Шпаргалка по "Биологии"

III Скрининг (от англ. screening — отбор, сортировка) — стратегия в организации здравоохранения, направленная на выявление заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции.

Цель скрининга — возможно раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечить раннее начало лечения в расчёте на облегчение состояния пациентов и снижение смертности. Несмотря на то, что скрининг способствует ранней диагностике, не все скрининговые методы демонстрируют однозначную пользу. Среди нежелательных эффектов скрининга — возможность гипердиагностики или ошибочной диагностики, создание ложного чувства уверенности в отсутствии болезни. По этим причинам скрининговые исследования должны обладать достаточной чувствительностью и допустимым уровнем специфичности

Различают массовый (универсальный) скрининг, к которому привлекаются все лица из определённой категории (например, все дети одного возраста) и выборочный (селективный) скрининг, применяемый в группах риска (например, скрининг членов семьи в случае выявления наследственного заболевания).

В СССР и в государствах постсоветского пространства для обозначения скрининга[2] также используется термин диспансеризация[3]. С 2013 года диспансеризация всего населения Российской Федерации войдет в систему обязательного медицинского страхования.

Примеры скрининговых методов[править | править вики-текст]

Для выявления случаев туберкулёза широко распространена кожная туберкулиновая проба (реакция Манту). Для диагностики депрессии в качестве скринингового теста используется шкала депрессии Бека. С целью исключения патологии плода широко используется альфа-фетопротеиновый тест. Рентгенография зубов рутинно применяется стоматологами для исключения случаев кариеса.

Различные скрининговые исследования применяются для возможно ранней диагностики злокачественных новообразований. В числе достаточно достоверных скрининговых тестов онкологической направленности:

Тест Папаниколау — для выявления потенциально предраковых изменений и профилактики рака шейки матки;

Маммография — для выявления случаев рака молочной железы;

Колоноскопия — для исключения колоректального рака;

Дерматологический осмотр для исключения меланомы.

Медицинское оборудование для скрининга

Медицинское оборудование для скрининга зачастую отличается от оборудования, применяемого в клинической диагностике. Целью скрининга является лишь обнаружение/исключение заболеваний у клинически бессимптомных лиц, в отличие от обследования заведомо больных, направленного на оценку характера и выраженности патологического процесса. В связи с этим, оборудование для скрининга может быть менее точным, чем диагностическое.

Преимущества и недостатки скрининга

Скрининг имеет как преимущества, так и недостатки; решение о необходимости скрининга принимается путём взвешивания этих факторов.

Преимущества:

Скрининг позволяет выявлять заболевания в их ранних, бессимптомных стадиях, на которых лечение более эффективно.

Недостатки:

Как и любые другие медицинские исследования, скрининговые методы не являются совершенными. Результаты скрининга могут быть как ложно-положительными, указывая на наличие в действительности отсутствующей болезни, так и ложно-отрицательными, не обнаруживая существующую болезнь.

Скрининг требует затрат на медицинские ресурсы на фоне того, что большинство обследованных лиц оказываются здоровыми;

Наличие нежелательных эффектов скрининга (тревога, дискомфорт, воздействие ионизирующего излучения или химических агентов);

Стресс и тревога, вызванные ложно-положительным результатом скрининга;

Ненужные дополнительные исследования и лечение лиц с ложно-положительным результатом;

Психологический дискомфорт, обусловленный более ранним знанием о собственном заболевании, особенно в случае невозможности излечения;

Ложное чувство безопасности, вызванное ложно-отрицательным результатом, которое может отсрочить постановку диагноза.

Принципы скрининга

Целесообразность введения скрининга населения связана с рядом вопросов, обозначеных выше. Хотя проведение некоторых скрининговых тестов не выгодно, в целом массовые скрининговые обследования обеспечивают повышение уровня здоровья населения. Всемирная организация здравоохранения в 1968 году разработала руководство по принципам скрининга, до сих пор не утратившее актуальность. Основные положения:

Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему

Должно существовать лечение заболевания

Возможности диагностики и лечения заболевания должны быть доступны

Заболевание должно иметь скрытый период

Для заболевания должен существовать метод исследования

Метод исследования должен быть приемлем для использования в популяции

Необходимо адекватно понимать естественное течение болезни

Должна существовать согласованная политика в необходимости лечения

Экономические расходы на выявление случаев заболевания должны быть сбалансированы с общим объёмом расходов

Скрининг должен осуществляться непрерывно, а не «раз и навсегда»

 

Впрос 17

На медико-генетические аспекты семьи обращено особое внимание, широко пропагандируется положительный опыт работы общественных организаций и государственных учреждений по этой проблеме.  

Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в  процессах  развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека –возникновению наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия. 

Включает 3 этапа: 
1)Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика. 
2)Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики. 
3)Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

 

Вопрос 18

Начальные этапы эволюционных процессов протекают в популяциях на основе закономерностей наследования. Изучение генетической структуры популяций связано с выяснением генотипического состава, то есть с определением частот генотипов и аллелей. Частота генотипов определяется в процентах или долях единиц особей определенного генотипа по отношению ко всем изученным особям. Эта закономерность была объяснена математиком – Харди и врачом Вайнбергом.

Закон: «Относительные частоты генов в популяции не изменяются из поколения в поколение во времени при следующих условиях:

- популяция должна быть  велика

- отсутствие давление  отбора на данные признаки

- отсутствие мутации этих  генов

- в популяции особи  свободно скрещиваются 

- нет миграции из соседних  популяций»

Вопрос 19

 

Модификационная изменчивость - это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. 

Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора. 

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

 

Вопрос 20

Н о р м а  р е а к ц и и - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. 

Детерминированность  — определяемость. Детерминированность может подразумевать определяемость на общегносеологическом уровне или для конкретного алгоритма. Под детерминированностью процессов в мире понимается однозначная предопределённость. Является антонимом стохастичности.

МОДИФИКАЦИЯ АДАПТИВНАЯ

фенотипические генетические изменения признаков организма (не затрагивающие его генетическойструктуры), вызванные модифицирующим действием среды в чувствительных периодах его развития. М. а.сохраняются только на протяжении жизни измененного организма и передаются лишь потомству,полученному путем вегетативного размножения родительской формы.

 

Вопрос 21

Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений.

 Разнообразные сочетания генов в генотипе возникают на различных этапах процесса размножения:

во-первых, при перекресте хромосом (кроссинговере) в профазе первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы могут 
обмениваться аллельными генами;

во-вторых, при случайном расхождении гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза,

в третьих, во время случайного расхождения хроматид в анафазе второго деления мейоза.

Кроме того, огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток. Все эти изменения в геноме хоть и не изменяют самих генов, но создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.

 

Система браков.

«Семья, по Моргану, - активное начало; она никогда не остается неизменной, а переходит от низшей формы к высшей, по мере того, как общество развивается от низшей ступени к высшей.»

Мы имеем три главные формы брака, в общем и в целом соответствующие трем главным стадиям развития человечества.

 

Дикость: групповой брак, при котором мужчины одного рода или определенной внутренней группы могли иметь брачные связи со всеми женщинами такой же группы.

 

Варварству: парный брак, когда мужчина имел главную жену среди многих жен, 
и он был для нее главным среди других мужей.

 

Цивилизации: моногамия (единобрачие). Моногамия возникает из парной семьи. Она основана на господстве мужа с определенно выраженной целью рождения детей, происхождение которых от определенного отца не подлежит сомнению. Дети со временем в качестве прямых наследников должны вступить во владение отцовским имуществом.

 

Вопрос 22

 

Мутационная изменчивость.

Мутационная изменчивость наблюдается при изменениях генотипа, то есть при мутациях.  
Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов. 
Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями.

 

Мутации имеют ряд свойств.

1. Мутации возникают  внезапно, и мутировать может  любая часть генотипа. 
2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже - доминантными.

3. Мутации могут быть  вредными, нейтральными и полезными  для организма. 
4. Мутации передаются из поколения в поколение.

5. Мутации могут происходить  под влиянием как внешних, так  и внутренних воздействий.

Виды мутаций:

- точечные или генные  мутации возникают при изменении  в отдельных генов; 
- хромосомные мутации возникают при изменении частей или целых

хромосом; 
- геномные мутации возникают при изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномной мутации – это полиплоидия.

 

Хромосомные болезни.

Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).

 

Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: 
- удвоении или выпадении участка хромосомы,  
- повороте участка хромосомы на 1800,  
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость.