Молекулалық биология медициналық генетика негіздерімен

СӨЖ тапсырмаларын бағалағанда оның өз мерзімінде орындалып өткізілуі маңызды. Егер көрсетілген кешіктіріліп өткізілсе, қорытынды бағадан 1 балл көлемінде штраф балл алынады. Жоғары 4 деген баллды алу үшін студент тапсырманы толық әрі орындалу талаптарына сәйкес жасап, уақытында тапсыруы тиіс. Егер көрсетілген кешіктіріліп өткізілсе, қорытынды баға 1 баллға кемітіледі.

Әрбір студент 1 кредитке 1 СӨЖ орындауы қажет.

Қорытынды бағалау

Қорытынды бағалау: емтихан (тестілеу).

Емтиханға пән бағдарламасын толық игерген және қорытынды рейтингісін жинаған студенттер жіберіледі (ҚР).

Бағалау саясаты:

                   Студенттің қорытынды бағасы қорытынды рейтингісімен (ҚР) қорытынды бақылау бағасымен (ҚББ) балдық –рейтинг әріптік жүйе арқылы қойылады.

                                СҚБ = ҚР + ҚББ 

Қорытынды рейтингісі (ҚР) ағымдық бақылау мен аралық бақылаудың   60% құрайды.

      Ағымдық  бақылау бағасы (АББ) тәжірибелік сабақ пен  СӨЖ+ сабақтарының орташа бағасы алынады.

      Аралық бақылау бағасы (АББ) 2 коллоквиумның орташа бағасына тең.

Айып іс – шаралар: себепсіз жіберілген дәріс сабақтарын студенттің қорытынды бағасынан бір лекция үшін 0,66 % алынады

Егер қорытынды рейтингісі (ҚР) 30 балдан төмен болған жағдайда емтиханға жіберілмейді.

Қорытынды бақылау (ҚБ) тестілеу арқылы 40% немесе 40 бал, жалпы бағасы арқылы қойылады.

Студенттерді тестілеу кезінде 50 тест тапсырмалары беріліп, жалпы 40 балдың әрбір дұрыс жауабы үшін 0,8 балын ала алады.

Қорытынды баға 30 балл немесе 30 % не одан жоғары болып, қорытынды бақылау бойынша 20 және одан жоғары % болғанда есептеледі.

        Жіберілудің пайыздық рейтингі (ЖПР) келесі жолмен анықталады:

СҚБ х 60 %  = ЖПР  (максимум 60%, минимум 15%)

                       4

ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН МЕМЛЕКЕТТІК ФАРМАЦЕВТИКАЛЫҚ АКАДЕМИЯСЫ

 

БИОХИМИЯ, БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МИКРОБИОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ

 

 

 

 

 

 «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәнінің дәріс кешені

 

 

 

 

 

 

 

 

Мамандығы: 051103 «Фармация» 

 

Курс: І , семестр 1

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                       

 

 

 

 

Шымкент - 2013 ж.

№1

1.Тақырыбы: Молекулалық биология және медициналық биологияға кіріспе. Ақуыз және нуклеин қышқылдарының құрылысы мен қызметі. Генетикалық ақпараттың берілу механизмдері және реттелу жолдары

2.Мақсаты: Молекулалық биология және медициналық генетика пәнінің міндеті мен мақсаты, қысқаша даму тарихы,ақуыз және нуклеин қышқылдарының құрылысы мен қызметі туралы түсінік беру.

3.Дәрістер тезистері: Молекулалық биология-тіршілікті молекулалық деңгейде зертейтін кешенді биология ғылымының маңызды салаcының бірі.

Молекулалық биология ғылымының негізгі зерттеу объекттері жасушаның ақпараттық макромолекулалары-ақуыз және нуклеин қышқылдары болып саналады. Ол ақпараттық макромолекулалардың құрылысын, қызметтерін, таралуын зерттейді.

Қазіргі таңда молекулалық биология жедел дамып келе жатқан ғылым ретінде теориялық және қолданбалы биология, генетика, медицина, ауылшаруашылығы т.б. ғылымдардың дамуында маңызды рөл атақарады. ХХІ ғасырды молекулалық биология ғасыры деп атауда.

Молекулалық биология ғылымы бірнеше бөлімдерге бөлінеді: геномика-тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері-ДНҚ, РНҚ молекулаларының құрылыстарын, қызметттерін зерттейді; протеомика-жасуша ақуыздарының құрылысын, қызметтерін зерттейтін бөлім.

Геномика  ғылымының негізгі міндеті мен мақсаты - адам және басқа да тірі ағзалардың геномдарының құрылысын, қызмет ету тетіктерін зерттеп, анықтап, анықталған деректерді, білімдерді адам өмірінің сапасын жақсартуға пайдалану болып табылады.

Ақуыздар - жасушаның ең маңызды макромолекулаларының бірі. Оның элементтік құрамын, құрылысының теориясын алғашқылардың бірі болып зерттеген және «протеин» (protein-бірінші) деп атауды ұсынған Голландия химигі және дәрігері Г.Я.Мульдер (1802-1880) болатын. Ақуыздар маңызды қызметтерді атқарады: құрылымдық (биомембраналар құрамына кіреді); энергетикалық (қуат көзі болып табылады); катализдеуші (ферменттер); сигналдық (гормондар, нейропептидтер); қозғаушы (миозин); өткізгіштік (арналар, сорғыштар); реттеуші (репликация, транскрипция, трансляция факторлары); ДНҚ учаскелерімен байланысып гендердің экспрессиялануын реттейді; ақуыздардың фолдингін қадағалайды.

4. Иллюстрациялы материалдар:

 

 

 

     

 

       Триофосфатизомераза ферменті мысалында ақуыздың үшінші реттік құрылымының көрінісі

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ақуыздардың құрылымдық деңгейі: 1 - біріншілік, 2 – екіншілік, 3 - үшіншілік, 4 төртіншілік

 

5.Әдебиет:

Негізгі:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.
2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.
3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.
4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.
5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.
7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.
8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.
2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.
3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.
4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.
5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.
3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004
4. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006 
5. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  20074.
6. Общая вирусология . М. Медицина 1982
7. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.
8. Айала Ф. Современная генетика  в 3тт-М, -1987 к.
9. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.
10. Цузмер А.М. Биология М.1999.
11. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985
12. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983
13. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006
14. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

6. Бақылау сұрақтары:(кері байланыс)

1. Ақуыздар – полимерлер;
2. Ақуыз мономерлері – аминқышқылдар;

3. Ақуыздың қызметтері;

  4. Ақуыз молекуласының алғашқы  құрылымы;

  5. Ақуыз молекуласының екінші  құрылымы;

  6. Ақуыз молекуласының үшінші  құрылымы;

  7. Фолдинг (ақуыз молекуласының  қайрылып бұралуы);

  8. Фолдинг факторлары:

       - шаперондар;

       - фолдаза ферменттері;

9. ДНҚ және РНҚ молекулаларының құрылысының жалпы жобасы;
10. ДНҚ және РНҚ орналасқан жерлері;

   11.  РНҚ түрлері -  аРНҚ, тРНҚ, рРНҚ;

 

№2

1.Тақырыбы: Өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік және адамның тұқым қуалайтын аурулары.

2.Мақсаты: Генетикалық гомеостаз және оның бұзылыстары – мутациялар туралы және олардың патологиялық эффектілері, мутагендік факторлар әсерлері туралы мәліметтер беру.

3.Дәрістер тезистері: Өзгергіштік тірі ағзалардың  негізгі қасеттерінің бірі. Адамның өзгергіштігін зерттейтін ғылым – медиициналық генетика.

Медициналық генетика-адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейтін жалпы генетика ғылымының маңызды бөлімі болып саналады.

Тұқым қуалаушылық басқа тірі ағзалар сияқты, адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Г.Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды, оларды менделденуші белгілер деп атайды. Қазіргі кезде адамдардың 12000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, олардың ішінде: тері аурулары – 250; көз аурулары – 200 астам, жүйке аурулары, ішкі мүшелер аурулары т.с.с.

Адамдардың тұқым қуалаушылығын зерттейтін генетика ғылымының саласын медициналық генетика деп атайды. Ол ерте кезден-ақ, ХІХ ғасырдың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод еңбектерінің нәтижесінде дами бастаған.

Г.Мендель заңдары екінші рет қайтадан ашылғанан кейін  ағылшын дәрігері А.Гэррод адамдардың алкаптонурия ауруын зерттеп (алкаптонурия несептің түсінің ауада қараюы) оның гомогентезин қышқылының алмасуының бұзылуы нәтижесінде дамитынын және Г.Мендель заңдылықтарына сәйкес-рецессивті белгілі сияқты тұқым қуалайтындығын анықтаған. Сонымен қатар, А.Гэррод гендер көптеген химиялық үдерістері басқарып бақылайды деп болжамдап, адам ағзасында алкаптонуриядан басқа зат алмасудың бұзылуына алып келетін көптеген тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін деп айтқан. Осылайша, А.Гэррод бірінші болып гендердің әрекет ету тетіктері туралы гипотеза ұсынған, бірақ оның маңызды, түпкілікті тұжырымы ұзақ уақыт бойына елеусіз қалып келген.

ХХғ. 60 жылдарына дейін адамдар генетиканың зерттеу объекті ретінде ғалымдарды көп қызықтыра қойған жоқ. Бұл кездері гентиканың негізгі зерттеу объекттері ретінде-дрозофила (жеміс шыбыны), саңырауқұлақтар (нан зеңі-Neurospoza) ішек бактериясы (Escherichia coli) т.б. қолданылып келді.

4. Иллюстрациялы материалдар:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Хромосомалық аберрациялар      Даун синдромымен ауыратын адам

5.Әдебиет:

Негізгі:

1. Е.Ө.Қуандыков, С.А.Әбілаев. Медициналық биология және генетика. Алматы 2006.

2. П.Қ.Қызымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева. Медициналық биология. Алматы 2002.

3. Медициналық биология және генетика. Қуандыков Е.Ө. редакциясында, Алматы 2004.

4. Мушкамбаров Н.Н. Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003, 544 с.

5. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс, 2003.- 272 с.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.

7. Генетика. Учебник для ВУЗов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М..: ИКЦ «Академкнига», 2006.– 638с.: ил.

8. Введение в молекулярную медицину./Под. ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 г.

Қосымша:

1. Стамбеков Е.Ж. Генетика.Оқу құралы. Түз. Толық. Новосибирск,2002.

2. Медициналық паразитология. Оқулық/ ҚҰМУ: С.Әміреев, А.Қ. Жаханов Алматы. Кітап. 2005.

3. Генетика. Оқу құралы/ Р. І.Берсімбаев, Қ.Қ.Мухаметжанов, Алматы,Қазақ Ұлттық университеті, 2002.

4. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ.- М., Мир, 1994.- 520 с.

5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана, 2006, 2007.

6. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы, 2004

7. Бочков В. Клиническая генетика, М, 2006 

8. Баранова Е. Код ДНК. М, СП  2007.

9. Общая вирусология . М. Медицина 1982

10. Николаев Биологическая химия – М, 1989 --.

11. Айала Ф. Современная генетика  в 3тт-М, -1987 к.

12. Мяделец О.Д.Основы цитологий эмбриологий М. 2002.

13. Цузмер А.М. Биология М.1999.

14. Алиханян С.И. Общая генетика – М, 1985

15. Ратнер В.А. Молекулярная генетика – Новосиб.1983

16. Тюкавкина Н.А. Биоорганическая химия М, 2006

17. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции М. 1989

6.Бақылау сұрақтары:(кері байланыс)

1. Мутациялар, олардың пайда болу себептері,
2. Мутациялар түрлері;
3. Мутациялардың патологиялық эффектілері;
4. Жасушаның биологиялық антимутацмялық кедергілері;
5. ДНҚ репарациясы;

 

№3

1.Тақырыбы: Молекулалық – генетикалық зерттеулер әдістері және олардың медицинада қолданылуы.Гендік инженерия. Биотехнология

2.Мақсаты: Адам геномын зерттеудің жаңа, заманауи әдістері – молекулалық – генетикалық талдаушы әдістері туралы мәліметтер беру.

3.Дәрістер тезистері: Адам генетикасының ғылымының ең негізгі зерттеу әдісі болып гибридологиялық әдіс саналады, яғни зерттеушілер будандастыру үшін ата-ана жұптарын күні бұрын таңдап алып эксперимент жасайды (мысалы Г.Мендель тәжірибелері).

Бұл тұрғыдан алғанда адамдар генетика объекті ретінде қолайсыз болып келеді, себебі: 1) адамдарда күні бұрын мақсатқа сай ата-ана жұптарын таңдау, эксперименттік некелер құрастыру мүмкін емес. Себебі, ол қоғамдық-әлеуметтік жағдайларға қайшы келеді; 2) қазіргі кезде көптеген отбасыларында балалар саны аз, яғни 2-3 баладан ғана болады, ал ол белгілердің тұқым қуалаушылығын объективті түрде талдауға жеткіліксіз; 3) адамдардың өмірі қысқа болады, яғни бір ұрпақтың тіршілік ұзақтығы шамамен 25-30 жылға тең. Ал, олардың жыныстық жетілуі кешірек басталады, яғни 13-15 жасқа келгенде ғана. Сондықтан-ғалым генетик өз өмірінің ішінде тікелей 1-2 ұрпақтың ғана алмасуын бақылап зерттей алады; 4) адамдардың хромосомаларында «тіркесу» топтарының саны көп 23, ал дрозофилада небәрі 4;    5) адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, егер әрбір жұп гомологтық хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп хромосомалардың мейоз кезінде еркін комбинациялануы нәтижесінде 8.388.608 (223) әр түрлі гаметалар пайда болар еді. Ал, шын мәнінде адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек Х хромосомада 100-ден астам локус кездеседі. Адам геномындағы гендердің жалпы саны 30000-нан астам.