Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта

Сколиоз.

 
        Сколиоз – это искривление позвоночника, обязательно предполагающее боковой изгиб. Речь идет о таком заболевании, которое прогрессирует в течение всего процесса развития и вступает в фазу сильного обострения в пубертатный период. Сколиоз может быть причиной болей, возникающих в позе стоя (нарушения в тазовой области, горбатость), болей при контакте между ребрами и подвздошным гребнем, при сильном сокращении мышц, вызванном искривлением, и, наконец, болей, возникающих в процессе пищеварения и связанных с давлением, оказываемым на органы брюшной полости. Если затронут грудной отдел позвоночника, то сколиоз также может спровоцировать недостаточность дыхания из-за давления на легкие. И, наконец, сколиоз может быть причиной дискомфорта в позе сидя и утраты навыка ходьбы. 
Степень развития сколиоза можно оценить благодаря рентгенографическому обследованию позвоночника (оценка угла искривления). Если искривление исправимо, то лечение осуществляется методами кинезиотерапии. Суть этого лечения состоит в постуральном укреплении позвоночника и придании ему эластичности, а также в ношении корсета, который удерживает позвоночник в правильном положении. Если же степень развития сколиоза серьезна, то прибегают к хирургической фиксации тех позвонков, которые затронуты деформацией (артродез).

Статические деформации стопы.

 
       Если человек ходит, то статические деформации стопы должны подвергаться самому серьезному лечению, так как их развитие может спровоцировать неустойчивость опоры и трудности в подборе и надевании обуви, что, в свою очередь, быстро приведет к утрате навыка ходьбы. Для неходячих такое лечение необязательно, но опора на пол при перемещениях должна быть сохранена. 
Наиболее частая деформация – «конская стопа», тугоподвижность голеностопного сустава (при этом пятка не касается земли) из-за напряжения и контрактуры икроножных мышц. Задняя часть стопы может при этом смещаться внутрь (варус) или наружу (вальгус). 
         Лечение этих деформаций состоит в инъекциях препаратов токсина ботулизма в напряженную мышцу или в ношении специальной обуви с гипсовым наполнением, а затем ортопедической обуви (днем) и специальных шин для растяжения напряженной мышцы (ночью). 
Если развитие все же неблагоприятно, необходимо хирургическое вмешательство: операции на мышцах (тенотомии, операции на сухожилиях) или на суставах (артродез).

        К вопросу о хирургическом вмешательстве хотелось бы отдельно вернуться к методу профессора Ульзибата, который практикуется в Институте клинической реабилитологии в Туле. 
В качестве основного метода лечения пациентов с патологией опорно-двигательного аппарата в Институте клинической реабилитологии используется не имеющая аналогов хирургическая методика - поэтапная фибротомия (ПФТ), разработанная и внедренная в практику доктором медицинских наук, профессором В.Б. Ульзибатом. 
 
 
 
        Сущность поэтапной фибротомии заключается в особой технике рассечения паталогически измененых участков мышц (рубцов) специально сконструированным скальпелем, позволяющим не производить разреза кожи и здоровых мышц, нацеленной на устранение локальных мышечных контрактур и болевого синдрома с минимально возможным дискомфортом для пациента. Нет операционного шва - после операции на теле пациента остаются лишь проколы от введения скальпеля. Операция проводится максимально быстро и безопасно для больного, тем самым сводится к минимуму время пребывания под наркозом и стресс, что особенно важно для детей. 
 
 
 
       Кроме того, преимуществами поэтапных фибротомий (ПФТ) по сравнению с другими операциями на скелетных мышцах являются: 
малая травматичность: в отличие от классических хирургических приемов (подкожная миотомия, теномиотомия) и их вариаций, поэтапные фибротомии выполняются без разреза кожи щадящим способом только в зоне рубца, с сохранением здоровой мышцы; не производится полного пересечения мышц, нет работы на сухожилиях, костях; после операции не требуется гипсования; уход за послеоперационными ранками прост и доступен каждому пациенту; 
используемый пальпаторный метод диагностики позволяет точно определить зоны оперативного вмешательства, сводя к минимуму риск травмирования здоровых тканей пациента, а специально подготовленный хирургический инструмент обеспечивает эффективное, быстрое и безопасное устранение локальных мышечных контрактур; нет необходимости использования сложного дополнительного оборудования и применения в ходе операции дополнительных манипуляций, требующих значительного увеличения времени проведения операции и длительности нахождения пациента под наркозом, что облегчает посленаркозное состояние пациента и значительно снижает вероятность послеоперационных осложнений; в зависимости от имеющихся двигательных нарушений и наличия боли возможно проведение операций на любых поверхностных скелетных мышцах головы, шеи, туловища, конечностей, одновременно воздействуя на разные группы мышц; операции проводятся в "стационаре одного дня", что способствует более быстрому восстановлению в привычных для пациента домашних условиях; 
отсутствуют противопоказания, связанные с ранним возрастом пациентов, наличием сопутствующих гиперкинетического, судорожного, гидроцефального, астенического синдромов, задержки психоречевого и физического развития, компенсированных хронических заболеваний и врожденных аномалий развития (гидроцефалия, порок сердца, стридор и др.). 
      Методика используется при разных заболеваниях опорно-двигательного аппарата в связи с развитием в мышечной ткани сходных изменений при воздействии разных причинных факторов (травма, инфекция, аллергены, токсины и др.). 
 
      Лечение детского церебрального паралича проводится в несколько этапов, на каждом этапе устраняется от 10 до 16 мышечных и фасциальных контрактур одновременно - под общим обезболиванием; под местным обезболиванием- количество ПФТ - до 4-6 за один этап. План операций на каждом этапе согласуется с самим пациентом или его представителем (родителями) с оформлением соответствующей документации. 
 
    Сроки следующего этапа операций зависят от степени тяжести двигательных расстройств, наличия сопутствующих заболеваний, интенсивности роста (для детей). 
 
   В связи с малой травматичностью значительно снижается продолжительность послеоперационного восстановления двигательных функций - от 5-7 дней до 3-4 недель (в зависимости от объема оперативного вмешательства). 
 
        Устранение мышечных контрактур и болевого синдрома позволяет добиться значительного увеличения объема движений, способствует получению новых и совершенствованию имевшихся ранее двигательных навыков. Повышение общей двигательной активности стимулирует психическое развитие, расширяет круг интересов, повышает уровень самообслуживания . В тяжелых случаях значительно облегчается уход за пациентом.

Лечение ортопедических нарушений.

 
         При наличии угрозы ортопедических нарушений важно бороться против напряжений и контрактуры мышц. Необходимо следить за сохранением правильного положения бедренных костей и поддержанием ровного позвоночника (это обеспечивает возможность свободно передвигаться и делает человека относительно независимым), а также поддержанием удобной позы сидя. 
Расслабление является практически столь же эффективным методом снижения напряжения и контрактуры, как и медикаментозное лечение. Воздействие воды и тепла – очень важный фактор, способный оказать неоценимую помощь в работе над улучшением состояния человека с синдромом Ретта и, как следствие, облегчить его контакт с близкими. 
        В сидячем положении удобство и комфорт могут быть утрачены в случае нарушений в тазобедренном суставе (последствие вывиха бедра или сколиоза поясничного отдела позвоночника). В такой ситуации часто бывает очень эффективен литой корсет-сидение. Такое сидение обеспечивает опору для ног, поддерживает туловище с обеих сторон с помощью боковых поддержек в области подмышек и фиксации спереди с помощью нагрудного ремня и, кроме того, поддерживает голову с помощью специальной опоры. Для помещения ребенка или взрослого на такое сидение нужны веские причины (необходимость обеспечить возможность принятия и переваривания пищи, прогулок), в остальное время у человека должна быть возможность принимать удобные для него позы. 
     Лежание на полу делает возможным перемещения ребенка в пространстве, если он на это способен. Иногда ребенок может лишь перевернуться или проползти несколько сантиметров. Однако даже такие попытки разрабатывают мышцы и суставы, способствуют их росту и борются с проявлениями спастики. 
Поддержание вертикального положения тела полезно всем по многим причинам. У самостоятельно ходящих людей фиксация вертикального положения происходит автоматически. Те, кому необходима поддержка или вспомогательные средства (ходунки, трости), обретают вертикальное положение с помощью сопровождающих лиц. Люди, испытывающие трудности с приведением тела в вертикальное положение, не чувствуют вертикальной опоры. Какова бы ни была вспомогательная техника (использование ортопедических приспособлений, вертикализатор), сохранение вертикального положения в любом случае полезно для роста мышц и суставов, поскольку в его основе лежит воздействие на тело силы тяжести.                Благодаря изменению положения тела, вертикализация способствует развитию дыхательных и пищеварительных функций, снижает риск кожных заболеваний и, следовательно, инфекций и болезненных ощущений. Необходимо помнить об этом в повседневной жизни.

Обучение движению в кинезиотерапии:

 от теории к практике Люк Дессевр, специалист по кинезиотерапии (Дрё), 
Мишель Шон, специалист по кинезиотерапии в медико-образовательном учреждении (Вокрессон) 
 
      Поддерживать двигательные возможности человека с синдромом Ретта одинаково важно для комфортного состояния организма в целом, а также для обеспечения нормального дыхания и ходьбы. Два специалиста по кинезиотерапии напоминают нам об основах механики человеческого тела и представляют несколько конкретных техник работы. 
Костно-мышечная система: краткое напоминание 
Мы воспринимаем мир благодаря нашим органам чувств. Мы воздействуем на окружающую среду и вступаем в отношения с ней благодаря нашей костно-мышечной системе, все составляющие которой обычно находятся в гармоничном взаимодействии. 
    Костно-мышечная система состоит из скоординированных между собой динамических систем, действие которых направлено на выполнение полезного движения. Чтобы движение выполнялось правильно, необходимо, чтобы динамическая система, лежащая в основе этого движения, правильно «координировалась» с нервной системой. Динамическая система, которая взаимодействует с окружающим миром, напрямую зависит от центральной нервной системы. В состав такой динамической системы входят суставы, мышцы, приводящие в движение суставы, и иннервация этих мышц, проприоцептивная система суставов, мышц и сухожилий, а также артериальная, венозная и лимфатическая сети. 
Движение может быть нарушено на трех уровнях: 
– на кортикальном, или произвольном уровне (пирамидная область); 
– на экстрапирамидном уровне, или на уровне автоматических движений (базальные ядра, расположенные в подкорковых образованиях головного мозга); 
– на мозговом, или на рефлекторном уровне. 
Многократное повторение определенного движения приводит к тому, что через некоторое время оно приобретает автоматический характер и перестает требовать постоянного участия сознания. Например, когда мы учимся водить машину, все свои движения мы поначалу отслеживаем и контролируем, а потом, по мере того как мы совершенствуемся, они постепенно становятся автоматическими. Более того, сенсорная обратная связь начинает модифицировать эти движения таким образом, что они становятся более эффективными, и происходит это без участия сознания. 
В результате многократного повторения схемы нейромоторной активности «программируются» на экстрапирамидном уровне благодаря сенсорной и проприоцептивной обратной связи, которая обусловливает правильную реализацию движения. Это моторная программа. Скоординированные движения становятся возможными благодаря действию серии программ, интегрированных в правильную моторную схему. Мозжечок представляет собой своего рода «компьютер», который выбирает определенные программы для каждого вида деятельности, и в случае ошибки эти программы корректируются экстрапирамидной системой.

Неврологические нарушения при синдроме Ретта.

 
         После этого теоретического введения посмотрим, каковы неврологические симптомы, которые возникают при синдроме Ретта. 
В начале болезни, после того как обнаруживается стагнация навыков, до достижения трехлетнего возраста предметная манипуляция постепенно исчезает, и на смену ей приходят стереотипные движения руками. 
В положении сидя возникает атаксия туловища. Это означает, что у ребенка появляются неожиданные резкие движения, которыми он пытается компенсировать нарушения равновесия. Эта туловищная атаксия часто сопровождается также атаксией нижних конечностей с выраженными раскачиваниями и неустойчивостью, сопровождающими любое движение. 
Положение стоя такие дети начинают принимать и удерживать поздно, а самостоятельная ходьба фиксируется только в половине случаев. Походка при этом нестабильна и равновесие удерживается плохо. Болезнь продолжает развиваться с накоплением неврологических нарушений. Нарастают двигательные нарушения, кажется застывшим общий облик, отмечается уменьшение амплитуды движений.             Наблюдается спастичность одних мышц и ригидность других; и то и другое может встречаться у одного и того же человека, только с разной локализацией. Спастичность – это рефлекторное мышечное напряжение, которое возникает в ответ на растяжение мышцы и постепенно поддается расслаблению, если продолжать растягивать мышцу с тем же усилием (например, напряжение икроножной мышцы постепенно может снижаться при ее длительном растяжении). Спастичность мышц – следствие поражений пирамидной системы. 
Мышечная ригидность, связанная с нарушениями экстрапирамидной системы, а именно с поражением базальных ядер, похожа на спастичность, но отличается от нее тем, что быстро уходит, если поддерживать растянутое состояние мышцы. Спастичность и ригидность – формы паралича, нарушающие процесс правильной реализации движения. Параллельно могут появляться ортопедические деформации – отголосок неврологических нарушений, который сказывается на мышцах, сухожилиях, суставах и костях: известно, что мышцы и сухожилия, находящиеся в неподвижном растянутом состоянии, удлиняются, причем сухожилия даже в большей мере. И наоборот, мышца, застывшая в сокращенном состоянии, теряет способность сокращаться; а так как кость растет быстрее, чем мышца, то деформация усугубляется. Кроме того, необходимо добавить (и это очень важно), что все, что повреждает сенсорные каналы центральной нервной системы, вызывает заметное ухудшение моторной реализации движений. 
       Предварительное заключение специалистов – необходимое условие для определения дальнейших путей абилитации 
       Прежде чем приступать к абилитации, необходимо оценить исходный потенциал ребенка, отмечая особенности его поведения, возможность вступать в контакт с окружающими, его позы и спонтанные движения в ситуациях, в которых отсутствуют сильные стимулы (речь идет о вполне определенных эпизодах в течение дня, например умывании и одевании). При этом важную роль играет опрос тех людей, которые ежедневно сопровождают ребенка. Особенность данного типа оценки заключается в том, что она требует времени для определения круга проблем и разработки решений, которые позволят ребенку использовать свои возможности в повседневной жизни. Время необходимо для встреч, для конструирования различных ситуаций, для оценки того, как ребенок принимает определенные положения и как реагирует. Речь идет прежде всего об оценке двигательных возможностей ребенка в различных ситуациях, за исключением тех, которые вызывают у него слишком сильную тревогу. 
 
           По результатам этой оценки составляется заключение и предлагается программа вмешательства. Воздействие иногда начинается с локальных задач (например, с задачи замедлить сокращение икроножной мышцы, приводя в движение сегмент конечности), а иногда – с самых общих. 
На основании оценки двигательных возможностей ребенка для него разрабатываются корректирующие ситуации, которые могут быть модифицированы по мере развития его взаимодействия со взрослым, который с ним занимается, с тем непременным условием, что в основе предлагаемых ситуаций должно лежать удовольствие и поиск взаимного согласия. Активное участие ребенка всегда приветствуется. Способы работы, имеющиеся в нашем распоряжении, многочисленны, и мы выбираем те, которые доставляют ребенку максимальное удовольствие. Для одного это могут быть занятия конным спортом – активное выпрямление позвоночника и работа с равновесием. Для другого – занятия в бассейне. В любом случае необходимо искать индивидуальные формы работы и способствовать активному участию ребенка. 
Множественность нарушений, которые можно встретить у людей с синдромом Ретта (неврологические, нейротрофические, ортопедические, нарушения пищеварения, глотания, дыхания и поведения), требует адаптированного подхода к каждому ребенку при составлении для него правильной программы действий на уровне двигательной терапии. 
        Многие девочки с синдромом Ретта имеют постуральные нарушения, обусловленные сколиозом, кифозом и лордозом. Риск развития этих заболеваний, приводящих к появлению осложнений, подтверждает важность раннего функционального вмешательства и делает двигательную терапию необходимой.

Критерии  диагностики.

      Диагноз  синдрома Ретта основывается  на распознавании характерной  клинической картины. Для этого  Международной ассоциацией по  изучению синдрома Ретта предложена  группа диагностических критериев,  которые разделены на необходимые,  дополнительные и исключающие.  Классическая форма синдрома  Ретта может быть диагностирована,  если у пациента присутствуют  все необходимые критерии. Следует  отметить, что женский пол не  входит в их число, поскольку  это могло бы уклонить врачей  от поиска мальчиков с синдромом  Ретта. Вторая группа состоит  из дополнительных критериев,  многие из которых обычно имеются  у больных, но ни один из  них не является обязательным  для постановки диагноза. Третья  группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта  у пробанда.

     Диагностические  критерии синдрома Ретта включают  необходимые критерии, среди которых  нормальные пренатальный и перинатальный  периоды, нормальная окружность  головы при рождении с последующим  замедлением роста головы между  5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных  целенаправленных движений рук  в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная  по времени с нарушением общения;  глубокое повреждение экспрессивной  и импрессивной речи и грубая  задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие  выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся  после потери целенаправленных  движений рук; нарушения походки  (апраксии и атаксии), выявляющиеся  в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз  считается предварительным до  двух-пятилетнего возраста.

         Дополнительные критерии включают дыхательные расстройства в виде периодических апноэ во время бодрствования, перемежающихся гипервентиляцией, форсированного изгнания воздуха и слюны, аэрофагии; судорожные припадки; спастичность, часто сочетающуюся с дистонией и атрофией мышц; периферические вазомоторные расстройства, сколиоз, задержку роста, гипотрофичные маленькие ступни, электроэнцефалографические аномалии (медленный фоновый ритм в состоянии бодрствования и периодическое замедление ритма (3-5 Гц), эпилептиформные разряды без или с наличием клинических судорог).

Наконец, к исключающим  критериям относят очевидность  внутриутробной задержки роста, органомегалию  или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при  рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного  метаболического или другого  прогрессирующего неврологического заболевания  и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.