Мутационный процесс и стабильность генов

Генные мутации нередко называют случайными изменениями в генах. В данном контексте определение «случайные» требует разъяснения. Мутационные изменения на самом деле могут не быть случайными на молекулярном уровне. Определенные изменения последовательности нуклеотидов могут возникать в цепи ДНК чаще, чем другие. Так называемая случайность мутационного процесса относится не к молекулярному строению, а к адаптивным свойствам мутантных генов. Мутации случайны в том смысле, что они не направлены в сторону какого-либо нынешнего или будущего состояния приспособленности данного организма.

И всё же небольшая доля всей массы генных мутаций, как это было установлено у генетически хорошо изученных организмов, в том или другом отношении превосходит стандартный тип. Так, в одной выборке мутантов ячменя примерно 0.1--0.2% мутантов обладали повышенной урожайностью в стандартной или в обычной для родительской формы среде (Gustafsson, 1951*).

Мутант, обладающий низкой адаптивной ценностью в стандартных условиях среды, может оказаться адаптивно более ценным в других условиях. Один из мутантов Drosophila funebris --мутант eversae -- при 15°С обладает пониженной жизнеспособностью (98% от жизнеспособности дикого типа), но при 24 °С его жизнеспособность выше (104%) (Dobzhansky, 1951*). Шесть мутантов львиного зева (Antirrhinum majus) при нормальных условиях в теплице проявляли более низкие качества, чем родительская линия, но при различных аномальных условиях в теплице они превосходили родительскую линию по росту (Brucher, 1943; Gustafsson, 1951*).

Эти данные об адаптивном превосходстве некоторых новых мутантов по сравнению с диким типом, будь то в стандартной или в новой среде, очень важны, так как они показывают, что мутационный процесс может служить отправной точкой эволюционного развития.

Относительное значение в эволюции малых мутаций и макромутаций

Большинство эволюционных генетиков подчеркивают важную роль в эволюции малых мутаций. Согласно же мнению меньшинства, к которому принадлежат Гольдшмидт (Goldschmidt, 1940; 1952; 1953; 1955*) и некоторые другие ученые, главную роль в эволюции играют макромутации. В прошлом между сторонниками двух указанных противоположных точек зрения было много споров, которые были бессмысленны, поскольку эти взгляды не исключают, а напротив, дополняют друг друга. В эволюции играют роль как малые мутации, так и макромутации.

Как сырье для эволюционных изменений малые мутации обладают некоторыми явными преимуществами. Каждая малая мутация вызывает лишь небольшой фенотипический эффект -- к лучшему или к худшему. Поэтому аллель, возникший в результате малой мутации и обладающий слабым преимуществом, может включиться в уже существующий генотип, не вызывая какой-либо резкой дисгармонии. При помощи ряда малых мутаций, происходящих в разных локусах, можно создать тот или иной адаптивно количественный эффект, не нарушая функциональной эффективности организма во время промежуточных стадий этого процесса.

Иногда одна-единственная мутация, затрагивающая какую-либо ключевую структуру или функцию, может открыть перед своим обладателем новые возможности. У столь разных организмов, как бактерии и млекопитающие, известны примеры устойчивости к определённым токсинам, обусловленной мутацией по одному гену. Устойчивая мутантная линия получает возможность заселить токсичную среду, закрытую для чувствительного родительского типа. Мутантная бескрылая муха будет обладать преимуществом в открытом для ветров островном местообитании, где нормальная крылатая форма не смогла бы выжить.

Единичная макромутация не обязательно действует одна. Её действие может регулироваться серией генов-модификаторов, каждый из которых сам по себе обладает незначительным эффектом. В таких случаях мы имеем дело с совместным действием макромутаций и малых мутаций в эволюционном процессе.

Прямые данные о типах генных изменений, которые имеют эволюционное значение, получены при генетических исследованиях межрасовых гибридов. Как показывают эти данные, дифференцировку каждой из близких рас обусловливают различные генные системы. Межрасовые различия у растений и животных обычно контролируются системами множественных генов, что подтверждает гипотезу об эволюционном значении малых мутаций. Однако в группах дивергирующих природных популяций наблюдаются также различия по признакам, контролируемым единичными генами, хотя такие случаи довольно редки. Обычно генная система, определяющая различия между расами у высших организмов, состоит из одного главного гена и нескольких генов-модификаторов. Существование подобного рода генной системы позволяет предполагать эволюционное изменение, основанное на видимой мутации, сопровождающейся различными малыми мутациями.

Таблица 3. Вероятность исчезновения мутации, возникшей у одной особи (Fisher, 1930, 1958*)

Разные виды водосбора (Aquilegia) различаются по цветкам, приспособленным к опылению различными животными -- шмелями, бражниками или колибри, Ввиду того что разные виды водосбора способны скрещиваться между собой, оказалось возможным провести факторный анализ межвидовых различий по признакам цветков. Как установил Празмо (Prazmo, 1965*), межвидовые различия по некоторым ключевым признакам (наличие или отсутствие шпор, содержащих нектар; прямостоячие или поникающие цветки) определяются одной парой аллелей. Это яркий пример макромутаций по определённым генам, играющим важную роль в эволюции одного рода растений. Следует добавить, однако, что другие признаки цветка и вегетативные признаки, по которым различаются разные виды Aquilegia, определяются группами множественных генов, каждый из которых по отдельности обладает незначительным эффектом (Prazmo, 1965*).

Вероятность сохранения новой мутации

Каждый отдельный мутантный аллель при своем первом возникновении бывает редок. Частота нового мутантного аллеля, нe может увеличиваться за счет одного лишь процесса воспроизведения. Вероятность же чисто случайной элиминации мутантного аллеля, напротив, очень велика.

Фишер (Fisher, 1930; 1958*) вычислил вероятность сохранения нового мутантного аллеля, возникшего у одной особи в обширной популяции (табл. 6.3). Как показывают его данные, шансы на сохранение единичной мутации заметно понижаются с каждым поколением. Если мутантный аллель в селективном отношении нейтрален, то вероятность его исчезновения к 31-му поколению составляет 94%, а к 127-му -- 98%. Если он обладает небольшим селективным преимуществом (порядка 1%), то вероятность его исчезновения несколько снижается (93 и 97% в поколениях 31 и 127 соответственно), но остается высокой.

Давление мутаций

Роль мутационного процесса в эволюции можно определить следующим образом. Мутации служат основным источником новшеств в популяциях. Однако мутационный процесс обычно не представляет собой важной эволюционной силы. Частота возникновения мутаций столь низка, что само по себе мутационное давление не может вызвать существенных изменений частот генов в популяциях. Кроме того, прямые мутации А→а со временем отсеиваются, полностью или частично, в результате обратных мутаций а→А.

Приведенное выше утверждение касается нормы. В тех особых ситуациях, когда давление мутаций становится значительной силой, вполне могут возникнуть исключения. Во всей Британской Колумбии и на Аляске окраска цветков у Epilobium angustifolium по большей части одинакова; однако в одной популяции, растущей на вершине урансодержащих гор вблизи Большого Медвежьего озера (Канада), обнаружены многочисленные мутантные растения с аберрантными бледно-розовыми цветками (Shacklett, 1964*). Высокая частота хромосомных мутаций наблюдалась у растений, выращенных из семян, которые находились в зоне извержения вулкана в Исландии (Love, 1949*).

Так или иначе, мутационное давление независимо от его интенсивности не может быть направляющей силой эволюции. Огромное большинство мутаций, как мы видели, вредны и им суждено быть элиминированными из популяции. Ориентация, или направленность, процесса эволюции определяется другими эволюционными силами.

Расселение и поток генов

Популяция может приобрести новый аллель либо в результате мутации, возникшей у одного из её членов, либо в результате иммиграции носителя этого аллеля из другой популяции. Последний процесс создаёт поток генов.

Носитель нового аллеля, очевидно, приобрел его в результате мутации, произошедшей когда-то в прошлом, и, таким образом, поток генов можно рассматривать как запаздывающий эффект мутационного процесса. Тем не менее, прямым и непосредственным источником некоторых изменений в популяции в каждый данный момент может быть иммиграция носителей различных аллелей из других популяций. Некоторые мутантные аллели, никогда не возникая в данной популяции, могут поступать в нее из соседних популяций. Таким образом, в конечном итоге источником изменчивости в популяции-реципиенте служат генные мутации, возникшие в какой-то момент в прошлом в каком-то другом месте; однако действенной причиной изменчивости в данное время и в данном месте является поток генов.

Поток генов зависит в свою очередь ещё от одного процесса -- расселения, составляющего его физическую основу.

Определения

Соотношение между названными выше процессами разъясняют следующие определения.

Расселение -- это перемещение в пространстве особей, их спор, гамет или особых органов расселения. Оно может происходить как по территории, занимаемой данным видом, так и по территории, им не занимаемой.

Иммиграция -- это особый случай расселения, при котором происходит перемещение из одной части популяционной системы в другую её часть.

Поток генов -- это их перемещение внутри популяции или между популяциями. Этот процесс включает иммиграцию и скрещивание между иммигрантами и членами местной популяции, в результате которых в генофонд-реципиент вводятся инородные гены.

В одних случаях поток генов может привести к изменениям частот генов в популяции-реципиенте, тогда как в других случаях таких изменений не происходит. Желательно обозначить эти два случая разными терминами (Grant, 1980*), так как отсутствие для них специальных терминов привело к некоторой путанице в литературе. Грант (Grant, 1980*) предлагает называть поток генов между популяциями с одинаковыми частотами генов изогенным потоком генов, а поток генов между популяциями, различающимися по частоте генов, -- генетически эффективным потоком генов.

Расселение

Единицами расселения у подвижных высших животных являются отдельные организмы, у сидячих морских животных -- свободноплавающие личинки, у высших растений -- пыльца и семена, а у низших растений и грибов-- споры. Расселение представляет собой одну из нормальных стадий жизненного цикла. У всех организмов, в том числе и у сидячих, в жизненном цикле имеется, по-видимому, свободноживущая подвижная стадия, при помощи которой происходит расселение. Но при этом огромное большинство расселяющихся единиц, в том числе и отдельные особи подвижных животных, обычно остаются поблизости от места своего происхождения или от родной территории. Для них характерна также некоторая степень оседлости. Совместное действие этих двух факторов -- расселения и оседлости -- определяет пространственное распределение особей и их генов из поколения в поколение.

В разных случаях для измерения расселения используют разные единицы. Наиболее полезными представляются данные о распределении частот расстояний расселения (т.е. расстояний, на которые удалились взрослые половозрелые особи от места своего рождения, вылупления или местонахождения семени) для адекватной выборки особей. Такие данные были получены для техасской заборной игуаны (Sceloporus olivaceus); на молодых особей наносили метку, а затем вторично отлавливали их во взрослом состоянии (Blair, 1960*). Выпуская на волю помеченных генетическими маркерами особей Drosophila pseudoobscura и вылавливая их потомков спустя много месяцев, удалось установить расстояние, на которое расселяются мухи за несколько поколений (Dobzhansky, Wright, 1947*). Во многих исследованиях по практическим соображениям приходится вылавливать помеченных особей спустя короткое время после того, как они были выпущены, с тем, чтобы определить расстояния, на которые они расселяются за какой-то период активного времени жизни. Так, Поуэлл и др. (Powell et al., 1967*), изучая группу Drosophila pseudoobscura, вылавливали меченых мух через 1 -- 2 дня после того, как они были выпущены.

Яблоков и его коллеги предлагают три практические единицы измерения расселения, которые они использовали в своих исследованиях на ящерицах и других животных. Первая из них -- так называемый радиус индивидуальной активности (Тимофеев-Ресовский и др., 1977*); это расстояние, покрываемое одной особью за день или за сезон. Вторая единица -- средний радиус индивидуальной активности (Яблоков и др., 1980*) -- среднеарифметическое расстояние между местом, где было выпущено животное, и местом, где оно было вновь поймано по прошествии определённого периода времени. Третья единица -- это радиус репродуктивной активности, т.е. расстояние между местом рождения и местам размножения для 95% особей в любом данном поколении (Яблоков, 1986*).