Автор работы: Пользователь скрыл имя, 27 Апреля 2013 в 10:24, лекция
Генетикалық талдау жасағанда әртүрлі будандастыру нұсқаларын жазу үшін белгілі бір ереже қолданылады. Ата – аналық формалар Р әрпімен белгіленеді (латынша parents – ата - ана), аналық жыныс - ♀ белгісімен, аталық - ♂ белгісімен, будандастыру – х, будан ұрпақ - F әрпімен (латынша Filii – ұрпағы), ал бірінші, екінші, үшінші ұрпақтары - F1 F2 F3 т.с.с. болып белгіленеді.
Жиырма амин қышқылы 1024 комбинациялар түзе алады. Ал кез - келген белгі - қасиеттердегі өзгешеліктер белоктардың айырмашылықтарына байланысты болғандықтан, мұншама мөлшердегі белоктар организм белгі-қасиеттерінің алуан түрлерін қамтамасыз ете алады.
Ол жер бетіндегі тіршіліктің эволюциясын кемінде 10 миллиард жылға созып жеткізе алады деген сөз. Бар болғаны бір ғана амин қышқылында болатын өзгешелік белоктың қасиетін соған байланысты организмнің белгісін өзгертуге жеткілікті. Мысалы, шамамен 600 амин қышқылдарынан тұратын гемоглобин белогының молекуласындағы глутамин қышқылын валин аминқышқылымен ауыстырса, орақ тәрізді клеткалы анемия деп аталатын күрделі қан ауруына әкеп соғады. Мұндай ауру адамның қанының қызыл түйіршіктерінің (эритроциттер) пішіні жарты ай немесе орақ тәрізді болады, электр заряды болмайды, сондықтан өзіне оттегін қосып ала алмайды.
Енді ДНК молекуласы қалайша белоктың биосинтезін анықтай алады дейтін болсақ ДНК –да белок сияқты биополимер. ДНК жіпшесі де кезектесіп келіп отыратын мономерлердің тізбегінен тұрады. Белокта олардың саны 20 болса, ДНК-д бар болғаны төртеу –ақ. Олар бізге белгілі нуклеотидтер – аденин, гуанин, цитозин және тимин. Қант пен фосфор қышқылы барлық нуклеотидтерде бірдей болатындықтан олар тек азотты негіздер арқылы ғана ажыратылады. Сондықтан ДНК молекулалары арасындағы айырмашылық азотты негіздердің орналасуына байланысты.
Олардың ДНК молекуласындағы орналасу
реті белок молекуласындағы
Олай болса, барлық организмдердің құрылысы мен қызметі және олардың ерекшеліктері ДНК молекуласындағы төрт тұрлі азотты негіздердің комбинациясы арқылы анықталады.
Синтезделетін белоктың құрамындағы аминқышқылдарының орналасу ретін анықтайтын ДНК молекуласындағы азотты негіздердің тізбегін генетикалық код деп атайды.
Генетикалық кодты немесе ДНК құрамына енетін азотты негіздерді алфавиттегі әріптермен салыстыруға болады. Сонда әртүрлі әріптерден белгілі бір мағына беретін сөздердің, олардан сөйлемнің құралатыны сияқты ДНК молекуласындағы төрт азотты негіздің орналасу реті белок молекуласының құрылымы мен қызметін анықтайды, басқаша айтқанда белоктың биосинтезі туралы информация ДНК молекуласында «жазылған».
Тұқым қуалайтын информация нуклеин қышқылдарында төрт азотты негіз, ал белокта – жиырма амин қышқылы түрінде «жазылғандықтан» генетикалық код сол екеуінің қарым-қатынасына байланысты болу керек. Генетикалық коданы шешу үшін әртүрлі саладағы ғалымдардың (генетиктер, физиктер, химиктер, математиктер) еңбек етуіне тура келді. Бұл проблеманы шешу әсіресе, генетик ДЖ.Уотсон мен физик Ф.Крик үлкен роль атқарып, тұңғыш рет ДНК молекуласы құрылысының моделін жасады.
Гнеетикалық кодты шешу де үшін ең алдымен бір амин қышқылын неше нуклеотид анықтайтындығын білу керек болды. Егер 20 амаин қышқылының әрбіреуін бір нуклеотид анықтайтын болса, ДНК құрамында 20 түрлі нуклеотид болу керек, бірақ олардың саны төртеу - ақ. Егер екі нуклеотидтен біріксе, ол 20 амин қышқылын анықтауға жеткіліксіз. Онда тек 16 амин қышқылын кодтай алады (42 =16). Ал үш нуклеотидтен біріксе 64 комбинация түзе алады. (43=64).
Бұл жағдайда кез - келген белокты синтездеуге жарайтын амин қышқылдарының жеткілікті мөлшерін қолдтауға болады. Осылайша үш нуклеотидтің бірігуін триплетті код деп атайды.
Мұндай код бойынша бір амин қышқылын үш нуклеотид бірігіп анықтайды (мысалы, УУУ, ЦГЦ, АЦА т.с.с.) Белок молекуласы құрамына нақты бір амин қышқылының екеуін анықтайтын ДНК тізбегінің үш нуклеотидтен тұратын бөлімін кодон деп атайды.
Генетикалық кодтың принципін шешіп алғаннан кейінқай триплеттің нақты қандай амин қышқылын анықтайтындығын табу керек болды. Бұл күрделі мәселені шешудің негізін салған америка биохимиктері М.Ниргенберг пен Дж.Маттен 1961 ж. Мәскеуде өткен бесінші биохимиялық конгресте М.Ниренберг фенилаланин амин қышқылы синтезін анықтайтын триплеттің ашылғандығын баяндады. Ниренберг пен Маттен өз тәжірибелерінде қарапайымРНК - полиуридил қышқылын алды.
Бұл синтетикалық РНК тек урацилды нуклеотидтен тұрады.
Полиурацл қышқылын матрица ретінде құрамында рибосомасы бар клеткадан бөлініп алынған ерітіндіге апарып қосқан. Сонда түзілген тұнба полифенилаланин белогы болып шыққан. Жалпы ерітіндінің ішінде барлық 20 амин қышқылы да болған, бірақ полиурацилді РНК молекуласының шын мәнінде фенилаланин амин қышқылын кодтайтындығы тәжірибе жүзінде дәлелденді. Одан әрі қарай жүргізілген тәжірибелердің нәтижесінде басқа да амин қышқылдарының кодтары анықталды. 1962 ж. М.Ниренберг пен С.Очао- ның лабоаторисында белок молекуласының құрамына енетін барлық 20 амин қышқылдарының триплеттері түгелімен анықталды.
Кестеде көрсетілгендей амин қышқылдарының көпшілігі бір емес екі, үш немесе төрт түрлі триплеттер арқылы анықтлады.
Мысалы, метионин жалғыз триплет (АЦТ), лизин екі (ААА, ААГ), изолейцин үш (АУУ, АУЦ, АУА), сирин төрт (УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ) триплеттер арқылы анықталады.
Генетикалық кодта жазбаша кодтағы сияқты үтір, яғни бөліп тұратын белгі болмайды.
Триплеттердің арасы ештеңемен бөлінбейді. Кодтың бастамасы ДНК тізбегіндегі бір нүктеден басталып, тек бір бағытта жүреді. Егер ДНК молекуласындағы бір нуклеотид түсіп қалса немесе оған бір жаңа нуклетид келіп қосылса, онда триплеттердің құрамы өзгереді, соған байланысты белоктың да синтезі өзгеріп, нәтижесінде мутация пайда болады.