Тұқым қуалаушылықты зерттейтін бірнеше әдістер бар

Слайд 30

Патогенездік емдеу әдістерінің ұстанымдары төмендегідей: Орын толтыратын терапия – организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, гемофилияны емдеу үшін антигемофилдік глобулинді енгізеді Витоминотерапия – витаминдерді қалыпты мөлшерден 10 тіпті 100 есе көп мөлшерде енгізу. Өйткені көпшілік ферменттер нәруыздардан және коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В 6 витамині – 50ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің тектік аурулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде коферментпен байланысу нүктесі бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға қабілетті.

Слайд 31

Метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту (ингибиция). Индукция әртүрлі дәрілерді пайдаланып, жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Мәселен, Вильсон-Коновалов ауруындағы метаболизмге қатысатын церулоплазминнің құрылуын эстрогендер арттырады. Әртүрлі жолдармен заттардың алмасу қарқынын төмендетуі ингибиция дейді. Вильсон-Коновалов ауруы кезінде мыс иондарының көбеюін, оларды байланыстыру және артынан организмнен сыртқа шығару арқылы, мыстың алмасуын төмендетуге болады. Хирургиялық әдіс – тұқым қуалайтын аурулардың даму ақауларын (қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т.б.) емдеуге қолданылады. Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде көкбауырды алып тастайды. Тұқым қуатын аутоиммундық бұзылыстарда ұрықтық айырша безді (тимусты) жапсыру немесе оны алып тастау арқылы емдейді.

Слайд 32

Емдәммен емдеу (диетотерапия) – көпшілік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік және өте нәтижелі әдісі болады. Бұл ауруларды тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылыстарын түзету жете зерттелген. Сонымен, баланың 1-ші 2-3 айлығында фенилкетонурия анықталса, осы әдіспен емдеу оның қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан 1 жасқа дейін анықтағанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді. Қазіргі жағдайда эксперименттік емдеу әдістерін зерттеу мынандай: -орын толтырарлық емдеуге организмге ферменттерді иммундық үйлесімсіздіктен қорғау үшін жасанды липид қабықтарымен (липосома) қоршап енгізеді. Липосомалар жасушаның ішіне кірген соң ферментті босатады. Сонымен ол иммундық қабілетті жасушалардан сақталады. -Осы мақсатта эритроциттердің гемоглабиннен босатылған қабығын пайдалануға да болады.

Слайд 33

-қазіргі кезде гендік  инженерияға ерекше көңіл бөлінуде. Науқас адамдардың жасушаларын  алып, олардың генін түзеп, қайта  сол организмге қондыруға болады. Геномды түзеу трансдукция (сау  жасуша геномының бөлшегін вирустармен (фаггармен) үзіп алып, ауру жасушаға - (реципиентке) қондыруға болады. Сонда  бұл геномның бөлшегі дұрыс  қызмет атқара бастайды. -егіздерді  зерттеу әдісі де маңызды орын  алады. Егіздер әртүрлі болады. Бірақ  ұрықтан таралған немесе монозиготалы  егіздер бір ғана ұрықтанған  аналық жасушадан (бір зиготадан), 2 эмбрион бөлініп дамиды. Олардың  генотипі толық бірдей болады. Егер әйелдерде екі аналық  жасуша бірден жетіліп екі  аталық жасушалармен ұрықтанса, ондағы туған егіздер әртүрлі  аналық жасушалардан дамиды. Оларды  дизиготалы егіздер дейді.Бұл  егіздердің генотипі бөлек туған  балалардағы сияқты әртүрлі болады.

Слайд 34

егіздерді зерттеу әдісі бойынша 1 және 2 ұрықтан дамыған егіздердің өзара ұқсастығын салыстыру арқылы әрбір белгілердің дамуында тұқым қуалау мен қоршаған ортаның маңызың анықтауға болады. Бір белгімен бір-біріне ұқсас егіздер жұбын конкордантты егіздер деп атайды. Егер егіздердің біреуінде бір белгі болып, екіншісінде болмаса ондай жұпты дискордантты деп атайды. Бір ұрықтан дамыған егіздерді, екі ұрықтан дамыған егіздермен салыстырғанда ауру бірдей жиілікпен кездессе, ол аурудың пайда болуында тұқым қуалаушылықтың маңызы үлкен екендігін көрсетеді. Ал, олардың біреуі сырқаттанып, екіншісі сау болса, онда аурудың пайда болуы қоршаған ортаның ықпалдарынан дамуын дәлелдейді.

Слайд 35

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.Мендель

Слайд 36

Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу (профилактика). Алдын-алудың 3 түрі бар: 1. Алғашқы профилактика – Ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады: - Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін).

Слайд 37

-Тұқымқуалайтын немесе  туа біткен патологияға жоғарғы  жағдайдағы қауып қатерде, баланы  туудан бас тарту. -Жақын туыс  арасындағы некелесуде,бала туудан  бас тарту. 2. Екінші алдын-алу. –  Ұрық ауруының жоғары ықтималы, немесе ауруды пренатальді диагностикалау  жағдайында жүктілікті тоқтату  жолымен жүзеге асырылады.

Слайд 38

3. Тұқымқуалайтын патологияның  үшінші алдын-алу жолы – бұл  патологиялық генотиптердің көрінуін  коррекциялау. Тұқымқуалайтын аурулар  немесе тұқымқуалаңға бейімделген  аурулар кезінде қолданылады. Туылғаннан  кейінгі емдеу немесе коррекциялау  галактоземия, фенилкетонурия,целиакия  кезінде қолданылады. Алдын-алудың  үшінші принципінде – ауруды  ерте диагностикалау (бірнеше күн  ішінде), емдеудегі –алдын- алу әдісін  қолдану болып табылады.

Слайд 39

Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата- ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі- зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.

Слайд 40

Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың генетикалық залалсыздығы мұқият тексеріледі. Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

Слайд 41

Қолданылған әдебиет 1.Бочков Н. П. " Клиническая генетика" - М.: Медицина, 1997. 2.Тоцкий В. М. "Генетика" - Одесса: Астропринт, 2002. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. 3.Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М., 2002 4.www.google.kz. 5.www.mail.ru.ru