Нарушение обмена аминокислот

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 29 Января 2013 в 14:10, лекция

Описание работы

Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичные аминоацидопатии) — это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов, а основным клиническим проявлением - является метаболическая энцефалопатия. Заболевания этой группы моногенного происхождения и имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Скачать архив (62.98 Кб) Сколько стоит заказать работу?
Файлы: 1 файл

aminoacidopathy.doc

— 302.00 Кб (Скачать файл)

 

ЛИТЕРАТУРА

 

ОСНОВНАЯ:

  1. Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. – К. Здоров’я, 1999. – 734с.
  2. Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) – Х.: Фолио, 2002. – 1125с.
  3. Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). – Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. – 712с.
  4. Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. – К.: Здоровье, 1994.
  5. Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). – СПб.: Питер, 2002. – Т.1 – 832с., Т2. – 736с.
  6. Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. – К.: Здоров’я, 1994-2001.- Т. 1-6.
  7. Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. – М.Медицина, 1991. – Кн. 1-8.
  8. Педиатрия / Под ред. Дж.Грефе. – М.: Пратика, 1997. – 912с.
  9. Шабалов Н.П. Неонатология. – СПб.: Специальная литература, 1996. – Т.1.- 494с., Т2.- 505с.
  10. Возианов А.Ф., Майданик В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова и.В. основы нефрологии детского возраста. – К. Книга плюс, 2002. – 348с.
  11. Белоусов Ю.В. Гасроэнтерология детского возраста. – Х.:консум, 200.- 528с.
  12. Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. – К.: Здоровье, 1989.

 

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

  1. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Наследственная патология человека (ред. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П.). М 1992; 1: 41-101.
  2. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. В кн.: Наследственные болезни нервной системы (ред. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А.). М 1998; 409-454.
  3. Николаева E.A. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М 1997; 195-426.
  4. Герасимова Н.С., Стеклова И.В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лабораторное дело, 1995, №3, с. 38-41.
  5. Горбунова В.Н., Баранова B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., Специальная литература, 1997, 287 с.
  6. Западнюк В.И., Купраш Л.П., Заика М.У., Безверхая И.С.. Аминокислоты в медицине. К., Здоровье, 1982, 199 с.
  7. Копылова Н.В., Банков А.Д. Как жить с фенилкетонурией? — Республиканский центр неонатального скрининга, г. Москва, 1990, 223 с.
  8. Ламбот П. Выявление заболеваний в неонатальном периоде и его критерии//Rew. Med. Liedge, 1984, №10, с. 410-412.
  9. Маршалл Вильям Дж. Клиническая биохимия: Пер. с англ./ Под ред. д-ра мед. наук Н.И. Новикова. СПб., Наука РАН, 2000, 367 с.



Информация о работе Нарушение обмена аминокислот