Психогенетика А.А.Александров

Контрольные вопросы    27

тей). Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов равен 1/16, для троюродных сибсов — 1/32.

В связи с  повышением мобильности населения  в развитых странах и разрушением  изолированных популяций наблюдается снижение коэффициента инбридинга в течение всего XX в. На это также повлияло снижение рождаемости и уменьшение числа двоюродных сибсов.

При отдаленном скрещивании можно наблюдать  появление гибридов с повышенной жизнеспособностью в первом поколении. Это явление получило название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

Контрольные вопросы

1. Дайте определение наследственности и изменчивости.
2. В чем суть хромосомной теории наследственности?
3. Какие гены называют аллельными?
4. Что такое генотип? Дайте определение фенотипа.
5. Какие формы изменчивости существуют?
6. Какие мутации не наследуются?
7. Назовите причины мутаций.
8. Дайте определение модификационной изменчивости.
9. Что такое норма реакции? Чем определяется норма реакции?

 

11. В чем проявляется явление доминирования? Что такое гомо- и 
    гетерозиготы?
12. Сформулируйте первый закон Менделя.
13. Приведите пример кодоминирования.
14. Какие гены называются плейотропными?
15. Приведите пример множественности аллелей.
16. Приведите пример взаимодействия генов.
17. Чем аутосомы отличаются от половых хромосом?
18. От чего зависит пол у человека?
19. Приведите пример наследования, сцепленного с полом.
20. Что такое цитоплазматическая наследственность?
21. При каких условиях выполняется закон Харди-Вайнберга? Как 
    он формулируется?
22. Каковы последствия инбридинга?
 

Глава 2

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПСИХОГЕНЕТИКИ

Как уже указывалось  во введении, психогенетика — это наука, изучающая роль наследственности и среды в формировании психических и психофизиологических свойств человека. В большинстве зарубежных публикаций предпочитают говорить о генетике поведения человека (behavioral genetics). Суть от этого меняется мало — целью исследования в любом случае является попытка выяснить, каким образом генетические и средовые факторы участвуют в формировании фенотипа. Различия могут быть связаны с тем, какие фенотипиче-ские признаки включаются в анализ. В учебнике под редакцией И. В. Равич-Щербо (1999) приводятся доводы в пользу того, что термин «генетика поведения» не совсем адекватен, поскольку единица анализа поведения — поступок, который нельзя считать признаком в генетическом понимании этого слова, а свойства психики, изучаемые психогенетикой (коэффициент интеллекта, темперамент), не являются поведением.

На это  можно очень просто возразить  — обо всех этих свойствах (памяти, интеллекте, темпераменте) можно судить, только анализируя поведение человека, другого не дано. Что действительно важно иметь в виду, так это то, что особенности поведения человека или свойства его психики представляют собой особые признаки фенотипа. Психогенетический анализ поведения человека чрезвычайно сложен еще и потому, что для человека участие среды в формировании фенотипа заключается не просто в воздействии «здесь и сейчас». Среда представляет собой не только физическое окружение, но проявляется главным образом в сложных и многочисленных культурных и социальных воздействиях, которые имеют свою историю.

Хочу сразу  предупредить читателя. Если он захочет почерпнуть сведения по психогенетике из Интернета, то в ответ на запрос «психогенетика» на него, скорее всего, обрушится лавина информации, не имеющей никакого отношения к науке. Всевозможные мистические секты, гуру и просто шарлатаны психогенетикой называют ми- 

Определение психогенетики    29

стические способности  с помощью психики воздействовать на гены и тем самым на наследственность.

Однако важный процесс определения круга проблем  и задач, стоящих перед наукой психогенетикой, продолжается и совсем недавно возникло новое понятие.

Поведенческая геномика — этот термин был введен для обозначения психологического уровня анализа работы генов (Plomin, Crab-be, 2000). Он возник по аналогии с функциональной геномикой, которая изучает особенности функционирования генов на молекулярном уровне, включая взаимодействие продуктов деятельности генов — протеины. Уже есть термин для обозначения понятия геномики протеинов — «протеомика» (proteomics). Протеомика решает необычайно сложную задачу, поскольку сейчас уже понятно, что и после процессов транскрипции и трансляции информация, закодированная в генах, подвергается серьезной модификации. В арсенале функциональной геномики появляются новые, все более эффективные методы исследования. Например, разработаны методики, позволяющие «выключать» определенные гены или, наоборот, включать их в геном и изучать последствия таких манипуляций. Другой подход позволяет оценить экспрессию большого числа генов в определенных участках мозга после тех или иных событий. Например, при изучении синдрома абстиненции у линий мышей, хронически потребляющих алкоголь, было показано, что при абстиненции изменяется экспрессия около 100 генов.

Функциональная  геномика пытается установить, как  ген работает, к чему приводит его активность, как она, в конечном счете, реализуется в фенотипе.

Поведенческая геномика — это направление исследований, идущее от уровня поведения, так сказать, «сверху вниз». Для понимания того, как работают гены, необходимо установить, как генетические эффекты взаимодействуют и коррелируют с воздействиями среды, индивидуальным опытом, какой вклад оказывают генные влияния в ходе развития, как они влияют на поведение и различные виды психопатологии. Это становится центральными вопросами для поведенческой геномики помимо простой оценки наследуемости тех или иных психологических свойств.

Совсем недавно  психологи считали, что характеристики поведения человека почти целиком определяются воздействиями среды, в которой происходит развитие. Заслугой психогенетики является то, что она обратила внимание ученых на природу индивидуальных

 

30    Глава 2. Определение психогенетики

различий у человека. Современная дифференциальная психология уже немыслима без психогенетического подхода. Психогенетика показала, что абсолютно одинаковые воздействия могут приводить не к увеличению сходства, а к возникновению различий между людьми. Разные генотипы под влиянием одинаковых воздействий среды могут формировать отличающиеся фенотипы.

Психогенетика существенно повлияла на психологию развития, заставив пересмотреть такие традиционные положения, как увеличение роли воздействия среды в формировании черт личности по мере взросления. Другое центральное положение психологии развития, касающееся важности средовых влияний в формировании свойств, общих для членов семьи, также было поставлено под вопрос в результате психогенетических данных, показывающих, что одинаковые средовые воздействия по-разному переживаются членами семьи и могут приводить к различиям для многих черт психики.

Более того, простое разделение генетических и средовых воздействий в ряде случаев практически невозможно. Генотип может активно взаимодействовать со средой вплоть до того, что воздействия среды могут в какой-то степени предопределяться особенностями генотипа. Обнаружение генотип-средовых взаимодействий, определение их роли в формировании поведения является важной задачей психогенетики.

Для психологии важность психогенетики обусловливается  тем, что она позволяет уточнить роль воздействий среды в развитии тех или иных особенностей личности. Психогенетика помогает выявить те компоненты среды, которые действительно способны повлиять на формирование особенностей поведения человека и свойств его психики. До сих пор во многих работах, изучающих влияние психосоциальных факторов на поведение человека, ошибочно предполагается наличие средовых воздействий, имеющих ключевое значение, там, где по крайней мере частично эффекты связаны с генетическими факторами. В настоящее время очень важно при планировании экспериментов предусмотреть способы разделения эффектов воздействия среды на индивида от влияний индивида на среду.

Необходимо  также учитывать, что имеется  большое количество данных, показывающих очень сильные индивидуальные различия в реакции на средовые воздействия. И нередко воздействия среды, являющиеся, например, фактором риска возникновения какой-нибудь патологии, ярче всего проявляются у тех индивидов, у которых имеется генетически определенная предрасположенность. 

Определение психогенетики    31

Следует указать на различия в подходах психогенетики и социо-биологии. Социобиология использует достижения этологии (науки о поведении животных в естественных условиях, преимущественно генетически обусловленном) для объяснения социального поведения человека. Она сравнивает социальное поведение животных и человека и обнаруживает сходство определенных механизмов. Распространенный подход — это сравнение особенностей поведения в популяциях человека, которые резко отличаются по культурным традициям. Например, способность улыбаться или поднимать брови при удивлении является общей для всех популяций человека. Естественно полагать, что подобное поведение генетически детерминировано, что существуют генетически контролируемые репертуары поведения. Однако переносить эти выводы на большинство аспектов поведения вряд ли разумно, так же как и преувеличивать роль ограничений, налагаемых биологией на социальные процессы у человека. Психогенетика в отличие от социобиологии человека изучает не сходство поведения в различных популяциях, а индивидуальные различия человека в одних и тех же популяциях. Предметом психогенетики является природа индивидуальных различий человека.

 

Глава 3

ОСНОВНЫЕ  МЕТОДЫ, ПРИМЕНЯЕМЫЕ

ВПСИХОГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА

Наследуемость

Цель психогенетики  — определить роль факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Иными словами, мы должны оценить изменчивость признака в фенотипе для данной популяции и попытаться дать ответ на вопрос об относительном вкладе в эту изменчивость генетических и средовых факторов. Каким образом оценивается изменчивость?

Фенотипическое  выражение признака в популяции  определяется его средним значением и дисперсией. Для оценки изменчивости удобно применять дисперсию, т. е. меру изменчивости признака:

 

,

 

где V_P — фенотипическая дисперсия признака, X_i — значение признака у i-го члена популяции, X — среднее значение признака в популяции, N — число индивидов в изучаемой популяции.

Общую фенотипическую дисперсию (V_P) можно подразделить на компоненты. Часть наблюдаемой изменчивости признака в популяции связана с тем, что имеются разные генотипы, т. е. отличия между индивидами связаны с отличиями в генах. Эта часть изменчивости обозначается как генотипическая дисперсия (V_G).

Другая часть  изменчивости связана с различиями в средовых воздействиях. Отличия во влияниях среды определяют очень широко — как все негенетические факторы, воздействующие на фенотип. Эта часть дисперсии обозначается как средовая дисперсия (V_E).

Итак, при  изучении вклада генетических и средовых влияний на формирование различий в  поведении человека фенотипическое разнообразие разлагают на два компонента: генетический и средовой. В качестве меры разнообразия служит дисперсия (варианса). 

Наследуемость   33

► Для краткости: генотипическая дисперсия признака — это изменчивость признака, связанная с изменчивостью генотипов; средовая дисперсия признака — дисперсия, связанная с дисперсией средовых воздействий.

 

Таким образом:

-

В качестве меры для вклада генотипической дисперсии  в фенотипическую изменчивость применяют понятие наследуемости, которая характеризует степень обусловленности фенотипической изменчивости какого-либо признака в популяции генотипическими различиями между особями. Иными словами, наследуемость показывает, какая доля изменчивости фенотипов связана с изменчивостью генотипов:

h²=V_G / V_P.

В данном выражении h² — это коэффициент наследуемости в широком смысле, поскольку V_G  включает все компоненты генотипической дисперсии. Иногда говорят о коэффициенте генетической детерминации. Коэффициент наследуемости может принимать значения от 0 до 1.

Уточним составные  компоненты фенотипической дисперсии:

V_P=V_G+V_E.

Дисперсии можно  складывать при условии, что между  ними отсутствует корреляция; если же она имеет место, то придется добавить еще несколько поправочных компонентов:

V_P = V_G + V_E + 2Cov_GE +V_GE+μ+ V_M,

где Cov_GE — ковариация (корреляция) генотип — среда, V_GE — взаимодействие «генотип—среда», μ — ассортативность браков, V_M — дисперсия измерений (ошибка измерений, случайные флуктуации при повторных измерениях).

Рассмотрим  подробно вклад каждого компонента в общую изменчивость фенотипа.

Генотипический  компонент (V_G), в свою очередь, состоит из нескольких компонентов, отражающих разные типы взаимодействия генов:

• простой вариант суммирования эффектов генов (аддитивный тип 
  взаимодействия);
• эпистатическое взаимодействие (эпистаз), когда одни гены влияют на экспрессию других генов;
• доминантный тип взаимодействия генов.