Молекулалық биология медициналық генетика негіздерімен

Адамдардың генетикалық көптүрлілігі және оның тіршілігіне әсер ететін экологиялық және әлеуметтік факторлардың әртүрлілігі олардың көптеген фенотиптік өзгергіштігіне алып келді. Осы және басқа да кедергілер гибридологиялық әдісті адам генетикасын зерттеу үшін қолдануға мүмкіндік бермейді.

Дегенмен, қазіргі кезде, адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу жедел дамуда, себебі оның фенотипі анатомиялық, физиологиялық, биохимиялық, иммунологиялық және мінез-құлқы тұрғысынан жан-жақты және терең зерттелген.

4. Иллюстрациялы материалдар:

 

Тұқым қуалайтын аурулардың

диагностикасының принципиальды

нұсқасы

 

 

 

5.Әдебиет:

Негізгі:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.

3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.

4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.

5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.

7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.

8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.

3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.

4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.

5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.

6. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004

7. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006 

8. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  20074.

9. Общая вирусология . М. Медицина 1982

10. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.

11. Айала Ф. Современная генетика  в 3тт-М, -1987 к.

12. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.

13. Цузмер А.М. Биология М.1999.

14. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985

15. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983

16. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006

17. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

6.Бақылау сұрақтары:(кері байланыс)

1. Адам геномын анықтау (2000 – 2003жж.);
2. ДНҚ диагностиканың жаңа әдістері және олардың медицина үшін маңызы;
3. Генетиаклық – инженериялық технологиялар;
4. Клондау;

5. Трансгендік ағзалар;

 

№4

1.Тақырыбы: Жасуша органнеллалары және цитоплазманың функционалдық компоненттері және молекулалық құрылысы

2.Мақсаты: Жасушаішілік құрылымдар мен биомембраналардың құрылысы және қызметі туралы түсінік беру.

3.Дәріс тезистері: Жасушаның негізгі 3 компоненті бар: биомембранасы, биомембранасы және ядросы.

Органеллалар дегеніміз жасушада үнемі, тұрақты түрде кездесетін, белгілі бір құрылысқа ие және нақтылы қызметтерді атқаратын құрылымдар.

Ядро (nucleus) –жасушаның ең үлкен органелласы. Оны 1931 ж. ағылшын оқымыстысы Р.Броун ашқан. Ядро пішіні домалақ, кейде сопақша тәрізді болып келеді. Ол жасушаның ортасына жақын орналасқан, өлшемі-10-25 мкм шамасында.

Ядро-ядро қабықшасынан, ядро матриксінен, хроматиннен, ядро шырынынан (кариоплазма) және бір немесе бірнеше ядрошықтардан тұрады.

Митохондриялар жасушаның міндетті органеллаларының бірі. Оның пішіні түрліше болып келеді: таяқша тәрізді, домалақ, сопақша, гантель тәрізді т.с.с., ал өлшемі 0,5-7 мкм тең. Митохондриялар қос қабат қабықшадан, матрикстан тұрады. Митохондриялар жасушаның энергетикалық орталығы болып саналады, себебі бұл жерде органикалық заттар молекуласы ыдырайды және энергияның әмбебап көзі-аденозинтрифосфат (АТФ) синтезделінеді.

Эндоплазмалық торды өте ұсақ, қос қабат мембранамен шектелген және гиалоплазманы өне бойына тарамданып тесіп өтіп, торланып орналасқан, цитоплазманың үлкен көлемін алып жатқан микроарнашақтар мен микроқуыстар жүйесі болып табылады.

4.Иллюстрациялы материалдар:

 

 

 

 

 

 

 

       Жасуша мембранасының құрылымдық-химиялық сипаттамасы

5.Әдебиет:

Негізгі:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.
4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.
3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.
4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
6. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
7. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006 
8. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  20074.
9. Общая вирусология . М. Медицина 1982
10. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.
11. Айала Ф. Современная генетика  в 3тт-М, -1987 к.
12. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.
13. Цузмер А.М. Биология М.1999.
14. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985
15. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983
16. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006
17. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

6. Бақылау сұрақтары:(кері байланыс)

1. Жасуша компоненттерінің құрылысы  мен қызметі 

2. Мембраналардың құрамдас бөліктері

3. Жай диффузия

4. Жеңілдетілген диффузия

5. Белсенді транспорт

6. Na, К сорғыштары (насос)

   7. Na арнашығы

   8. К арнашығы

 

№5

1.Тақырыбы:  Жасуша циклы және оның реттелуі. Апоптоз

2.Мақсаты: Жасушаның тіршілік циклы және апоптоздың тірі ағзаларда биологиялық ролі туралы түсінік беру.

3.Дәріс тезистері: Ағзалардың түпкілікті қасиеттері-өздігінен өрбу, өздігінен жаңару, өздігінен реттелу, жасушалардың бөлінуіне негізделінетіні бұрыннан белгі.

Жасушалардың митоз, мейоз жолдарымен бөлінуі, митоздың негізгі фазалары (профаза, метафаза, анафаза, телофаза), жасуша циклының кезеңдері (G1, S, G2, М) осыдан 100 жыл бұрын зерттеліп сипатталған.

Жасуша циклы (митоздық цикл) дегеніміз жасушаның пайда болуы, өсуі, атқаратын қызметтеріне икемделуі және әрі қарай бөлінуі кезеңдерінде байқалатын құбылыстар мен үдерістер жиынтығы болып табылады.

Жасуша циклы (митоздық цикл) 4 кезеңдерден тұрады:

G1(Gар-1)-пресинтетикалық кезең-жаңадан пайда болған жасушалардың өсуі, ДНҚ молекуласының синтезделуіне (репликация) дайындалу кезеңі. Осы кезеңде жасушаның кезекті митоздық циклға енуі не бөлінуін тоқтатуы туралы «шешім» қабылданады.

Белгілі бір себептермен бөлінуін тоқтатқан, митоздық циклдан шыққан, жасушаларды Gо-кезең жасушалары деп атайды. Оларға нағыз жіктелген жасушалар және «ұйқыға» кеткен діңгек (ствол) жасушалары жатқызылады.

Жасушалардың митоздық циклдан шығуы біржолата, кері қайтпайтын не уақытша, кері қайтатын күйде болуы мүмкін. Біріншісіне-нағыз жіктелген жасушалар (фибробласттар, лейкоцитер) жатады.

Сол сияқты, жасушаның кезекті митоздық циклға енуі, яғни бөлінуі туралы шешім де, кері қайтатын не кері қайтпайтын күйде болуы мүмкін. Егер жасуша бөлінуіне дайындық мұқият және түпкілікті түрде жүрген болса, онда жасуша қалай болғанда-да, тіпті оған митгендер әсер етпесе-де, келесі S-кезеңге өтеді, яғни жаңа цикл басталады.

Бұл жағдайда жасуша рестрикция нүктесінен өтті деп есептелінеді. Рестрикция нүктесі үнемі бөлінетін жасушаларда G1-кезеңнің аяғында, ал митоздық циклға қайтадан енген жасушаларда (діңгек жасушалары, фибробласттар, лейкоциттер) Gо-кезеңнің  аяқ жағында болады.

 Көптеген сүтқоректілер жасушаларында  бұл кезеңнің ұзақтығы 9-12 сағатқа  тең.

S-синетикалық кезең-ядрода ДНҚ молекуласы синтезделінеді (екі еселенеді), цитоплазмада органеллалар, оның ішінде центриолялар, көбейеді. Бұл кезеңнің аяғында жасуша, ДНҚ бойынша, тетраплоидты болады. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 10 сағатқа тең.

G2 (Gар-2)-постсинтетикалық кезең-жасуша бөлінуге дайындалады, яғни митоздың қалыпты жүруі үшін қажет барлық ақуыздар, оның ішінде бөліну жіпшесін қалыптастыратын тубулин синтезделінеді. Бұл кезеңнің ұзақтығы 4,5-5,0 сағатқа тең.

М-митоз-жасушаның бөліну кезеңі, ол 4 фазадан-профаза, метафаза, анафаза, телофазадан тұрады. Митоздың жалпы ұзақтығы 30-40 мин.

4. Иллюстрациялы материалдар:

 

Митоз. I—III — профаза;

 IV — метафаза;

V—VI — анафаза;

VII—VIII — телофаза

 

 

5.Әдебиет:

Негізгі:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.
4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.
3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.
4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
6. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
7. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006 
8. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  20074.
9. Общая вирусология . М. Медицина 1982
10. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.
11. Айала Ф. Современная генетика  в 3тт-М, -1987 к.
12. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.
13. Цузмер А.М. Биология М.1999.
14. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985
15. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983
16. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006
17. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

6.Бақылау сұрақтары:(кері байланыс)

1. Жасуша циклын зерттеу әдістері

2. Циклинтәуелді киназалардың  жалпы сипаттамасы

3. Cdks белсенділігін реттеу әдістері

4. Циклинтәуелді киназаларға баратын  сигналдық жолдар

5. Митогендердің және антимитогендердің әрекеті

6. Пролиферацияның контакті тежелуі

7. Циклин-Cdk кешенінің әрекет ету  механизмі:

8. Мембраналық ақуыздардың қызметтік  түрлері

9. Апоптоз туралы жалпы түсінік:

10.«Ішкі апоптоз»: іске қосу факторлары  және биологиялық ролі 

11.«Бұйрықты апоптоз»: іске қосу факторлары және биологиялық ролі

12. Апоптоз және некроз морфологиясы

 

 

 

 

 

 

ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН МЕМЛЕКЕТТІК ФАРМАЦЕВТИКАЛЫҚ АКАДЕМИЯСЫ

 

БИОХИМИЯ, БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МИКРОБИОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ

 

 

 

 

 

Тәжірибелік сабаққа арналған әдістемелік өңдеу

 

 

 

 

 

Мамандық: 051103 «Фармация»

Курс: 1, семестр-1

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Шымкент 2013 ж.

Молекулалық биология медициналық генетика негіздерімен пәнінен тәжірибелік сабақтарына арналған әдістемелік өңдеу құрылымы кафедра мәжілісінде талқыланып, хаттама  №                 2013 ж.,  бекітілді.