Тесты по "Лабораторной генетике"

А. 2-3%;

Б. 10-11%;

В. 15-20%;

Г. 25%;

Д. Рождение больного ребенка исключено.

52. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:

А. 10%;

Б. 25%;

В. 50%;

Г. 100%;

Д. Рождение больного ребенка исключено.

53. У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:

А. 3-5%;

Б. 10-11%;

В. 15-20%;

Г. 25%;

Д. Рождение больного ребенка  исключено.

 

54. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет:

А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%);

Б. 1%;

В. 10-11%;

Г. 25%;

Д. 50%.

55. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:

А. Менее 1%;

Б. 10%;

В. 25%;

Г. 50%;

Д. 100%.

56. У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:

А. 100%;

Б. 50%;

В. 25-30%;

Г. 10-15%;

Д. 1%.

57. Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46,XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:

А. 100%;

Б. 50%;

В. 25-30%;

Г. 10-15%;

Д. 1%.

58. Повторный риск рождения больного ребенка в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,XYY, а кариотип матери нормальный, составляет:

А. 100%;

Б. 50%;

В. 25-30%;

Г. 10-15%;

Д. 1%.

59. Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом «кошачьего крика» и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет:

А. 100%;

Б. 50%;

В. 25-30%;

Г. 10-15%;

Д. 1%.

60. Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:

А. Тельца Барра  отсутствует;

Б. Одно тельце Барра;

В. Два тельца Барра;

Г. Три тельца Барра;

Д. Четыре тельца Барра.

61. У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (регулярная трисомия по 21 хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет:

А. 0,5%;

Б. 1,0%;

В. 10%;

Г. 15%;

Д. 25%.

62. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:

А. 1 : 10000;

Б. 1 : 1000;

В. 1 : 100;

Г. 1 : 50;

Д. 1 : 20.

63. Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

А. ДНК хромосомных  фрагментов разной длины;

Б. Фрагменты ДНК, содержащие только структурные гены;

В. Клонированные последовательности сателлитной ДНК;

Г. Клонированные фрагменты ДНК, характерные для определенных хромосом;

Д. Фрагменты ДНК, содержащие рассеянные повторы.

 

64. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин:

А. Высокой пролиферативной  активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы;

Б. Большой  длительностью стадии диктиотены у  немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления;

В. Возрастанием частоты неравного кроссинговера  в гаметогенезе у немолодых женщин;

Г. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет;

Д. Нарушением системы  репарации ДНК.

 

65. Вторичное нерасхождение хромосом – это:

А. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза;

Б. Два следующих  друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем - во втором делении мейоза;

В. Нерасхождение  хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию;

Г. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы;

Д. Нерасхождение  хромосом в мейозе у носителя робертсоновской  транслокации (которая возникает  при центрическом слиянии двух хромосом).

 

66. Первичное нерасхождение хромосом – это:

А. Нерасхождение  хромосом в первом делении мейоза;

Б. Нерасхождение  хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума;

В. Нерасхождение  хромосом в первом делении дробления  зиготы;

Г. Нерасхождение  хромосом во втором мейотическом делении;

Д. Однократное  нерасхождение хромосом в мейозе (или в 1-м, или во 2-м мейотическом делении).

 

67. Патология кинетохора одной митотической хромосомы может привести к возникновению:

А. Полиплоидной клетки;

Б. Анеуплоидной клетки;

В. Двуядерной клетки;

Г. Трёх полюсов  у веретена деления;

Д. Эндомитоза.

 

68. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются:

А. Умственная отсталость;

Б. Нарушения развития;

В. Хронические воспалительные заболевания;

Г. Врожденные пороки развития;

Д. Правильные ответы: А, Б, Г;

Е. Правильные ответы: Б, В;

Ж. Все ответы верны.

 

69. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

А. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей;

Б. Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;

В. Гипертоническая болезнь у  родственников;

Г. Наличие диабета у одного из родителей;

Д. Правильные ответы: Б, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б;

Ж. Все ответы верны.

 

70. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:

А. Наличие муковисцидоза в семье;

Б. Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы;

В. Возраст матери до 35 лет;

Г. Подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому;

Д. Правильные ответы: Б, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б;

Ж. Все ответы верны.

 

71. К структурным хромосомным перестройкам относятся:

А. Реципрокная транслокация;

Б. Делеция;

В. Изохромосома;

Г. Робертсоновская транслокация;

Д. Правильные ответы: А, Б, В;

Е. Правильные ответы: А, Г;

Ж. Все ответы верны.

 

 

72. Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:

А. 47,ХХУ;

Б. 47,ХХ,+13;

В. 46,ХУ,der(14;21);

Г. 47,ХХ,+21;

Д. Правильные ответы: А, Б;

Е. Правильные ответы: В, Г;

Ж. Все ответы верны.

 

 

73. Для идентификации хромосом используются признаки:

А. Величина хромосом;

Б. Наличие структурной перестройки;

В. Расположение центромеры;

Г. Наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании;

Д. Расположение теломеры;

Е. Правильные ответы: Б, Г, Д;

Ж. Правильные ответы: А, В, Г;

З. Все ответы верны.

 

74. К числовым хромосомным аномалиям относятся:

А. Триплоидия;

Б. Делеция;

В. Инсерция;

Г. Нереципрокная транслокация;

Д. Правильные ответы: А, Б;

Е. Правильные ответы: А, В, Г;

Ж. Все ответы верны.

 

 

75. Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты:

А. Пепсин;

Б. Среда RPMI-1640;

В. Фитогемагглютинин;

Г. Сыворотка крови;

Д. Правильные ответы: Б, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б;

Ж. Все ответы верны.

 

76. Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы:

А. Колцемид;

Б. Канамицин;

В. Колхицин;

Г. Натрия бисульфит;

Д. Правильные ответы: А, Б, Г;

Е. Правильные ответы: А, В;

Ж. Правильные ответы: Б, В;

З. Все ответы верны.

 

77. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:

А. 47,XXY;

Б. 48,XXXY;

В. 45,Х;

Г. 47,XYY;

Д. 46,ХY/47,XXY;

Е. Правильные ответы: А, Б, Д;

Ж. Правильные ответы: Б, Г, Д;

З. Все ответы верны.

 

78. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

А. Первичная аменорея;

Б. Моносомия 45,Х;

В. Низкий рост;

Г. Крыловидные кожные складки в области шеи;

Д. Правильные ответы: А, В;

Е. Правильные ответы: Б, Г;

Ж. Все ответы верны.

 

79. К синдромам частичных анеуплоидий относятся:

А. Синдром Эдвардса;

Б. Синдром Вольфа-Хиршхорна;

В. Синдром трипло-Х;

Г. Синдром «кошачьего крика»;

Д. Правильные ответы: А, Б;

Е. Правильные ответы: В, Г;

Ж. Правильные ответы: Б, Г;

З. Все ответы верны.

 

80. По своему генезу мозаицизм хромосом подразделяется на:

А. Митотический;

Б. Мейотический;

В. Зиготический;

Г. Изодисомический;

Д. Правильные ответы: А, Б;

Е. Правильные ответы: В, Г, Д;

Ж. Все ответы верны.

 

81. Для получения препаратов хромосом в клинической практике используют методы:

А. Прямой;

Б. Обратный;

В. Традиционный;

Г. Непрямой;

Д. Правильные ответы: Б, Г;

Е. Правильные ответы: А, Г;

Ж. Все ответы верны.

 

82. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относятся:

А. G-окрашивание;

Б. С-окрашивание;

В. ЯОР-окрашивание;

Г. Т-окрашивание;

Д. R-окрашивание;

Е. Правильные ответы: А, Д;

Ж. Правильные ответы: Б, В;

З. Правильные ответы: Г, Д;

И. Все ответы верны.

 

83. Заключение цитогенетического исследования должно включать:

А. Данные о пациенте;

Б. Причину направления на исследование;

В. Формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN;

Г. Название исследованной ткани;

Д. Правильные ответы: Б, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Г;

Ж. Правильные ответы: Б, В;

З. Все ответы верны.

 

84. Конститутивный гетерохроматин расположен на:

А. Длинном плече хромосомы Y;

Б. Длинном плече хромосомы 6;

В. Коротких плечах акроцентрических хромосом;

Г. Длинном плече хромосомы 16;

Д. Правильные ответы: А, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б, Г;

Ж. Правильные ответы: А, В, Г;

З. Все ответы верны.

 

85. Клинически для хромосомных болезней характерно:

А. Наличие врожденных пороков развития;

Б. Отставание в умственном развитии;

В. Помутнение роговицы;

Г. Наличие множественных признаков дизморфогенеза;

Д. Правильные ответы: В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б, Г;

Ж. Все ответы верны.

86. Носители робертсоновских транслокаций:

А. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;

Б. Клинически здоровы;

В. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью;

Г. Имеют врожденные пороки развития;

Д. Правильные ответы: А, Б, В;

Е. Правильные ответы: В, Г;

Ж. Все ответы верны.

 

87. Теломеры в составе хромосом человека выполняют функции:

А. Поддержание структурной целостности хромосомы;

Б. Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления;

В. Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы;

Г. Поддержание трехмерной организации хромосом в интерфазном ядре;

Д. Правильные ответы: А, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Г;

Ж. Правильные ответы: А, Б;

З. Все ответы верны.

 

88. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков:

А. 45,X;

Б. 46,X,i(X)(q10);

В. 47,XXX;

Г. 46,XX/45,X;

Д. Правильные ответы: Б, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б, Г;

Ж. Правильные ответы: Б, Г;

З. Все ответы верны.

 

89 В состав хромосомы человека входит:

А. ДНК;

Б. РНК;

В. Гистоновые белки;

Г. Негистоновые белки;

Д. Правильные ответы: Б, Г;

Е. Правильные ответы: А, В, Г;

Ж. Правильные ответы: А, Б, В;

З. Все ответы верны.

 

90. В состав хромосомы человека входят структуры:

А. Центромера;

Б. Короткое плечо;

В. Длинное плечо;

Г. Теломера;

Д. Правильные ответы: Б, В;

Е. Правильные ответы: А, Г;

Ж. Правильные ответы: А, Б, Г;

З. Все ответы верны.

 

 

 

 

 

 

 

 

91. У человека в норме различают типы хромосом:

А. Акроцентрические;

Б. Метацентрические;

В. Субметацентрические;

Г. Политенные;

Д. Правильные ответы: А, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б, В;

Ж. Правильные ответы: А, Б, Г;

З. Все ответы верны.

 

92. Центромера – это:

А. Концевой участок  хромосомы;

Б. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча;

В. Участок прикрепления веретена деления;

Г. Участок, играющий главную роль в делении клетки;

Д. Правильные ответы: А, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б, В;

Ж. Правильные ответы: Б, В, Г;

З. Все ответы верны.

 

93. Функцией теломеры является:

А. Обеспечение  точной репликации хромосом;

Б. Сохранение структурных генов;

В. Обеспечение стабильности хромосом;

Г. Поддержание линейной структуры хромосом;

Д. Правильные ответы: А, В, Г;

Е. Правильные ответы: А, Б, В;

Ж. Правильные ответы: Б, В, Г;

З. Все ответы верны.

 

94. У человека хромосомный набор в норме содержит типы хромосом:

А. Хромосомы  типа «ламповых щеток»;

Б. Аутосомы;

В. Половые хромосомы;

Г. Политенные;

Д. Правильные ответы: А, В;

Е. Правильные ответы: Б, В;

Ж. Правильные ответы: В, Г;

З. Все ответы верны.

 

95. Полиплоидизация клетки может являться следствием:

А. Нарушения стадии цитокинеза;

Б. Слияния двух диплоидных клеток;

В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом;

Г. Отставания одной хромосомы в анафазе;

Д. Правильные ответы: А, Б, В;

Е. Правильные ответы: Б, В;

Ж. Все ответы верны.

 

96. Анеуплоидная клетка может возникнуть в результате: