Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта

      Когда питание становится затруднительным, может наступить истощение 
Если поставлен диагноз «истощение», необходимо установить его причины и устранить их, а также выбрать способы борьбы с этим состоянием. 
Ребенок больше подвержен риску истощения, чем взрослый, так как из-за процесса роста его потребности пропорционально выше, чем потребности взрослого.

 
Основные причины  истощения.

 
– нарушения глотания (см. предшествующую главу); 
– отказ от потребления тех или иных продуктов, связанный: 
1) с обострением рвотного рефлекса, который необходимо нивелировать с помощью соответствующих реабилитационных мер; 
2) с психологическими причинами (депрессией, нарушениями в поведении, а также отказом от еды как способом выражения переживаний или страхов); 
3) с плохим состоянием ротовой полости и зубов, сопутствующими заболеваниями и болью, возрастанием энергетических потерь в результате стереотипий, спазмов мышц и/или мышечных судорог, приемом большого количества лекарств, а также нарушениями процесса пищеварения (запоры, рвота, диарея). 
Обогащенное питание 
Режим обогащенного питания позволяет увеличивать количество потребляемых калорий таким образом, чтобы оно превышало количество потраченных. Внимание при этом обращается прежде всего на энергетическую ценность продуктов и их насыщенность белками. Предпочтение отдается животным белкам, так как их биологическая ценность выше, чем ценность растительных белков. 
Чтобы получение калорий было максимально эффективным, необходимо: 
– обогащать рацион питания в небольших объемах; 
– постепенно вводить в рацион обогащенные продукты для их лучшего усвоения; 
– предлагать привлекательную пищу; 
– учитывать вкусы и предпочтения ребенка и стимулировать его вкусовые ощущения с помощью продуктов с ярко выраженным вкусом; 
– увеличивать количество приемов пищи и продолжительность интервала между первой и последней едой; 
– оказывать ребенку помощь в процессе еды и стимулировать его аппетит, создавая приятную окружающую обстановку; 
– следить за нужной консистенцией пищи для ее наилучшего усвоения; 
– устранять негативные факторы (инфекции, повышенную температуру, пролежни, диарею, болезни зубов, запор, сухость во рту, депрессию и т.п.) . 
Чаще всего пищу обогащают молочными продуктами из-за их высокой биологической ценности, хорошей усваиваемости и легкости приготовления. В питьевые молочные продукты можно добавлять сухое молоко или несладкое концентрированное молоко, на основе молочных продуктов можно готовить супы, пюре, десерты, добавлять плавленый сыр в супы или в пюре. 
Обогащать пищу можно также с помощью яиц, добавляя их в пюре или в закуски. Кроме того, можно использовать пищевые добавки, предлагаемые различными лабораториями питания. 
Использование методов искусственного питания 
Если, несмотря на все усилия, состояние не улучшается или прием пищи становится слишком болезненным (из-за повторяющихся нарушений дыхания, вызванных пневмопатиями), а также если длительность разового приема пищи превышает полтора часа, можно рассмотреть возможность применения методов искусственного питания (в полной мере или частично). Речь идет о кормлении специально приготовленной питательной смесью с помощью зонда, введенного в пищеварительный тракт. Этот метод применяется к людям с синдромом Ретта очень редко, однако он может способствовать улучшению качества жизни и стать настоящим спасением в сложные периоды. Удобство этого метода заключается в его обратимости. Необходимость назначения искусственного питания должна быть оценена командой специалистов и членами семьи.

Сосание у грудничков.

 
        Поражение нервной системы может вызывать сбои в процессе сосания либо из-за нарушенной координации движений, либо из-за сниженного мышечного тонуса, который, в свою очередь, приводит к невозможности создания в ротовой полости давления, необходимого для получения молока. 
Дети с неврологическими нарушениями страдают также от нехватки воздуха, что является причиной затрудненного сосания. 
Как давать бутылочку? 
Средняя длительность нормального сосания одной порции молока очень мала: она составляет в среднем 14 минут, при этом поглощение 90 % порции приходится на первые четыре минуты. Поэтому необходимо избегать слишком длительного кормления, при котором ребенок не только очень мало высасывает, но и сильно устает. 
Для того чтобы повысить эффективность процесса сосания, достаточно хорошо зафиксировать подбородок и тем самым свести к минимуму вертикальные движения нижней челюсти так, как это показано на рисунке. 
– ребенок должен находиться в положении полусидя; 
– у него должна быть опора для затылка, которая позволяет сохранять согнутое положение головы относительно тела; 
– необходимо создавать сильное давление на нижнюю часть подбородка снизу вверх для того, чтобы поддерживать рот в закрытом состоянии, и следить за тем, чтобы сохранялась герметичность, т.е. плотное прилегание верхней губы к соске; 
– не нужно бояться помещать всю соску в рот. 
Эти меры оказывают очень эффективную помощь новорожденным и грудничкам, у которых возникают трудности при сосании. 
Выбор сосок 
– не рекомендуется использовать твердые соски из силикона; 
– можно использовать любые формы резиновых сосок, которые имеются в продаже (для смягчения их необходимо прокипятить); 
– следует сохранять те соски, которые оказываются наиболее подходящими для ребенка; 
– не рекомендуется увеличивать диаметр дырок.

          Необходимо следить за сохранением водного баланса организма 
У людей с синдромом Ретта водный баланс организма часто оказывается очень шатким и может быть нарушен в результате недостаточного количества потребляемой жидкости (дневная потребность в жидкости составляет минимум полтора литра), тогда как ее потеря остается в пределах нормы (что связано с неспособностью выразить потребность в питье, зависимостью от окружающих во время приема пищи, трудностями с глотанием, часто касающимися в основном жидкостей). Водный баланс может также нарушаться при увеличении потерь жидкости (при рвоте, которая часто сопровождает инфекционные заболевания, при повышенном потоотделении, связанном с температурой или жаркой погодой, при диареях, иногда инфекционного характера, но часто – вторичных после сильного запора, при слюнотечении, которое всегда влечет за собой значительную потерю жидкости). 
         Два симптома обезвоживания, которые легче всего заметить: потеря веса и появление морщин 
Первый и самый главный симптом обезвоживания – потеря веса. Поэтому нужно регулярное измерение веса – как минимум раз в месяц; для худых пациентов – раз в неделю и ежедневно при наличии сопутствующих заболеваний, способных спровоцировать обезвоживание. 
Кроме прочих симптомов необходимо учитывать и такой: если кожа (в районе груди или между большим и указательным пальцем) после защипывания не возвращается сразу в исходное положение, то можно констатировать обезвоживание. 
Как эффективно и быстро восстановить количество влаги в организме 
      Для предупреждения и немедленного лечения обезвоживания организма человека с множественными нарушениями необходимо знать все сопутствующие этому обстоятельства: изменения температуры, эмоциональные проблемы или изменения окружающей среды, вызывающие отказ от еды. Любая болезнь может очень быстро привести к острому состоянию обезвоживания: будь то заболевания дыхания, усиливающие трудности с глотанием, инфекционные заболевания, вызывающие температуру, или заболевания желудочно-кишечного тракта, вызывающие рвоту и диарею. 
Чтобы ликвидировать недостаток влаги в организме, нужно разнообразить рацион напитков по вкусу, температурному режиму (вода газированная и без газа, фруктовые соки, молоко, сироп, содовая, травяные отвары, чай, кофе, цикорий, кисели, супы, овощные бульоны), а также устраивать паузы для питья в течение дня (от 4 до 10 раз в день в дополнение к основной еде) для облегчения глотания.

          Улучшение пищеварения как условие лучшего качества жизни 
У людей с синдромом Ретта часто бывает нарушено пищеварение, в основном из-за недостаточно развитой моторики. 
Желудочно-пищеводный рефлюкс 
Желудочно-пищеводный рефлюкс – частое явление. Кислотное содержимое желудка при этом выбрасывается в пищевод и раздражает его стенки. При появлении болей такого рода, особенно если они ночные, наблюдается отказ от еды, отрыжка, рвота. Возникновение рефлюкса возможно также при анемии или при рецидивирующих инфекционных заболеваниях дыхательных путей.

 
Диагностические исследования:

 
– PH-метрия определяет наличие желудочной кислоты в пищеводе; 
– фиброгастроскопия может оценить последствия возникшего рефлюкса. 
Причины возникновения рефлюкса могут быть различны: 
– недостаточное сглатывание слюны не позволяет снизить кислотность в пищеводе; 
– давление внутри брюшной полости, возрастающее от сокращений мышечной стенки живота, деформаций позвоночника и запоров, мешающих опорожнению желудка. 
Иногда у людей с синдромом Ретта желудок не успевает опорожняться между приемами пищи. Перерывы между едой оказываются слишком короткими. 
Последствия рефлюкса: 
– эзофагит (заболевание пищевода, сопровождающееся воспалением его слизистой оболочки), который является причиной болей, возникающих по ночам и после еды, а также причиной кровотечений, которые могут привести к анемии; 
– частые инфекционные заболевания легких и респираторные инфекции; 
– кашель, усиливающий давление в брюшной полости, делает рефлюкс хроническим. 
Способы борьбы с желудочно-пищеводным рефлюксом: 
– предупреждение и лечение запоров (см. далее); 
– предупреждение и лечение деформаций позвоночника; 
– мышечное расслабление; 
– удобная одежда (вещи не должны обтягивать талию); 
– полусидячее положение после еды (как минимум в течение полутора часов); 
– лечение, снижающее секрецию желудочного сока; 
– возможно хирургическое лечение; 
– соблюдение некоторых диетических ограничений: в случае язвенного эзофагита в период обострения необходимо установить диету с минимальным количеством волокон и кислот. Важно исключить все продукты, которые могут вызывать механическое (грубые волокна, плохо пережеванные куски пищи) или химическое (алкоголь, кофе, продукты, содержащие кислоты: лимон, уксус, фруктовые соки, сырые фрукты и овощи и т.д.) раздражение, поскольку такие продукты замедляют процесс опорожнения желудка. Данный режим питания должен быть ограничен во времени, так как из-за своего однообразия и недостатка необходимых элементов он может спровоцировать анорексию. 
Запоры 
Запоры – достаточно частое явление у людей с синдромом Ретта, особенно при малоподвижном образе жизни. Запоры могут стать причиной фекаломы и окклюзии (закупорки) кишечника, а также повышенного давления в брюшной полости. Все это провоцирует боли, дискомфорт и усиление рефлюкса. 
Основные причины запоров: 
– сниженная подвижность; 
– побочный результат действия некоторых медицинских препаратов; 
– недостаток питья и недостаток клетчатки в пище; 
– неправильно подобранная консистенция пищи; 
– неврологические заболевания. 
Способы борьбы с запорами 
– по возможности обеспечение максимальной продолжительности вертикального положения тела и более подвижного образа жизни; 
– употребление достаточного количества жидкости; 
– увеличение содержания клетчатки: бобовые (два раза в неделю), вареные или печеные зеленые овощи и фрукты (1 раз в день), супы (каждый день), сырые овощи и фрукты (два раза в день), компоты из чернослива (несколько раз в неделю); 
– прием слабительных препаратов орально и ректально; 
– массирование живота ладонью в области пупка по часовой стрелке. 
Хорошее питание – это одна из основных физиологических потребностей. Помощь человеку должна быть направлена на создание для него комфортного режима питания, на улучшение физического состояния его организма и качества жизни, а также на более полную реализацию его потенциала здоровья и, как следствие, его интеграцию в обществе.

Развитие движений у здорового ребенка.

 
        Новорожденный появляется на свет, будучи наделен двигательными способностями, которые позволяют ему адаптироваться к окружающему миру (функции опоры, вставания, равновесия, ходьбы и регуляции положения тела). 
Состояние мышечного напряжения, которое позволяет человеку противостоять силе тяжести и сопровождает все движения, принято обозначать термином «мышечный тонус». 
Благодаря врожденным двигательным способностям и последующему развитию мозга, двигательному опыту и связанному с ним восприятию внешнего мира, а также благодаря мотивации и педагогической или эмоциональной стимуляции, способность ребенка к передвижению развивается в определенной последовательности – от положения лежа к положению стоя и затем – к ходьбе. Эта последовательность и определяет уровни двигательного развития: 
– переворот со спины на живот (отправная точка ползания); 
– положение на четвереньках с опорой на ноги и предплечья; 
– положение на коленях, при котором туловище удерживается вертикально – сначала с опорой на руки, а затем и без таковой; 
– положение на коленях, когда одна нога выдвинута вперед, согнута в коленном и тазобедренном суставах и опирается на стопу; 
– стабильное положение сидя, позволяющее туловищу выпрямляться, не теряя равновесия; 
– положение на корточках, позволяющее передвигаться на четвереньках с опорой на четыре конечности; 
– положение стоя с поддержкой сначала двумя руками, а затем одной; 
– и, наконец, ходьба – поначалу с поддержкой за одну руку, затем – без поддержки. 
Эти этапы двигательного развития следуют один за другим и запоминаются ребенком постепенно, по мере повторения. Первые опыты и попытки мало-помалу становятся навыком; формируется нормальная координация движений, то есть последовательность действий, структурированных во времени и пространстве в соответствии с поставленной целью.

Нейромоторные нарушения  и ортопедические осложнения

 
      Доктор Тьерри Рофидаль, врач-реабилитолог (Реймс) 
Доктор Рофидаль предоставляет дополнительные сведения о нейромоторных и ортопедических нарушениях и делится с нами своим опытом работы с детьми в различных учреждениях. 
 
         Нарушения движений у ребенка с множественными нарушениями 
Какова бы ни была сложность движений, мозг приводит в действие мышцы всего тела. Например, задача описать полукруг указательным пальцем правой руки требует двигательного участия также и левой ноги. Обучение навыкам координации движений (в любом возрасте) основывается на тех двигательных моделях, которые появляются с момента рождения и затем развиваются у ребенка в самом раннем возрасте. 
         Когда же из-за повреждения мозга врожденные двигательные способности нарушены, мышечные сокращения управляются абнормальными (патологическими) двигательными схемами. Мышечный тонус, противостоящий силе тяжести, изменен. При синдроме Ретта этот тонус чаще всего бывает повышен (в таких случаях говорят о гипертонусе); но он может быть также и понижен (тогда речь идет о гипотонусе). Эти отклонения провоцируют неправильные положения тела: некоторые движения вообще невозможны (частичный паралич), другие нарушены вследствие расстройства автоматической координации (например, тенденция к скрещиванию ног при ходьбе); наконец, какие-то произвольные движения влекут за собой патологические мышечные сокращения в других частях тела (например, движение рукой, закрывание рта или даже простая улыбка могут спровоцировать непроизвольные движения ног). 
Эти патологические мышечные сокращения (синкинезии), возникающие как в состоянии покоя, так и при произвольных движениях или же спровоцированные внешней средой (эмоции, шум, страх), отрицательно сказываются на функционировании мышц, со временем ограничивая их способность к растяжению, и суставов. Это ведет к вывихам суставов и деформациям позвоночника, что в свою очередь вызывает быстро прогрессирующие ортопедические нарушения.

 
Ортопедические  нарушения у детей с синдромом  Ретта.

 
Ортопедические нарушения – это  осложнения, возникающие из-за двигательных нарушений; они могут быть настолько  же различными, насколько различны те ситуации, следствием которых они  являются. Асимметричные двигательные схемы вызывают быстропрогрессирующие  деформации и ухудшение самочувствия человека с синдромом Ретта. Они  мешают ходьбе, если человек способен ходить, искажают положение сидя и  затрудняют нормальное функционирование некоторых систем организма, прежде всего – дыхательной и пищеварительной. Нарушения могут затрагивать  все суставы, однако наиболее болезненными и плохо поддающимися лечению  являются деформации тазобедренных  суставов и позвоночника.

Вывих тазобедренного сустава.

 
Вывих тазобедренного сустава –  это нарушение соотношения между  головкой бедренной кости и вертлюжной впадиной тазовой кости. Вывих развивается  тем быстрее, чем хуже формируется  сустав (дисплазия) из-за низкой подвижности  во время роста. 
Как только происходит смещение (центр бедренной кости должен находиться точно по центру впадины тазовой кости), в области тазобедренного сустава возникают боли. Это – следствие аномального давления, которое сначала разрушает хрящ, а затем довольно быстро и кость. В этом случае опора на стопу в положении стоя становится болезненной и навык ходьбы (если он есть) быстро теряется, а положение сидя становится дискомфортным. 
Лечение должно быть направлено на профилактику вывиха путем поиска такого положения, в котором головка бедренной кости и вертлюжная впадина были бы правильно центрированы по отношению друг к другу. Такое положение часто достигается довольно сильным отведением ноги. Ребенок должен сидеть и стоять в такой позе для того, чтобы помочь мышцам и суставам правильно развиваться. В более сложных случаях ребенок должен спать ночью (в течение всего периода развития) в специально приспособленной шине, которая фиксирует необходимое положение (от груди до пят). Регулярное клиническое и рентгенологическое обследование позволяет проверить, достаточны ли эти меры. 
Если в развитии наблюдаются ухудшения, то назначается хирургическое лечение. Если подвижность сустава не позволяет достичь правильного положения костей друг относительно друга, это означает, что мышцы слишком напряжены или спастичны. Лечение в этом случае проводится в виде локальных инъекций (препараты токсина ботулизма), путем пересечения нерва с целью вызвать паралич слишком напряженных мышц, а также путем хирургических операций (тенотомий) на сухожилиях для удлинения слишком напряженной мышцы. Если же, несмотря на правильную подвижность, сустав все же остается неправильно центрирован, это означает, что неправильна сама его форма (дисплазия). Лечение в этом случае состоит в исправлении деформаций кости путем остеотомии бедренной или тазовой кости.