Роль соматических мутаций в происхождении онкологических заболеваний

3. Профилактика наследственных форм рака.

Обнаружение генетической предрасположенности к отдельным  формам рака породило сложные морально-этические  и организационно-технические проблемы в системе здравоохранения. Известно, что только половина кровных родственников являются носителями мутаций того или иного гена. Но особенность этих генов состоит в том, что они никак не проявляют себя до возникновения опухоли. То есть невозможно заранее узнать, кто из членов семьи является носителем мутантного гена и действительно предрасположен к развитию рака, а кто нет. Поэтому приходится всех членов таких семей включать в группу повышенного риска. В настоящее время методики выявления носителей мутаций очень сложны и дорогостоящие, но можно надеяться, что в недалеком будущем они будут не дороже обычного клинического анализа крови. Однако проблема не только в этом.

Известно, что в подавляющем  большинстве случаев рак молочной железы не относится к категории  наследуемых форм вряд ли целесообразно  выделять их родственников в специальные группы. Иначе мы получим огромное число здоровых, но напуганных женщин, имеющих среди своих родственников больных раком молочной железы и пытающихся получить рекомендации по проведению генетического тестирования. В то же время маммография, самоконтроль состояния молочных желез являются необходимым условием раннего выявления рака данного органа, безотносительно является ли женщина носителем мутации гена или нет.

Чрезмерное муссирование вопроса о генетической предрасположенности  к раку в тех или иных семьях порождает серьезные этические проблемы. Надо сказать, что даже в случае точной диагностики наследственного онкологического синдрома выбор решения исключительно сложен, особенно, когда речь идет о здоровых носителях, поскольку клинически генетические дефекты проявляются не всегда. Это ставит под сомнение необходимость выполнения излишне кардинальных вмешательств, таких как применяемое в настоящее время профилактическое удаление молочных желез у носителей BRCA-1 и BRCA-2. Необходимо также учитывать вопрос о психологических последствиях (канцерофобия), обусловленных положительным результатом генетического тестирования.

Семьи с наследственными  онкосиндромами не наблюдаются онкологами, да они и сами зачастую недостаточно осведомлены о степени риска, обусловленной наследственным фактором. В этой связи поступают предложения о создании специальных регистров наследственных опухолей. Это вряд ли оправдано. Однако в регистрационных формах территориальных или больничных раковых регистров должны быть соответствующие графы рекомендации по наблюдению в связи с наследственной предрасположенностью к раку.

Выше мы говорили, что  происходящее на протяжении многих десятилетий  загрязнение окружающей среды является главной причиной патологических изменений, происходящих в организме человека. Независимо от путей проникновения в организм влияние загрязнителей может проявляться общетоксическим или специфическим эффектом - канцерогенным, мутагенным, тератогенным, аллергологенным, гонадотоксическим, эмбириотоксическим и др. Мутация генов – один из возможных негативных эффектов такого влияния. Однако если канцерогенные составляющие неблагоприятных условий окружающей среды действуют напрямую на соматические клетки тех или иных органов и вызывают рак непосредственно у индивида, подвергающегося этому воздействию, то мутация генов половых клеток, передаваясь по наследству, определяет риск возникновения рака для последующих поколений.

Таким образом, негативные факторы окружающей среды (различные  виды загрязнителей) и образа жизни населения (вредные бытовые привычки), определяют риск возникновения рака не только у нынешних поколений, но и у будущих, вследствие мутации генов половых клеток и передачи этих мутаций по наследству.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение.

Вопрос о роли наследственности в возникновении рака у человека долгое время являлся предметом горячих споров. Важность этой проблемы особого сомнения не вызывала, однако возможности для более углубленного ее изучения появились благодаря бурному развитию биологических наук, и широкому внедрению почти во все разделы клинической медицины (в том числе и в клиническую онкологию) методов медицинской генетики.

В настоящее время  уже твердо установлено, что в  некоторых семьях в накоплении повторных  случаев рака среди родственников больного существенная роль принадлежит наследственным факторам.

В своей курсовой я  подробно изложила причины и последствия  соматических мутаций, а также описала  некоторые виды онкологических заболеваний.

Проблема генетической безопасности актуальна не только для человека, но и для биосферы в целом. Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения генетического гомеостаза. Необходимо дальнейшее усиление биомониторинга – контроля за состоянием окружающей среды с помощью биологических систем.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы.

 

1.Блохин, Д.Ю.Химия и жизнь.-М.: Техносфера, 2009.

2.Бочков, Н.П. Клиническая генетика.-М.: Геотар-Мед, 2002.

3.Инге-Вечтомов, С.Г. Генетика с основами селекции.-М.: Высшая школа, 1989.

4.Макконки, Э. Мир биологии и медицины. Геном человека.-М.: Техносфера, 2008.

5.Никулин, М.П., Любченко Л.Н. Наследственный рак желудка.-М.:Техносфера,2007.

6.Примроуз, С., Тваймен, Р. Геномика. Роль в медицине.-М.: Бином,2008.

7.Райхман, Я.Г. Наследственность и риск возникновения рака.-М.: Высшая школа,2006.

8.Сомпайрак, Л. Что такое рак?-М.: Техносфера, 2003.

9.Тюляндин, С.А. Проблема рака в современном обществе.-М.: Техносфера, 2009.