Полные трисомии аутосом (синдромы Тернера, Эдварса, Дауна)

4) монголоидный разрез глаз (80%);

5) избыток кожи на  шее (80%);

6) разболтанность суставов (80%);

7) диспластичный таз  G0%);

8) диспластичные (деформированные)  ушные раковины D0%);

9) клинодактилия мизинца  F0%);

10) четырёхпальцевая сгибательная  складка (поперечная линия) на ладони D0%).

Большое значение для  диагностики имеет динамика физического  и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных  на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).

Реакция детей с синдромом  Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз [6].

Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность  детей с синдромом Дауна часто  приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Дифференциальная диагностика  проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Этические проблемы при  синдроме Дауна многоплановы. Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики. Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения. Важно сообщить родителям по крайней мере о подозрениях как можно скорее после родоразрешения. Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения. Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.

Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся  от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток. К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо. На эту встречу приглашают обоих родителей. В этот период ещё слишком рано нагружать родителей всей информацией о заболевании, так как эти новые и сложные понятия требуют времени для восприятия.

Лечебная помощь детям  с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно  проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда, инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семи [2].

 

2.2 Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна

 

Период новорождённости 

Немедленно после родоразрешения ребёнка полностью обследуют, чтобы  подтвердить диагноз и выявить  все неотложные медицинские проблемы. В большинстве ситуаций необходима соответствующая консультация педиатра.

Сердечно-сосудистая система 

Врождённый порок сердца, обычно в форме эндокардиальных дефектов, отмечается у 40% новорождённых и  должен быть исключен эхокардиографическим скринингом вскоре после рождения, поскольку такие пороки трудно обнаружить. Встречаются также септальные дефекты и тетрада Фалло. Обнаружение серьёзных врождённых пороков развития часто диктует необходимость хирургического вмешательства. Важно подчеркнуть, что ребёнку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребёнку без хромосомного нарушения. Серьёзный врождённый порок сердца остаётся главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении.

При отсутствии врождённого сердечного дефекта большинство пациентов  могут дожить до 6-го десятилетия.

ЖКТ

Наиболее частое врождённое расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдро-мом Дауна, — атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свиш. Хирургическое вмешательство и в этом случае должно быть произведено независимо от хромосомного нарушения. Общая частота пороков развития ЖКТ — приблизительно 12%.

Зрение 

У 3% новорождённых с синдромом  Дауна имеются плотные врождённые катаракты, которые должны быть рано удалены. Также более часто встречается глаукома.

Вскармливание

Гипотония — постоянный симптом  у новорождённых с синдромом  Дауна. Эта слабость может мешать грудному вскармливанию, и, возможно, должен быть привлечен опытный консультант по лактации, чтобы гарантировать, что процесс успешен. Вскармливание имеет тенденцию занимать больше времени, и могут быть проблемы приложения к груди из-за выступающего языка. У некоторых новорождённых не поддерживается необходимая температура тела и они могут нуждаться в дополнительном пеленании во время кормления. Более часты запоры из-за гипотонической мускулатуры кишечника.

Врождённый гипотиреоз

Это заболевание несколько более  распространено среди новорождённых с синдромом Дауна. Его обнаруживают при массовом скрининге, выполняемом всем новорождённым.

Врождённый вывих бедра 

Обшая мышечная слабость и гипотония  увеличивают частоту вывиха бедра, хотя истинный врождённый вывих весьма редок. На это необходимо обратить дополнительное внимание в ходе обычного обследования новорождённого [1,2,5].

Грудной возраст 

Как только проведены  все неотложные медицинские мероприятия  и успешно начато вскармливание, родители могут взять новорождённого домой. Если участковый (семейный) врач не привлекался во время пребывания больного в стационаре, ему необходимо рано войти в контакт с семьёй, важно провести оценку начального медицинского состояния ребёнка. Этот «хороший педиатрический осмотр» означает, что врач не должен оказаться впервые перед незнакомым и очевидно больным ребёнком несколькими месяцами позже.

Медицинское обслуживание на 1-м году жизни включает постоянное на-блюдение с учётом проблем, выявленных в периоде новорождённости, а также обследования для выявления приобретённых проблем, типа нарушений слуха или зрения. Ранний и регулярный контакт с соответствующими опытными консультантами должен начаться уже на 1-м году жизни. Судорожные приступы более часты у детей с синдромом Дауна (приблизительно 10%) и могут возникать с раннего возраста. По характеру они обычно тонические или клонические. Люди с синдромом Дауна имеют сниженный клеточный иммунитет, поэтому дети, вероятно, перенесут больше инфекционных болезней дыхательных путей. Нарушения проходимости верхних дыхательных путей также более часты из-за гипертрофии миндалин и аденоидов. С изменениями в иммунитете также связано увеличение частоты лейкозов у людей с синдромом Дауна, хотя эта связь неясна. В практическом смысле снижение иммунитета имеет небольшое значение. В обычное время должна быть начата нормальная профамма прививок. Теперь повсеместно принята практика «раннего вмешательства» как имеющая выгоды для ребёнка и семьи. Это означает домашнее или стационарное лечение поражённого ребёнка с очень раннего возраста с участием врачей-специалистов, физиотерапевтов и логопедов. Родители также должны участвовать в лечении ребёнка. Родители должны понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов [1,2,5].

Детство

По мере роста ребёнка  в дошкольном периоде становится очевидным, что развитие в целом запаздывает. Физические параметры будут отставать от нормы из-за гипотонии и общей слабости, речь, вероятно, будет затруднена и может быть поздняя социальная адаптация. Психометрическая оценка показывает, что у большинства детей с синдромом Дауна интеллектуальное функционирование повреждено умеренно, но возможный диапазон интеллектуального дефекта огромен. В это время полезно помочь родителям в осознании того, что для этого ребёнка являются уместными другие параметры и что сравнение развития ребёнка с сибсами (братьями и сестрами) не окажет большой помощи. Сравнение с другими родителями детей с синдромом Дауна полезно, но нужно помнить, что каждый ребёнок развивается по-своему. Важно не делать слишком много предсказаний относительно того, насколько хорошо и быстро ребёнок разовьется, и строить своё поведение на основе сдержанного оптимизма и разумных ожиданий, как это касается всех детей. К этому времени должны хорошо развиться пожизненные отношения практикующего врача с ребёнком. Хорошее знание врачом того, что является нормальным для такого ребёнка, позволит рано распознать любые проблемы со здоровьем, особенно в отношении более частых при этом состоянии болезней. Кроме того, однако, проницательный врач будет помнить, что у ребёнка с синдромом Дауна могут возникнуть те же проблемы, что и у любого другого, и что не все симптомы будут вызваны этим синдромом.

Подход практикующего  врача к ребёнку с синдромом Дауна должен быть точно таким же, как к любому другому ребёнку: дружественный, неугрожаюший и диалоговый. Родители — обычно неоценимые источники информации относительно ребёнка и после нескольких лет тяжёлой и кропотливой работы станут верными защитниками и «борцами с бюрократией». Их беспокойства должны быть рассмотрены с должным вниманием.

Будучи вовлечёнными в ранние дошкольные программы, большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время. Задача врача — поддержать родителей в принятии их решения и устранить любые медицинские проблемы, которые могут возникать при выборе школы.

Врождённый порок сердца

Серьёзные пороки развития, которые не могут быть полностью  вылечены, остаются главной причиной смерти в детстве. Необходимо поддерживать тесную связь с педиатром-кардиологом.

Сенсорный дефицит

Существенные ухудшения  слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуются ежегодная аудиометрия и консультация специалиста.

Также часто встречается  ухудшение зрения из-за нарушений рефракции или косоглазия, и детей должен ежегодно осматривать офтальмолог. Часто развиваются катаракты, но обычно вне визуальной оси.

Гипотиреоз 

В связи с высокой  частотой (до 30%) гипотиреоз должен быть исключен на основе стандартной скрининговой процедуры. Хотя в большинстве случаев заболевание развивается в подростковом периоде, детям более ранних возрастов рекомендуется биохимической скрининг 1 раз в 2 года. Если обнаружены любые признаки болезни щитовидной железы, необходимо раннее обследование и лечение.

Атлантоаксиальная неустойчивость

До 15% детей с синдромом Дауна имеет рентгенологическое подтверждение неустойчивости атлантоаксиального соединения, но только в небольшой части случаев это приводит к сдавлению спинного мозга с неврологической симптоматикой. Возникает вопрос: необходимо ли массовое рентгенологическое обследование всем людям с синдромом Дауна и если да, то в каком возрасте? Когда неустойчивость обнаружена, служит ли это показанием для ограничения спортивных занятий и местных воздействий в попытке предотвратить редкое осложнение повреждения спинного мозга? У людей с синдромом Дауна иногда трудно обнаружить тонкие неврологические симптомы и может потребоваться хирургическое вмешательство для стабилизации этой области.

На настоящий момент мнения сходятся в пользу рентгенологического скрининга перед поступлением в школу, главным образом чтобы убедить родителей подавляющего большинства детей в отсутствии у последних неустойчивости атлантоаксиального соединения. Если найдены неустойчивость или анатомические расстройства, то рекомендации должны быть достаточно осторожными, чтобы гарантировать, что потенциальные воздействия соответственно изменены, но без излишнего ограничения ребёнка. Необходимо неврологическое наблюдение.

Физическое развитие

Физическое развитие у детей с синдромом Дауна неизменно задержано, и для точного контроля необходимо использовать модифицированные процентильные диаграммы роста и массы тела. Тенденция к ожирению требует специального внимания в этой группе детей к здоровой диете и занятиям лечебной физкультурой.

Стоматологическая профилактика

У детей с синдромом  Дауна часто маленькие и деформированные  зубы. Чтобы гарантировать адекватный зубной ряд для взрослой жизни, требуются  ранние и частые осмотры зубов  начиная со 2-го года жизни [1,2,5].

Пубертатный период

У ребенка с синдромом  Дауна также наступает гормональная перестройка, которая обычно сопровождает пубертатный период. Все обычные  трудности и проблемы этой потенциально трудной стадии развития должна быть рассмотрены. Это включает проблемы подростка, пытающегося установить свою собственную идентичность, найти своё место в жизни и преследующего свои собственные интересы.