Основы генетики. Закон Менделя

Основные понятия  генетики. Законы Менделя

Основные понятия  генетики

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором  анализируется наследование одной  пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая  символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число  внизу или сразу после буквы  указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или  первый закон Менделя

Успеху работы Менделя  способствовал удачный выбор  объекта для проведения скрещиваний  — различные сорта гороха. Особенности  гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска  венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая  или желтая; форма семени — морщинистая  или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в  течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно  продуманы. Если его предшественники  пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель  свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого  сорта. Гибриды первого поколения  имели желтые семена. Аналогичная  картина наблюдалась и при  скрещиваниях, в которых изучалось  наследование других признаков: при  скрещивании растений, имеющих гладкую  и морщинистую формы семян, все  семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых  растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого  поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся  у гибридов первого поколения  признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет  горошин, а — зеленый цвет  горошин)

Р	♀AA  желтые	×	♂аа  зеленые
Типы гамет	А		а
F1	Aа  желтые  100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность  самоопылиться гибридам первого  поколения. У полученных таким образом  гибридов второго поколения проявился  не только доминантный, но и рецессивный  признак. Результаты опытов приведены  в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы  позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть  гибридов второго поколения несет  доминантный признак, а часть  — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет  горошин, а — зеленый цвет  горошин):

P	♀Aa  желтые		×	♂Aa  желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F2	AA   желтые	Aa   желтые   75%		Aa   желтые	aa   зеленые   25%

Закон чистоты  гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания  различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место  расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого  явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы  чистоты гамет», или «закона чистоты  гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет  эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что  они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих  предположений Г. Мендель использовал  скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Р	♀Аа  желтые	×	♂aа  зеленые
Типы гамет	A      a		a
F	Аа  желтые  50%		аa  зеленые  50%

Цитологические  основы первого и второго законов  Менделя

Во времена Менделя  строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое  позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и  расщепления признаков, наблюдавшиеся  Менделем, в настоящее время объясняются  парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим  ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку  Мендель работал с чистыми  линиями, оба скрещиваемых организма  — гомозиготны, то есть несут два  одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время  мейоза число хромосом уменьшается  в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы  несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать  хромосому с геном А, а другого  — с геном а.

При оплодотворении мужская  и женская гаметы сливаются, и  их хромосомы объединяются в одной  зиготе. Получившийся от скрещивания  гибрид становится гетерозиготным, так  как его клетки будут иметь  генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.