Тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын мен классикалық генетиканың принциптері

(А₁а₁А₂а₂) – қызғылт түсті болады.

Осы полимерлі немесе полигенді  тұқым қуалауға мысал ретінде  адам терісі түсінің мүлдем ақтан (альбинос) қараға дейінгі аралықта болатындығын алуға болады. Егер негр мен ақ түсті  адам некелессе олардан туатын баланың  түсі аралық сипат алады, яғни мулат  туады. Ал мулаттар өз ара некелессе олардың ұрпағы ақ пен қараға дейінгі аралықта болады. Ақ және қара нәсілді адамдардың терілерінде пигмент түзілуіндегі айырмашылық үш немесе төрт түрлі аллельді емес гендердің әрекетіне байланысты деген ұйғарым бар.

МОДИФИКАТОР  ГЕНДЕР

Жекелеген белгілердің  тұқым қуалауын зерттеу барысында  Мендель

ашқан заңдылықтардың негізінде біз  олардың әрқайсысының дамып 

қалыптасуы тиісті ген арқылы анықталады деп есептейміз. Бірақ организмдегі кез - келген белгі немесе қасиет бірнеше гендер арқылы бақыланатын бір - бірімен байланысты, күрделі биохимиялық реакциялар мен морфофизиологиялық процестердің нәтижесінде дамиды.

Кез -  келген организмнің  онтогенезінде (жеке дамуы) гендердің  бақылауымен жүзеге асатын көптеген ферменттердің арасында өзара әрекеттесу реакциялары жүреді. Мұндай жағдайда қандай болмасын бір белгінің дамуына басқаларға қарағанда ферменттердің біреуі күштірек әсер етсе, ал екінші біреулері әлсідеу болады. Ол гендердің қызметіне байланысты. Ондай гендер негізгі бір белгінің дамуын анықтай алмайды, тек оны күшейтіп немесе әлсіретіп отырады. Осындай негізгі геннің қызметіне қосалқы әсер ететін аллельді емес гендерді модификатор гендер деп атайды. Мысалы, сиыр реңінің ала болуын негізгі ген анықтайды, бірақ алалықтың мөлшері барлығында бірдей болмайды – біреуінде артығырақ, біреуінде кемірек болады.  Ол модификатор геннің қызметіне байланысты болып келеді.

Геннің және оның аллельдерінің  қызметін қарастырғанда тек гендердің  өзара әрекеттесуін, не болмаса ген  модификаторладың әсерін ғана емес, сонымен қатар организмнің өсіп дамуы үшін қажетті сыртқы орта жағдайларын ескеру қажет. Мысалы, примула өсімдігі 15-25⁰ температура аралығында өссе, гүлінің түсі қызғылт болады (ата-аналық формалар РР- қызғылт х рр-ақ) егер F₂-дегі өсімдіктерді 30-35⁰ өсірсе бәрі тегіс ақ гүлділер болып шығады, ал егер температура 30⁰ жетер жетпес болса белгілер 3:1 қатынасындай болып ажырайды. Сонда мұндай құбылмалылық сыртқы ортаға, атап айтқанда температураға байланысты болып отыр. Бұл құбылысты Орыс оқымыстысы С.С. Четвериков пенетранттылық деп атаған.

Белгінің айқын көріну шамасы сыртқы ортамен ген – модификаторларға байланысты болуы мүмкін. Мысалы, VgVg             алльлелі бойынша гомозиготалы (қанатының  жұрнағы ғана бар) дрозофила шыбынында  бұл белгі тек төменгі температурада ғана айқын аңғарылады. Сол дрозофиланың басқа белгісі көзінің көрмеуі (еуеу) шыбындардың жабайы түріне тән, яғни фасеткаларының (көзшелері) саны 0-ден 50 шақты ғана болуына байланысты. Міне, осындай құбылып, өзгеріп отыратын белгілердің көрініс беру деңейін экспрессивтілік дейді. Экспрессивтілік әдетте белгінің организмнің жабайы түрінен қаншалықты ауытқығанын көрсетеді.

Сонымен, организмнің бойындғы белгі - қасиеттерінің қалыптасуы, яғни фенотипі – генотиппен сыртқы орта факторларына байланысты.

4-ші дәріс. Тақырып:  “Тұқымқуалаушылықтың молекулалық  негіздері”

Генетика тарихындағы ең ірі  жаңалықтардың бірі организм  тұқым қуалаушылығының хромосомамен байланыста екендігінің дәлелденуі болды. Әртүрлі өсімдіктер мен жануарларға жүргізілген толып жатқан зерттеулердің нәтижесінде организмнің бойындағы белгілер мен қасиеттер туралы информацияны клеткадан - клеткаға, ұрпақтан - ұрпаққа жеткізіп отыратын тек қана хромосома екендігі анықталды.

Хромосоманың өзі нуклеопротеидті  құрылымға бірігетін ДНК мен  белоктан тұрады. Алғашқыда көптеген ғалымдар организмнің тұқым қуалаушылық  қасиетін  хромосоманың белокты  компоненті анықтайды, ал ДНК – ның құрылысы мен химиялық құрамы қарапайымдылау болғандықтан ондай күрделі қызметті атқара алмайды деп есептеді. 30 - шы жылдардың бас кезінде көрнекті совет биологы Н.К.Кольцов хромосома - өздігінен екі еселене алу қабілеті бар күрделі биологиялық молекула және организмнің барлық белгілері мен қасиеттері белоктың құрылысы мен оның молекулаларының әрекеттесуіне байланысты деген пікір айтты. Бұл көзқарас тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын молекулалық деңгейде зерттеуге түрткі болды. 

40 – шы жылдардың басында хромосоманың молекулалық құрылысын зерттеуге нақты мүмкіндік туды. Биологиялық зерттеулердің жаңа әдістерін қолдануы (электрондық микроскопия, рентген құрылымдық анализ, таңбалы атомдар т.б.) және генетикалық зерттеулер үшін микроорганизмдер мен вирустарды пайдалану тұқым қуалаушылықтың  материалдық негіздерін тереңірек зерттеуге жағдай жасады.

Көп уақытқа дейін генетикалық  зерттеулердің негізгі объектілері  бұршақ, жүгері және дрозофиль шыбыны болып келеді. Солармен жүргізілген  зерттеу жұмыстарының нәтижесінде тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы  ілімнің негізін құрайтын аса ірі заңдылықтар ашылды. Осы объектілерде генеткадағы ең басты – генетикалық талдау қалыптасып дамыды. Ал жоғарғы сатыдағы өсімдіктермен және  жануарлармен жүргізілетін тәжірибелердің өз қиындығы бар, себебі олардың даму циклы біршама күрделі және көп уақыт қажет етеді. Сондықтан генетиктер көбінесе мироорганиздер мен вирустарға назар аударады, бара - бара олар генетикалық зерттеулердің басты объектілеріне айналды. Мироорганизмдер оңай өсіріледі, өте тез көбейеді, онша күй талғамайды, сол себепті тәжірибе жүргізуге қолайлы.

Микроорганизмдер айқын аңғарылатын  әртүрлі биохимиялық және физиологиялық  қасиеттермен сипатталады. Оларда белгі  мен биохимиялық қасиет  деген  ұғым көпшілік жағдайда бірге ұштасып жатады, соған байланысты геннен белгіге дейінгі жолшыбй жүретін реакциялардан ферменттердің барлық әрекеттері мен өзгерістерінің тізбегін байқауға болады.  Мұны тұңғыш рет америка оқымыстылары Д.Бидл мен Э.Татумның зең саңырауқұлағы – нейроспорамен жүргізген тәжірибелері дәлелдеп берді.  Бұл саңырауқұлақ қарапайым азотты қосылыстардан аминқышқылдарын өзі синтездеп алу қабілетінің болуына байланысты, ондай қосылыстар жоқ қоректік ортада тіршілік ете алады. Нейроспораға рентген немесе ультракүлгін сәулелерімен әсер еткен кезде оларда тұқым қуалайтын өзгерістер, яғни биохимиялық мутациялар пайда болады. Олар биологиялық маңызды қосылыстар – аминқышқылдары мен витаминдердің синтезіне кедергі келтіреді. Егер мутацияның нәтижесінде қайсы бір аминқышқылының  синтезі бұзылатын  болса, онда мұндай мутанттар оны қоректік ортаға сырттан әкеп қоспаса өсіп-өне алмайды. Бидл мен Татумның айтуынша аминқышқылы синтезіндегі кемістік қалыпты штаммның клеткасында кездесетін  арнайы ферменттің болмауына байланысты.

Әртүрлі мутацияларды салыстыру және олардың биохимиялық реакцияларға әсерін зерттеу арқылы маңызды органикалық  қосылыстар: аминқышқылдары, витаминдер, азотты негіздер т.б. синтезделу процестері анықталды.

Д.Бидл мен Э.Татум  мутантты штамдарды қалыпты  (сәулеленбеген) штаммдар мен будандастырды. Жоғары сатыдағы организмдерден айырмашылығы нейроспорада хромосом жиынтығы гаплоидты болады. Сондықтан бірінші буынның өзінде-ақ белгілер ажырайды. Будандастыру нәтижесінде алынған споралар құрамында қайсы бір аминқышқылдары жоқ ортаға апарылды. Сонда бұл жағдайда споралардың тең жартысы өніп шықты. Осы өніп шыққан споралар санының  1:1 қатынасындай болуы аминқышқылы синтезіне қатысатын ферменттің және соған тиісті геннің қызметінің бұзылуына байланысты түзіле алмағандығын көрсетеді.

Нейроспорамен жүргізген осы тәжірибелеріне сүйене отырып, Бидл мен Татум  қандай болмасын бір қосылыстың синтезделуі соған тән ферменттің түзілуін басқаратын арнайы геннің қызметіне байланысты деген қорытындыға келді. Сөйтіп, генетикадағы маңызды бір гипотеза: «бір ген –бір фермент» деген ұғым қалыптасты. Бұл гипотеза бойынша әрбір ген бір ферменттің түзілуін анықтайды. Ал фермент өзінің табиғаты жағынан белок болып есептелетіндіктен, жалпы белоктың синтезі гендер арқылы анықталуы мүмкін деген болжам жасалды.

Белоктар дегеніміз биологиялық  полимерлер. Олардың полипептидті тізбектері белгілі бір ретпен кезектесіп келетін  аминқышқылдарынан тұрады, ал белоктардың  құрылысы мен қызметі солардың құрамы мен орналасу ретіне байланысты. Сондықтан белок молекуласының полипептидті тізбегіндегі аминқышқылдарының орналасу реті гендер арқылы анықталып немесе бақыланып отырады деген жорамал жасалынды, кейінінен ол тәжірибе жүзінде дәлелденді.

Сонымен Бидл мен Татумның болжамы  дұрыс болып шықты. Көптеп жүргізілген эксперименттердің негізінде ол дәлелденіп анықтала түсті. Сөйтіп «бір ген – бір полипептидті тізбек» деген қағида молекулалық генетиканың негізгі бір теориясына айналды.

Микроорганизмдер мен вирустарда жүргізген генетикалық зерттеулердің және хромосомалардың молекулалық құрылысын зерттеу үшін физика-химиялық әдістерді қолданудың нәтижесінде біршама табыстарға қол жетті. Сонымен қатар тұқым қуалаушылықта белок молекулалары басты роль атқарады деген ұғым теріске шығарылды. Хромосоманың зат алмасу мен тұқым қуалайтын информацияның берілуіне әсерін зерттеудің микроскопиялық деңгейден молекулалық деңгейге көшуі генетиканың дамуының жаңа бір кезеңі болды.  Осылайша молекулалық генетика дүниеге келді.

Тұқым қуалаушылықты молекулалық  деңгейде зерттеу екі маңызды сұраққа жауап беру  үшін керек болды.

1. Клеткада тұқым қуалайтын информацияның сақталуы мен берілуі қалай жүзеге асады?
2. Организмнің белгілі бір белгі-қасиеттерін қалыптастыратын арнайы белоктардың синтезі қалай жүреді? 

Хромосоманың молекулалық құрылысын зерттеу нәтижесінде тұқым қуалаушылықта басты рольді белок емес ДНК атқаратындығы туралы көптеген деректер жиналды.

ДНК ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН  ИНФОРМАЦИЯНЫ АЛЫП

ЖҮРЕТІН НЕГІЗГІ  МАТЕРИАЛ

ДНК – ның генетикалық маңызын  дәлелдеу үшін арнайы тәжірибелер жүргізілді. ДНК түгелге дерлік клетка ядросында болатын организмнің тұқым қуалаушылығына жауапты құрылым – хромосомада болады.             Әртүрлі организмдерде ДНК түрлі мөлшерде болады. Ал бір ғана организмнің түрлі клеткаларының ядроларында оның мөлшері бірдей болады. Жыныс клеткаларында ДНК – ның мөлшері дене клеткаларына қарағанда екі есе кем болады. Гамета түзілуі кезінде ол жартылай азайып, ұрықтанғаннан кейін, зиготада  қайта қалпына келеді. Хромосомалар санының өзгеруіне сәйкес сомалық және жыныс клеткаларындағы ДНК – ның мөлшері өзгереді. Сонымен, клеткадағы ДНК мөлшерінің өзгеруі мейоз және ұрықтну процестері арқылы реттеліп отырады. Бұл ДНК – ның организмнің көбеюіне тікелей қатысы бар екенін көрсетеді. Радиоактивті сәулелердің және кейбір химиялық заттардың организмге тигізетін мутагендік әсерлерінің өзі ең алдымен ДНК – ның өзгеруіне байланысты. Мысалы, ДНК препаратына рентген сәулелерімен әсер еткен кезде оның молекуласының бұзылатындығы байқалады. Улы химиялық қосылыстар – этиленамин, колхицин, никотин қышқылы т.б. химиялық мутагендерде ДНК молекуласын өзгерте алады. Мұның өзі тұқым қуалаушылықтың ДНК – ға байланысты екендігін көрсетеді.

ДНК – ның генетикалық ролін  анықтауда бактерия трансформациясы  бойынша жүргізілген тәжірибелердің нәтижесі тікелей дәлел бола алады.

ТРАНСФОРМАЦИЯ. 1928ж. Ағылшын бактериологы Ф.Гриффит пневмакок бактериясы клеткасынан басқа клеткалардан бөлініп шығатын бір заттың әсерінен тұқым қуалаушылық қасиетінің өзгеретіндігін байқады. Пневмакоктардың сыртқы көрінісі мен ауру тудырғыш қасиеті жағынан жақсы ажыратылатын екі штаммы бар. Оның біреуінің (S – штамм) клеткалары капсуламен қапталған. Ол жоғары вирулентті және кейбір сүт қоректілерде жұқпалы пневмания ауруын тудырады. Басқа штамның (R – штаммы) клеткаларының капсуласы жоқ және вирулентті емес. Гриффиттің тәжірибелерінде вирулентті штамм жіберілген тышқандар өліп қалған. Ал вирулентті емес штаммдар жіберілгенде олар тірі қалған. Егер алдын - ала қыздыру арқылы өлтірілген вирулентті штаммның клеткаларын жіберсе, онда да ауру тудырмаған.

 Былай алып қарағанда бұл  тәжірибе ешқандай жаңалық ашпаған  тәрізді. Бірақ тышқандардың төртінші  тобына вирулентті емес және  вирулентті болғанымен қыздыру  арқылы өлтірілген клеткаларының  қоспасын жібергенде, мүлдем күтпеген жағдай байқалған. Бұл тышқандар бірінші топтағы вирулентті штамм берілген тышқандар сияқты жұқпалы пневманиямен ауырып өліп қалған. Мұндай ауру тышқандардың денесінен пневмакоктың капсуласы бар вирулентті клеткалары табылған. Ондай болса, вирулентті емес қыздыру арқылы өлтірілген вирулентті клеткалардың әрекеттесуі нәтижесінде соңғысының сыртқы белгілері мен қасиеттері қайта қалпына келген. Мұндай құбылысты трансформация дейді, яғни бір клетканың ерекшеліктері екіншісіне беріледі. Бұл жағдайда трансформация басқа бір белоксыз заттың әсерінен жүрген, себебі донор клетканың алдын ала өлтірілгені белгілі.

30- шы жылдардың бас кезінде  бірқатар тәжірибелер трансформацияны  организмнен тыс (invitro) тура пробирканың  ішінде жүргізуге болатындығын  көрсетті. Сол тәжірибелердің бірінде пневмакоктың капсулалы клеткаларын талқандап капсуласыз клеткалармен араластырған. Біраз уақыттан соң капсуласыз клеткалардың бір бөлігі капсулаларға айналып вирулентті қасиетке ие болған.

Сонда бактерияның бір түрінен  екіншісіне клеткада белгілі бір химиялық процесті катализдейтін қайсы бір белок - ферментті түзу қабілеті берілді. Сөйтіп, трансформация құбылысы бойынша жүргізілген әртүрлі тәжірибелерден  қайсыбір   заттың әсерінен бактериялардағы тұқым қуалайтын қасиет белгілі бір бағытта өзгеріп отыратындығы анықталды.

Бактерия клеткаларында трансформация  тудыратын бұл қандай зат деген  сұрақтың жауабы 1944 ж. америка микробиологы О:Эверидің басқаруымен жүргізілген  зерттеулердің нәтижесінде берілді. Бактерияның капсулалы клеткаларының талқандалған продукталарын олар әртүрлі химиялық компоненттерге бөлді, сөйтіп олардың әрқайсысының трансформация тудыру қабілеті тексерілді. Химиялық әдістердің көмегімен трансформация тудыру қарқыны ең жоғарғы зат ДНК екендігі анықталды. Эверидің лабораториясында бактерия капсуласының тағы да бір тұқым қуалайтын белгілерінің трансформациялануы бойынша жүргізілген мұндай тәжірибелер бірнеше рет қайталанып жоғарыда айтылған нәтиже толық дәлелденді.

Бактериялық трансформация жолымен  пробирка ішінде стрептомицинге төзімсіз пневмокок клеткалары оған төзімді түріне айналдырылған. Бұл микроорганизмдердің екі түрлі штаммы бар: олардың біреуі стрептомицин бар ортада өліп қалады, ал екіншісі қалыпты өсіп дамиды.