Рахит

Рахит

Рахит (от греч. ῥάχις — позвоночник) — заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образом дефицитом Кальция (см. также Кальциноз) и его активных форм в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей. Доказана также деминерализация диафиза. Если реконвалесценция не наступает, появляются клинические симптомы. Недостаточную минерализацию зрелой кости называют остеомаляцией.

Историческая  справка

Рахит впервые был описан в 1645 г. Уистлером (Англия), а детально — английским ортопедом Глисоном в 1650 г., хотя упоминание об этом заболевании встречается ещё в трудах Галена (131—211 гг. н. э.). В 1918 г. Меланби (англ.)русск. в опыте на собаках доказал, что тресковый жир действует как антирахитическое средство благодаря содержанию в нём особого витамина. Некоторое время полагали, что антирахитическая активность трескового жира зависит от витамина А, уже известного в то время. Мак-Коллум, пропуская струю кислорода через тресковый жир и инактивируя витамин А, обнаружил, что антирахитическое действие жира и после этого сохраняется. При дальнейших поисках был найден в неомыляемой части трескового жира другой витамин, обладающий сильным антирахитическим действием, — витамин D. Таким образом, было окончательно установлено, что пищевые вещества обладают свойством предупреждать и излечивать рахит главным образом в зависимости от большего или меньшего содержания в них витамина D. В 1919 г. Гульдчинский открыл эффективное действие ртутно-кварцевой лампы (искусственное «горное солнце») при лечении больных рахитом детей. С этого периода основным этиологическим фактором рахита начали считать недостаточное облучение детей солнечным светом ультрафиолетового диапазона.

Классификация

Классический  витамин D-дефицитный рахит подразделяют по клиническим вариантам, по характеру течения, степени тяжести и периодам заболевания.

1. Клинические варианты  рахита характеризуются изменениями  концентрации кальция и фосфора  в сыворотке крови. Выделяют  варианты:

• кальцийпенический;
• фосфопенический;
• без выраженных изменений уровня кальция и фосфора.

2. По течению:

• острое — преобладают явления остеомаляции и неврологические симптомы
• подострое — преобладают явления остеоидной гиперплазии
• рецидивирующее (волнообразное) — при наличии у ребёнка острого рахита, обнаруживаются и признаки (клинические, лабораторные и рентгенологические), указывающие на перенесённый в прошлом активный рахит.

3. По степени тяжести:

I — лёгкая — соответствует начальному периоду рахита

II — средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов

III — тяжёлая — поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, появление осложнений рахита.

4. Заболевание характеризуется  циклическим течением и в своём  течении проходит четыре последовательные стадии:

• начальный период;
• период разгара;
• период реконвалесценции (репарации);
• период остаточных явлений.

Вторичный рахит часто возникает:

• При синдромах мальабсорбции
• при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей
• при болезнях обмена веществ (тирозинемия, цистинурия и др.)
• вызванный длительным применением противосудорожных средств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральным питанием.

Витамин D-зависимый рахит:

• Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)₂D.
• Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)₂D.

Витамин D-резистентный рахит:

• Фосфат-диабет
• Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (de Toni-Debré-Fanconi)
• Гипофосфатазия
• Почечный тубулярный ацидоз

Этиология

Основных причин, связанных  с зоной риска заболеваемости рахитом, три:

• световая (включающая сезонные, климатические и бытовые факторы)
• нерациональное вскармливание (вскармливание ребёнка чужим молоком, что вызывает плохое усвоение кальция, питание однообразной белковой пищей или пищей с насыщенной липидной природой, дефицит микроэлементов,витаминов группы В и витамина А)
• недоношенность ребёнка
• эндогенные причины(нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, нарушение процессов гидроксилирования неактивных форм витамина D в его активные формы — витамин D₃ в печени и почках, отсутствие или нарушение функциональной активности рецепторов к витамину D₃.
• предрасположенность к заболеванию (дети негроидной расы более предрасположены к развитию рахита)^[1]

     Заболевание  встречается во всех странах  мира, но особенно часто сопряжено  с климатическими особенностями регионов (запыленный, загрязненный, сырой воздух и оконное стекло поглощают ультрафиолет, необходимый ребёнку). Более часто и более тяжело рахитом болеют дети рождённые поздней осенью или зимой. У детей некоторых народов, ведущих кочевой образ жизни, рахит также встречается реже. В 1919 г. Гульдчинский (Huldschinsky) открыл эффективное действие ртутно-кварцевой лампы (искусственное «горное солнце») при лечении больных рахитом детей. С этого периода основным этиологическим фактором рахита начали считать недостаточное облучение детей определёнными лучами солнечного спектра.

Наиболее легко возникает  и тяжелее протекает рахит  поздней осенью, зимой и ранней весной, оттого что дети длительное время остаются в закрытых помещениях, да и будучи на воздухе, в одежде, плотно закрывающей все тело, они мало получают ультрафиолетовых лучей. Зимой, когда солнце не поднимается высоко над горизонтом, а небо длительно покрыто облаками и тучами, ультрафиолетовые лучи задерживаются и почти не попадают на землю. Меньше ультрафиолетовых лучей доходит до земной поверхности в ранние утренние часы и в вечернее время, когда солнце стоит низко.

      Второй  важной причиной, вызывающей заболевание  рахитом, является нерациональное  вскармливание ребёнка. Для детей,  вскармливаемых грудью, риск заболеть  рахитом ниже, при условии здорового  обмена веществ у матери ребёнка;  при смешанном и особенно искусственном  вскармливании заболеваемость рахитом  значительно выше и тяжелее.  Одной из причин этого явления  может быть разница в усвоении  солей кальция и фосфора. При  кормлении грудью здоровый ребёнок  усваивает около 70 % кальция, вводимого с пищей (Оглер) и 50 % фосфора; при искусственном вскармливании—только 30 % кальция (И. А. Шабад) и 20—30 % фосфора. В женском молоке соотношение кальция и фосфора (1:1,3—1,5) наиболее благоприятно для усвоения этих веществ. Фосфор и кальций женского молока хорошо усваиваются ребёнком, если он получает его сырым. Также существуют и эндогенные причины гиповитаминоза D,к которым относится нарушение процессов всасывания витамина D в кишечнике, что наблюдается при синдроме мальабсорбции,обструкции желчевыводящих путей и других патологических состояниях. Также к таким причинам относится хронические заболевания печени и почек, что приводит к нарушению процессов гидроксилирования неактивных форм витамина D в его активные формы(Витамин D3, и отсутствие или нарушение функциональной активности рецепторов к витамину D3.

Патогенез

В сложных механизмах развития рахита основное место принадлежит гиповитаминозу D. Его специфическая функция заключается в регуляции процессов всасывания кальция, фосфора в кишечнике и отложения их в костную ткань, а также реабсорбции кальция и фосфатов в почечных канальцах.

Витамин D проявляет своё специфическое действие не в виде соединения, которое образуется в коже под влиянием ультрафиолета или поступает в организм с пищей, а в форме активных метаболитов, последовательное преобразование которых происходит в печени и затем в почках с участием специфических ферментов — гидроксилаз.

Известно, что различные  белковые системы закладываются  и достигают максимальной активности в процессе эмбриогенеза и постнатального развития неодновременно. Временное отставание любой из этих систем, участвующих в утилизации витамина D, может явиться причиной нарушения минерального обмена. К числу подобных причин могут относиться нарушения всасывания витамина D в кишечнике из-за недостаточного образования и секреции желчи, малая активность 25-гидроксилазы печени и 1-альфа-гидроксилазы почек, участвующих в биосинтезе активных метаболитов, нехватка белков, транспортирующих активные формы витамина D, дефицитная эффективность систем, участвующих в транспорте ионов Са через энтероцит. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена, связанные с гиповитаминозом D, низким уровнем тиреокальцитонина и гиперпаратиреозом, приводят к снижению окислительных процессов, развитию ацидоза в кости, углубляющего изменения клеточного метаболизма и нарушающего нормальный процесс обызвествления хрящевой и остеоидной ткани. Разнообразные нарушения в обмене веществ сочетаются со значительными сдвигами в системе ферментов. Установлено уменьшение в крови активности фосфорилазы и увеличение активности щелочной фосфатазы (отщепляет фосфор от органических соединений). Повышенная активность щелочной фосфатазы, стимулированная гормонами паращитовидных желез, приводит к перемоделированию кости за счёт остеокластов и остеобластов. Избыточная остеоидная гиперплазия объясняется также недостаточным образованием 24,25-диокси-витамина D, контролирующего синтез белковой стромы кости (неконтролируемая остеоидная гиперплазия).

В целом патогенез рахита весьма сложен, характеризуется нарушением не только минерального, но и других видов обмена, что оказывает многостороннее влияние на функциональное состояние  различных органов и систем и, в первую очередь, способствует нарушению  процессов костеобразования.

Клиническая картина

Начальный период наиболее чётко начинает проявляться в возрасте 3—4 месяцев, однако первые симптомы могут возникать и раньше — в месяц-полтора, но они не специфичны и часто могут проходить мимо внимания родителей.

На первое место выступают  неврологические и вегетативные изменения. Ребёнок проявляет беспокойство, капризность, нарушается сон — дети плохо засыпают и часто просыпаются, появляется пугливость, раздражительность, дети часто вздрагивают от громкого звука или яркого света. Заметно снижается аппетит — ребёнок с неохотой и на короткое время берёт грудь, вяло сосёт,— иногда бывают запоры. Кроме того, обращают на себя внимания такие вегетативные проявления как потливость, особенно во сне, и повышение сосудистой возбудимости кожи, которое проявляется в виде усиления интенсивности и длительности красного дермографизма. Наиболее интенсивно, вызывая у ребёнка сильный зуд, потеет волосистая часть головы, которой ребёнок постоянно трётся о подушку, это и приводит к специфичному для рахитаоблысению затылка. Также обращает на себя внимание характерный резкий и кислый запах пота. К этим проявлениям ещё может обнаруживаться и некоторое снижение тонуса мышц ребёнка. Костные изменения для начального периода рахита не характерны, однако иногда может обнаруживаться некоторая податливость краёв большого родничка. Начальный период болезни длится, как правило, от 2 до 4 недель.

В период разгара прогрессируют изменения костной системы: остеомаляция грудной клетки, нижних конечностей, избыточный остеогенез (рахитические «чётки», «браслетки», лобные и теменные бугры черепа). Ребёнок может отставать в физическом и психическом развитии.

В период реконвалесценции (выздоровления) постепенно исчезают клинические  и лабораторные симптомы рахита.

Возникшие при рахите деформации скелета остаются и во взрослом возрасте: нарушение осанки, изменения грудной клетки, костей нижних конечностей. У женщин перенесённый в детстве рахит может быть причиной сужения малого таза, что может затруднить течение родов и потребовать проведение кесарева сечения.

Лечение

Лечение рахита зависит от периода и степени тяжести  болезни. Специфическое лечение  проводится препаратами витамина D.

Важное значение в лечении имеет рациональное питание, достаточное пребывание на свежем воздухе, проведение массажа и лечебной гимнастики, УФО, солнечные ванны, солевые и хвойные ванны, витаминотерапия и другие общеукрепляющие мероприятия. УФО и солнечные ванны нельзя принимать одновременно с витамином D.

Во время приёма витамина D и активной минерализации костей, при кальцийпеническом варианте, может возникнуть гипокальциемия, требующая назначения препаратов кальция. При фосфопеническом варианте назначается АТФ. Возможно назначение цитратной смеси, улучшающей всасывание кальция в кишечнике.