Автор работы: Пользователь скрыл имя, 03 Января 2014 в 19:44, реферат
По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. В данной работе рассматриваются численные хромосомные мутации, а именно – трисомии аутосом, на примере синдромов Дауна, Патау, Эдвардса. Целью данной работы является: изучение цитогенетических и клинических особенностей и проявлений синдромов, обусловленных трисомией аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
ЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. ТИПЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
1.1 Численные и структурне хромосомне мутации
1.2 Структурные хромосомне мутации. Причины их возникновения.
1.3 Численные хромосомне мутации. Причины их возникновения.
ГЛАВА 2. ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА.
2.1 Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна
2.2 Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна.
ГЛАВА 3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ПАТАУ
ГЛАВА 4. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ЭДВАРДСА.
ВЫВОДЫ
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
Рис. 4.1 – трисомия по 18 хромосоме.
Рис. 4.2 – ребёнок с синдромом Эдвардса.
Таблица 4.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Эдвардса (по Г. И. Лазюку)
Пораженная система и порок (признак) |
Относительная частота, % |
Мозговой череп и лицо |
100,0 |
Микрогения |
96,6 |
низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины |
95,6 |
долихоцефалия |
89,8 |
высокое нёбо |
78,1 |
расщелина нёба |
15,5 |
Микростомия |
71,3 |
Опорно-двигательный аппарат |
98,1 |
флексорное положение кистей |
91,4 |
дистальное расположение I пальца кисти |
28,6 |
гипоплазия и аплазия I пальца кисти |
13,6 |
короткий и широкий I палец стопы |
79,6 |
стопа-качалка |
76,2 |
кожная синдактилия стоп |
49,5 |
Косолапость |
34,9 |
короткая грудина |
76,2 |
ЦНС |
20,4 |
гипоплазия и аплазия мозолистого тела |
8,2 |
гипоплазия мозжечка |
6,8 |
Глаза (микрофтальмия) |
13,6 |
Сердечно-сосудистая система |
90,8 |
дефекты межжелудочковой перегородки |
77,2 |
в том числе входящие в комбинированные пороки |
65,4 |
дефекты межпредсердной перегородки |
25,2 |
в том числе входящие в комбинированные пороки |
23,8 |
аплазия одной створки клапана лёгочной артерии |
18,4 |
аплазия одной створки клапана аорты |
15,5 |
Органы пищеварения |
54,9 |
дивертикул Меккеля |
30,6 |
незавершённый поворот кишечника |
16,5 |
атрезия пищевода |
9,7 |
атрезия желчного пузыря и жёлчных ходов |
6,8 |
эктопия ткани поджелудочной железы |
6.8 |
Мочевая система |
56.9 |
сращение почек |
27,2 |
удвоение почек и мочеточника |
14.6 |
кисты почек |
12,6 |
гидро- и мегалоуретер |
9,7 |
Половые органы |
43,5 |
Крипторхизм |
28,6 |
Гипоспадия |
9,7 |
гипертрофия клитора |
16,6 |
Информация о работе Полные трисомии аутосом (синдромы Тернера, Эдварса, Дауна)