Фенилкетонурия

 

 

 

                     

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Лечение фенилкутонурии и прогноз

Если ничего не предпринимать, фенилкетонурия приводит к весьма тяжелым последствиям - развивается олигофрения. К счастью, этот трагический исход можно предотвратить, если поставить правильный диагноз  при  рождении.  В наши дни это легко осуществимо в ходе массового обследования  (скрининга) новорожденных с целью выявления ФКУ.

        Главным  способом  лечения  является   диетотерапия,   ограничивающая поступление в организм фенилаланина; приступить к  ней  нужно  немедленно после установления  диагноза.  При  ранней  диагностике  это  гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения  ФКУ,  должна применятся с первых месяцев  жизни  ребенка,  тогда  поражение  мозга  не разовьется. Важно ограничить количество потребляемого фенилаланина  таким образом, чтобы обеспечить  его  поступление  в  организм  в  количествах, необходимых и достаточных для  роста  и  развития,  но  предотвратив  его накопление в жидкостях  тела.  Кроме  диетотерапии  необходим  постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Применение  диетотерапии  на  позднем  этапе  не  вернет ребенку нормального  интеллекта.  Дети,  у  которых  это  заболевание  не диагностируют сразу при рождении, а выявляют по умственной отсталости, не могут быть излечены.

По достижении 12-14 лет такие дети могут переходить на нормальное питание и никаких признаков отравления фенилаланином у них не наблюдается. Однако женщина, которая в детстве переболела ФКУ, должна снова перейти на  диету и употреблять только продукты с пониженным содержанием фенилаланина перед зачатием, и оставаться на этой диете во время  беременности  и  кормления грудью. Если она не сделает  этого,  то  ее  ребенок  подвергается  риску замедленного физического и умственного развития, даже если  его  отец  не является носителем гена ФКУ.

Диетотерапия

Единственным лечением, способным  предотвратить  развитие  слабоумия  или уменьшить его степень, является диета, исключающая поступление в организм фенилаланина сверх того минимального количества, которое  необходимо  для образования собственных белков  организма  и  его  роста.  Поэтому  смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению естественного белка с пищей.

Для такого ограничения приходится полностью исключить из питания  ребенка такие богатые белками продукты как мясо, колбасы,  рыбу,  бульоны,  яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных  круп,  фасоль,  орехи, шоколад. Меню для детей  составляется  из  фруктов,  овощей,  крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина. Назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат) или  аминокислотные  смеси,  лишенные  фенилаланина,  которые  становятся главными  продуктами  питания,  обеспечивающими  потребность   в   белке.

    Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое  ограничение  белков   животного   происхождения   требуется   на протяжении  первых  2-3  лет   жизни.   Наиболее   рационально   отменять диетическое лечение в возрасте 7-8 лет.

 

 

 

                  

 

 

 

 

 

6. Профилактика фенилкетонурии

    1. Выявление гетерозиготных носителей. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже  имелись дети с  фенилкетонурией.  Новорожденные  из  этих  семей  должны  быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.

     2. Внедрение  программ  массового  скрининга  новорожденных  для  раннего выявления ФКУ и своевременного назначения  диетотерапии.  Выявление  и лечение  детей  по  программам  массового  скрининга  также  позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

     3.  Пренатальная  диагностика:  Предложен   ДНК-зонд   для   пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы

 

1. Батуева А.С. Физиология плода  и детей. –М.: Мед. лит-ра, 1988.- 170 с.

2. Бадалян О.О. Наследственные болезни. – М.: Высшая школа, 1990.

    - 225 с.

3. Козлова С.И. Наследственные синдромы  и медико-генетическое      

    консультирование. – М.: Академия, 1987. – 260 с.

4. Шанько Г.Г. Болезни нервной  системы новорожденных и детей раннего       

    возраста. – Минск: Артия Групп, 1992. – 187 с.

5. Генетические заболевания. Фенилкетонурия. [http://vse-pro-   

    geny.ru/ru_disease_1_Phenilketonyria.html]