Шпаргалка по "Биологии"

 Характер проявления действия  гена в составе генотипа как  системы может изменяться в  различных ситуациях и под  влиянием различных факторов. В  этом можно легко убедится, если  рассмотреть свойства генов и  особенности их проявления в  признаках:

Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.

 Ген специфичен в своем  проявлении, т. е. отвечает за строго  определенный признак или свойство  организма.

 Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления  признака при увеличении числа  доминантных аллелей (дозы гена).

 Один ген может влиять  на развитие разных признаков  — это множественное, или плейотропное, действие гена.

 Разные гены могут оказывать  одинаковое действие на развитие  одного и того же признака (часто  количественных признаков) — это  множественные гены, или полигены.

 Ген может взаимодействовать  с другими генами, что приводит  к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется  опосредованно — через синтезированные  под их контролем продукты  своих реакций.

 Действие гена может быть  модифицировано изменением его  местоположения в хромосоме (эффект  положения) или воздействием различных  факторов внешней среды.

Взаимодействия аллельных генов. Явление, когда за один признак отвечает несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов. Если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными, а в случае аллелей разных генов —неаллельными.

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование.

Доминирование —тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один из них полностью исключает проявление действия другого. Такое явление возможно при следующих условиях: 1) доминантный аллель в гетерозиготном состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточный для проявления признака такого же качества, как и в состоянии доминантной гомозиготы у родительской формы; 2) рецессивный аллель совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.

 Примерами такого взаимодействия  аллельных генов может служить  доминирование пурпурной окраски  цветков гороха над белой, гладкой  формы семян над морщинистой, темных волос над светлыми, карих  глаз над голубыми у человека  и т. д.

Неполное доминирование, или промежуточный характер наследования, наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида (гетерозиготы) отличается от фенотипа обеих родительских гомозигот, т. е. выражение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону одного или другого родителя. Механизм этого явления состоит в том, что рецессивный аллель неактивен, а степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы обеспечить нужный уровень проявления доминантного признака. Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением. Оно наблюдается в наследовании курчавости волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски оперения у кур, многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа). Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса (см. § 3.7).

Кодоминирвание— участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование IV группы крови у человека (группа АВ).  Эритроциты людей этой группы имеют два типа антигенов: антиген А (детерминируемый геном /\ имеющимся в одной из хромосом) и антиген В (детерминируемый геном /а, локализованным в другой гомологичной хромосоме). Только в этом случае проявляют свое действие оба аллеля — 1А (в гомозиготном состоянии контролирует II группу крови, группу А) и IB (в гомозиготном состоянии контролирует III группу крови, группу В). Аллели 1А и IB работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга.

Взаимодействия неаллельных генов. Неаллельные взаимодействия генов описаны у многих растений и животных. Они приводят к появлению в потомстве дигетерозиготы необычного расщепления по фенотипу: 9:3:4; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1, т.е. модификации общей менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи взаимодействия двух, трех и большего числа неаллельных генов. Среди них можно выделить следующие основные типы: комплементарность, эпистаз и полимерию.

Комплементарным, или дополнительным, называется такое взаимодействие неаллельных доминантных генов, в результате которого появляется признак, отсутствующий у обоих родителей. Например, при скрещивании двух сортов душистого горошка с белыми цветками появляется потомство с пурпурными цветками. Если обозначить генотип одного сорта ААbb, а другого — ааВВ, то Гибрид первого поколения с двумя доминантными генами (А и В) получил биохимическую основу для выработки пурпурного пигмента антоциана, вто время как поодиночке ни ген А, ни ген B не обеспечивали синтез этого пигмента. Синтез антоциана представляет собой сложную цепь последовательных биохимических реакций, контролируемых несколькими неаллельными генами, и только при наличии как минимум двух доминантных генов (А-В-) развивается пурпурная окраска. В остальных случаях {ааВ- и A-bb) цветки у растения белые (знак «—» в формуле генотипа обозначает, что это место может занять как доминантный, так и рецессивный аллель). При самоопылении растений душистого горошка из F1 в F2 наблюдалось расщепление на пурпурно- и белоцветковые формы в соотношении, близком к 9:7. Пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые — у 7/16. Решетка Пеннета наглядно показывает причину этого явления (рис. 3.6).

Эпистаз — это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются эпистатическими, ингибиторами или супрессорами. Подавляемый ген носит название гипостатический.  По изменению числа и соотношения фенотип и чес ких классов при дигибридном расщеплении в F2 рассматривают несколько типов эпистатических взаимодействий: доминантный эпистаз (А>В или В>А) с расщеплением 12:3:1; рецессивный эпистаз (а>В или b>А), который выражается в расщеплении 9:3:4, и т. д.

Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипичес-ким выражением. Такие гены называются полимерными. В этом случае принят принцип однозначного действия генов на развитие признака. Например, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами (стручочками) в F1 образуются растения с плодами треугольной формы. При их самоопылении в F2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными стручочками в соотношении 15:1. Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. В этих случаях их обозначают одинаково— А1и A2 .

Тогда все генотипы (А1 ,-А2,-, А1-а2а2, a1a1A2-) будут иметь одинаковый фенотип — треугольные стручочки, и только растения а1а1а2a2 будут отличаться —- образовывать овальные стручочки. Это случай некумулятивной полимерии.

  Полимерные гены могут действовать и по типу кумулятивной полимерии. Чем больше подобных генов в генотипе организма, тем сильнее проявление данного признака, т. е. с увеличением дозы гена (А1 А2 А3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется. Например, интенсивность окраски эндосперма зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных аллелей разных генов в тригибридном скрещивании. Наиболее окрашенными были зерна А1А1А2А2А3,А 3 а зерна а1а1а2a2а3а 3 не имели пигмента.

 По типу кумулятивной полимерии  наследуются многие признаки: молочность, яйценоскость, масса и другие  признаки сельскохозяйственных  животных; многие важные параметры  физической силы, здоровья и умственных  способностей человека; длина колоса  у злаков; содержание сахара в  корнеплодах сахарной свеклы  или липидов в семенах подсолнечника  и т. д.

 Таким образом, многочисленные  наблюдения свидетельствуют о  том, что проявление большей части  признаков представляет собой  результат влияния комплекса  взаимодействующих генов и условий  внешней среды на формирование  каждого конкретного признака.

16. Иммуногенетика: наследование антигенных  систем HLA, АВО, резус фактора. Значение для медицины. Генетические и иммунологические основы гемолитической болезни новорожденных. Профилактика последствий несовместимости между матерью и плодом.

Наука иммуногенетика изучает законы наследования антигенных систем, изучает наследственные факторы иммунитета, внутривидовое разнообразие и наследование тканевых антигенов, генетические и популяционные аспекты взаимоотношений макро и микро организмов и тканевой несовместимости. Термин предложил Ирвин.

Антиген – продукт активности генов, белковое вещество, встроенное в мембрану клетки, определяет индивидуальность организма. При введении в чужой организм вызывают спец.реакцию реагирующих с ними антителами.

Антитела- белки, относящиеся к гамма-глобулинам, содержащимся в крови. Синтезируются в-лимфоцитами.( Врожденные антитела характерны только для АВ0 системы)

Иммуногенетика - раздел иммунологии, занятый изучением четырех основных проблем:

1)  генетики гистосовместимости ;

2) генетического контроля  структуры  иммуноглобулинов и  других иммунологически значимых  молекул;

3) генетического контроля  силы иммунного реагирования  и 

4) генетики  антигенов .

 Первая из этих проблем  связана с направлением исследований, задачи которого - познание причин  несовместимости тканей при внутривидовых  пересадках - родилось в 30-е годы. Экспериментальные усилия привели  к открытию комплекса генов, контролирующих  поверхностные клеточные структуры - молекулы (антигены)  гистосовместимости , - которые и вызывают иммунную  реакцию отторжения чужеродной  ткани. (Основные вопросы, связанные  со структурой и функциями  этих молекул рассматривались  ранее (см. " Главный комплекс гистосовместимости (MHC) ". В этой же главе основное  внимание уделено освещению отдельных  вопросов генетики гистосовместимости).

 Вторая проблема иммуногенетики  связана с изучением геномной  организации иммуноглобулинов. Она  возникла после выяснения особенностей  молекулярной организации антител  и разработанных в середине 60-х  годов чисто теоретических представлений  о генетических основах их  структур. (Вопросы генетического  контроля структуры иммуноглобулинов  также уже рассматривались и  в данном разделе не обсуждаются (см. " ГЕНОМНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ Ig И  ТКР ").

 Изучение генетического  контроля силы иммунного ответа (третья из перечисленных выше  проблем) как самостоятельного направления  исследований началось тоже в 60-е годы и вскоре слилось  с проблемой, направленной на  выяснение механизмов распознавания  антигена  Т-клетками .

 В начале нашего  столетия К.Ландштейнером была  открыта система АВО групп  крови человека. В это же время  П.Наттол провел сравнительные  изучение антигенных свойств  белков сыворотки крови у человека  и обезьян. Эти работы привели  к формированию задач, целью которых  стало выявление функций и  характера наследования антигенов  клеток, тканей, жидкостей организма. Основной прием состоял в использовании  антител, специфичных к искомому  антигену. Антитела получали из  сыворотки крови иммунизируемых  лабораторных животных. В силу  методического приема все направление  исследований получило название  серологии антигенов . (Изучение  наследования этих антигенов  составляет самостоятельную главу  в иммуногенетике и в данном  разделе не рассматривается).

Мед.значение:

При переливании, при  решении спорного отцовства, для установления зиготности близнецов, картирование хромосом, установление групп сцепления, установлены ассоциации антигенов АВ0 с различными заболеваниями, конфликт про системе АВ0.

Система гистосовместимости(HLA) лейкоцитарные антигены человека, открыта в 1958 году. Эта система представлена белками 2 классов, гены кодирующие эту систему локализуются в коротком плече 6 хромосомы. Эта система полиморфна. Учитывается при трансплантологии, нужно совпадение хотя бы 3 антигенов. В течении всей жизни набор антигенов не меняется.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Еще несколько лет назад считали, что гемолитическая болезнь у новорожденного может быть обусловлена только Rh-несовместимостью. В настоящее время известно, что в 30% и более она связана с А или В групповой несовместимостью крови, т. е. с изоиммунизацией в системе AB0. При АВ0-несовместимости у ребенка группа крови А или В, а у матери группа крови 0. Случаи с А группой крови наблюдаются приблизительно в 4 раза чаще, чем с группой крови В, что соответствует нормальному соотношению групп крови. Zuelzer считает, что дети с группой крови А фактически принадлежат к группе крови А2 и реже к группе крови А2. В отличие от Rh-несовместимости при АВ0-системе дети обычно подвергаются неблагоприятному воздействию еще при первой беременности. Антитела при АВ0-несовместимости существуют предварительно, а при Rh-несовместимости необходима предварительная сенсибилизация. Предполагается, что изоиммунизации обусловливается недоказанным фактором С, который содержится только в эритроцитах групп А, В или АВ, но не в 0 группе. При АВ0-несовместимости агглютиноген А или В содержится в эритроцитах ребенка в отсутствует у матери. Сыворотка матери содержит изоагглютинины, которые агглютинируют эритроциты ребенка и вызывают гемолиз. Мать может быть иммунизирована различными способами: при гетерогемотерапии, плазмотерапии и особенно при гетероспецифической беременности. Механизм подобен Rh-изоиммунизации. Разница в том, что антиген содержится не только в самих эритроцитах, но и в плацентарных клетках десквамированного эпителия амниотической жидкости. Антигены существуют не только в человеческом организме. Этим можно объяснить изоиммунизацию после противодифтерийной вакцинации, после введения дифтерийной и других сывороток и введения медикаментов животного происхождения. Гемолитическая болезнь не всегда развивается, а только при титре антител выше 1 : 64, достигающем иногда до 1 : 1024 и выше. Интересно отметить, что при одновременной АВ0- и Rh-несовместимости редко наступает Rh-сенсибилизация у плода. Резус-положительные эритроциты плода в этих случаях сразу после поступления их в кровообращение матери разрушаются нормальными анти-А- или анти-В- антителами, при этом антигенные свойства Rh-фактора теряются.