Тұқым қуалаушылық

                                  Кіріспе

 Адам денсаулығы  оның негізгі байлығы,сонымен  бірге әрбір жеке адамның денсаулығы  адам өміріндегі айтарлықтай  орын алатын фактор болып табылады.Осыған  байланысты адам денсаулығын  қорғау мәселесі жалпы мемлекеттің,қоғамның ,әрбір азаматтың негізгі борышы.Сонымен әрбір қоғам мүшесі денсаулықты сақтау шараларын жүргізу туралы мәселерге баса назар аударып,халықтың денсаулығын жақсарту мәселелерін шешу үшін белгілі бір шаралар қолдану керек.

 Адамның денсаулығын сақтаудағы ең бірінші мәселе-таза су мен кенеулі асты пайдалануды,тазарту жүйелерінің болуын,қоршаған ортаны ластайтын және экологиялық зиян келтіретін обьектілерді қысқартуды,басқа да қауіпті факторларды төмендету жөніндегі осыған ұқсас шараларды қолға алу,және жүзеге асыру.

 Салауатты өмір салтын қалыптастыруда  әрқайсысымыздың дене тәрбиесімен  айналысуымызға, дұрыс тамақтануымызға,есіркі,темекі  мен алкогольді тұтынуды қойып,тазалық  пен санитария шараларын сақтауымызға  тікелей бағытталған.

 Соңғы жылдарда,әсіресе кейінгі он жыл ішінде дүние жүзінің барлық елдеріндегі,сондай-ақ ,Қазақстан Республикасындағы халық денсаулығының тым нашарлап кетуіне байланысты,және адамдардың тіршілік ету мерзімінің қысқаруына сәйкес-адамдардың денсаулығына көп көңіл бөліне бастады.

 Денсаулық-адам өміріндегі ең жоғары бағалы дүние.Өмірдің шаттығы мен қызығы денсаулыққа байланысты.Адам бақыты-денсаулығының мықтылығында.Дені сау адам көңілді жүреді.

 Дүние жүзілік медицина ғылымдарының  ұлы өкілдері,денсаулық адамзат  баласына тартқан үлкен сыйы деп түсіндіреді.Медицицна ғылымдарының пайда болуына,оның дамуы мен қазіргі кездегі жағдайына зер салып қарасаңыз,медицина ғылымы адамдардың денсаулығын сақтауға аурулардың алдын-алуға,ауруларды емдеу әдістерін тауып,оны жетілдірумен шұғылданып отырған ғылым екені байқалады.Медицина ғылымдары адамды және оның денсаулығын арттыруда ең басты рөл атқарады.

 Адамзат баласының тіршілік  өмірінде еңбір бағалы нәрсе,оның  денсаулығы.Денсаулықты сақтап,үнемі  денсаулықтың қорын көбейтіп,оған  пассивті түрде емес активті түрде қарау керек.Денсаулықты сақтаудың жолын үйрену әрбір адамның басты міндеті.Халықтың денсаулығын сақтау аурулардың алдын-алу мен оларды емдеу бағыттары мемлекеттік,әлеуметтік,экономикалық,жә-не медициналық,биологиялық,физиологиялық мәселе.Адамның еңбек пен тұрмыс жағдайын жақсарта беру,аурулардың алдын алу.

Тұқым қуалаушылық

    Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі ұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс жасушалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 – 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 – 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп көрсетілген. Гендер жасуша ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, жасуша цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады.^[1]Тұқымқуалаушылық жасушада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдарымакромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде “жазып алынған” генетик. ақпаратты “есептеу”) процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы зор. Тұқымқуалаушылықпен өзгергіштіктің заңдылықтарын генетика ғылымы зерттейді.

 

Тұқым қуалаушылық аурулар

Тұқым қуалаушылық аурулар - ұрпақтан ұрпаққа берілетін және геннің мутациясымен байланысты патологиялық жағдайлар.

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым  қуалайтын аурулар:

• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б.дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосомалық аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

Мұндай ауруларға

• подагра;
• қант диабеті;
• гипертония;
• асқазан және ішектің ойық жарасы;
• атеросклероз;
• жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым  қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша  жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі кезіндегі белгілердің тұқым қуалауы

Аллельді емес гендердің  өзара әрекеттесуінің 4 типі бар. Комплементарлық, эпистаздық, полимериялық және гендердің көп жақты әсері.

Комплементарлық әсер

Комплементарлы жағдайда доминантты гендер бір генотипте болса (AaBb; ААВВ), олар бірін-бірі толықтыра отырып, жаңа белгінің дамуын қамтамасыз етеді. Ал гендер әр генотипте(ААbb және ааВВ) жеке болатын болса, жаңа белгінің түзілуі жүрмейді. Сонымен гендердің комплементарлық әсері деп өздері генотипте бірге болған кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендердің әсерін айтады. Бұл құбылыс өсімдіктер мен жануарларда жиі кездеседі. Гендердің комплементарлы әсері кезінде Ғ₂ ұрпақ белгілерінің ажырауы мынадай сан қатынасында 9 : 7; 9 : 3 : : 4; 9 : 3 : 3 : 1 немесе 9:6:1 болады.

Белгілердің 9:7 қатынасында ажырауы

Бұл құбылысты алғаш  рет У.Бэтсон мен Пеннет 1906 жылы хош иісті бұршақ өсімдігінің гүлінің түсі бойынша тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Гүлінің түсі ақ екі гетерозиготалыбұршақ өсімдігін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақтағы будан өсімдіктердің барлығының гүлінің түсі қызылға айналған. Ал қызыл гүлді будан өсімдіктерін өздігінен тозаңдандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ₂) 9/16 өсімдік гүлінің түсі қызыл және 7/16 өсімдік гүлінің түсі ақ болған. Сонда белгілердің ажырауы 9 : 7 қатынасында жүрген.

Белгілердің ажырау ерекшелігі — қызыл белгі екі комплементарлы доминантты гендердің (А-В) әсерінен түзіледі.

Эпистаздық әсер

Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір геннің әсерінен екінші ген тұншығады. Мысалы, А>В және В>А; а>В немесе b>А, т.б. Осындай құбылыс эпистаз деп аталады. Тұншықтырушы гендерді супрессор немесе басытқы (ингибитор) деп атайды. Оны S немесе I әрпімен белгілейді.

Эпистаз екі типке белінеді: доминантты және рецессивті. Мысалы, жуаның бояусыз жуашықты екі түрін будандастыру нәтижесінде алынған буданның жуашығы да бояусыз болады. Бірінші ұрпақтың буданын бір-бірімен тозандандырғанда, екінші ұрпақта боялмаған жуашығы бар өсімдік, боялған жуашығы бар өсімдік алынады. Доминантты эпистаз кезінде белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12:3:1 қатынасына тең. Мысалы, жылқының терісінің түсі екі түрлі болып келеді: сұр түсті доминантты С гені бақылайды, ал қара түсі доминанттыген В анықтайды. Будандастырғанда ата-аналық жылқылардың генотипі ССbb (сұр) х ссВВ (қара), ал бірінші ұрпақ буданының генотипі F, СсВb болады. Доминантты С — гені қара түсті анықтайтын В генінің көрінуін басып тастайтындықтан, бірінші ұрпақ фенотип жағынан сұр болады. Сұр түсті бірінші ұрпақ буданын бір-бірімен будандастыру (СсВb х СсВb) жүргізгенде, екінші ұрпақта белгілердің фенотип бойынша ажырауы 12 сұр : 3 қара : 1 жирен түсті құлындар алынады. Кейбір белгілердің тұқым қуалауы рецессивті гендердің рецессивті эпистаздың әсерінен жүруі мүмкін. Ондай жағдайда екінші ұрпақта белгілердің ажырауы 9 : 7 немесе 9:3:4 сан қатынасына дәл келеді.

1. Организмдердің генотипінде гендер өзара тығыз байланыста және езара әрекеттестікте болады. Гендердің комплементарлық әсері кезінде, ұрпақта бұрын байқалмаған жаңа белгілер мен қасиеттер көрінеді. Белгілердің екінші ұрпақта ажырау сипаты да өзгереді.
2. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде бір ген екінші геннің көріну әсерін басады. Оны эпистаз деп атайды. Ол гендер доминантты немесе рецессивті (A > a; a > А) болуы мүмкін.

Тұқым қуалаушылық  және өзгергіштік

Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз етіледі.

Өзгергіштік - тірі ағзалардың өз ата-енелерінен (ата тектерінен) айырмашылығындағы ортақ қасиеті. Дарақтар көбею кезінде ата тектерінен ешкімнің көшірмесін толық бере алмайды. Шындығына келсек, дарақтардың жыныссыз көбеюі кезінде де аналық формалардың дәлме-дәл көшірмесі болмайды. Өзгерістерді математикалық талдау арқылы есептеп шығаруға болады. Өзгергіштік белгілердің қарапайым графикалық жолдардың біреуі - өзгермелі нұсқалар қатары және өзгермей нұсқалық қисық сызық.

Өзгермелі нұсқалар қатары - дарақтарды қандай болса да бір белгі санының артуын немесе кемуін ретке келтіру жолы. Өзгермелі нұсқалар қатарына дене тәрбиесі сабағында оқушыларды бойына қарап орналастыру деп үлгі бола алады.

Өзгермелі нұсқалық қисық  сызық - бұл қандай болса да белгілер санымен дарақтардың санын есептеу жолы. Өзгергіштіктің әр алуан типтері әр түрлі себептерге негізделген.

Тұқым қуаламайтын (модификациялы) өзгергіштік — қоршаған ортаның әрекетіне тікелей тәуелді. Мәселен, таудағы өсімдіктер мен жануар аласа болады. Бұл олардың икемділік сақтап, денесі қатты салқындаған кезде энергиясын жоғалтып алуынан құтқарады. Тұқым қуаламайтын өзгергіштік құбылысы генетикалық жағынан біркелкі ағзалардан жақсы бақыланады. Сынақ тәжірибе ретінде, мысалы, өсімдіктердің өсімді көбеюі кезінде ұрпақтар саны көбірек алынады. Қызылталдық біреуінен (қарақат, терек, т.б.) бірнеше бұтақ кесіп алып, олардан генетикалық жағынан барабар ағзалар есіруге болады. Біз осы дарақтарды әр түрлі жағдайларда (температура, жарық, топырақ ылгалдылығының сапасы мен дәрежесінде) отырғызсақ, фенотиптік жағынан әр алуан ұрпақтар аламыз. Ағзалардың әрқайсысы өз генотипін барынша қолайлылықта пайдаланады. Адамның бір жұмыртқадан туған егізінен тұқым қуаламайтын өзгергіштік айқын көрінеді.

Тұқым қуалау өзгергіштігін генотип, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері: хромосомалар, гендер қамтамасыз етті. Тұқым қуалау өзгергіштігі эволюциялық үдерісте орасан зор рөл атқарды. Соның арқасында ата тектерден ерекшеленіп қана қоймай, осы айырмашылықтарды келесі ұрпақтарға табыс етуге жәрдемдесе алатын ұрпақ пайда болды. Тұқым қуалау өзгергіштігшің үш негізгі түрі бар. Ұрпақтың үйлесімді өзгергіштігі кезінде ата тектердің белгілері жаңаша үйлесіп, қиыстырылды. Мәселен, қосбуданды шағылыстыру кезінде F₂-дегі 16 ұрпақтардың әрқайсысынан «шешесіне де, әкесіне де ұксамайтын», атап айтқанда жасыл және өжімді ұрпақтар болды. Ал көпбуданды шағылыстыру кезінде көзге көрінетін белгілер саны ондаған немесе жүздеген мөлшермен есептеледі. Мұнымен бірге ата-ананың әрқайсысы өз ата тектерінен орасан көп белгілерді өзімен бірге тасымалдап жеткізеді. Ал мейоз кезінде хромосомалар кездейсоқ таратылады.