Генодерматозы. Ихтиозы. Врожденный буллезный эпидермолиз

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 23 Мая 2015 в 14:17, реферат

Описание работы

Решающее значение генетического фактора установлено более чем при 200 кожных заболеваниях, т.е. на долю генодерматозов приходится около 10% всех ныне известных кожных болезней.

Классификация генодерматозов по возможному наследованию мутационных изменений как в половых, так и в соматических клетках.
Генодерматозы с герменативными мутациями:
– группа ихтиоза;

Файлы: 1 файл

Генодерматозы.docx

— 57.48 Кб (Скачать файл)

Из группы ретиноидов применяются тигазон и ретинола пальмитат или ретинола ацетат. Помимо антиколлагеназного действия, они обладают способностью ускорять эпителизацию. В связи с этим их лучше назначать больным со значительной площадью поражения, но без вторичного инфицирования. Тигазон выпускают в капсулах по 10 и 25 мг, назначают в суточной дозе 1 мг/кг массы тела (равными частями 3 раза в день во время еды). При хорошем эффекте (обычно на 3 - 7-й день) через 2 - 3 нед суточную дозу снижают до 0,3 - 0,5 мг/кг. Длительное применение тигазона не рекомендуется, поскольку препарат обладает множеством побочных действий: хейлит, сухость кожи и слизистых оболочек, выпадение волос, биохимические нарушения, у детей - замедление роста. Тигазон эмбриотоксичен и тератогенен, противопоказан беременным и планирующим беременность женщинам. Перед началом лечения необходимо убедиться, что в клиническом и биохимическом анализах крови нет отклонений. Ретинола пальмитат выпускают в капсулах по 100000 МЕ и масляном растворе по 100000 МЕ/мл, ретинола ацетат - в капсулах по 3300, 5000 и 33000МЕ и масляном растворе по 100000 и 250000 МЕ/мл. Оба препарата применяются в суточной дозе 5000 МЕ/кг массы тела (равными частями утром и вечером после еды). По сравнению с тигазоном препараты менее токсичны, но их положительное действие проявляется в более поздние сроки (на 7 - 10-й день). Курс лечения составляет 1,5 - 2 мес.

Препараты с антиколлагеназной активностью не всегда эффективны. Большинство из них не рекомендуется применять длительно, обычно проводят 2 - 3 курса лечения в год. Основой лечения остается симптоматическая терапия.

Симптоматическа терапия

Общая терапия

1 применение антибиотиков  широкого спектра действия при  вторичном инфицировании высыпаний (их назначают только при нарушении  общего состояния больного),

2 антигистаминные  и седативные препараты при  выраженном зуде,

3 анаболические  и общеукрепляющие средства,

4 ферменты при  отставании в физическом развитии,

5 при анемии лучший  эффект дает прямое переливание  крови, возможно переливание эритроцитной массы, плазмы, альбумина, обязательно назначение соответствующей диеты,

6 поливитаминные  препараты,

7 при поражении  слизистой оболочки полости рта  после каждого приема пищи  рекомендуется прополоскать рот  отварами ромашки, шалфея, календулы, зверобоя, дубовой коры, корневища  змеевика. После полоскания хорошо  применять облепиховое масло, мазь  с ретинола пальмитатом, каротолин, солкосерил, сок каланхое в виде аппликаций. Маленьким детям дают облепиховое масло в каплях внутрь,

8 при спазмах  пищевода с нарушением проходимости  пищи рекомендуются постельный  режим, сухое тепло на область  груди, спазмолитические средства, электрофорез с пелоидином.

Уход за кожей и наружное лечение При запорах не следует применять слабительные средства, вызывающие химическое или механическое раздражение рецепторов кишечника, лучший эффект достигается диетой и введением в прямую кишку теплого растительного или вазелинового масла в виде микроклизмы. Применение кортикостероидных препаратов как внутрь, так и наружно не рекомендуется. Не препятствуя образованию пузырей и не способствуя заживлению, они усиливают формирование атрофических рубцов. Профилактические прививки противопоказаны только в период нарушения общего состояния ребенка. С первых дней жизни больного ребенка нужно стремиться свести к минимуму травмирующие кожу факторы. Пеленки должны быть мягкими, без швов. При пеленании обращают внимание на то, чтобы ножки ребенка не соприкасались друг с другом. Все нижнее белье надевается швами наружу. На одежде не должно быть резинок и тесемок, стесняющих движения. По этой же причине нежелательно пользоваться памперсами. На руки ребенка берут очень осторожно, только одетым или завернутым в пеленку, поддерживая снизу, избегая растягивания кожи. Когда ребенок начинает ходить, в его одежду (на локти и колени) желательно подшить несколько слоев мягкой ткани. Дома рекомендуется носить свободную одежду и не надевать обуви. Обувь для прогулок должна быть свободной и легко надеваться. Все лица, причастные к уходу за ребенком и наблюдению за состоянием его здоровья, должны быть предупреждены об особенностях болезни и недопустимости даже незначительного травмирования кожи и слизистых оболочек (например, при осмотре педиатром, отоларингологом или стоматологом). Пузыри легче образуются на сухой, атрофичной коже со сниженным салоотделением. В связи с этим кожу нужно ежедневно искусственно ожиривать и гидратировать, чтобы она приобретала мягкость и эластичность и была более резистентна к механическим воздействиям. С этой целью применяются кремы и мази на водно-эмульсионной основе (мазь с ретинола пальмитатом, мазь радевит, 5% мазь с мочевиной) или растительное масло (кроме подсолнечного). Используемый крем не должен быть густым. Пузыри, образующиеся на коже, ежедневно опорожняют, прокалывая с двух сторон толстой инъекционой иглой и удаляя жидкость либо надавливанием, либо отсасыванием с помощью шприца. Собственный эпидермис является самым лучшим покрытием раны и более всего способствует ее заживлению. Однако в большинстве случаев повторная механическая травма приводит к разрыву отслоившегося эпидермиса, обнажается эрозивная поверхность. На эрозии лучше всего сразу же наложить коллагеновое губчатое покрытие (коласпон, альгикол, дигиспон и др.). Если покрытий нет под рукой, необходимо обработать ранку антисептиком во избежании инфицирования и наложить стерильную повязку с ранозаживляющими средствами (мази с ретинола пальмитатом, радевит, солкосерил, актовегин, бепантен, аэрозоль пантенол). Несмотря на предосторожности, большинство эрозий инфицируется, превращается в язвы. На инфицированные участки накладывают мази с антибиотиками или другими антимикробными средствами (дермазин, левосин, левомеколь, фастин). Удобны аэрозольные наружные средства: олазоль, гипозоль, легразоль, левовинизоль и др. Для заживления язв используются коллагеновые губчатые покрытия, содержащие ферменты. При обширном поражении хороший эффект оказывает общее УФ-облучение субэритемными дозами. Магнитотерапию назначают на отдельные длительно незаживающие язвы. Ванны с травами хорошо стимулируют заживление, улучшают самочувствие и являются для больных любого возраста самой приятной процедурой. Для ванн используются любые растительные отвары с противовоспалительным и вяжущим действием. При выраженном зуде добавляют мяту или валериану. После ванны обязательно смазывание кожи питательным кремом. У многих больных после заживления образуются милиумы, особенно часто на тыльной стороне кистей. Эти высыпания со временем разрешаются сами и не требуют лечения. Взрослые больные должны быть предупреждены о возможном появлении на рубцах и язвах необычных высыпаний, что требует незамедлительного обращения к дерматологу. Эпителиальные опухоли при буллезном эпидермолизе могут быть резистентны к лечению, оно должно быть начато как можно раньше.

Питание

Во все периоды жизни больного питание должно компенсировать потери белка, солей и воды, связанные с образованием пузырей. В рацион вводят продукты, богатые грубой растительной клетчаткой (капуста, кабачки, свекла, сухофрукты).

Запрещается пища, травмирующая слизистую оболочку (карамель, сухари, сушки, вафли и т. д). Взрослых больных предостерегают от употребления спиртных напитков и острых блюд, провоцирующих образование пузырей в пищеводе.

При спазмах и сужении пищевода применяют механически и термически щадящую диету, увеличивая количество приемов пищи.

Больные дети могут получить инвалидность, взрослые трудоспособны или являются инвалидами I - III группы в зависимости от формы, тяжести заболевания и осложнений. В связи с трудностями лечения особое значение имеют методы профилактики. Генетическое консультирование возможно после установления точного диагноза. Риск развития заболевания при доминантных формах - 50% для каждого ребенка. Если у здоровых родителей родился ребенок, больной рецессивной формой буллезного эпидермолиза, то для каждого следующего ребенка риск развития заболевания составляет 25%. Если больной с рецессивной формой хочет иметь ребенка, то для него риск развития заболевания ничтожно мал. Риск становится большим (50%) в том случае, если второй из родителей является носителем идентичного рецессивного гена буллезного эпидермолиза. Риск существенно увеличивается при кровнородственных браках. При пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе возможно проведение пренатальной диагностики методом биопсии кожи плода в 16 - 18 нед беременности с последующим электронно-микроскопическим исследованием. Такое исследование может быть проведено в Центре охраны здоровья матери и ребенка (Москва) и в ряде зарубежных стран. Если у плода имеется заболевание, производят прерывание беременности.

 

Ehlers-Danlos syndrome (EDS), синдром Элерса-Данлоса

Ehlers-Danlos syndrome (EDS), синдром Элерса-Данлоса - это гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующаяся сверхподвижностью, растяжимостью кожи и ломкостью тканей.

Основными проявлениями EDS являются :

Ø сверхрастяжимая кожа,

Ø сверхподвижные суставы,

Ø склонность к повреждению различных видов соединительной ткани при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом.

Заболевания эти обусловлены молекулярной патологией соединительных тканей и являются клинически, генетически и биохимически гетерогенными. По современным представлениям, все типы СЭД относятся к коллагенопатиям.

Кожа при EDS мягкая с тестовидной консистенцией и характерной текстурой, напоминающей замшу на ощупь. При растягивании - очень эластична. При малейшей травме образуются раны, которые чаще всего встречаются на голенях, коленях, локтях, лбу, подбородке и при их заживлении, вследствие ретракции соседних тканей образуют "впадины", напоминающие "рот рыбы". При заживлении ран клеточная стадия протекает нормально, однако процессы натяжения регенерирующей ткани нарушены, в результате чего образуются рубцы в виде "сигаретной бумаги". Другими кожными проявлениями являются так называемые моллюсковидные псевдоопухоли, которые часто располагаются в местах повышенного давления на кожу: пятки, локти, колени и представляют собой неправильной формы подкожные уплотнения, образующиеся в результате фиброза и кальцификации гематом.

Важным симптомом является повышенная подвижность суставов и нередко пациент может дотронуться языком до кончика носа.

ТИПЫ ЭЛЕРС-ДАНЛОС СИНДРОМА

ТИП I Гравис - аутосомно-доминантный

Выраженная растяжимость кожи, склонность к повреждению при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом, рубцов в виде "сигаретной бумаги", моллюсковидных и шаровидных подкожных псевдоопухолей, повышенная подвижность в крупных и мелких суставах, частое варикозное расширение вен. Нередки преждевременные роды вследствие разрывов мембран.

ТИП II Митис - аутосомно-доминантный

Кожа мягкая, со склонностью к образованию кровоподтеков и гематом, но менее подвержена формированию рубцов в местах ранения и менее гиперэластична. Повышенная подвижность в крупных и мелких суставах менее выражена. Встречаются случаи варикозного расширения вен и грыж.

ТИП III Доброкачественная сверхподвижность - аутосомно-доминантный

Кожа мягкая, но гиперэластичная, более устойчива к механической травме. Выражена повышенная подвижность в крупных и мелких суставах. Склонность к подкожным кровоизлияниям варьирует. Некоторые пациенты этого типа имеют нарушения, имеющиеся при типе IV заболевания.

ТИП IV сосудистая или артериальная форма,аутосомно-доминантная

Кожа тонкая, прозрачная с хорошо заметными просвечивающимися сосудами, не всегда гиперэластичная. Даже незначительная травма приводит к крупным экхимозам. Суставная подвижность может быть не нарушена. Могут иметь место серьезные повреждения сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также матки у беременных женщин вплоть до разрыва указанных органов.

ТИП V - связанный с Х хромосомой (Х-рецессивный)

Подобен типу II, выраженная сверхрастяжимая кожа, со склонностью к повреждению при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом. Суставная подвижность может быть менее выражена. При осмотре могут быть обнаружены моллюсковидные и шаровидные подкожные псевдоопухоли. Могут быть ортопедические проблемы и осложнения при хирургических вмешательствах.

ТИП VI - окулярный аутосомно-рецессивный

Мягкая, замшевидная сверхрастяжимая кожа, сверхподвижные суставы и сколиоз, рубцевание как правило менее выражено, чем при типе I. В некоторых случаях может быть ранимость глаз и кератоконус. Повышенное искривление и утончение роговицы.

ТИП VII - ARTHROCHALASIS MULTIPLEX CONGENITA форма-аутосомно- рециссивная - артрохалазия

Кожа мягкая, заживление ран нормальное, выраженная сверхподвижность суставов, короткий рост, ортопедические проблемы. Основные диагностические критерии: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами), врожденный вывих бедра. Низкий рост является следствием выраженного кифосколиоза и/или вывиха бедра.

ТИП VIII - ПЕРИОДОНТАЛЬНЫЙ аутосомно-доминантный Выраженная ранимость кожи с образованием патологических пигментированных рубцов. Эластичность кожи нормальная, а суставов повышена. Часто имеет место общая слабость и периодонтит.

ТИП IX - НЕОПРЕДЕЛЕННАЯ КАТЕГОРИЯ

К этой категории относились случаи cutis laxa (гиперэластичская кожа), связанные с Х хромосомой. Больше не относятся к синдрому Элерса-Данлоса.

ТИП X - ДЕФЕКТ ФИБРОНЕКТИНА ТРОМБОЦИТОВ. Форма наследования неопределена Кожные и суставаные изменения выражены в легкой степени, склонность к кровоподтекам при травме.

 

Лечение:

Эффективных методов лечения пока не существует. Больные должны избегать травм. Рекомендуются витамины (В6, А, Е, С), рутин, анаболические препараты, диета с повышенным содержанием белка. Аскорбиновая кислота в больших дозах особенно показана при IV типе заболевания.

При выраженных изменениях в суставах необходимы тугое бинтование, ортопедическая обувь.

Противопоказана работа, а также виды спорта с повышенной физической нагрузкой.

 

 

 

 

Информация о работе Генодерматозы. Ихтиозы. Врожденный буллезный эпидермолиз