Медициналық генетика негіздері. Гендік және хромосомдық аурулар. Тұқым қуалайтын патологияларды анықтау және алдын-алу әдістері. Адамдар

Генді аурулардың көрінуіне Хромосомды импринтинг үлкен үлес қосады, яғни ата-ананың қайсысынан хромоосма берілгеніне тәуелді жүреді. Мысалы:Генді аурулардың кейбір түрлерінде, особтар патологиялық генді әкесінен алып, ерте ауруға ұшырайды.

Тұқымқуалайтын  аурудың генетикалық гетерогенділігі. Бұл терминді С.Н.Давиденков енгізген болатын. Генді аурулар әртүрлі локустағы мутациямен немесе бір локустағы әртүрлі мутациямен байланысты. Мысалы: геннің өзгеруінің 35 варианттары көрінеді, туа біткен керең түрі.

Генді аурулардың  таратылуы және жиілігі. Жаңа туған нәрестелердегі көріну жиілігі: аутосомды-доминантты типтің тұқымқуалауы –0,5%, аутосомды-рецессивті –0,25%, Х-тіркес –0,25%, У-тіркес және митохондриальді аз кездеседі. Генді аурулардың таралу себебі: мутационды процесс, миграция /эмиграция және иммиграция/, туысқанды некелер, дрейф гендер.

Генді аурулардың таралуы жоғары (1 ауру-10000 жаңа туған нәрестеге және жиі), орта (1:10000-1:40000) және төмен.

    Миграция /эмиграция және иммиграция/. Медициналық-биология, элеуметтік және экономикаға деген мәні өте зор. Популяциядағы аллель жиілігінің кездейсоқ өзгеруі табиғи сұрыпталуға тәуелсіз жүрсе дрейф гендері немесе Райтта эффектісі деп аталады. Дрейф гендер келесі құбылыстарға алып келеді: 1. популяция санының төмендеуі. 2. популяция санының жоғарылауы. 3. популяция дивергенциясы.

Дрейф гендер патологиялық белгілердің жоғарғы концентрациясына алып келеді. Келесі аллель жиілігінің өзгеруі Майру эффектісімен байланысты. Мысалы: оңтүстік Америкаға келген қытай эмиргантының 8 әйелі болған. Ол кісі 20 жасқа келгенде барлық тістерінің түсіп қалуына бейімді болған. Ол бұл генді 356 ұрпағының 70-не беоген және 4-ұрпақ деңгейінде сақталынған.

Иммиграция кезінде жынысты сұрыпталу жоғарылап отырады.

Изоляция кезінде популяцияда туысты некелер жоғарылайды немесе инбридинг, дрейф гендер.  Инбридинг – қандары туыс арасындағы некелер. Инбридингтің бірнеше түрлері белгілі:

1. инцесті немес некеге отыруға тиым салынған – бұо бірінші деңгейдегі туыс арасындағы неке /әкесі-қызымен; ағасы-қарындасымен/;
2. қандары өте жақын туыс арасындағы байланыс /әкесінің інісі сол кісінің қызымен байланысады немесе туыс аға мен қарындас арасындағы неке/.
3. Туысқанды некелер әлеуметтік изоляция түрлерімен байланысты. Кейде олар нәсілдік экономикалық және діншілдікпен байланысты.

Инбридинг аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын аурулармен ауыратын балалар санын жоғарылатады. Сонымен қатар ассортативті немесе таңдап некеге отыру кездеседі. Оларға мылқаулар арасындағы некеге отыру жатады.

Адамдарда сұрыпталу доминантты гомозигота анемиядан өлсе, ал доминантты –безгектен өледі.

Генді аурулардың негізгі диагностикасы  – биохимиялық және молекулярлы-генетикалық.

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеу: диетотерапия, жетіспейтін-факторларды  енгізу.

Генді терапияның негізгі стратегиясы:

1. Қандайда қызметті қайта қалпына келтіру үшін генді енгізеді.
2. Артық белсенді генді төмендету.
3. Қандайда геннің қызметінің модификациясы мысалы СПИД-те иммунды жауапты күшейту үшін.

 

Адам генетикасы –адам популяцияларындағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті, яғни қалыпты және патологиялық белгілердің тұқым қуалау ерекшеліктерін, қандай да бір аурудың қалыптасуындағы генетикалық және орта факторларының ролін зерттейді.

Генеалогиялық әдіс – зерттеу екі кезеңнен тұрады:

1. Мәліметтер жинап, шежірелік карта құру.
2. Картаға генеологиялық талдау жасау.

Пренатальдық диагностикалау әдісі: 1. Ультрадыбыстық зерттеу (эхография) дамудың 14-20 апталарында жүргізіледі.

3. Амниоцентез әдісімен зерттеу дамудың 15-17 апталарында жүргізіледі.

Егіздерді салыстыру  әдісі: Адамның тұқым қуалаушылығын егіздерді салыстыру арқылы зерттеу әдісі де ертеден қолданылынып жүрген әдістердің бірі. Егіздерді салыстыра отырып қандай да бір сау немесе патологиялық белгінің дамуындағы сыртқы орта мен генотиптің ролін анықтайды. Егіздерді салыстыру әдісімен тұқым қуалаушылықты зарттеу 3 кезеңнен тұрады:

1. Популяция ішіндегі егіздерді таңдап бөліп алу;
2. Зиготалығын анықтау.
3. Егіздерді салыстыру арқылы белгінің дамуындағы генетикалық және орта факторларының ролін анықтау.

Популяциялық статистикалық  әдіс: Бұл әдіс арқылы адамның тұқым қуалайтын қандай да бір сау немесе патологиялық белгілерінің және оларды анықтайтын гендердің адам популяцияларында таралу ерекшеліктерін зерттейді.

Көрнекілік  материал: (кестелер және слайдтар)

Әдебиеттер:

Негізгі: 1. Медициналық биология және генетика/ Куандыкова Е.У. редакциясында, Алматы, 2004.

2. Ярыгин В. Н. Биология: в 2-х  Т. - М.: Мир, 2000. 2. Бочков Н.П. Клиническая  генетика М.: Медицина, 2002.

Қосымша:

1.Пехов А. П.-Биология с общей  генетикой. М. 1994. 2 Н. Грин, У. Стаут,  Д. Тейлор. Биология: в 3-х томах. Т.З.: Пер. с англ. - М.- Мир, 1993.

Бақылау құрақтары:

1. Негіздің алмасуы бойынша мутацияға  сипаттама.

2. Рамкадан жылжыған мутацияны  санауға сипаттама.

3. Генді мутацияның әсерінен  пайда боатын алғашқы патологиялық  эффектерге сипаттама. 

4. Генді аурулардың жіктелуінің негізгі принциптері және олардың сипаттамасы.

5. Генді аурулардың сипаттамасы. 

6. Генді аурулардың таралуындағы  негізгі себептері

7. Хромосома құрылымының мутациясы  және олардың түрлері мен сипаттамасы.

8. Хромосома санының мутацисы, олардың түрлері және сипаттамасы

9. Хромосомды синдромдардың сипаттамасы және олардың таралуы.

10. Хромосомды аурулардың жіктелуінің негізгі принциптері.

11. Тұқымқуалауға бейімді аурулардың жалпы сипаттамасы.

12. Тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу және диагностикалаудағы негізгі принциптері