Генетика. История и основные концепции

     В течение двух лет Мендель испытывал 34 сорта гороха. Убедившись в течение нескольких циклов самоопыления в константности выбранных признаков, он выбрал 22 сорта с их контрастирующими парами (табл. 1.).

     Всего в опытах Менделем было проанализировано наследование семи пар контрастных (альтернативных) признаков. Скрещивания, в которых родительские формы отличаются друг от друга по одной, двум и трем парам альтернативных признаков, позднее стали называться соответственно моно-, ди- и тригибридными.

     Во  всех скрещиваниях Мендель проводил точный количественный учет всех форм второго поколения, различающихся по отдельным признакам: потомство от каждого растения анализировалось им индивидуально, а затем подсчитывалась суммарная численность по каждому признаку по всей выборке растений.

     В опытах Менделя использовались большие  выборки растений. В дальнейшем их репрезентативность, т.е. достаточность для получения достоверных результатов, была подтверждена статистическими методами.

Законы  наследования признаков, установленные Г. Менделем

     Усовершенствование  гибридологического метода позволило  Г. Менделю выявить ряд важнейших закономерностей наследования признаков у гороха, которые, как оказалось впоследствии, справедливы для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

     Описывая  результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрьггия и подтвержтения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.

Закон единообразия гибридов первого поколения

     В опытах Менделя при скрещивании  сортов садового гороха Pisum sativum, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков (например, пурпурные или белые цветки), все гибриды первого поколения выглядели одинаково, т.е.имели одинаковый фенотип, и были похожи на одного из родителей.

     Признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантными (лат. dominus — господствующий), а не проявляющиеся - рецессивными(лат recessus - отступающий). Для обозначения признаков он использовал буквы латинского алфавита (для доминантных - прописные, для рецессивных — строчные).Сочетание различных вариантов (аллелей) наследственных задатков какого-либо признака (например, АА, Аа или аа) принято называть генотипом поданному признаку. Генотип может быть гомозиготным (АА или аа) и гетерозиготным (Аа). Понятия «гомозиготность» и «гетерозиготность» ввел У. Бэтсон в 1902 г.

     При изучении взаимодействия аллелей одного наследственного фактора (позднее названного геном) выяснилось, что один и тот же аллель может быть доминантным водном генотипе и практически не проявляться - в другом. В настоящее время известно, что характер доминирования зависит от внешних условий, возраста, пола, а также других наследственных факторов (так называемая «неустойчивая доминантность»). Кроме того, «доминантность» является относительной, поскольку степень доминирования одного и того же гена может быть различной в зависимости от уровня организации биологической системы: молекулы, клетки, организма.

     Наряду  с полным доминированием Мендель наблюдал проявление промежуточного фенотипа по таким признакам, как размер листьев, опущенность отдельных частей растения и время цветения. В дальнейшем выяснилось, что неполное доминирование (промежуточное наследование) при скрещивании различных организмов наблюдается довольно часто: так у Antirrhinum majus (львиный зев) и Mirabilis jalapa(ночная красавица) гибриды от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми имеют промежуточную, розовую окраску.

     Феномен доминирования или единообразия особей при скрещивании форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, является общебиологическим законом, поскольку характерен для гибридных форм различных видов организмов. Обычно этот закон называют «законом единообразия гибридов первого поколения», а доминирование считается одним из вариантов его проявления. Закон единообразия гибридов первого поколения справедлив только для диплоидных организмов, у которых любой признак определяется двумя аллелями одного гена. Но временная диплоидность может иметь место и у некоторых прокариот: например, у бактерий Е. coli при конъюгации, а также у бактериофагов при инфекции бактерий. Вот почему взаимодействие аллелей одного гена можно назвать в некотором смысле универсальным принципом.

Закон расщепления признаков

При генетическом анализе для описания схемы скрещивания пользуются определенными правилами. Родительские особи обозначают буквой Р (от лат. Parentes — родители), особи женского пола - знаком ♀ (зеркало Венеры), мужского - знаком ♂ (щит и копье Марса), скрещивание - знаком умножения. Образующееся в результате скрещивания потомство обозначают буквой F (от лат Filialis - сыновнии) с соответствующими цифровыми индексами: F₁ - первое, F₂ - второе, F₃ - третье поколение и т.д.

Рассмотрим схему(табл.2) моногибридного скрещивания, т.е. такого скрещивания, в котором исходные линии отличаются по одному признаку единообразия гибридов первого поколения,при скрещивании гомозиготных форм АА и аа у всех гетерозиготных потомков Аа проявляется доминантный фенотип А.

Согласно описанному в табл. 2 закону единообразия гибридов первого поколения, при скрещивании гомозиготных форм АА и аа у всех гетерозиготных потомков Аа проявляется доминантный фенотип А.

При самоопылении растений первого гибридного поколения  (F₁) во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу. При этом отношение числа особей с доминантным признаком к числу особей с рецессивным в F₂ составляет 3:1. Описанный феномен носит название «закона расщепления». Черточка, стоящая справа от доминантного аллеля А_ означает, что вторым в данном генотипе может быть как доминантный (А), так и рецессивный (а) аллель. Часть формулы генотипа, которая обусловливает развитие признака, называется фенотипическим радикалом. Закон расщепления можно сформулировать итак: у потомков гибридов первого поколения в моногибридных скрещиваниях отношение доминантных признаков к рецессивным равно 3:1.

Результаты численных  соотношений в F₂, полученные Менделем при расщеплении по четырем из семи признаков, представлены в табл. 3.

Мендель не просто подсчитал соотношение фенотипических классов при расщеплении, но и высказал предположение, что в его основе лежит сочетание двух факторов: равновероятного образования гамет А и а у гибридов Аа первого поколения и равновероятной встречи гамет обоих типов при оплодотворении. Сам Мендель подчеркивал, что открытые им закономерности носят чисто статистический характер и для их подтверждения необходимы большие выборки экспериментального материала.

Закон независимого комбинирования признаков

     Наблюдая  перекомбинирование по трем парам признаков, Мендель пришел к следующему выводу: «Потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют собой членов комбинационного ряда, в котором соединены ряды развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что поведение в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо от других различий у обоих исходных растений».

     Таким образом, вне зависимости от типа скрещивания (ди-, тритбридного и т.д.) при скрещивании гетерозиготных особей, различающихся по двум и более парам генов, каждая пара расщепляется независимо от другой (в соотношении 3:1). Эти сегрегационные отношения определяются законом независимого комбинирования и возможны только при отсутствии сцепления между генами, т.е. локализации их в разных хромосомах.

     Правильность  своих выводов о независимом  комбинировании наследственных факторов при дигибридном скрещивании Мендель проверил путем скрещивания гибридных растений F, с рецессивной формой, гомозиготной по обеим парам генов (,aabb). Это скрещивание позже стали называть анализирующим:

Р АаВb х aabb

гаметы: (АВ, Аb, аВ, ab) х ab

Генотипы F₁ 1AaBb. 1Aabb: 1aaBb: 1aabb

Фенотипы F₁ 1 AB . 1 Ab: 1 aB: 1 ab

     В результате такого скрещивания {АаВЬ х  aabb) получилось четыре типа форм: АаВЬ (желтые гладкие), Aabb (желтые морщинистые), ааВЬ (зеленые гладкие), aabb (зеленые морщинистые) с численным соотношением 1:1:1:1. Так как во всех четырех скрещиваниях от отцовского сорта передавались одинаковые гаметы (ab), то равное число особей во всех четырех группах анализирующего скрещивания является результатом того, что гибриды F, (АаВЬ) образовали яйцеклетки AB, Ab, аВ и аb равных количествах, а это возможно только на основе независимого комбинирования генов. В случае скрещивания AABB х aabb в первом поколении не наблюдалось никакого расщепления: все потомки с генотипом АаВЬ имели фенотип родительской формы с доминантными аллелями по обоим признакам. Таким образом, с помощью анализирующего скрещивания можно выявить гомозиготность и гетерозиготность по различным парам аллелей в анализируемых генотипах.

Условия выполнения законов  Г. Менделя

     Для совпадения теоретически ожидаемого соотношения особей определенных фенотипов с реально наблюдаемым, необходимо соблюдение следующих условий:

• гомозиготность исходных форм;

• альтернативное проявление признаков в каждой паре;

• равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;

• одинаковая жизнеспособность разных гамет;

• случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;

• одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;

• достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении;

• независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом.

На практике эти условия, как правило, соблюдаются у большинства организмов,включая человека.

Значение  генетики

     Что касается медицины и общественного  здравоохранения, то генетика и  проблемы, связанные с предметом и объектами  генетики также играют чрезвычайно  весомую роль. Как  известно, в наше время, к сожалению, по различным причинам, прежде всего ухудшающейся среды существования человека, ввиду нарастания производственных мощностей и параллельного с ним роста объемов загрязнения окружающей среды; зачастую неверного питания и образа жизни; низкой духовной культуры и т.д. и т.п. прогрессирует  рост общего объема заболеваний, в том числе их сущностный и видовой ряд. Множество  поражений организма различной степени тяжести и проявлений передается человеку генетически от родителей и предков и мутированных генов. В этом направлении важной задачей генетики является разработка, с помощью государственной поддержки, программы по исследованию и практической реализации методов по воздействию на геном человека с целью оптимизировать законы и механизмы наследственности. Это, прежде всего касается, информационной политики, разработка диагностического комплекса выявления предрасположенности к   отрицательному влиянию генной информации родителей на организм потенциального плода, а также разработка и реализация мероприятий по изменению генетического кода в положительную сторону. И,  по возможности, диагностика подобная должна проводиться задолго до зачатия плода и в первую неделю его созревания.

     Значение  генетики относительно сельского хозяйства  и биологии в целом, также невозможно переоценить. Как известно, сельское хозяйство и выращивание всевозможного перечня флоры, и даже фауны (декоративных цветов, растений, рыб, исчезающих видов животных), является одной из основных составляющих жизнедеятельности человека, общества и государства в целом. Соответственно, для человека, занимающегося сельским хозяйством, важно полномасштабное развитие этой отрасли жизнедеятельности, как в практическом, так и в научном плане. Также это имеет значение и для государства, так как сельское хозяйство, по своей сути, является одной из составляющих государственной экономики, внутреннего и внешнего рынка. Как нам известно, в наше время получило распространение  научное исследование и   практическое применение в сельском  хозяйстве знаний, методов и инноваций генетики. В связи с этим, известно, что генетика относительно сельского хозяйства приобретает все больший вес в связи с необходимостью отчасти искусственного обогащения  продуктов производства сельского хозяйства различными питательными свойствами и элементами в частности. Также необходимы  разработки различных методов по увеличению рождаемости крупного рогатого скота, птицы и мелкого скота, улучшению «качества» живности за счет создания условий их более качественного помета, здоровья и отдачи (молоко, яйца и др.).