Молекулалық биология медициналық генетика негіздерімен

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 06 Декабря 2014 в 07:04, лекция

Описание работы

Кіріспе: Молекулалық биология ақуыздармен нуклеин қышқылдарының құрылысын және қасиеттерін, матрицалдық (қалыптық) синтезді, генетикалық материалдардың құрылымын және қызмет етуін, жасушалардың және олардың органеллаларының құрылысы мен қызмет етуінің молекулалық негіздерін, жасушалардың өсу, даму, бөліну және өлу құбылыстарын зерттейді.
Медициналық генетика тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептерін және дамуын, оларды анықтау, алдын алу және емдеу мәселелерін де зерттейді.

Файлы: 1 файл

Биология материал.doc

— 1.24 Мб (Скачать файл)

4) Пәнді оқытудың соңғы нәтижесі:

Студент міндетті:

Білуге қажет:

  • тіршіліктің молекулалық – генетикалық және жасушалық деңгейлерінің айырмашылықтарын;
  • тұқым қуалаушылық материалдың гендік, хромосомалық, геномдық деңгейлердегі құрылымдық қызметтік ұйымдасуын;
  • қалыпты және патологиялық жағдайларда жасушааралық әрекеттесулердің, мембрана арқылы заттар мен сигналдардың өткізілу тетіктеріндегі биомембраналар ролін;
  • генетикалық және жасушалық гомеостазды бір қалыпты ұстап тұрудың негізгі тетіктерін;
  • тұқым қуалайтын өзгергіштіктің пайда болу себептері мен тетіктерін және олардың тұқым қуалайтын патологиялармен туа біткен ақаулықтардың дамуындағы ролін;
  • адамның тұқым қуалайтын патологияларының негізгі белгілерін;
  • тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, алдын алу  және емдеудің негізгі принцептерін;

 

  • молекулалық – генетикалық әдістер мен технологияларды медицинада қолданудың негізгі принциптерін:
  • халықаралық тілдегі молекулалық – биологиялық және генетикалық терминдерді.

Жасай білу  қажет:

  • Аурулардың даму тетіктерін түсіндіру үшін молекулалық – генетикалық білімді пайдалануы, адамдардың кең таралған тұқым қуалайтын ауруларын ажырата білуі:
  • хромосомалардың әр түрлі типтерін, адамдардың қалыпты және патологиялық кариотиптерін ажырата білу;
  • арнайы анықтама материалдарын, молекулалық – биологиялық және генетикалық терминологияларды, деректердің электрондық генетикалық базаларын қолдана білу.

5) Реквизитке дейінгі: орта мектептің жалпы биологиясы мен химиясы

6) Реквизиттен кейінгі: биохимия, токсикологиялық химия, адам анатомиясы негіздерінің физиологиясы, органикалық химия, аналитикалық химия.

7) Пәннің қысқаша мазмұны: Молекулалық биологии және медициналық генетика, даму этаптары. Биологиялық макромолекулалар - ақуыздар және нуклеин қышқылдары: құрылымы, құрамы, қасиеті. Ақуыз биосинтезі және НҚ. Жасушаның генетикалық аппараты. Молекулалық – генетикалық зерттеу әдістері және медицинадағы маңызы. Жасушаның молекулалық биологиясы. Даму генетикасы және медициналық генетика негіздері. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальді болжау әдістері. Популяциялық генетика негіздері, экогенетика және фармакогенетика.

8) Тақырыптық жоспары (дәріс, тәжірибелік сабақ, семинар, лабораториялық): тақырыптар, өткізу түрі мен ұзақтығы.

Дәрістің тақырыптың жоспары

 Тақырыбы

Өткізу түрі

Ұзақтылығы

 

1 кредит

1 семестр

1

Молекулалық биология және генетикаға кіріспе. Ақуыз және нуклеин қышқылдарының құрылысы мен қызметі. Генетикалық ақпараттың берілу жолдары және реттелу механизмдері.

Дәріс презентация

1

2

Өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік және адамның тұқым қуалайтын аурулары.

Дәріс презентация

1

3

Мутациялар және олардың адам патологиясындағы рөлі

Дәріс презентация

1

4

Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері және оларды фармацияда, медицинада қолдану. Гендік инженерия. Биотехнология.

Шолу дәрісі

1

5

Жасуша мембраналары мен цитоплазманың функционалдық компоненттері және молекулалық құрылысы. Жасуша бөлінуінің реттелуі.

Дәріс презентация

1

 

Барлығы:

 

5


 

Тәжірибелік сабақтың тақырыптық жоспары

Тақырыбы

Өткізу түрі

Ұзақтылығы

1

Ақуыз молекуласының кеңістікте орналасу ерекшелігі мен құрылысы.

Семинар

1

2

Нуклеин қышқылдарының  құрылысы мен қызметі. ДНҚ

Семинар

1

3

Нуклеин қышқылдарының матрицалық синтездерінің молекулалық механизмдері. ДНҚ репликациясы. ДНҚ транскрипциясы.

Семинар

1

4

Жасушаның генетикалық аппараты.Про- және эукариоттар гендерінің құрылысы.

Семинар

1

5

Биомембраналар. Молекулалық құрылысы және қызметтік компоненттері.

Семинар

1

6

Жасуша циклінің реттелуінің молекулалық механизмдері.

Семинар

1

7

Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары. Дискретті тұқым қуалау. Г.Мендель заңдары.

Семинар

1

8

Мутациялар. Мутагенез.Антимутациялық үдерістер.

Семинар

1

9

Жасушаішілік заттар тасымалдануының молекулалық механизмдері.

Семинар

1

10

Экогенетика және фармакогенетика негіздері.

Семинар

1

 

Барлығы:

 

10


Студенттің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар

Тақырыбы

Тапсыру түрі

Бақылау кестесі (мерзімі көрсетіледі)

Сағат саны

1

Ақуыз фолдингі. Шаперондар. Жасушадағы қызметі. Акуыз биосинтезі. РНҚ траснляциясы.

Реферат

Глоссарий

Буклет

Тест

Презентация

Ситуациялық сұрақтар

Баяндама

2 апта

2

2

РНҚ түрлері. Құрылысы және қызметі.

3 апта

2

3

Ақуыз құрылымының өзгеруіне байланысты пайда болатын моногенді аурулар: 1) арналардың иондық аурулары, 2) коллогенопатия, 3) тұқым қуалайтын зат алмасудың аурулары, 4) гемоглобинопатия, 5) үшнуклеотидті қайталану экспансиясы аурулары. (Гентингтон хореясы, Куршман-Штейнперт-Баттеннің миопатиялық  дистрофиясы, Мартин-Белл синдромы)

 

 

 

 

4апта

2

4

Трансгеноз. Трансгенді ағзалар, фармация және медицинада қолдану. Медицина мен фармацияда молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері.

5 апта

2

5

Қартаюдың молекулалық тетіктері

6 апта

2

6

Прокариоттар және эукариоттар гендер экспрессиясының молекулалық реттелу механизмдері.

7 апта

2

7

Аралық бақылау «Молекулалық биология» тақырыбы бойынша

Тесты

карточки

8 апта

1

8

Гентика және кариотип туралы түсінік. Хромосомалар. Хромосомалардың құрылымдық деңгейлері. Кариотип

Реферат

Глоссарий

Буклет

Тест

Презентация

Ситуациялық сұрақтар

Баяндама

9 апта

2

9

Белгілердің тұқым қуалау заңдылықтары. Тіркесті тұқым қуалау. Т.Морган заңы.

Жыныспен тіркескен

тұқым қуалау.

10апта

2

10

Адам генетикасын зерттеу әдістері.

11апта

2

11

Вирустардың генетикалық аппараты. Нано-биотехнология. Фармацевтикалық биотехнология

12апта

2

12

Фармакогенетика. Дәрілік препараттарға қарсы адамның тұқым қуалау аппаратының реакциясы. Дәрі қабылдау негізінде туындайтын аурулар

13апта

2

13

Популяциялық генетика негіздері. Харди-Вайнберг заңы.

13апта

2

14

Генетикалық полиморфизм. Генетикалық жүк. Тұқым қуалайтын аурулардың геногеографиясы.

14апта

2

15

Адамның экогенетикасы. Биотрансформация және биотрансформация кезеңдерінің реттелуі.

14апта

2

16

Аралық бақылау «Медициналық генетика» тақырыбы бойынша

Тесты

карточки

 

1

Барлығы:

30


 

 

9) Әдебиет:

Негізгі:

  1. Әбілаев С.А. Молекулалық биология, Шымкент 2010 ж.
  2. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология, Новосибирск, Семей МУ, 2003 ж.
  3. Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика.              Шымкент, 2010 ж.
  4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
  5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
  6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
  7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
  8. Введение в молекулярную медицину./Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004.
  9. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006
  10. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  2007.

Қосымша:

  1. Стамбеков С.Ж., Генетика, Новосибирск,  2003 ж.
  2. Қазымбет П.К. Аманжолова Л.Нуртаева Қ.Медициналық биология. Алматы, 2002 ж.
  3. Қуандыков Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика.   Алматы, 2006 ж.
  4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
  5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
  6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
  7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
  8. Введение в молекулярную медицину./Под.ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004.
  9. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006
  10. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  2007.

10) Оқытудың және сабақ  берудің әдістері:

  • Дәріс: шолу және презентация
  • Тәжірибелік сабақ: жағдайлық есептер шығару, мультимедиялық жүйемен жұмыс, компьютерлік бағдарламалармен жұмыс, ситуацялық модельдеу
  • Оқытушының жетекшілігімен студенттің өзіндік жұмысы: жағдайлық есептер шығару, кеңес беру, дискуссия, рефераттардың презентациясы, топтық және индивидуальдық тапсырмалардың қорытындыларын талқылау
  • Студенттің өзіндік жұмысы: әдебиетпен жұмыс, электронды және компьютерлік оқыту бағдарламалары, жағдайлық есептер шығару; глоссарий дайындау, ауырудың профилактикасы және алгоритмдік диагностикалау, тест сұрақтарына жауап, ғылыми рефераттарды дайындау және қорғау.        

11) Білімдерін бағалау белгілері мен ережелері:

    • Ағымдық бақылау: тестілеу, ауызша сұрау, жағдайлық есептерді шығару, генетикалық есептерді шығару, кеспе сұрақтарын толтыру.
    • Аралық бақылау: тест арқылы коллоквиум алу, ауызша сұрау, жағдайлық есептер шығару, генетикалық есептер шығару, кеспе сұрақтарын толтыру.
    • Қорытынды бақылау: емтихан, тестілеу.

 

Балдық-рейтингті  әріптік жүйемен бағалау

Әріптік жүйемен бағалау

Балдың сандық эквиваленті

Пайыздық құрамы %

Дәстүрлі жүйемен бағалау

А

4,0

95-100

Өте жақсы

А-

3,67

90-94

В+

3,33

85-89

Жақсы

В

3,0

80-84

В-

2,67

75-79

С+

2,33

70-74

Қанағаттанарлық

С

2,0

65-69

С-

1,67

60-64

Д+

1,33

55-59

Д

1,0

50-54

F

0

0-49

Қанағаттанарлықсыз


 

Білім алушылардың оқу жетістіктерін тексеру үшін білімін бақылаудың келесі түрлері мен үлгілері:

       Ағымдық  бақылау тәжірибелік сабақ және оқытушылардың басшылығымен студенттердің өзіндік жұмысының (ОСӨЖ) үлгерімі бойынша сабақ кестесі бойынша өткізіледі. Аралық бақылау 8-15 аптада сабақ кестесі бойынша өткізіліп үлгерімі анықталынады.

Информация о работе Молекулалық биология медициналық генетика негіздерімен