Тұқым қуалаушылықты зерттейтін бірнеше әдістер бар

Слайд 2

Жоспар І.Кіріспе ІІ.Негізгі бөлім 1.Тұқым қуатын аурулардың пайда болу себептері 2.Тұқым қуалайтын аурулар 3. Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері 4. Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері 5. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу ІІІ.Қорытынды ІV.Қолданылған әдебиет

Слайд 3

Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата- ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. Ал Аристотельдің көзқарасы бойынша белгі қасиеттердің тұқым қуалауы тікелей жүрмейді. Яғни тұқым қуалайтын материал дененің барлық бөліктерінен келіп түспейді, керісінше, оның әр түрлі бөлшектерін құрастыруға арналған қоректік заттардан жасалады.

Слайд 4

Тұқым қуалайтын аурулар мына жағдайда пайда болуы мүмкін: -қалыпты тұқымқуалайтын ақпараттың болмауынан; -тұқымқуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан; -тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан; -бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен; Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.

Слайд 5

Гендік мутациялар жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен ауысып кетуінен дамиды. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады. Хромосомалардың құрылымы өзгермей, саны өзгеруін ( полиплоидия, анеоплоидия) геномдық мутация дейді. Полиплоидия – барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады. Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия, трисомия.

Слайд 6

Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай гаметалық, соматикалық болып ажыратылады. Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауысады. Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл кезде жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады. Сонымен қатар, өздігінен дамитын (спонтандық) және белгілі бір түрткілерден дамитын (индукциялық) мутацияларды ажыратады. Спонтандық мутациялар организмнің өзіндегі әлі толық анықталмаған себептерден (зат алмасу өнімдерінің, бос радикалдардың т.б. әсерлерінен ) дамиды.

Слайд 7

Индукциялық мутация көптеген сыртқы орта ықпалдарының әсерлерінен дамиды. Бұл ықпалдарды мутагендер дейді. Мутагендер физикалық, химиялық, биологиялық болып ажыратылады. Физикалық мутагендер: иондағыш сәулелердің барлық түрлері, ультракүлгін сәулелер, температуралық әсерлер т.б. жатады. Мутациялардың мөлшері әсер еткен сәулелердің мөлшеріне және жасушалардың бөліну сатыларына қарай өседі. Сәулеленген тіндердегі бос белсенді радикалдардың пайда болуы күрделі физикалық-химиялық үрдістердің бастапқы сатысы болады. Осының нәтижесінде молекулалардың қайта құрылуы және биохимиялық реакциялардың жүруі бұзылады да, аяғында келіп гендердің мутациялары мен хромосомалардың құрылымдары өзгеруіне әкеледі.

Слайд 8

Химиялық мутагендерге – мына заттар жатады: -нәруыздар түзілуін тежейтін цитостатиктер (меркаптопурин, теобромин т.б.) -алкилдеуші қосындылар, яғни, ДНҚ молекуласына алкилді топтарды ( метилді, этилді т.с.с.) тасуға қабілетті қосындылар. Оларды ДНҚ молекуласына әсер етуіне байланысты радио миметиктер деп атайды. Өйткені олардың әсер ету тетіктері радиациялық мутагенезге өте ұқсайды; -асқын тотықтар; -пуриндер мен пиримидиндер негіздерінің туындылары; -сыртқы ортаның әртүрлі химиялық қосындыларымен ластануы бүгінгі күннің негізгі мәселелерінің бірі болып қаралады.

Слайд 9

Мутагендік әсерімен ауылшаруашылығында қолданылатын әртүрлі пестициттер, гербицидтер, дефолианттар алдыңғы қатарларында тұрады. Осы қосындылардың барлығы химиялық және биологиялық өзгерістерге өте тұрақты. Сондықтан да бұл мутагендер олардың өндірілуі және қолданылуы тоқтатылғанына қарамай сыртқы ортада ұзақ уақыт айналып жүре береді; дәрілер: биомицитин, зарарсыздандыратын заттар (хлорамин) Биологиялық мутагендерге: -вирустар( қызамықтың, шешектің, қызылшаның, паротиттің вирустары); -биологиялық уыттар; -кейбір зат алмасу өнімдері: асқын тотықтар, бос радикалдар жатады. Соңғыларын аутомутагендер деп атайды.

Слайд 10

Тұқым куалайтын аурулар Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13) Көріну жиілігі 1:5 000-7 000. Цитогенетикалық варианттары: 1.Толық трисомия – хромосоманың мейоз кезінде ажырамауы, жиі анасының (80-85% ауру). 2. Транслокационды түрі. Жыныстардың арасындағы көрінуі 1:1 қатынасы. Клиникалық көрінісі: 1.Жүктілік кезіндегі асқыну – суы көп (многоводие) 2. Бас миы мен бет әлпетінің дамуындағы туа біткен ақаулар. Бас мөлшері кішірек (микроцефалия). Маңдайы төмен орналасқан.

Слайд 11

3. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия 4. Құлақ қалқаншасы деформацияға  ұшыраған. 5. Үстіңгі еріні мен  таңдайы жырық. 6. Ішкі мүшелерінде  ақаулар – жүректің қалтарысының  кемістігі, жыныс мүшелерінің, бүйрек (кисты) аномалиясы. 7. Қол және аяқ  саусақтарында көпсаусақтылық. 8. Көптеген  балалар бір жасқа дейін, өмірінің  алғашқы күндері өледі (95%). 9. 2% балар 10 жасқа дейін өмір сүреді.

Слайд 12

Слайд 13

ЭДВАРДС СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18) Синдром түрлері: 1. Трисомия 2. Мозайкалы 3.Транслокационды (өте аз кездеседі). Көріну жиілігі 1 : 5 000 - 7 000 Балалар өз уақытында туылады.

Слайд 14

Эдвардса синдромының сипаттамасы: 1.Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады – крипторхизм 2. Зәр шығару жүйесінің бұзылысы – бүйректерінің қосылуы, бүйректе киста (өсінді). 3. Тірек-қимыл аппараты – аяқ саусақтары – синдактилия көрінеді, маймақтық, көкірегі қысқа. 4. Құлақ қалқанының деформациясы. 5. Микрогения – төменгі жағы және аузы кішкентай. 6. Арқа жұлынының грыжасы( 5% ауруларда) 7. Көзі – микрофтальмия 8. Жүрек ақаулары. 9. ОЖЖ – бұзылыстар.

Слайд 15

Шерешевский-Тернер синдромы (45,Х) – моносомия Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы 45, жыныс хромосомасы біреу ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.

Слайд 16

Слайд 17

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы 47, жыныс хромосомасы ХХУ.үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Слайд 18

Даун синдромы Трисомия 21. Көріну жиілігі 1:700-800. Анасының жасына байланысты. Жасы үйкейген сайын осы синдроммен туылатын балалар мүмкіндігі жоғарылайды. Екі түрі болады: 1.Мозаикалы 47+21/46. 2.Транслокационды түрі. Клиникалық көрінісі: - Туа пайда болатын ақаулар; -ОЖЖ бұзылысы; -Иммунодефицит; -Физикалық дамуы кідіреді.

Слайд 19

Слайд 20

Тұқымқуалайтын ауруларды лабораторлы диагностикалау әдістері 1.Генеалогиялық; 2.Егіздік; 3.Цитогенетикалық; 4.Биохимиялық; 5.Популяционды-статистикалық; 6.Иммунологиялық және басқалар.

Слайд 21

Генеалогиялық әдіс Негізгі әдісі: ата-тектің шежіресін құрастыру және оны талдау. Міндеті: - Белгінің тұқымқуалау сипаттамасын беру; - Аурудың тұқымқуалау типін анықтау; -Жанұядағы ұрпақта тұқымқуалайтын патологиямен туылуы немесе туылуы мүмкін баланы болжауды анықтау Әдістің этаптары: Шежіре құрастыру; Генеалогиялық талдау.

Слайд 22

Егіздік әдіс Негізгі әдісі: Әртүрлі белгілердің дамуына ортаның әсер ету дәрежесін анықтау үшін егіздердің фенотипін және генотипін оқу Міндеті: 1.Біржұмыртқалы (монозиготалы) егіздерді әртүрлі (дизиготалы) жұмыртқалы егіздермен салыстыру. 2. Монозиготалы жұпты партнерлерді бір бірімен салыстыру; 3. Егіздерден алынған аналыздерді жалпы популяциямен салыстыру.

Слайд 23

Екі типті егіздердің пайда болу кестесі

Слайд 24

Цитогенетикалық әдіс Негізгі әдісі: Хромосома саны мен құрылысын микроскоппен зерттеу. Цитологтар Д. Тио А. Леван 1956 ж. алғаш рет адамда 46 хромосома екенін дәлелдеді. P46;XX X46;XY G XX 0 X Y F, 47, XXX; 47, XXY; 45, X0; 45, 0Y 47, XXY –Клайнфельтер синдромы; 45, X0 –Шерешевский-Тернер синдромы; 47, трисомия 21 хромосома бойынша – Даун синдромы.

Слайд 25

Популяционды-статистикалық әдіс Негізгі әдісі: Адам популяциясындағы хромосомды аномалияның немесе жекеленген гендердің таралуын оқу. Міндеті: Тұқымқуалаушылықтың және ортаның тұқымқуалауға бейімді аурулардың пайда болуындағы ролін оқыту. Мутациялық процесстің заңдылықтарын оқыту.

Слайд 26

Биохимиялық әдіс Негізгі әдісі: Ағзадағы биохимиялық реакцияның сипаттамасын оқыту. Мутациялы гендермен шақырылатын зат алмасуының бұзылысын табуға көмектеседі.

Слайд 27

Емдеу жолдарының негіздері. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни зиянды геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек.

Слайд 28

Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус +, екіншісі теріс резус.

Слайд 29

Резусы теріс әйел, резусы оң ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады Сөйтіп анасының қанына ерекше зат антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады. Тек медициналық генетикалық білімі бар маман дәрігер ғана осы жолмен сапалы баға бере алады. Генетикалық емхананың негізгі мақсаты – ауру баланы тудырмау. Ол үшін гендік ауруы бар отбасында шежіре тарату, гендік жорамалдау тәсілі және керекті биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқылы ауру баланың туу мүмкіншілігін дәл есептеу керек. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мүмкіншіліктері қазіргі уақытта берік орын алып келеді.