Тұқым қуалаушылықты зерттейтін бірнеше әдістер бар

   ХХғ. 60 жылдарына дейін адамдар генетиканың зерттеу объектісі ретінде ғалымдарды көп қызықтыра қойған жоқ. Бүл кездері генетиканың негізгі

зерттеу объекттері ретінде-дрозофила (жеміс шыбыны), саңырауқұлақтар ішек бактериясы т.б. қолданылып келді.

   Осы жылдары медициналық генетика жалпы генетика жетістіктерін пайдаланып, адамның мендельденуші ауруларын тіркей бастады. Мысалы, 1966 жыддан бері қарай АҚШ-тың Балтимор қаласындағы Джон Хопкинс

университетінің профессоры В.Мак-Кьюсиктің басшылығымен «Адам-дардың мендельденуші аурулары. Аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркескен фенотиптер каталогы» атты кітабы жарық көріп, онда 1500-ге жуық адамдардың меңдельденуші  аурулары туралы деректер келтірілген болатын. Бүл каталог 15 рет қайта шығарылып, қазіргі кезде онда 11000 нан астам фенотиптер сипатталған.

   Бұл каталогта әрбір мендельденуші фенотипті 6 саннан тұратын нөмірмен немірлейді, мысалы, фенилкетонурия-МІМ (ОМІМ) 261600, ахондроплазия-МІМ (ОМІМ) 100800 деп жазады. Бұл жерде 1 саны —аутосамды-доминантты, 2-аутосомды-рецессивті, З-Х-тіркескен, 4-У-тіркескен тұқым қуалайтын типтерін, 5-митохондриялық ауруды, 6-саны бұрын белгілі аурулардың жаңа нұсқаларын білдіреді.

  В.Мак-Кыосик- каталогынан басқа соңғы 15-20 жылда тағы да бірнеше компьютерлік ақпараттық деректер базасы және диагаостикалық бағдар-ламалар құрастырыла бастады. Олар туралы кейінгі тарауларда толығырақ айтылады.

   Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте зор, себебі кез-келген ауру—зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып оны рет-тейтін, жеделдететін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты. Ал, фермент дегеніміз ақуыз, ол гендердің экспрессиялануының өнімі бо-

лып саналады. Демек, нақтылы бұзылған гендерді зерттеп, оны әр түрлі жолдармен жөндеп - генетикалық инженерия әдістерімен, түрліше ауру-

лармен күресуге болады.

   Қазіргі кездегі емханалардағы ауру адамдардың 30-40 пайызына жуығы тұқым қуалайтын аурулармен ауырады, жас нәрестелердің жастайынан

өлуінің 25-30% жағдайдағы себебі де сол тұқым қуалайтын  аурулар. Әйелдердің күні бұрын өздігінен түсік тастауы 50-70 пайыз жағдайында хромосомалық мутацияларға байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балаларының болмауының себебі де 20 пайыз жағдайында тұқым қуа-лайтын аппараттың бұзылуы екеңдігі белгілі.

   Осыншама көп аурудың болуы, оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және материалдық үлкен мағынасы бар проблема болып табылады.

   Ауруларды емдеуден гөрі сол аурудың алдын алып, оны болдырмау әлде қайда тиімді. Міне осы проблеманы шешу де адам генетикасының негізгі міндеті. Бұл туралы ҚР Президенті Н.Назарбаевтың 2008 ж. 6 ақпаныңда Қазақстан халқына арналған дәстүрлі жолдауында айтылған. Соңғы 15-20 жылда медициналық генетика-заманауи медицинаның іргетасы екендігі туралы және адамдардың кез-келген патологияларының патогенезінде оның маңызды рөл атқаратыңдығы туралы түсінік кең етек алып дамуда. Медицинада кез-келген патологиялық үдерістердің дамуы белгілі бір молекулалық тетіктерге негізделінетіні туралы ұғынулар қалыптасуда.    Сондықтан да адамдардың барлық патологияларының патогенезін дұрыс ұғыну, оларды дұрыс анықтау, емдеу және алдын алу (болдырмау) үшін патологиялық үдерістерге қандай гендердің, қалайша қатынасатындығын  

білу  міндетгі.

   Бұл үрдіс әсіресе «Адам геномы» толық анықталғаннан кейін (2003ж) үделеп дамуда, себебі адамзат 2001 жылдан бастап жаңа дәріге-постген-

омдық дәріге аяқ басты (Коллинз,2000).

   «Адам геномы» табысты аяқталғаннан кейін медициналық генетика ғылымына 3 түпкілікті, жаңа даму стратегиялары міңдеттелді:

1)  Генетика-медицина  үшін; бұл медициналық генетиканың қазіргі күйі: перенатальдық диагностика, тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, тіркеу, емдеу, алдын-алу т.с.с;

2)  Генетика –денсаулық үшін; генетикалық білімдерді жеке адам ауру-ларын болдырмау үшін қолдану: экогенетика, фармакогенетика, нутри-генетика т.б.;

3)  Генетика-қоғам үшін-қоғам  денсаулығы үшін генетикалық  заңдылық-тарды кең көлемді оқытып үйрету (дәрігерлерді, көпшілік қауымды).

2000-жылдан кейін медициналық генетика екі белімге бөліңді:

1) Классикалық (ескі) генетика—  адам генетикасының  қазіргі күйі;

2)  Жаңа генетика-әрекеттесу  генетикасы.

   Бұл, гендермен қоршаған орта факторлары арасындағы күрделі әрекет-тесулер заңдылықтарын зерттейтін генетиканың жаңа бөлімі. Ол эко-генетика, фармакогенетика, токсикогенетика, иммуногенетика, нутри-генетика т.б. мәселелерін қамтиды және предиктивтік медицинаның негізі болып табылады.

Предиктивтік медицина - әрбір адамның генетикалық ерекшеліктерін ескеріп, генотиптің орта факторларымен шым-шытырық әрекеттесулеріне

негізделіп, аурулардың алдын-алу, болдырмау мәселелерін құрастыратын медицинаның маңызды саласы болып табылады.

   Предиктивтік медицинаның негізгі принциптарын 1977 жылы Нобель сыйлығының иегері Ж.Досс қалыптастырған. Одан бері кеп уақыт өтпесе де предиктивтік медицина адам денсаулығын сақтауда айтарлықтай табыс-тарға қол жеткізді. Мысалы, АҚІІІ-тың Медицина Институтының деректері бойынша (1999) предиктивтік медицина принциптерін қолданып жыл

сайын 100 мыңдаған адам өлімін, 3 млн-ға жуық дәрілердің қателіктерін, 2 млн-нан астам дәрілердің туғызатын қосалқы реакцияларын, 2,2 млн хирургиялық операцияларды болдырмауға болар еді.

   Қазіргі кезде предиктивтік медицинаның негізі объекттері — адамның кең таралған полигенді мультифакторлы аурулары-қоршаған орта факторлары арқылы индукцияланатын аурулар. — демікпе (астма), диабет, жүрек - қантамыр аурулары, рак (ісік т.б.) саналады (Баранова, 2007).

 

 

 

 

 

 

 

 

   Сөйтіп, қорыта келгенде,  қазір  адам  генетикасын  зерттеуде  жоғарыда көрсетілгендей , әр түрлі әдістер қолданылуда,  соған байла-нысты  адамның  генетикалық тұрғыдан толық  зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.

   Әдістері әдетте, генетика ғылымының ең негізгі зерттеу әдісі болып гибридологиялық әдіс саналады, яғни зерттеушілер будандастыру үшін ата-ана жұптарын күні бұрын таңдап алып эксперимент жасайды (мысалы Г.Мендель тәжірибелері).

   Бұл тұрғыдан алғанда адамдар генетика объекті ретінде қолайсыз болып келеді, себебі: 1) адамдарда күні бұрын мақсатқа сай ата-ана жұптарын тандау, эксперименттік некелер құрастыру мүмкін емес. Себебі, ол қоғамдық-әлеуметтік жағдайларға қайшы келеді; 2) қазіргі кезде көптеген отбасыларында балалар саны аз, яғни 2-3 баладан ғана болады, ал ол

белгілердің тұқым қуалаушылығын объективті түрде талдауға жеткіліксіз; 3) адамдардың өмірі қысқа болады, яғни бір ұрпақтың тіршілік ұзақтығы шамамен 25-30 жылға тең. Ал, олардың жыныстық жетілуі кешірек басталады, яғни 13-15 жасқа келгеңде ғана. Сондықтан-ғалым генетик өз өмірінің ішінде тікелей 1-2 ұрпақтың ғана алмасуын бақылап зерттей алады; 4) адамдардың хромосомаларында «тіркесу» топтарының саны көп 23, ал дрозофилада небәрі 4; 5) адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, егер әрбір жұп гомологтық хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп хромосомалардың мейоз кезінде еркін комбинациялануы нәтижесінде 8.388.608 (223) әр түрлі гаметалар пайда

болар еді. Ал, шын мәнінде  адам хромосомаларындағы аллельдердің

жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек X хромосомада 100-ден астам

локус кездеседі. Адам геномындағы гендердің жалпы саны 30000-нан астам.

   Адамдардың генетикалық көп  түрлілігі және оның тіршілігіне әсер ететін экологиялық және әлеуметтік факторлардың әртүрлілігі олардың көптеген фенотиптік өзгергіштігіне алып келді. Осы және басқа да кедер-гілер гибридологиялық әдісті адам генетикасын зерттеу үшін қолдануға мүмкіңдік бермейді.

Дегенмен, қазіргі кезде, адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу  жедел дамуда.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                               Мазмұны

 

           Жұмыстың мазмұны ...................................................4

            Аннотация  .....................................................................5

            Анықтамалар  ................................................................6

1.    Кіріспе  ............................................................................7
2.     Негізгі бөлім  .................................................................9
1. Адамдағы тұқым қуалаушылықты зерт-теуге мүмкіндік беретін әдістер ............................................9
2. Тұқым қуалау типін көрсететін шежіре үлгілері  ..........................................................................................16
3. Қан тобының генетикалық жүйесі ..........................21
4. Жаңатумалардың гемолитикалық ауруы..............................................................................23
5. Адам генетикасындағы қазіргі ғылыми

         жетістіктер.....................................................................27

3.     Қорытынды.  ................................................................29
4.      Әдебиеттер тізімі  .......................................................30

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Аннотация – Бұл курстық жұмыста адамда болатын тұқым қуу қасиеті және де тұқым қуалаушылықты зерттейтін бірнеше әдістер туралы деректер жиналды. Жұмыстың көлемі 31 беттен тұрады. Жұмыс бес бөлімнен тұрады. Жұмыстың бірінші бөлімінде адамдағы тұқым қуалаушылықты зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер туралы. Ал, екінші бөлімде тұқым қуалау типін көрсететін шежіре үлгілері туралы қаралды.

 Үшінші бөлімде  қан тобының генетикалық жүйесі. Төртінші бөлімде жаңатумалардың  гемолитикалық ауруы туралы мәселелер  қаралды. Қурстық жұмыстың соңында  атқарылған ізденіске қорытынды жасалды.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                              Анықтамалар.

 

  Генеалогиялык әдіс - адамның бойындағы түрлі белгілер  мен қа-сиеттердің  тұқым қуалауын оның  тегіне қарап зерттеу.

   Цитогенетикалық әдіс - деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдай-дағы  адамның  кариотипіне  цитологиялық  анализ  жасауды айтады.

    Егіздер деп жалқы ұрпақ беретін жануарларда және адамда кездесетін бір мезгілде  туған особьтарды айтады.

    Онтогенетикалық әдіс – адамның фенотипіне қарай организм гетерозиготалы жағдайда болғанының өзінде рецессивті аллельдердің және хромосомалық өзгерістердің бар жоғын анықтау.

   Популяциялық әдіс – жекелеген гендердің немесе хромосомалық өзгерістердің адам популяциясына таралуын зерттейді.

   Медициналық генетика – адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді.

   Генотип –гендердің жиынтығы.

   Фенотип – сыртқы белгілердің жиынтығы.

   Шершевский – Тернер - әйелдерде болатын ауру.

   Клайнфельтер – синдромы тек ер адамдар ауырады.

   Хромосома – клетка ядросының генетикалық информация сақталатын құрылымы.

  Гетерозигота – ағзада әртүрлі аллельдердің болуын айтамыз.

  Гомозигота – ағза ішінде аллельді бір ген кездесуін айтамыз.