Генетические аномалии домашних коз

 

 

 

 

 

 

Курсовая работа

 

Генетические аномалии домашних коз

 

Оглавление

 

 

 

Введение

Козоводство в историческом плане и современных условиях одна из ведущих отраслей животноводства на Африканском континенте, в Юго- Восточной Азии, Австралии и Новой Зеландии (А.Т. Мысик, 2003). Во многих европейских странах (Франция, Швейцария, Шотландия, Германия, Великобритания, Чехия, Словакия и др.), на Северо-Лмериканском континенте отмечается высокий уровень племенной работы и достигнуты заметные результаты в повышении уровня продуктивности коз. В Российской Федерации в последние годы наметилась положительная тенденция к разведению молочных коз (А.И. Жигачев, А.В. Безручко, Р.В. Латык, 2004, 2006). В отдельных регионах функционируют достаточно крупные козоводческие фермы, планируется дальнейшее увеличение поголовья и рост валового товарного производства козьего молока и такого ценного диетического продукта как козлятина. Научное сопровождение этого процесса должно включать комплекс селекционных программ воспроизводства стада и других направлений племенной работы. В Северо- Западном регионе России в настоящее время формируется генофонд нового молочного типа коз. В связи с этим необходимо изучение генетической структуры популяций не только по генам продуктивных признаков, но не менее важна оценка генетического груза, тех мутаций генов и хромосом, которые снижают уровень воспроизводст ва и адаптивных качеств животных.

 

1. Обзор литературы.

1.1. Кариотии козы

В кариотип козы все аутосомы (29 пар) «одноплечие» или акроцентрического типа. Половая Х-хромосома - один из наиболее крупных акроцентриков. Вторая хромосома определяющая мужской пол У-хромоеома - самый мелкий элемент набора. (Wurster, Benirschke, 1968; Evans et al. 1973; Schnedl, Czaker, 1974; Bucland, Evans, 1978; Графодатский, Раджабли, 1981). У коз структурный гетерохроматин представлен хорошо выраженными блоками на всех аутосомах. На Х-хромосомах гетерохроматин отсутствует. У-хромоеома полностью гетерохроматична (Графодатскии, Раджабли, 1988).

Makino (1943) в полном историческом обзоре ранних изучений хромосом коз, также как овец, показал, что Соколов (1930) был первым автором, описавшим хромосомы коз, указав, что диплоидный набор у них из 60-ти хромосом. Все последующие сообщения соглашались на этом наборе, в отличие от различных описаний и разногласий между ранними работами по многим другим видам.

Кариотип козы признается многими авторами как «примитивный» кариотип, так как все исследованные близкие виды получали от него имеющиеся робертсоновские транслокации. Дифференциальная окраска (G, или Q, или R) демонстрировали удивительную гомологичность между хромосомами коз и состоящих в родстве видов. Так как невозможно фактически установить эволюцию этих животных, то не утверждается, что другие виды произошли от коз, но происхождение коз и других видов от общего предка с козьеподобным кариотипом обычно подразумевается. Evans el al. (1973) употребил G-окрашенные хромосомы коз как основной тип описания гомологичности у овец и крутого рогатого скота.

 

 

 

 

2. Генетические  аномалии

Генетические аномалии — это морфофункциональные нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врожденных аномалий, связанных с изменениями молекулы ДНК. Изменения числа хромосом в клетках или их структуры приводят обычно к прекращению развития эмбриона или рождению особей с тяжелыми пороками развития, нарушению у животных воспроизводительной функции.

Основная роль в этиологии врожденных аномалий принадлежит летальным и сублетальным генам. Так, у человека известно около 2000 аномалий, обусловленных мутантными генами с летальным или сублетальным действием. Большое число таких же признаков изучено у животных. За последнее время значительно расширились знания о хромосомных аберрациях и их связи с нарушениями жизненно важных функций организма животных.

Генетические аномалии представляют собой признаки, контролируемые одной парой аллельных генов (главных генов по Мазеру). Характерной особенностью наследования для этой категории аномалий является мендельский тип распределения, соответствующий доминантным и рецессивным качественным признакам. Для проявления генетической рецессивной аномалии достаточно наличия в обеих хромосомах двух одинаковых мутантных генов.

Вначале подчеркнем общую закономерность: проявление наследственно обусловленных аномалий замыкается в пределах определенных семейств и родственных групп животных. Исходя из этого, основным методом генетического анализа аномалий является семейно-групповой метод в пределах одного или нескольких поколений животных. Важное значение в проведении генетического анализа имеют данные патологической анатомии, гистологии, цитологии, физиологии, биохимии, рентгенологии и других наук. Например, было установлено, что аномалия с клиническими признаками нарушения координации движений, агрессивности и летального исхода у телят проявлялась в определенных типах спариваний. Механизм ее возникновения и возможности профилактики открылись благодаря биохимическому анализу. У аномальных животных обнаружили почти полное отсутствие фермента кислой ман- нозидазы вследствие рецессивной мутации. Гетерозиготные носители мутантного гена содержали в сыворотке крови половину нормы этого фермента.

В другом случае наблюдали гибель телят, полученных от трех родственных между собой производителей, без видимых причин. Только с помощью рентгеноскопии были обнаружены у нежизнеспособных телят щели в позвоночнике, как следствие действия мутантного гена. Так была доказана наследственная причина гибели телят.

Нарушения воспроизводительных функций у животных могут иметь разные причины. С помощью цитогенетического анализа можно установить, являются ли эти нарушения следствием транслокаций или других аберраций хромосом.

Определение типа наследования аномалий. Это важно в целях разработки селекционных методов для профилактики распро¬странения аномального приплода у животных. Тип наследования аномалий обычно определяют на основании анализа генеало¬гии — родословных, в которых должны быть записаны сведения

 

3. Типы наследования  генетических заболеваний

3.1. Простой аутосомно-рецессивный тип наследования

Этим термином пользуются, когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. Аномалия при этом выявляется в равном соотношении у самцов и самок. Аутосомные рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Вероятность такого события возрастает при скрещивании между собой родственных индивидуумов, имеющих большое сходство по генотипам. Поэтому при анализе родословных аномальных животных необходимо прежде всего определить, имеют ли их родители общих предков. Если имеют, то это уже позволяет предположить причину аномалий, как наследственную рецессивную.

Аномальные животные в большинстве случаев рождаются от нормальных, но гетерозиготных родителей. В этом особенность рецессивного типа наследования, когда признак как бы скрывается или перепрыгивает через поколение. Расщепление по рецессивным признакам с полным фенотипическим проявлением (пенетрантностью) соответствует правилам Менделя, так что анализ частоты нормальных и аномальных особей в потомстве того или другого производителя позволяет определить тип наследования аномалий. Так, при скрещивании гетерозиготного производителя (Аа) с гетерозиготными матками (Аа) 25 % потомков будут носителями аномалий (аа). Если гетерозиготный производитель (Аа) скрещивается с нормальными матками (АА), а затем на этих матках используют производителя, гетерозиготного по тому же рецессивному гену, один из восьми потомков окажется носителем аномалии (аа).

Примером первой ситуации может быть распространение пупочных грыж у черно-пестрых коз, если принять во внимание рецессивный тип наследования. Этот случай интересен и том плане, что мутантный ген обладает множественным (плейотропным) эффектом.

Основные выводы правил наследования аутосомно-рецессивных признаков-аномалий сводятся к следующему:

1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей (Аа) рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 25 % (или 3:1);

2) все родители аномальных животных — гетерозиготные носители рецессивного мутантного гена (Аа х Аа);

3) если один из родителей аномальный (аа) (например, с пупочной грыжей), а другой вполне нормальный (АА), то потомство будет нормальным (АА х аа);

4) если один из родителей аномальный (аа), а другой только фенотипически нормальный (Аа), то одна половина (50 %) потомков будет фенотипически нормальной (Аа), а другая — аномальной (аа);

5) аномалия с одинаковой частотой проявляется у особей мужского и женского пола;

6) в родословных аномальных животных отмечается более высокий процент близкородственных связей родителей,

Частота аномальных потомков у гетерозиготных производителей может и не вписываться в эти классические схемы расщепления, что будет связано с числом (частотой) гетерозигот, а также гомозигот (если они плодовиты и жизнеспособны) среди скрещиваемых с ними маток.

3.2. Аутосомно-доминантный  тип наследования

Признаки, обусловленные доминантными генами, как правило, проявляются в гетерозиготном состоянии.

При таком доминантном типе наследования пропуска поколений не будет (если только это не новая мутация); каждый аномальный потомок имеет аномального родителя. В родословных доминантно обусловленных аномалий общий предок, как правило, встречается, с одной стороны. В некоторых породах животных известны доминантно обусловленные аномалии с летальным действием гена, проявляющимся только в гомозиготном состоянии, но разводят их из-за наличия желательных признаков в гетерозиготном состоянии. При скрещивании указанных животных между собой (Аа х Аа) 25 % зигот будет отмирать, в других случаях приплод будет погибать в конце внутриутробного развития или вскоре после него.

Итак, для классических вариантов аутосомно-доминантного наследования аномальных признаков характерны:

1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передается из поколения в поколение без пропусков;

2) каждый аномальный потомок обычно имеет аномального родителя;

3) от нормальных родителей потомки будут нормальными;

4) вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50 %;

5) поскольку ген локализован в аутосоме, то он проявляется в равной степени у особей мужского и женского пола.

3.3. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доминантный или рецессивный эффект. Возможные варианты скрещиваний и расщеплений при сцепленном с Х-хромосомой типе наследования.

В этих случаях характерно то, что аномалия наблюдается пре-имущественно у особей мужского пола, являющихся родственными по материнской линии. Если же аномалии подвержены особи женского пола, то, очевидно, они ее унаследовали от аномального отца и будут передавать эту аномалию сыновьям. Потомство от спариваний аномальных производителей с нормальными самками будет нормальным, но самки F1 могут дать аномальных самцов. И наконец, еще одна характерная особенность Х-сцепленного рецессивного наследования аномалий состоит в том, что при подборе нормальных производителей и гетерозиготных самок вероятность рождения аномальных потомков составляет 50 % среди самцов и 0 % среди самок.

Что касается наследования доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме, характерные особенности таковы:

1) от аномальных самцов все самки будут тоже аномальными, а все самцы — нормальными;

2) аномальными потомки будут только в тех случаях, когда этот признак имеется у одного из родителей;

3) у нормальных родителей все потомки будут нормальными; аномалия проявляется в каждом поколении; если аномалия у матери, то вероятность рождения аномального потомка равна 50 % независимо от пола.

И наконец, последняя деталь Х-сцепленного доминантного наследования аномалий: поражаются как самцы, так и самки, но в среднем аномальных самок в такой родственной группе должно быть в 2 раза больше, чем самцов.

Как отмечалось выше, у сельскохозяйственных животных до сих пор были известны в основном Х-сцепленные рецессивные аномалии.

 

4. Распространение  аномалии хромосом в популяции  коз

Установлено, что геномные и хромосомные мутации, вызывая нарушения морфогенеза с самого начала развития зиготы, обусловливают до 90 % гибели зародышей в первые 2 недели их развития. Весьма существенной и хорошо изученной причиной спонтанных абортов, мертворождений являются аномалии хромосомного набора у плода при нормальном кариотипе родителей. В перинатальной смертности доля хромосомных аномалий составляет 7,2 %.

У сельскохозяйственных животных этот вопрос изучен еще не в полной мере. Однако имеющиеся данные указывают на то, что между отдельными видами, породами, линиями и семействами существуют различия по частоте и типам аберраций хромосом. Следовательно, появление аберраций хромосом в значительной степени зависит от генетических факторов.

Числовые нарушения хромосом, такие как полиплоидия, наиболее часто обнаруживают в бластоцитах коз и редко у крупного рогатого скота.

Частые случаи стерильности коз связаны с высокой частотой у этого вида моносомии по Х-хромосоме.

У коз часто наблюдают интерсексуальность, в большинстве случаев мужской псевдогермафродитизм, связанный с химеризмом XX/XY хромосом и имеющий генетическую обусловленность. Интересно отметить, что химеризм XX/XY сочетается с паховыми грыжами. Подсчитано, что у коз примерно 30 % ранней эмбриональной смертности связано с аберрациями хромосом.

У коз 10—11 % погибших эмбрионов оказываются гетероплоидными. Профессор И. Густавссон (1980) отмечает, что такие характеристики кариотипа, как поломки хромосом, не расхождения, формирование полиплоидных клеток и структурных аберраций, имеют генетическую основу, а их частота в популяциях, в большей степени обусловлена методами разведения й интенсивностью селекции. Отсюда можно сделать вывод о том, что знание конкретных форм аномалий кариотипа и их влияния на признаки животных — один из инструментов в руках ветеринарного врача, применяя который он может эффективно профилактировать нарушения плодовитости, жизнеспособности и распространения болезней.