Наследственные болезни

         Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.

          2.4.Диагностика

          Диагностика заболевания осуществляется на основании клинического осмотра и анализа кариотипа больного. В случае выявления регулярной трисомии по 21-й хромосоме исследования кариотипа родителей больного не проводят. При транслокационной форме этот этап медико-генетического консультирования абсолютно необходим. Профилактика заболевания осуществляется на основании дородовой диагностики, основанной на цитогенетическом и ультразвуковом обследовании плода. Такое обследование проводится в двух случаях:

- если беременная женщина  старше 35 лет (в связи со значительным  увеличением риска возникновения  хромосомных перестроек в этом  возрасте);

- если у одного из  родителей выявлена робертсоновская  транслокация с 

16

вовлечением 21 хромосомы.

        Низкое содержание альфа-фетопротеина в крови матери указывает на повышенный риск рождения плода с синдромом Дауна. Чтобы подтвердить диагноз берут на анализ образец амниотической жидкости.

        Проводя УЗИ, врач может выявить физические аномалии у плода. Новорожденный с синдромом Дауна имеет характерный внешний вид, который позволяет предположить диагноз. Диагноз подтверждают, проверяя кровь ребенка для выявления трисомии 21.

        Следующие 10 признаков наиболее важны для постановки диагноза, наличие 4—5 из которых достоверно указывает на синдром Дауна: 1) уплощение профиля лица; 2) отсутствие сосательного рефлекса; 3) мышечная гипотония; 4) монголоидный разрез глаз; 5) избыток кожи на шее; 6) разболтанность суставов; 7) диспластичный таз ; 8) диспластичные (деформированные) ушные раковины; 9) клинодактилия мизинца; 10) четырёхпальцевая сгибательная  складка (поперечная линия) на ладони . Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка.

        При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).

        Лечебная помощь детям с синдромом Дауна многопланова и неспецифична. Врождённые пороки сердца устраняют оперативно. Постоянно проводится общеукрепляющее лечение. Питание должно быть полноценным. Необходимы внимательный уход за больным ребёнком, защита от действия вредных факторов окружающей среды (простуда,

инфекции). Многие больные с трисомией 21 теперь способны вести

                                                    17

самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи.

        2.5.Особенности развития детей с синдромом Дауна

        Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и проходить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с                   

синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается от незначительного               отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

        Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как

                                                        18 

дифференцированная форма олигофрении и, следовательно, также подразделяется на степени умственной отсталости.

1. Глубокая степень умственной  отсталости.

2. Тяжёлая степень умственной  отсталости.

3. Средняя или умеренная  степень умственной отсталости.

4. Слабая или лёгкая  степень умственной отсталости.

        Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормативами.

        Зрительное восприятие является основой осознания мира и, следовательно, способности реагировать на него. Дети с синдромом Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного образа, предпочитают простые стимулы и избегают сложных изобразительных конфигураций.      

        Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни. Ошибки в воспроизведении зрительно воспринятых форм связаны у них с особенностями внимания, а не с точностью восприятия.

        Дети не видят детали, не умеют их искать и находить. Не могут внимательно рассмотреть часть мира, отвлекаются на более яркие образы. Однако, в результате многочисленных экспериментов было выяснено, что лучше оперируют материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух.

       Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии.

       Кроме того, у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, т.е. слышать звуки окружающей среды и узнавать их.

                                                      19

        При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта. Они нередко испытывают трудности в распознании свои ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук.

        Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения - одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения своих мыслей и желаний эти дети часто переживают и чувствуют себя несчастными. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.                    18                                                                                              

         Дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними. Кроме того в возрасте 11-13 лет у этих детей возникает заикание, медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха, замедленный темп артикулирования, дизартрия. Дети, которым присуща дизартрия, испытывают трудности со всеми движениями рта и лица. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи. Словарный запас очень мал. Пассивный словарь превышает активный.

         Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжёлое

                                                      20

заболевание ребёнка отражается также на общении со сверстниками,

обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию. Ребёнок, к сожалению, исключается из общественной жизни. Всё вышеперечисленное определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей.

       Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества. Коррекционное обучение детей с синдромом Дауна может привести к значительным сдвигам в развитии ребёнка, что должно повлиять на качество его жизни и его дальнейшую судьбу.

 

 

 

 

 

 

 

                                                   

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                        21

                                         ЗАКЛЮЧЕНИЕ

        Таким  образом, систематика наследственных патологий – одна из сложных и важных задач медицинской генетики, которая является необходимой составляющей в работе врача.

       Наиболее  распространенными являются хромосомные болезни, возникающие в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–5% из них.

        Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%.

       Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой    причиной спонтанных абортов и мертворождений.

       Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия – наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом).

         Хромосомная болезнь может возникать в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития.

        Среди  хромосомных болезней ведущую роль занимают – трисомии. Наиболее часто встречающаяся – трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна).

 

 

 

 

 

 

 

    СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ ИНФОРМАЦИИ

 1.Атлас-справочник «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Москва 1996.

2.Методическое пособие «Клиническая генетика» Вахарловский В.Г., Горбунова В.Г. Санкт-Петербург 2007.

3.Учебник «Биология» п/ред. Ярыгин В.Н. Москва 2003.

4.Учебник «Генетика» п/ред. Иванова  В.И. Москва 2006.

5.Учебник «Клиническая генетика»  Н.П. Бочков. Москва 2002.

6.Учебник «Медицинская генетика» Гинтер Е.К. Москва 2003.

7.Учебник «Молекулярные основы медицинской генетики»  В. Н. Горбунова. Санкт-Петербург 1999.

8.Учебник «Общая и молекулярная генетика» Жимулев И.Ф. Новосибирск 2007.