекция появилась в середине 70-х годов. При этом случаи ассоциированных со СПИДом заболеваний, известных в центральной Африке, указывают на то, что там инфекция, возможно, появилась еще раньше (50-70 лет). Как бы то ни было, пока не удается удовлетворительно объяснить, откуда взялась эта инфекция. С помощью современных методов культивирования клеток было обнаружено несколько ретровирусов человека и обезьян. Как и другие РНК-содержащие вирусы, они потенциально изменчивы; поэтому у них вполне у них вполне вероятны такие перемены в спектре хозяев и вирулентности, которые могли бы объяснить появление нового патогенна (существует несколько гипотез: 1)воздействие на ранее существующий вирус неблагоприятных факторов экологических факторов; 2)бактериологическое оружие; 3)мутация вируса в следствии радиационного воздействия урановых залежей на предполагаемой родине инфекционного патогенна - Замбии и Заире).

Начать разговор о  синдроме приобретенного иммунодефицита имеет смысл с краткого описания той системы организма, которую  он выводит из строя, то есть системы иммунитета. Она обеспечивает в нашем теле постоянство состава белков и осуществляет борьбу с инфекцией и злокачественно перерождающимися клетками организма.

Как и всякая другая система, система иммунитета имеет свои органы и клетки. Ее органы - это тимус (вилочковая железа), костный мозг, селезенка, лимфатические узлы (их иногда неправильно называют лимфатическими железами), скопление клеток в глотке, тонком кишечнике, прямой кишке. Клетками иммунной системы являются тканевые макрофаги, моноциты и лимфоциты. Последние в свою очередь, подразделяются на Т-лимфоциты (созревание их происходит в тимусе, откуда и их название) и В-лимфоциты (клетки, созревающие в костном мозге).

Макрофаги имеют многообразные  функции, они, например, поглощают бактерии, вирусы и разрушенные клетки. В-лимфоциты вырабатывают иммуноглобулины - специфические антитела против бактериальных, вирусных и любых других антигенов - чужеродных высокомолекулярных соединений. Макрофаги и В-лимфоциты обеспечивают гуморальный (от лат. humor - жидкость) иммунитет.

Так называемые клеточный  иммунитет обеспечивают Т-лимфоциты. Их разновидность - Т-киллеры (от англ. - “убийца”) способны разрушать клетки, против которых вырабатывались антитела, либо убивать чужеродные клетки.

Сложные и многообразные  реакции иммунитета регулируются за счет еще двух разновидностей Т-лимфоцитов: Т-хелперов (помощников), обозначаемых также Т4, и Т-супрессоров (угнетателей), иначе обозначаемых как Т8. Первые стимулируют реакции клеточного иммунитета, вторые угнетают их. В итоге обеспечивается нейтрализация и удаление чужеродных белков антителами, разрушение проникших в организм бактерий и вирусов, а также злокачественных переродившихся клеток организма, иначе говоря, происходит гармоническое развитие иммунитета.

Особенностью вируса иммунодефицита человека является проникновение  в его в лимфоциты, моноциты, макрофаги  и другие клетки, имеющие специальные  рецепторы для вирусов и их разрушений, что приводит к разрушению всей иммунной систем. В результате чего организм утрачивает свои защитные функции и не в состоянии противостоять возбудителям различных инфекций и убивать опухолевые клетки. Средняя продолжительность жизни инфицированного человека составляет 7-10 лет.

Как происходит заражение? Источником заражения служит человек, пораженный вирусом иммунодефицита. Это может быть больной с различными проявлениями болезни, или человек, который является носителем вируса, но не имеет признаков заболевания (бессимптомный вирусоноситель).

СПИД передается только от человека к человеку: 1)половым путем; 2)через кровь, содержащую вирус иммунодефицита; 3)от матери к плоду и новорожденному.

ВИЧ не передается: ВИЧ  не живет вне организма и не распространяется через обыкновенные бытовые контакты. Нет никакой  опасности в ежедневном общении на работе, школе или дома. Нет опасности заразиться через рукопожатия, прикосновения или объятия. Нет никакой возможности заразиться в плавательном бассейне или туалете. Нет опасности от укусов комаров, москитов или других насекомых.

Меры профилактики. Основное условие - Ваше поведение!

1.Половые контакты - наиболее  распространенный путь передачи  вируса. Поэтому надежный способ  предотвратить заражение - избегать  случайных половых контактов,  использование презерватива, укрепление  семейных отношений.

2.Внутривенное употребление  наркотиков не только вредно  для здоровья, но и значительно  повышает возможность заражения  вирусом. Как правило, лица, вводящие  внутривенные наркотики, используют  общие иглы и шприцы без  их стерилизации.

3.Использование любого инструмента (шприцы, катетеры, системы для переливания крови) как в медицинских учреждениях, так и в быту при различный манипуляциях (маникюр, педикюр, татуировки, бритье и т. д.) где может содержаться кровь человека, зараженного ВИЧ, требует их стерилизации. Вирус СПИДа не стойкий, гибнет при кипячении мгновенно, при 56С градусах в течении 10 минут. Могут быть применены и специальные дезрастворы. Спирт не убивает ВИЧ.