Критический период в онтогенезе человека

2% всех врожденных пороков  сердца связано с факторами  внешней среды. К ним, в частности,  относятся вирус краснухи, а также  такие средства, как алкоголь, триметадион и лития карбонат.

Заболевания матери, повышающие риск врожденных пороков сердца у  плода:

а) Декомпенсированный сахарный диабет

б) СКВ

в) Фенилкетонурия

г) Врожденные пороки сердца

В 90% случаев врожденные пороки сердца обусловлены несколькими  факторами.

Факторы, влияющие на генетический риск:.

1. Тяжесть и характер поражения.

2. Распространенность заболевания в семье.

3. Степень родства с больным членом семьи.

4. Сопутствующие пороки развития.

Если у плода диагностирован врожденный порок сердца, беременной подробно рассказывают о характере  и особенностях заболевания. Учитывают  следующие факторы:

- Возможность хирургического лечения порока.

- Возможность медикаментозного лечения.

Назначают консультацию детского кардиолога.

Расщелина губы (изолированная  или в сочетании с расщелиной неба)

Распространенность 1 на 1000 родов. Причину удается установить только в 15% случаев.

Генетические факторы:

1. Хромосомные аномалии, преимущественно трисомии.

2. Амниотические перетяжки.

3. Расщелины губы и неба наблюдаются примерно при 150 наследственных синдромах.

В 80 случаях это моногенные болезни с аутосомно-доминантным  или аутосомно-рецессивным типами наследования.

Экзогенные факторы:

1. Алкоголь.

2. Фенитоин.

3. Триметадион и параметадион.

4. Метотрексат.

5. Заболевания матери — инсулинозависимый сахарный диабет.

Факторы, влияющие на генетический риск:

1. Сопутствующие пороки развития.

2. Тип расщелины.

3. Тяжесть поражения (односторонняя или двусторонняя расщелина губы, наличие или отсутствие расщелины неба).

4. Распространенность заболевания в семье.

5. Степень родства с больным членом семьи.

УЗИ плода. При выявлении  порока назначают консультацию детского хирурга, а также отоларинголога (у ребенка возможно нарушение  слуха) и специалиста по вопросам вскармливания.

Поскольку у беременных нередко  развивается чувство страха и  вины, им требуется психологическая  поддержка.

Врожденная косолапость (pes equinovarus congenitalis) обычно связана с контрактурами мышц и смещением костей стопы. Реже встречаются атипичные формы заболевания, возникающие вследствие амниотических перетяжек, недоразвития мышц и костей стопы.

Распространенность составляет 1—4 на 1000 родов.

Причину заболевания удается  выявить в 25—40% случаев. Чаще всего  это нервно-мышечные заболевания, сдавление  плода в матке, а также позвоночная  расщелина.

У мужчин наблюдается в  два раза чаще, чем у женщин.

Генетический риск зависит  от сопутствующих пороков развития и причины заболевания. Если мужчина  страдает врожденной косолапостью (без  сопутствующих пороков), риск заболевания  сибсов и детей составляет около 3%. Если больна женщина, риск для сибсов составляет около 5%, а для детей  — 3%.

Диафрагмальная грыжа  формируется в результате перемещения  органов брюшной полости (желудка, тонкой кишки, реже печени) в грудную  полость через врожденный дефект диафрагмы.

Заболевание нередко сочетается с многоводием.

Может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу, чаще носит спорадический характер.

Повторный риск составляет 1—2%. Диафрагмальная грыжа чаще встречается  у мужчин.

При многоводии, выраженном смещении органов (со сдавлением легких) и развитии асфиксии после рождения прогноз для новорожденного неблагоприятный.

Врожденный вывих бедра  — один из наиболее частых пороков  развития.

Распространенность составляет 1 на 7000 родов и существенно отличается в разных этнических группах: наименьшая — у коренных жителей Азии и  Африки, наибольшая — у североамериканских индейцев.

У женщин наблюдается в 6 раз чаще, чем у мужчин.

При тазовом предлежании риск этого порока развития повышается в 10—15 раз.

Если больна женщина, риск для родных братьев составляет 3—4%, а для сестер — 10%. Если болен мужчина, риск несколько выше. Если порок  наблюдался и у родителей, и у  детей, генетический риск возрастает до 10—15%.

Пороки развития ЖКТ

Стеноз привратника

Распространенность заболевания  среди мужчин составляет 5:1000. Мужчины  страдают в 5 раз чаще, чем женщины. Если болен мужчина, риск заболевания  для его сестер и дочерей составляет 2—3%, а для братьев и сыновей  — 5—6%. Если больна женщина, для родственников  первой степени риск значительно  выше: 7% для женщин и 17—20% для мужчин.

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Считается полигенной болезнью, хотя описаны случаи наследования по аутосомно-рецессивному типу. Часто  сочетается с синдромом Дауна  и многоводием. Если в семье болен  один ребенок, генетический риск для  его сибса составляет 2—5%, если больны двое детей, риск возрастает до 25%. При  этом часто наблюдается аутосомно-рецессивное наследование.

Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз толстой кишки)

Мужчины страдают в 3—5 раз  чаще, чем женщины.

Если болен мужчина, генетический риск для будущего ребенка составляет 1%, если женщина — риск возрастает до 12%.

Генетический риск зависит  от длины пораженного участка кишки у больного.

Атрезия пищевода

Распространенность заболевания  составляет примерно 1 на 3000 родов.

Атрезия пищевода бывает изолированной  либо сочетается с трахеопищеводным свищом.

Дефекты пищевода наблюдаются  при синдроме VATER (по первым буквам следующих  слов: Vertebral defects — пороки развития позвоночника, Anal atresia — атрезия заднего прохода, TracheoEsophageal fistula — трахеопищеводный свищ, Radial dysplasia — дисплазия лучевой кости, Renal malformations — пороки развития почек), а также синдроме VACTERL, включающем еще большее количество аномалий (вдобавок к вышеперечисленному: Cardiac defects — пороки сердца и Limb anomalies — пороки развития конечностей).

Генетический риск зависит  от наличия сопутствующих пороков развития.

Атрезия заднего  прохода

Генетический риск составляет 2—5%.

Атрезия заднего прохода  наблюдается при синдроме кошачьего  глаза и синдромах VATER и VACTERL, реже — при трисомии по 18-й хромосоме.

Пороки развития передней брюшной стенки:

Незаращение передней брюшной стенки

Редко сочетается с другими  пороками развития. Возможно, обусловлено  поражением сосудов передней брюшной  стенки. Представляет собой дефект брюшной стенки, прикрытый брюшиной или амнионом, расположенный справа от пупочного кольца и не захватывающий  пуповину.

Для диагностики используют УЗИ и определяют уровень альфа-фетопротеина в сыворотке матери.

Редко связан с моногенной болезнью или хромосомными аномалиями. Цитогенетический анализ клеток плода (получают путем амниоцентеза) показан только при выявлении сопутствующих пороков развития.

 

Грыжа пупочного канатика развивается вследствие того, что  петли кишечника к 12-й неделе внутриутробного  развития не заходят в брюшную  полость. Дефект передней брюшной стенки прикрыт только брюшиной.

При изолированном пороке генетический риск составляет 1—2%.

В 25—30% случаев грыжа пупочного  канатика сочетается с трисомией по 18-й или 21-й хромосомам (синдромы Эдвардса и Дауна). Для подтверждения диагноза используют амниоцентез, исследование ворсин хориона и кордоцентез.

Грыжа пупочного канатика наблюдается при синдроме Беквита—Видемана, в 8% случаев сочетается с врожденными пороками сердца.

Для диагностики используют УЗИ и определяют уровень альфа-фетопротеина в сыворотке матери.

Если у плода выявлен  порок развития, поддающийся хирургическому лечению, для решения вопроса  о ведении беременности, родов  и лечении новорожденного приглашают детского хирурга, детского нейрохирурга, детского невропатолога, генетика, неонатолога  и специалиста по биоэтике.

 

Список использованной литературы:

1. Бекман Д. A., Брент Р.Л. Механизм тератогенезиса. – М.: «Медицина», 1992

2. Шепард T. H. «Каталог тератогенных факторов», 1992

3. Физиология развития ребенка / Под ред. В.И.Козлова и Д.А.Фарбер. - М.: Просвещение, 1983

4. Давыдов И.О., Кальпунов Г.С. Критические периоды развития. – Спб.: «Феникс», 2004

5. Большая медицинская энциклопедия, т.2, изд. «Юный медик», 1998

6. Горенов А.В. Основные пороки развития плода. – М.: «АстраМед», 2001

7. Ленгмур Т.С., Саприконова С.Я. Курс эмбриологии, гистологии. – М.: «Медицина», 1995