1 вопрос
Предмет, задачи и методы генетики
Генетика—- наука
о наследственности и изменчивости живых
организмов и методах управления ими. В
ее основу легли закономерности наследственности,
установленные выдающимся чешским ученым
Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании
различных сортов гороха.
Наследственность — это
неотъемлемое свойство всех живых существ
сохранять и передавать в ряду поколений
характерные для вида или популяции особенности
строения, функционирования и развития. Наследственность
обеспечивает постоянство и многообразие
форм жизни и лежит в основе передачи наследственных
задатков, ответственных за формирование
признаков и свойств организма. Благодаря
наследственности некоторые виды (например,
кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском
периоде) оставались почти неизменными
на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя
за это время огромное количество поколений.
В то
же время в природе существуют различия
между особями как разных видов, так и
одного и того же вида, сорта, породы и
т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность
неразрывно связана с изменчивостью.
Изменчивость — способность
организмов в процессе онтогенеза приобретать
новые признаки и терять старые.Изменчивость
выражается в том, что в любом поколении
отдельные
особи
чем-то отличаются и друг от друга, и от
своих родителей. Причиной этого является
то, что признаки и свойства любого организма
есть результат взаимодействия двух факторов:
наследственной информации, полученной
от родителей, и конкретных условий внешней
среды, в которых шло индивидуальное развитие
каждой особи. Поскольку условия среды
никогда не бывают одинаковыми даже для
особей одного вида или сорта (породы),
становится понятным, почему организмы,
имеющие одинаковые генотипы, часто заметно
отличаются друг от друга по фенотипу,
т. е. по внешним признакам.
Таким
образом, наследственность, будучи консервативной,
обеспечивает сохранение признаков и
свойств организмов на протяжении многих
поколений, а изменчивость обусловливает
формирование новых признаков в результате
изменения генетической информации или
условий внешней среды.
Задачи
генетики вытекают
из установленных общих закономерностей
наследственности и изменчивости. К этим
задачам относятся исследования: 1) механизмов
хранения и передачи генетической информации
от родительских форм к дочерним; 2) механизма
реализации этой информации в виде признаков
и свойств организмов в процессе их индивидуального
развития под контролем генов и влиянием
условий внешней среды; 3) типов, причин
и механизмов изменчивости всех живых
существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности,
изменчивости и отбора как движущих факторов
эволюции органического мира.
Генетика
является также основой для решения ряда
важнейших практических задач. К ним относятся:
1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации
и способов отбора; 2) управление развитием
наследственных признаков с целью получения
наиболее значимых для человека результатов;
3) искусственное получение наследственно
измененных форм живых организмов; 4) разработка
мероприятий по защите живой природы от
вредных мутагенных воздействий различных
факторов внешней среды и методов борьбы
с наследственными болезнями человека,
вредителями сельскохозяйственных растений
и животных; 5) разработка методов генетической
инженерии с целью получения высокоэффективных
продуцентов биологически активных соединений,
а также для создания принципиально новых
технологий в селекции микроорганизмов,
растений и животных.
При
изучении наследственности и изменчивости
на разных уровнях организации живой материи
(молекулярный, клеточный,
организменный,
популяционный) в генетике используют
разнообразные методы современной биологии: гибридологический,
цитогенетический, биохимический, генеалогический,
близнецовый, мутационный и
др. Однако среди множества методов изучения
закономерностей наследственности центральное
место принадлежит гибридологическому
методу. Суть его заключается в гибридизации
(скрещивании) организмов, отличающихся
друг от друга по одному или нескольким
признакам, с последующим анализом потомства.
Этот метод позволяет анализировать закономерности
наследования и изменчивости отдельных
признаков и свойств организма при половом
размножении, а также изменчивость генов
и их комбинирование.
В развитии генетики можно выделить 3
этапа:
1.(с 1900 по 1925 г.) – этап классической
генетики. В этот период были переоткрыты
и подтверждены на многих видах растений
и животных законы Г.Менделя, создана хромосомная
теория наследственности (Т.Г.Морган).
2.(с1926
по 1953) – этап широкого развёртывания
работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер
и др.). в это время было показано сложное
строение и дробимость гена, заложены
основы биохимической, популяционной
и эволюционной генетики, доказано, что
молекула ДНК является носителем наследственной
информации (О.Эвери), были заложены основы
ветеринарной генетики.
3.
(начинается с 1953 г.) – этап современной
генетики, для которого характерны исследования
явлений наследственности на молекулярном
уровне. Была открыта структура ДНК (Дж.
Утсон), расшифрован генетический код
(Ф.Крик), химическим путём синтезирован
ген (Г. Корана). Большой вклад в развитие
генетики внесли отечественные учёные.
Научные генетические школы созданы Вавиловым
и др. Получили искусственным путём мутации
– Филиппов. Вавилов сформулировал закон
гомологических рядов наследственной
изменчивости. Карпеченко предложил метод
преодоления бесплодия у некоторых гибридов.
Четвериков – основатель учения о генетике
популяций. Серебровский – показал сложное
строение и дробимость гена.
2 вопрос
Моногибридное скрещивание. Некоторые
закономерности наследования были впервые
установлены Г. Менделем. Он достиг успеха
в своих экспериментах благодаря использованиюгибридологического
метода — скрещивания
организмов, различающихся по каким-либо
признакам, и анализа всех последующих
поколений с целью установления закономерностей
наследования этих признаков. Гибридологический
метод и до настоящего времени остается
одним из основных в генетических исследованиях.
Г.
Мендель усовершенствовал данный метод,
и в отличие от своих предшественников,
анализировал наследование ограниченного
количества признаков (одного, двух, трех).
При этом он выбирал признак с альтернативным (контрастирующим) проявлениемего
у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал
сорта гороха с окрашенными и белыми цветками,
гладкими и морщинистыми семенами и т.
п. Кроме того, Мендель проверял перед
скрещиванием, насколько устойчиво наследуются
выбранные им признаки в ряду поколений
при самоопылении. В процессе эксперимента
им проводился также точный количественный
учет всех гибридных растений во всех
поколениях.
Дигибридное скрещивание -
скрещивание организмов, различающихся
по двум парам альтернативных признаков,
например, окраске цветков (белая или окрашенная)
и форме семян (гладкая или морщинистая).
Если
в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся
в разных парах гомологичных хромосом,
то пары признаков наследуются независимо
друг от друга (закон независимого наследования признаков).-3-ий
закон Г. Менделя
Первый закон Менделя, также известный,
как закон единообразия гибридов, можно
сформулировать следующим образом: первое
поколение гибридов, получившихся от скрещивания
чистых линий отцовских и материнских
растений, не имеет фенотипических (т.е.
внешних) различий по изучаемому признаку.
Иными словами, все дочерние растения
имеют одинаковый оттенок цветков, высоту
стебля, гладкость или шероховатость горошин.
Более того, проявленный признак фенотипически
в точности соответствует исходному признаку
одного из родителей.
Второй закон Менделя или закон расщепления
гласит: потомство от гетерозиготных гибридов
первого поколения при самоопылении или
родственном скрещивании имеет как рецессивные,
так и доминантные признаки. Причем расщепление
происходит по следующему принципу: 75%
- растения с доминантным признаком, остальные
25% - с рецессивным. Проще говоря, если родительские
растения имели красные цветки (доминантный
признак) и желтые цветки (рецессивный
признак), то дочерние растения на 3/4 будут
иметь красные цветки, а остальные - желтые.
Третий и последний закон Менделя, который еще
называют закон независимого наследования
признаков, в общих чертах означает следующее:
при скрещивании гомозиготных растений,
обладающих 2 и более разными признаками
(то есть, например, высокое растение с
красными цветками(AABB) и низкое растение
с желтыми цветками(aabb), изучаемые признаки
(высота стебля и оттенок цветков) наследуются
независимо. Иными словами, результатом
скрещивания могут стать высокие растения
с желтыми цветками (Aabb) или низкие с красными(aaBb).
Правило чистоты гамет
Правило чистоты гамет: половые
клетки в результате мейоза получают
половинные наборы хромосом и поэтому
имеют только один аллель из данной пары
- а или А.
Предположение, что аллели,
полученные гибридом от своих родителей,
распределяются поровну между половыми
клетками гибрида, не попадая оба в одну
гамету, не разбавляясь и не смешиваясь,
английский генетик Бэтсон в 1909 г. назвал
гипотезой чистоты гамет.
При оплодотворении восстанавливается
двойной набор хромосом и, следовательно,
в одной клетке могут оказаться оба аллеля.
При этом аллели могут оказывать разное
влияние на развитие признака.
3 вопрос
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
При взаимодействии аллельных
генов возможны разные варианты проявления
признака. Если аллели находятся в гомозиготном
состоянии, то развивается соответствующий
аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности
развитие признака будет зависеть от конкретного
вида взаимодействия аллельных генов.
Полное
доминирование
Это такой вид взаимодействия аллельных
генов, при котором проявление одного
из аллелей (А) не зависит от наличия в
генотипе особи другого аллеля (А1) и гетерозиготы
АА1 фенотипически не отличаются от гомозигот
по данному аллелю (АА).
В гетерозиготном генотипе АА1 аллель
А является доминантным. Присутствие аллеля
А1 никак фенотипически не проявляется,
поэтому он выступает как рецессивный.
Неполное доминирование
Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот
СС1 отличается от фенотипа гомозигот
СС и С1С1 промежуточной степенью проявления
признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование
нормального признака, находясь в двойной
дозе у гомозиготы СС, проявляется сильнее,
чем в одинарной дозе у гетерозиготы СС
1. Возможные при этом генотипы различаются
экспрессивностью, т. е. степенью выраженности
признака.
Кодоминирование
Это такой тип взаимодействия аллельных
генов, при котором каждый из аллелей проявляет
свое действие. В результате формируется
промежуточный вариант признака, новый
по сравненю с вариантами, формируемыми
каждым аллелем по отдельности.
Межаллельная комплементация
Это редкий вид взаимодействия аллельных
генов, при котором у организма, гетерозиготного
по двум мутантным аллелям гена М(М1М11),
возможно формирование нормального признака
М. Например, ген М отвечает за синтез белка,
имеющего четвертичную структуру и состоящего
из нескольких одинаковых полипептидных
цепей. Мутантный аллель Ml вызывает синтез
измененного пептида Ml, а мутантный аллель
М11 определяет синтез другой, но тоже ненормальной
полипептидной цепи. Взаимодействие таких
измененных пептидов и компенсация измененные
участков при формировании четвертичной
структуры в редки: случаях может привести
к появлению белка с нормальными свойствами.
4 вопрос
ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Взаимодействие неаллельных генов описано
у многих растений и животных. Оно приводит
к появлению в потомстве дигетерозиготы
необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4;
9:7; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т. е. модификации общей
менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи
взаимодействия двух, трех и большего
числа неаллельных генов. Среди них можно
выделить следующие основные типы: комплементарность,
эпистаз и полимерию.
Комплементарным, или дополнительным, называется такое взаимодействие неаллельных
доминантных генов, в результате которого
появляется признак, отсутствующий у обоих
родителей. Например, при скрещивании
двух сортов душистого горошка с белыми
цветками появляется потомство с пурпурными
цветками.
Эпистаз — это такой тип взаимодействия генов,
при котором аллели одного гена подавляют
проявление аллелей других генов. Гены,
подавляющие действие других генов, называются эпистатическими,ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатического.
Различают доминантный
эпистаз, когда действие одного доминантного
гена подавляется другим доминантным
геном (А > В), и рецессивный
эпистаз, когда рецессивные гены в гомозиготном
состоянии оказывают подавляющее действие
на доминантный ген или рецессивные гены
из другой пары аллелей (аа > В, аа > bb).
Примером доминантного эпистаза служит
наследование окраски оперения у кур,
где ген С контролирует наличие пигмента, с — отсутствие его; ген I (ингибитор) из другой пары хромосом подавляет
действие генаС, ген i не оказывает такого действия.
Полимерия, или однозначное действие генов, — взаимодействие нескольких неаллельных
генов с одинаковым действием. Такие гены
называются полимерными. Чем больше доз
доминантных аллелей в генотипе организма,
тем сильнее проявление данного признака,
так как с увеличением дозы гена (A1, А2, А3и т. д.) его действие суммируется
или кумулируется.
По типу полимерии наследуются такие
количественные признаки, как молочность,
яйценоскость, масса и другие признаки
сельскохозяйственных животных.
5 вопрос
Экспрессивность – степень фенотипического
проявления аллеля. Например, аллели групп
крови АВ0 у человека имеют постоянную
экспрессивность (всегда проявляются
на 100%), а аллели, определяющие окраску
глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная
мутация, уменьшающая число фасеток глаза
у дрозофилы, у разных особей по разному
уменьшает число фасеток вплоть до полного
их отсутствия.
Пенетрантность – вероятность фенотипического
проявления признака при наличии соответствующего
гена. Например, пенетрантность врожденного
вывиха бедра у человека составляет 25%,
т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных
гомозигот. Медико-генетическое значение
пенетрантности: здоровый человек, у которого
один из родителей страдает заболеванием
с неполной пенетрантностью, может иметь
непроявляющийся мутантный ген и передать
его детям.