Тұқым қуалаушылықты зерттейтін бірнеше әдістер бар

                                      

          

                        АДАМ ГЕНЕТИКАСЫ

                                         Кіріспе.

   Адамда болатын тұқым қуу  қасиетін зерттеумен генетиканың антро-

погенетика  деп аталатын арнаулы бір саласы шұғылданады. Тұқым қуалаушылығы жағынан адамның басқа жан-жануарлардан ешбір айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалағыш қасиеті ұрпақ-тан-ұрпаққа ядролық зат хромосомалар арқылы беріліп отырады. Адам-ның жануарлардан айырмашылығы тек екінші сигналдық-системаның болатындығы, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүм-кіндігі де мол.

   Кейбір философтардың арасында  адамның эволюциялық  дамуында әлеуметтік  факторлардың рөлін дәріптеп, оның биологиялық ерекше-

ліктерін мойындамаушылар болды. Қоғамдық құрылыс адам өміріндегі биологиялық  факторлардың мәнін төмендетпей, керісінше оны күрделі-лендіріп түрлендіре түседі.

   Адам генетикасын әлеуметтік тұрғыдан зерттеу социологтардың ісі болғандықтан, біз оның тек биологиялық жағын қарастырамыз. Жалпы генетиканың дамуында әр түрлі зерттеу обьектілерінің, атап айтқанда, өсімдіктерден бұршақ пен жүгерінің, ал  микроорганизмдерден пішен таяқшасы мен нейроспораның зор маңызы болды. Сонымен бірге қазір негізгі генетикалық объектілердің  бірі адам болып  отыр.  Адамның генетикалық объект ретінде  басқалармен салыстырғанда ешбір артық-шылығы жоқ. Керісінше, оның генетикасын зерттеуінде қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш пісіп жетіле-

тіндігі, әр отбасынан таратын ұрпақ санының аздығы , барлық ұрпақтар-

дың тіршілік ортасын  теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома  санының көп болатындығы және басты  бір  қайшылық қоғамда адамның кейбір

тұкым қуалайтын қасиеттерінің іске асуына кедергі келтіретін әлеуметтік теңсіздік болатыны. Бұл аталған қайшылықтарға қарамастан, адамдағы тұқым қалаушылықты  зерттеуге мүмкіндік беретін бірталай  әдістер бар.                      

Олар генеалогиялық, цитогенетикалық,  егіздік,  онтогенетикалық  және популяциялық деп аталады.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

      2.1 Тұқым қуалаушылықты зерттейтін бірнеше әдістер бар.

  Генеалогиялык әдіс.

    Бұл әдістің негізінде адамның бойындағы түрлі белгілер мен қа-сиеттердің тұқым қуалауын оның тегіне қарап зерттеу жатады. Мұны

тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады.  Кейбір

тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан – ұрпаққа тарағанда, кез келген жынысты особьтарға беріле алады, яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды. Мұндай  жолмен тұқым қуалайтын белгі-лердің қатарына брахидактилия , хондродистрофия , беттің секпілі , көздің катарактасы және сүйектің омырылғыштығы сияқтылар жатады.

   Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қууы бір-шама күрделірек, себебі мұндай белгілер бірден білінбей, бірнеше буын-нан кейін білінуі мүмкін.

   Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т. б. жатады.  

   Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия (қанның ұйымауы) сияқты аурулардың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатынын көр-сетті. Әдетте гемофилик ұл дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерози-готалы, бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді. Ал гемофилия

ауруы мен ауыратын қыз ауру әке мен ауру анадан туады. Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек X- хромосомада болады. Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек

әкесінен ұлына ғана беріледі. Себебі оны анықтайтын ген У-хромосомада ғана орналасады. Генеалогиялық әдісті қолданып зерттегенде туыстық жағынан бір – біріне жақын адамдардың некелесуіңің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың   мүмкіндігі мол екендігін көрсетті.

   Мұны былай түсіндіру керек : туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық неке-де түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомози-готалы комбинация жиі кездеседі. Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медици-нада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолда-нылады.

 

    Цитогенетикалық әдіс.

   Цитогенетикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдай-дағы  адамның кариотипіне  цитологиялық  анализ  жасауды айтады.

   Бірақ бұл әдіс нәтижелі болу үшін цитологиялық анализ генеалогиялық анализбен ұштасуы керек. Мұндай жолмен жүргізілетін зерттеулер, әрине, күрделірек, бұл тек соңғы кездерде ғана қолданыла бастады.

   1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене)  клеткаларында 22 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосо-малар  болатынын анықтады. Ер адамда жыныстық хромосома гетероморф- ты (Х,У) , ал әйел адамдарда жыныстық хромосомалардың екі сыңары  да бірдей (XX). Цитогенетикалық әдісті қолдану адамның сомалық және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерісті байқауға

мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себеп-кер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностика-лық мақсатта қолданады.

  

   Егіздік әдіс.

   Егіздер деп жалқы ұрпақ беретін жануарларда және адамда кездесетін бір мезгілде туған особьтарды айтады. Егіздер бір жұмыртқа клеткасынан дамуы мүмкін. Мұндай жағдайда бір сперматозоидпен бір жұмыртқа клеткасы ұрықтанып, одан екі зигота дамиды. Мұндай егіздер бір-бірінен айнымастай ұқсас болады.

   Әр түрлі жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы да мүмкін, себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтағы гендердің комбинациясы түрліше болып келеді.

   Егіздік әдісті генетикалық зерттеулерде қолдану үшін егіздіктің типін дәл анықтау керек. Адамнан туатын егіздер аса маңызды жалпы биология-лық проблеманы, атап айтқанда, белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушы-лық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады.

   Бір жұмыртқадан дамыған егіздердің генотипі бірыңғай, ал әр жұмыртқа-дан дамыған егіздердікі түрліше. Бір жұмыртқадан дамыған егіздерді түрлі орта жағдайларында өсіру арқылы оларға сыртқы ортаның

тигізетін әсерін анықтауға болады. 

  Адам үшін тек физикалық факторлар емес, сонымен бірге әлеуметтік

жағдайлар да сыртқы орта болып есептеледі. Әр адамның өз ерекшелігі бар, ол бір іске екіншісіне қарағанда көбірек бейім болуы мүмкін. Гене-тикалық жағынан адам әр нәрсеге бейім болып келеді, бірақ оның бәрі бірдей толық іске аса бермейді.

  Бұл әдіс фенотиптің калыптасуындағы, нақтылы  белгілердің немесе аурулардың дамуындағы  генетикалық ( тұкым  қуалау )  және орта факторларына ( климат , қоректен у, оқып үйрену және тәрбие) қосқан

үлесті анықтауға мүмкіндік береді.

   Бақылау жиынтығы бойынша қорытындылардың дұрыс болуы үшін бір жұмыртқалы және әр түрлі жұмыртқалы егіздерді салыстырады. Бір жұмыртқалы егіздердің монозиготалы және біркелкі хромосомалар жиынтығы болады. Өйткені ол екі ұрық дамыған ертерек сатыда 2 жасу-

шаға (немесе одан көбірек, мысалы үшемді) белінген бір зиготаның өнімі.

   Әр түрлі егіздік немесе қосзиготалы егіздік бір уакытта әр түрлі сперма-тозоидпен ұрықтанған, біріне-бірі тәуелсіз екі жұмыртқа жасушадан даму нәтижесі болып табылады. Анығырақ айтканда қосзиготалы егіздер аға-қарындас жағынан қарастырғанда генетикалық туыстығы шамалы, өйткені оның  шамамен  50 %  ұқсас гендері болады . Егіздердің жалпы туу жиілігі шамамен 1 %, оның 1/3-ге жуығы - монозиготалы. Қазіргі кезде монозиго-талы егіздерді қосзиготалылардан айыруға арналған дәлме-дәл диагности-қа әдістері бар. Олар сыртқы  ұқсастығымен шектелмейді , биологиялық және  иммунологиялық әдістерлі де  қамтиды. Мысалы, бір жұмыртқалы егіздерде терінің ауыстырып салынған кішкене кесегі 100 % көнігіп өседі, бұл  оның генетикалық толық   үйлесімділігін дәлелдейді. Қосзиго-

талы егіздерде «қарындас» терісі еш уақытта көнігіп өспейді, әрдайым

жұлынып қалады.

  Егіздік әдісінің  жетімсіздігі - оның  « бір  жақтылығы ». Ол тек белгі-

нің пайда болу дәрежесінде генотиптің   рөлін  анықтауға   мүмкіндік береді.

   Ағылшын математигі Дж. Харди және неміс дәрігері В. Вайнберг

1908. жылы қазіргі кезде Харди-Вайнберг теңдеуі деп аталатын форму-

ланы жетілдірді. Осы теңдеу бойынша популяциядағы генотиптер қаты-насын есептеуге болады. Мысалы , бұрын езгізде болып келген халық-

тардың арасынан көптеген талантты адамдар шықты , соған байланыс-

ты олар өндірісте, ғылымда және өнерде дүние жүзілік деңгейге көтерілді. Егіздік    әдіс  сонымен   бірге  адамдық кейбір тұқым қуалайтын  ауру-ларға (шизофрения, туберкулез, эпилепсия, рахит т. б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

      

     Онтогенетикалық әдіс.

   Бұл әдіспен  адамнық фенотипіне  қарай  организм  гетерозиготалы жағдайда болғанның өзінде рецессивті аллельдердің және хромосомалық өзгерістердің бар - жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуатын ауруларды тек сол ауруды алып жүретін аллельді гендері бар гомозиготалы особь-тарда ғана емес, аз да болса гетерозиготалардан  да  байқауға болады.

Сондықтан қазір онтогенез кезінде түрлі тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін гетерозиготалық гендерді анықтаудың әдістері қарастырылуда.     Сонымен, адам генетикасын зерттеудегі онгогенетикалық әдістің маңызы

онтогенез барысында белгілі бір  ауруды алып жүретін рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптан алдын ала сақтандыру.

        

      Популяциялық әдіс.

     Популяциялық әдіс жекелеген гендердің немесе хромосомалық өзге-рістердің адам популяциясына таралуын  зерттейді. Гендердің таралу

жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың тарала-уына анализ жасау үшін маңызы бар.

   Әр түрлі популяцияда тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістердің таралуы түрліше мөлшерде болады. Мысалы , Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткаларының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Оңтүстік Панамадағы кариба, куна тайпаларының көпшілігі альбиностар. Ал  Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір селоның 2200 тұрғынының ішінде 50 саңырау-мылқау және 200 адам саңырау болып шыққан. Мұндай жағдай миграцияның (қоныс аударудың) болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстардың кең таралып кебейе алмайтыны себепті   кейбір  тұқым   қуатын   ауруларды   алып жүретін гендер мөлшерінің артып кетуіне байланысты.

 

       Медициналық генетиканың проблемалары.

   Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұкым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емделудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің

4—5 проценті түрлі т ұқым  қуалайтын  аурулармен ауырады. Сондықтан

сол ауруларды жан –жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу адам генетикасының ,  соның ішінде  медициналық генетиканың

негізгі проблемасы болып есептеледі. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өз –

герісті, яғни мутацияны  қандай факторлардың тудыратынын және адам – затты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

   Цитогенетикалық әдісті қолданудың нәтижесінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын көптеген тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар екінші сөзбен хромосомалық аурулар деп аталады. Он-дай аурулардың қатарына жататындар, мысалы,  Клайнфельтер синдромы (жаңа туғандар арасында 0,1 % жиілікте кездеседі), Шершевский-Тернер синдромы  (0,01 %), Даун синдромы (0,06% ) т. б.  

   Клайнфельтер синдромымен тек ер адамдар ауырады, Оның сипатта –масы — гонадалар дұрыс жетілмейді, ақылы кем және аяқ-қолы шамадан

тыс үлкен болады, денесіне сәйкес келмейді. Шершевский – Тернер синдромы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, гонадалар толық жетілмейді. Сондықтан бедеу болады және бойы тапал келеді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі кемістіктің де гаметалардың   дамуы барысында жыныстық хромосо-малардың дұрыс ажырамауы себепті болатындығы анықталды. Әйелдерде жұмыртқа клеткасы пайда болу барысында, мейоз кезінде Х-хромосома ажырамайды . Соның  салдарынан гаметадағы хромосома жиынтығы 22

аутосома + ХХ жыныстық хромосома, барлығы 24 хромосома болып

келеді. Олар қалыпты сперматозоидтармен ( 22 + Х , 22 + У) ұрықтан-ғанда, 4 түрлі қалыптан тыс зиготалар пайда болады. 44 + ХХХ, 44 +Х,

44 +ХХУ, 44 +У. 45 хромосомасы бар (44 +Х) зиготадан Шершевский – Тернер синдромы бар әйел дамиды. Ал 47 хромосомасы бар (44 +ХХУ) Клайнфельтер синдромы бар еркек дамиды.

    Жоғарыда қарастырылғандай , жыныстық хромосомалардың санының өзгеруіне байланысты болатын аурулардан басқа, кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауы себепті де болады, мысалы,  Даун синдромында оның , белгісі — бойы кішкентай , беті жалпақ , дөңгелек , көздері қысыңқы , бір – б ріне жақын орналасқан және аузы жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21 – хромосомада болатын өзгеріске байланысты. Бұдан басқа да хромосомалық өзгерістер кездеседі, олар түрлі ауруларға себепші.  Мысалы, лейкомия немесе қан жасайтын органдардың

рагы ауруында лейкоциттердегі 21 -хромосоманың иығының бір бөлігі жетіспей қалады. Бұл сомалық клеткада болған мутация, яғни эмбриогенез кезінде немесе онтогенез кезінде қайсыбір факторлардың әсерінен болады.