Автор работы: Пользователь скрыл имя, 06 Февраля 2013 в 17:25, реферат
Ген-це фізична і функціональна одиниця спадковості, яка передає інформацію від одного покоління до наступного. Ген-це послідовність нуклеотидів (нуклеотидів ДНК чи РНК), яка міститься у визначеному місці цілого ДНК. ДНК розподіляється в хромосомах. Ген закодовує певний продукт, наприклад білок. Білок, у свою чергу, бере участь у певному процесі, що визначає індивідуальну рису чи характерну ознаку, наприклад, колір квітки.
Скорочення
АДП – аутосомно-домінантна патологія
МВ – муковісцидоз
МВВР – множинні вродженні вади розвитку
МГК – медико-генетичне консультування
ММГЦ – міжобласний медико-генетичний центр
МПВР – множинні природжені вади розвитку
ПРВ - природжені вади розвитку
Н – нейрофіброматоз
ФКУ – фенілкетонурія
Література:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Бенникова Е.А., Бужиевская Г.И., Сильванская Е.М. Генетика эндокринных заболеваний. - Київ: Наукова думка, 1993. – 400с.
3. Наследственная патология человека. В 2 т. /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П Бочкова. - М.: Медицина, 1992.
4. Тератология человека: Руководство для врачей /Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. – 480с.
5. Лазюк Г.И., Лурьє И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных пороков развития. - М.: Медицина, 1983. –203 с.
6. Козлова С.И., Семенова
Е., Деминова Н.С., Блинников О.Е.
Наследственные синдромы и
Лекцію підготувала асистент, к.м.н. Фоменко Н.М.