Болезни геномного импринтинга. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Болезни геномного импринтинга. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

 

Карагандинский государственный медицинский университет 
 
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

Содержание:

 

• Болезни генного импринтинга
• Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
• Вопросы

Болезни генного импринтинга

 

• Геномным импринтингом называют эпигенетическим явлением, подчеркивая этим, что наследуются изменения генной активности, обусловленные родительским происхождением хромосом или их фрагментов, а не структурные перестройки генетического материала (мутации).

Болезни генного импринтинга  

 

• Этиология
• При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей. Причина - точковые мутации в генах, дифференцированно экспрессирующихся в зависимости от материнского и отцовского происхождения и приводящих к специфическому метилированию цитозиновых оснований в молекуле ДНК.

 

•  болезнь Гиршпрунга, обусловленная мутацией в гене RET (10q11.2); чаще всего наследуется по материнской линии;

•   нейрофиброматоз Реклингаузена (тип 2) - мутация в гене SCH (22q12); наследуется по материнской линии;

• псориаз - проявляется тяжелее, если наследуется по отцовской линии;

• синдром Вильямса - проявляется более выраженной задержкой физического и умственного развития и микроцефалией;

• синдром Корнелии де Ланге (3q26) - проявляется более выраженно, если наследуется по материнской линии;

•  синдром Прадера-Вилли (СПВ) - делеция критического района, находящегося в отцовской хромосоме 15 (15q11.2-q13);

•  тяжелая (злокачественная) шизофрения - проявляется более выраженно, если наследуется по отцовской линии;

• эпилепсия - проявляется тяжелее, если наследуется по материнской линии.

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

 

• Экспансия тринуклеотидных повторов – это патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов; этот тип мутаций называется также динамическими мутациями.

• синдром Мартина-Белла

• миотоническая дистрофия

• хорея Гентингтона

Вопросы:

 

• Что такое геномный импринтинг?
• Перечислите болезни геномного импринтинга?
• Что вы знаете о экспансии тринуклеотидных повторов?
• Какие болезни экспансии тринуклеотидных повторов вы знаете?